Sindrom Tourette: penyebab, gejala & rawatan

Apakah yang dimaksud dengan Tourette's Syndrome (TS)?

Sindiket Tourette adalah keadaan neuropsychiatika kompleks yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kehadiran tics, yang biasanya dikaitkan dengan gangguan lain seperti:

• perhatian hiperaktif kekurangan defisit (ADHD),
• gangguan obsesif-kompulsif (OCD)
• gangguan pembelajaran (LD),
• gangguan tidur,
• gangguan kecemasan, atau
• gangguan mood (terutamanya serangan kemarahan yang berkaitan dengan gangguan bipolar).

Gangguan tic ini mula-mula digambarkan oleh Georges Gilles de la Tourette pada tahun 1885.

Tanda-tanda dan gejala-gejala pertama yang paling sering dilihat adalah sekitar 6 hingga 8 tahun; Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes tanda-tanda pertama dilihat pada usia yang lebih awal, dan dalam kes-kes lain mereka bermula pada masa remaja.

Apa yang menyebabkan Sindrom Tourette?

Pengertian kita sekarang adalah bahawa sindrom Tourette adalah gangguan biologi otak, tetapi alasan yang tepat untuk tics dan gangguan berkaitan yang sering dilihat pada orang dengan sindrom Tourette tidak jelas.

Nasib baik, sindrom Tourette bukanlah keadaan maut; Oleh itu, terdapat beberapa kemungkinan melakukan autopsi pada individu dengan sindrom Tourette. Dalam beberapa autopsi dilaporkan kebanyakan kelainan dilihat di kawasan yang mendalam di dalam otak, ganglia basal, yang diketahui sangat dikaitkan dengan kawalan pergerakan. Ini adalah penemuan yang diharapkan kerana kawasan otak ini diketahui tidak normal dalam keadaan lain yang juga berkaitan dengan gangguan pergerakan yang tidak berkaitan dengan sindrom Tourette. Baru-baru ini, kajian MRI tentang otak pada orang dengan sindrom Tourette juga telah menunjukkan beberapa kelainan dalam bidang otak ini.

Keturunan

Terdapat kejadian familial sindrom Tourette. Saudara-saudara darjah pertama dengan sindrom Tourette lebih kerap mempunyai masalah tisu dan gangguan kompulsif yang obsesif atau gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD) daripada populasi umum. Juga, kajian kembar menunjukkan bahawa kembar identik (kembar monozigotik) adalah lima kali ganda lebih tinggi daripada kedua-duanya mempunyai sindrom Tourette berbanding kembar yang tidak sama (kembar dizigotik). Observasi ini mencadangkan warisan dominan autosomal keadaan dengan penetrasi berubah.

Walau bagaimanapun, walaupun bukti keterlibatan genetik yang kuat ini, pada masa ini, tiada gen telah dikenalpasti sebagai berkaitan dengan sindrom Tourette. Selain itu, faktor lain pasti juga bertanggungjawab terhadap gejala-gejala tersebut. Sebagai contoh, keterukan sindrom dalam kembar identik yang terlibat tidak semestinya sama. Sebagai contoh, sindrom Tourette lebih teruk pada kembar yang mengalami komplikasi perinatal yang lebih besar.

Gangguan Imun

Pemerhatian tics berkembang selepas infeksi streptokokus bermotivasi percubaan klinikal untuk melihat peranan gangguan autoimun sebagai penyebab sindrom Tourette. Adalah diketahui bahawa jangkitan streptokokus dapat memicu, pada individu tertentu, gangguan autoimun yang dapat menyerang dan merosakkan ganglia basal, mengakibatkan chorda Sydenham. Ini adalah gangguan pergerakan yang dicirikan oleh pergerakan yang tidak normal, termasuk tika, serta isu perilaku lain seperti gangguan obsesif kompulsif, yang juga dilihat pada orang yang mengalami sindrom Tourette. Juga ujian klinikal telah melihat peranan gangguan neuropsychiatika autoimun pediatrik yang berkaitan dengan jangkitan streptokokus (PANDAS) yang boleh dimainkan dalam perkembangan dan prognosis sindrom Tourette, tetapi, pada masa ini, ini hanya satu hipotesis dan belum terbukti.

Ubat-ubatan

Akhirnya kajian tidak meyakinkan tentang persamaan kemungkinan antara pendedahan kepada perangsang methylphenidate (Ritalin, Ritalin SR, Ritalin LA), amphetamine (Adderall) dan beberapa ubat lain lamotrigine (Lamictal) dan pengangkatan sindrom Tourette.

Jantina

Ia juga didapati bahawa sindrom Tourette lebih biasa pada lelaki berbanding dengan perempuan dengan nisbah lima hingga satu.

Latar / Etnik Latar Belakang

Sindiket Tourette telah diterangkan pada orang-orang dari banyak latar belakang kaum. Pada masa ini tidak ada tanda-tanda bahawa sindrom Tourette lebih kerap dalam mana-mana kumpulan etnik tertentu.

Apakah Tanda - tanda dan Tanda - tanda Sindrom Tourette?

Tics

Tanda utama sindrom Tourette, dan sebab yang paling umum untuk rujukan untuk perundingan adalah kehadiran tics. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk menyebut bahawa walaupun tics mungkin melumpuhkan, mereka tidak semestinya, seperti yang akan dibincangkan di kemudian hari, masalah yang paling melumpuhkan pada orang dengan sindrom Tourette.

Tics adalah gerakan berulang, sukarela atau separuh sukarela, pendek, stereotaip (tics motosikal) atau penyuaraan (tics phonic), secara persembahan secara tiba-tiba, biasanya dalam kelompok. Terdapat banyak jenis klinikal yang boleh menjejaskan mana-mana bahagian badan, tetapi mereka lebih biasa di wajah, batang, dan bahu.

Secara tradisi, tics telah dibahagikan kepada dua kumpulan utama:

1. motosikal motor, dan
2. tics vokal.

Tics motor digambarkan sebagai tics motor yang mudah apabila mereka melibatkan otot tunggal, atau tics motor kompleks apabila mereka terdiri daripada pergerakan yang lebih teratur yang menyerupai fungsi normal.

Begitu juga, tics vokal boleh menjadi tics vokal sederhana apabila ia terdiri daripada bunyi mudah atau rumit apabila mereka terdiri dalam pengeluaran kata-kata atau ayat ( tics fon kompleks ).

Berikut ini adalah contoh tics yang biasa dilihat pada orang-orang dengan Tourette:

• Tics motif ringkas termasuk:
  • mata berkedip,
  • putaran bahu atau ketinggian,
  • kepala jerking,
  • penguncupan bibir,
  • penutup mata,
  • mata bergulung di orbit,
  • torticollis (memutarkan leher ke satu sisi)
  • pembukaan dan penutup mulut,
  • penguncupan abdomen, dan / atau
  • peregangan tangan dan kaki.
• Tics motor kompleks termasuk:
  • melompat,
  • menendang,
  • menyentuh objek,
  • mencuri,
  • lenturan batang atau putaran,
  • membosankan,
  • gerakan sosial yang tidak sesuai,
  • gerak isyarat lucah, atau
  • tiruan gerakan orang lain.
• Tics fon mudah termasuk:
  • mengerang,
  • membersihkan kerongkong,
  • batuk,
  • bunyi atau ucapan yang tidak bermakna.
• Tics fon kompleks termasuk:
  • bunyi yang kompleks dan kuat,
  • frasa daripada konteks,
  • frasa dengan kata-kata kotor,
  • kutukan,
  • pengulangan frasa orang lain.

Tics mungkin ditindas oleh individu. Selain itu, tics juga boleh ditindas dengan tugas yang memerlukan tumpuan atau gangguan. Sebagai contoh, apabila kanak-kanak dengan tics menonton TV atau bermain permainan video, tics boleh ditindas kepada minimum. Ciri ini boleh menyebabkan seorang pemerhati yang tidak dimaklumkan untuk mempercayai bahawa pergerakan itu sepenuhnya di bawah kawalan anak. Walau bagaimanapun, ini tidak berlaku. Walaupun pesakit mempunyai kawalan, penindasan tics yang berpanjangan biasanya dikaitkan dengan sensasi yang tidak menyenangkan yang hanya dilepaskan oleh tic. Penindasan sukarela tics adalah tugas yang sangat cukai bagi orang yang mengalami sindrom Tourette.

Kebanyakan individu dengan sindrom Tourette melihat beberapa sensasi badan dalaman sebelum berlaku. Contohnya, dia mungkin merasakan pembakaran atau gatal-gatal mata yang ditekan dengan memindahkan mata, atau gatal-gatal di leher yang hanya dilepaskan oleh "membersihkan kerongkong". Selepas perasaan subjektif ini, pesakit mungkin perlu mengulangi beberapa kali sehingga sensasi yang tidak menyenangkan hilang. Dalam sesetengah individu, keinginan yang tidak jelas adalah lebih awal.

Tekanan, kebimbangan, keletihan, dan kebosanan boleh memperburuk gejala seseorang dengan sindrom Tourette.

Selain itu, tics mempunyai kualiti lilin dan berkurang. Tics mempunyai kecenderungan untuk cluster pada waktu tertentu dan dalam keadaan tertentu dan bukannya hadir secara merata sepanjang hari. Juga, tics mungkin tidak dapat dilihat selama berjam-jam selepas gugusan yang teruk.

Di samping itu, kualiti, kekerapan, dan jenis tics berubah semasa evolusi penyakit. Tics yang pernah sering dilihat ditindas dan ditukar untuk tics lain.

Biasanya, tanda awal penyakit bermula pada masa kanak-kanak. Tics boleh meningkatkan kekerapan dan keterukan pada masa remaja dan, walaupun keadaannya kronik, terdapat kecenderungan untuk bertambah baik pada masa dewasa. Pada usia 18, 50% pesakit dengan sindrom Tourette mungkin bebas gejala; Walau bagaimanapun, sesetengah individu mungkin melihat tanda-tanda gejala di kemudian hari. Biasanya, motif motor yang mudah dilihat pada usia muda dan mendahului tisu lisan. Juga, tics kompleks pertama kali dilihat di kemudian hari.

Syarat Berkaitan Lain

Keadaan bersekutu telah dilaporkan pada hampir separuh daripada kanak-kanak dengan sindrom Tourette. Yang paling biasa ialah perhatian hiperaktif kekurangan defisit (ADHD) dan gangguan obsesif kompulsif (OCD). Kedua-dua gangguan ini boleh diperhatikan sebelum usia sekolah. Ia tidak jelas mengapa syarat-syarat ini sering hadir. Ia berkemungkinan bahawa mereka berkongsi mekanisme patologi yang sama di dalam otak.

Di samping itu, individu dengan sindrom Tourette juga mungkin mengalami masalah kemurungan, kecemasan, dan masalah tingkah laku yang lain. Dalam sesetengah kes, ini mungkin dikaitkan dengan dianggap sebagai berbeza atau ditolak oleh rakan sebaya.

Kecacatan perkembangan bukanlah ciri sindrom Tourette, bagaimanapun, kehadiran ADHD boleh mengganggu pembelajaran, mengakibatkan gred rendah.

Bila Mencari Penjagaan Perubatan untuk Tourette

• Pembangunan tics dalam kanak-kanak yang sihat adalah petunjuk untuk berunding dengan pakar pediatrik.
• Sekiranya tics tidak bertambah baik atau jika ada keraguan tentang diagnosis, pakar pediatrik mungkin akan menghantar kanak-kanak tersebut kepada pakar. Dalam kes ini seorang profesional dengan pengetahuan khusus dalam sindrom Tourette akan menjadi pilihan terbaik. Di beberapa pusat akademik yang besar, kemungkinan untuk mencari klinik khusus, tetapi sejak sindrom Tourette tidak biasa, ini kemungkinan besar bukan pilihan untuk kebanyakan individu.
• Ahli saraf kanak-kanak sering menjadi pakar dalam sindrom Tourette, dan ini mungkin menjadi pilihan terbaik untuk pendapat dan rawatan diagnostik.
• Bergantung kepada keparahan keadaan yang berkaitan, pesakit mungkin memerlukan konsultasi psikiatrik untuk membantu dengan pilihan rawatan yang sesuai untuk keadaan bersama yang teruk (ADHD, OCD, LD, gangguan mood, pencerobohan teruk, kesulitan tidur).
• Bergantung pada keparahan masalah psikologi, satu perundingan dengan ahli psikologi mungkin diperlukan. Juga, bergantung kepada keterukan mana-mana gangguan pembelajaran yang berkaitan, pelan pendidikan khusus (IEP) mungkin diperlukan.

Soalan untuk Tanya Doktor mengenai Tourette

• Soalan pertama adalah pengesahan diagnosis. Kerana ini adalah keadaan kronik, dan doktor akan terlibat dengan pesakit untuk jangka masa yang panjang, adalah penting untuk mengetahui sama ada doktor mempunyai pengalaman dalam menangani sindrom Tourette.
• Seterusnya, adalah penting untuk mengetahui sama ada pesakit boleh mendapat manfaat daripada penggunaan ubat-ubatan, dan jika ya, berapa lama ubat-ubatan harus digunakan. Ia juga penting untuk bertanya mengenai sebarang kesan sampingan ubat-ubatan, contohnya jika ubat-ubatan selamat untuk hamil atau jika selamat untuk memandu ketika mengambil ubat-ubatan.

Bagaimana untuk Diagnosa untuk Tourette

• Diagnosis sindrom Tourette adalah berdasarkan maklumat klinikal dan pemeriksaan fizikal.
• Pada masa ini, tiada ujian yang akan mengesahkan diagnosis. Walau bagaimanapun, doktor mungkin mencadangkan beberapa ujian dalam kes-kes tertentu untuk mengetepikan penyakit lain yang mungkin.
• Manual Diagnostik dan Statistik untuk Gangguan Mental, edisi ke-4 (DSM-IV), sumber rujukan biasa untuk tujuan diagnostik, ditubuhkan sebagai kriteria untuk diagnosis sindrom Tourette:
  • kehadiran kedua-dua tics motor dan satu atau lebih tics fonik yang mungkin hadir pada suatu masa, walaupun tidak semestinya.
  • Tics mestilah berlaku berkali-kali setiap hari (biasanya dalam serangan) hampir setiap hari atau sebentar-sebentar lebih daripada satu tahun, di mana masa itu tidak sepatutnya menjadi tempoh yang bebas daripada tiga bulan berturut-turut. Permulaan berlaku sebelum usia 18 tahun. Juga mungkin tidak ada penjelasan lain untuk tics.
• Apabila pesakit memenuhi kriteria ini, biasanya tidak perlu melakukan ujian lain.
• Terdapat beberapa skala, seperti Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS), yang boleh membantu menentukan tahap kerosakan dan menilai opsyen rawatan.
• Ujian neuropsikologi hanya boleh ditunjukkan untuk kanak-kanak dengan masalah sekolah, jika tidak, ini tidak berguna.

Apakah Rawatan untuk Sindrom Tourette?

Rawatan yang tersedia adalah semua gejala, yang bermaksud bahawa mereka diarahkan untuk memperbaiki gejala daripada menghapuskan punca penyakit. Tiada rawatan kuman atau pencegahan disediakan.

Matlamat rawatan adalah untuk membantu pesakit menjalani kehidupan yang normal, dengan memahami bahawa, pada masa ini, rawatan yang tersedia tidak menindas semua gejala. Oleh kerana keadaan yang berkaitan mungkin lebih mematikan daripada tics, rawatan harus disesuaikan dengan keperluan individu tertentu dan diarahkan kepada gejala yang paling menyusahkan.

Perlu diingatkan bahawa sebagai sindrom Tourette adalah keadaan yang kronik dan gejala-gejala secara semulajadi lilin dan berkurang, ada kejayaan yang jelas suatu rawatan mungkin merupakan ungkapan evolusi semulajadi penyakit itu lebih daripada kesan rawatan.

Dalam kebanyakan keadaan, rawatan dengan ubat tidak diperlukan. Walau bagaimanapun, jika keterukan gejala menjejaskan integrasi sosial pesakit atau tika sangat menyakitkan atau mengakibatkan tingkah laku yang merugikan diri, maka percubaan dengan ubat mungkin ditunjukkan.

Secara umum, ubat-ubatan harus digabungkan dengan pendekatan tingkah laku untuk mengurangkan tekanan dan kebimbangan.

Beberapa pilihan rawatan, termasuk terapi farmakologi dan bukan farmakologi, dibentangkan.

Apakah ubat-ubatan untuk Tourette?

Rawatan Tics

Ubat yang paling berkesan untuk penindasan tics adalah haloperidol (Haldol), ubat penghalang dopamin yang asalnya diluluskan untuk rawatan gangguan psikiatri. Malangnya, ubat ini boleh mengakibatkan komplikasi yang serius, dyskinesia yang tardive, yang mungkin lebih melumpuhkan tics. Walaupun komplikasi ini tidak dijelaskan pada orang dengan sindrom Tourette, penggunaan haloperidol adalah terhad kepada kes-kes yang paling serius.

Ubat-ubatan lain dalam kumpulan ini seperti olanzapine (Zyprexa), risperidone (Risperdal), ziprasidone (Geodon), atau aripiprazole (Abilify) mungkin mempunyai kesan sampingan yang kurang daripada haloperidol (Haldol), tetapi tidak cukup pengalaman klinikal dengan ubat-ubatan ini di Tourette's sindrom, jadi penggunaannya sangat terhad.

Clonidine (Catapres) dan guanfacine (Tenex), yang pertama kali diperkenalkan sebagai ubat kardiovaskular, berkesan dalam rawatan ubat-ubatan dan juga mengurangkan kebimbangan. Ubat-ubatan ini mungkin merupakan pilihan pertama yang boleh diterima di sesetengah pesakit.

Clonazepam (Klonopin) tergolong dalam kumpulan ubat-ubatan (benzodiazepine) yang pertama kali digunakan kerana kesan sedatif dan santai. Dari clonazepam kumpulan ini boleh menjadi berkesan dalam mengurangkan beberapa tics dan juga dalam membantu gangguan kecemasan. Kesan sampingan seperti sedasi, kelemahan, dan keletihan mungkin menjadi faktor yang membataskan.

Suntikan toksin botulinum mungkin berguna untuk melumpuhkan tics tempatan. Kesannya hanya boleh bertahan selama beberapa bulan, dan rawatan berulang mungkin mengakibatkan toleransi, menyebabkan ubat tidak berkesan selepas beberapa aplikasi.

Rawatan Defisit Perhatian Hiperaktif (ADHD)

ADHD tidak biasa pada kanak-kanak dengan sindrom Tourette. Mengubati defisit dalam perhatian serta hiperaktif dengan ubat-ubatan seperti methylphenidate (Ritalin) atau amphetamine (Adderall) mungkin sangat berkesan apabila penginapan di persekitaran sekolah gagal. Terdapat beberapa kebimbangan dengan penggunaan ubat-ubatan ini kerana, didakwa, mereka boleh menghasilkan atau memburukkan lagi tics sedia ada. Walau bagaimanapun, beberapa kajian telah menunjukkan bahawa kesannya terhadap tics adalah sementara walaupun dengan kegunaan berterusan. Jadi, jika ubat-ubatan ini ditunjukkan kehadiran tics bukanlah kontraindikasi mutlak untuk penggunaannya.

Rawatan Obesessive Compulsive Disorder (OCD)

Seperti tics dan ADHD, rawatan OCD bergantung kepada keparahan gejala klinikal. Jika ubat-ubatan diperlukan untuk merawat OCD garis panduan adalah sama seperti pada orang-orang tanpa sindrom Tourette.

Apabila agen seperti clomipramine (Anafranil), fluoxetine (Prozac), atau risperidone (Risperdal) digunakan untuk rawatan OCD, tics juga mungkin bertambah baik.

Terapi Bukan Farmakologi untuk Tourette

• Terapi Pembalikan Kebiasaan, satu bentuk terapi tingkah laku untuk tics, telah terbukti mengurangkan kekerapan tics.
• Terapi sokongan (imejan berpandu, bermain peranan, pernafasan mendalam, yoga atau tai chi untuk kelonggaran yang mendalam) termasuk teknik untuk mengurangkan kebimbangan dan tekanan boleh sangat membantu dalam mengurangkan keparahan dan kekerapan gejala.
• Kaunseling tambahan boleh membantu pesakit memahami keadaannya, serta meningkatkan diri dan penyesuaian sosial.
• Tiada bukti bahawa diet boleh meningkatkan gejala sindrom Tourette. Orang dengan sindrom Tourette perlu sedar bahawa beberapa produk herba untuk penurunan berat badan mungkin mengandungi bahan-bahan yang boleh memburukkan lagi keadaan.
• Selain itu, tidak ada bukti bahawa suplemen makanan dapat menurunkan gejala gejala.
• Rawatan dengan antibiotik, walaupun pada pesakit yang mempunyai tanda-tanda jangkitan masa lalu, tidak ditunjukkan.
• Rangsangan magnet transcranial berulang tidak berkesan dalam melegakan gejala yang dikaitkan dengan sindrom Tourette.

Pembedahan untuk Sindrom Tourette

Pembedahan saraf stereotactic sangat jarang ditunjukkan untuk rawatan tics atau gejala obsesi dan / atau paksaan.

Apakah susulan Tourette?

Di kalangan pesakit yang berada di pengantaraan, penjagaan susulan harus merangkumi pemantauan kesan sampingan ubat dan penempaan / penghentian secara berkala di bawah pengawasan perubatan untuk menentukan sama ada ubat-ubatan masih diperlukan dan jika dos itu berkesan.

Bolehkah Anda Mencegah Tourette?

• Tiada pencegahan Sindrom Tourette ini diketahui.
• Walau bagaimanapun, beberapa komplikasi psikologi boleh menengah kepada batasan sosial yang dikenakan oleh penyakit ini.
• Pengawasan dekat pesakit untuk pengesanan awal gangguan emosi muncul sangat penting.
• Selain itu, pendidikan orang yang berkaitan dengannya (ahli keluarga, guru, rakan sekelas, rakan-rakan) juga boleh membantu mewujudkan suasana yang lebih baik untuk kanak-kanak dan mencegah masalah emosi.

Apakah Prognosis untuk Sindrom Tourette?

• Prognosis adalah baik, kerana sesetengah individu mengalami peningkatan dalam gejala sama ada secara spontan atau disebabkan oleh rawatan farmakologi dan tingkah laku yang sesuai, dan terutamanya dengan pengurusan situasi yang berjaya yang mungkin memburukkan lagi keadaan (kebimbangan, tekanan).
• Kadar kematian adalah sama seperti populasi umum.

Kumpulan Sokongan dan Kaunseling untuk Tourette

Penyertaan dalam kumpulan sokongan boleh sangat membantu keluarga dan individu dengan sindrom Tourette. Apabila simptom-simptom yang berkaitan seperti gangguan hiperaktif, perhatian, kemurungan, atau keganasan berlaku, adalah penting untuk menerima perkhidmatan sokongan yang bersesuaian yang termasuk kaunseling untuk mengurangkan tekanan dan kebimbangan, serta perkhidmatan kesihatan mental.

Persatuan Sindiket Tourette negara mempunyai bab dalam kebanyakan 50 negeri dan juga menghubungkan di peringkat antarabangsa.

Bagi individu yang mempunyai Attention Deficit Hyperactivity Disorder, laman web untuk CHADD.