Sindrom Du-Chat (Cat's Cry): Gejala, Rawatan & Lagi

Apakah sindrom cri-du-chat?

Cri-du-chat syndrome adalah keadaan genetik. Juga dipanggil ayam kucing atau sindrom 5P- (5P minus), ia adalah penghapusan pada lengan pendek kromosom 5. Ia adalah keadaan yang jarang berlaku, yang berlaku hanya dalam 1 dari 20, 000 hingga 1 dalam 50, 000 bayi yang baru lahir, menurut Genetik Rujukan Rumah. Tetapi ia adalah satu daripada sindrom yang lebih biasa yang disebabkan oleh penghapusan kromosom.

"Cri-du-chat" bermaksud "menangis kucing" dalam bahasa Perancis. Bayi dengan sindrom itu menghasilkan jeritan nyaring yang tinggi seperti kucing. Larynx berkembang secara luar biasa disebabkan oleh penghapusan kromosom, yang mempengaruhi bunyi tangisan anak. Sindrom ini lebih ketara seperti usia kanak-kanak, tetapi menjadi sukar untuk mendiagnosis usia yang lebih tua 2.

Cri-du-chat juga membawa banyak kecacatan dan keabnormalan. Peratusan kecil bayi dengan sindrom cri-du-chat dilahirkan dengan kecacatan organ yang serius (terutama kecacatan jantung atau buah pinggang) atau komplikasi yang mengancam nyawa yang boleh mengakibatkan kematian. Komplikasi yang paling teruk berlaku sebelum hari lahir pertama.

Kanak-kanak dengan cri-du-chat yang mencapai umur 1 pada amnya akan mempunyai jangka hayat normal. Tetapi kanak-kanak itu kemungkinan besar mempunyai komplikasi fizikal atau perkembangan seumur hidup. Komplikasi ini bergantung pada keparahan sindrom.

Kira-kira separuh kanak-kanak dengan sindrom cri-du-chat belajar perkataan yang cukup untuk berkomunikasi, dan kebanyakannya berkembang menjadi bahagia, mesra, dan ramah.

PuncaApa yang menyebabkan sindrom cri-du-chat?

Sebab tepat untuk penghapusan kromosom 5 tidak diketahui. Dalam kebanyakan kes, pemecahan kromosom berlaku ketika sperma atau telur sel telur masih berkembang. Ini bermakna kanak-kanak membangunkan sindrom semasa persenyawaan berlaku.

Menurut Orphanet Journal of Rare Diseases , penghapusan kromosom berasal dari sperma bapa dalam kira-kira 80 peratus daripada kes. Sindrom tidak biasanya diwarisi, walaupun. Hanya kira-kira 10 peratus daripada kes yang datang dari ibu bapa yang mempunyai segmen yang dipadam, menurut Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan. Sekitar 90 peratus dianggap mutasi rawak.

Mungkin anda boleh membawa jenis kecacatan yang disebut translocation yang seimbang. Ini adalah kecacatan pada kromosom yang tidak mengakibatkan kehilangan bahan genetik. Walau bagaimanapun, jika anda melepasi kromosom yang cacat kepada anak anda, ia mungkin menjadi tidak seimbang. Ini mengakibatkan kehilangan bahan genetik dan boleh menyebabkan sindrom cri-du-chat.

Anak yang belum lahir anda mempunyai risiko yang sedikit meningkat dilahirkan dengan keadaan ini jika anda mempunyai riwayat keluarga sindrom cri-du-chat.

Gejala-gejala Apakah tanda-tanda sindrom cri-du-chat?

Keterukan gejala anak anda bergantung pada berapa banyak maklumat genetik yang hilang dari kromosom 5. Sesetengah gejala yang parah manakala yang lain sangat kecil mereka mungkin tidak didiagnosis. Kedengaran seperti kucing, yang merupakan gejala yang paling biasa, menjadi kurang ketara dari masa ke masa.

Ciri-ciri fizikal

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan cri-du-chat biasanya kecil semasa dilahirkan. Mereka juga mungkin mengalami masalah pernafasan. Selain daripada cry crying, ciri-ciri fizikal lain termasuk:

• dagu kecil
• muka yang luar biasa
• jambatan kecil hidung
• lipatan mata di mata
• orphan hypertelorism)
• telinga yang berbentuk abnormally atau set rendah
• rahang kecil (micrognathia)
• penyepit separa jari atau jari kaki
• talian tunggal pada telapak tangan
• hernia inguinal tompok-tompok organ melalui kawasan yang lemah atau lusuh di dinding perut)

Komplikasi lain

Masalah dalaman adalah perkara biasa pada kanak-kanak dengan keadaan ini. Contohnya termasuk:

• masalah kerangka seperti skoliosis (kelengkungan yang tidak normal tulang belakang)
• jantung atau kecacatan organ lain
• nada otot yang lemah (semasa bayi dan kanak-kanak)
• kesukaran pendengaran dan penglihatan

, mereka sering mengalami masalah bercakap, berjalan, dan makan, dan boleh mengalami masalah tingkah laku, seperti hiperaktif atau pencerobohan.

Kanak-kanak juga mungkin menderita ketidakupayaan intelektual yang teruk, tetapi harus mempunyai jangka hayat normal jika mereka tidak mengalami kecacatan dengan organ-organ utama atau keadaan perubatan kritikal yang lain.

DiagnosisBagaimana didiagnosis sindrom cri-du-chat?

Keadaan ini biasanya didiagnosis semasa kelahiran, berdasarkan keabnormalan fizikal dan tanda-tanda lain seperti jeritan biasa. Doktor anda boleh melakukan sinar X di kepala anak anda untuk mengesan kelainan di dasar tengkorak.

Ujian kromosom yang menggunakan teknik khas yang disebut analisis IKAN membantu mengesan penghapusan kecil. Jika anda mempunyai sejarah keluarga cri-du-chat, doktor anda mungkin mencadangkan analisis kromosom atau ujian genetik semasa anak anda masih dalam rahim. Doktor anda sama ada boleh menguji sampel kecil tisu dari luar kantung di mana anak anda berkembang (dikenali sebagai sampel sampingan chorionic) atau menguji sampel cecair amniotik.

Baca lebih lanjut: Amniocentesis "

TreatmentHow sindrom cri-du-chat dirawat?

Tiada rawatan khusus untuk sindrom cri-du-chat Anda boleh membantu menguruskan gejala dengan terapi fizikal, bahasa dan kemahiran motor terapi, dan campur tangan pendidikan.

PencegahanAnda boleh mencegah sindrom cri-du-chat?

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah sindrom cri-du-chat.Bahkan jika anda tidak memaparkan gejala, Jika anda mempunyai sejarah keluarga sindrom Jika anda berbuat demikian, anda harus mempertimbangkan untuk mendapatkan ujian genetik.

Sindrom Cri-du-chat sangat jarang, jadi ia tidak mungkin mempunyai lebih daripada satu kanak-kanak dengan keadaan ini >