Sindrom kartagener | Definisi dan Pendidikan Pesakit

Apa itu sindrom Kartagener?

Sindrom Kartagener adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Ia disebabkan oleh mutasi yang boleh berlaku pada banyak gen yang berlainan. Ia beransur-ansur autosomal, yang bermaksud anda mesti mewarisi gen mutasi dari kedua ibu bapa anda untuk membangunkannya.

Menurut penyelidik dalam Jurnal India Genetik Manusia, kira-kira 1 dalam 30, 000 orang dilahirkan dengan sindrom Kartagener. Ia menyebabkan keabnormalan dalam saluran pernafasan anda. Mereka dikenali sebagai dyskinesia utama ciliary. Ia juga menyebabkan kedudukan beberapa atau semua organ penting anda untuk dibalikkan atau dicerminkan berbanding kedudukan normal mereka. Ini dikenali sebagai inversus tapak.

Tidak ada ubat yang diketahui untuk sindrom Kartagener. Walau bagaimanapun, doktor anda boleh menetapkan rawatan untuk membantu menguruskan gejala anda, mengurangkan risiko komplikasi anda, dan meningkatkan kualiti hidup anda.

Tanda-tandaApakah tanda-tanda Sindrom Kartagener?

Sindrom Kartagener melibatkan dua ciri utama: dyskinesia utama (PCD) dan inversus tapak. PCD boleh menyebabkan beberapa gejala, termasuk:

• jangkitan pernafasan yang kerap
• jangkitan sinus kerap
• jangkitan telinga yang kerap
• kesesakan hidung kronik
• ketidaksuburan

Inversus tapak biasanya tidak menyebabkan masalah kesihatan.

Apakah dyskinesia utama ciliary?

PCD adalah kelainan silia anda. Silia anda adalah struktur seperti rambut yang melengkapkan membran mukus paru-paru, hidung, dan sinus anda. Langkah silia biasa dalam gerakan seperti gelombang. Mereka membantu melancarkan lendir dari saluran udara anda, melalui hidung dan mulut anda. Tindakan ini membantu membersihkan sinus dan paru-paru kuman yang boleh menyebabkan jangkitan.

Apabila anda mempunyai PCD, silia anda tidak bergerak dengan betul. Mereka boleh bergerak ke arah yang salah, bergerak sedikit, atau tidak bergerak sama sekali. Ini merosakkan keupayaan mereka untuk mengangkut lendir dan bakteria dari saluran pernafasan anda. Ini boleh membawa kepada jangkitan kronik di saluran udara bawah dan atas anda.

Jangkitan pernafasan kronik boleh menyebabkan bronchiectasis. Dalam keadaan ini, saluran udara anda menjadi lebih lebar dan luka-luka. Tanda-tanda umum bronchiectasis termasuk batuk kronik, sesak nafas, dan keletihan. Dalam sesetengah kes, jari dan jari kaki anda mungkin menjadi kelab. Ini mungkin disebabkan oleh kekurangan oksigen pada kaki anda.

Anda juga mungkin mengalami sinusitis kronik. Ini adalah jangkitan berterusan yang berlaku di ruang udara berongga di dalam tengkorak anda, yang dikenali sebagai sinus anda. Ia melibatkan keradangan dan bengkak. Ia boleh menyebabkan jangkitan telinga berulang, yang dikenali sebagai otitis media. Jangkitan telinga ini mungkin cukup teruk untuk menyebabkan kerosakan kekal pada tisu anda.Mereka mungkin menyebabkan kehilangan pendengaran.

Ekor yang boleh dipindahkan, atau flagella, sperma juga boleh dipengaruhi oleh PCD. Ini boleh menyebabkan motilitas sperma yang tidak normal dan ketidaksuburan pada lelaki. Wanita dengan sindrom Kartagener juga boleh menjadi tidak subur, disebabkan oleh motilitas silia pada lapisan tiub fallopian mereka.

Apakah inversus tapak?

Dalam inversus tapak, organ penting anda berkembang di seberang badan anda daripada biasanya, membentuk imej cermin kedudukan normal. Sebagai contoh, hati anda boleh berkembang di sebelah kiri badan anda dan bukannya betul. Ini juga dikenali sebagai transposisi.

Jika anda mempunyai sindrom Kartagener, anda boleh mempunyai konfigurasi organ yang berlainan:

• inversus totalis laman, di mana semua organ dalaman anda dipindahkan
• inversus thoracalis tapak, di mana hanya paru-paru dan jantung anda dipindahkan
• tapak inversus abdominalis, di mana hanya hati, perut, dan limpa dipindahkan

Inversus laman web tidak cenderung menyebabkan masalah kesihatan. Jika anda mempunyai sindrom Kartagener, jantung anda dan organ penting lain mungkin berfungsi dengan normal, kecuali untuk sebarang masalah yang disebabkan oleh PCD.

DiagnosisBagaimana didiagnosis sindrom Kartagener?

Anda mungkin mempunyai PCD sahaja, tanpa inversus tapak. Jika anda mempunyai kedua-duanya, anda mempunyai sindrom Kartagener.

Sindrom Kartagener kadangkala didiagnosis pada saat lahir, ketika bayi yang baru lahir mengalami tekanan pernafasan dan memerlukan terapi oksigen. Tetapi ia lebih kerap ditemui pada zaman kanak-kanak. Jika anda atau anak anda mempunyai jangkitan pernafasan kronik, sinusitis kronik, atau jangkitan telinga yang berulang tanpa sebab yang jelas, doktor anda boleh memeriksa PCD dan sindrom Kartagener.

Untuk membantu mendiagnosis sindrom PCD dan Kartagener, doktor anda boleh menyemak tanda-tanda:

• polip hidung
• rasa bau
• kurang pendengaran
• jari dan jari kaki yang dikelilingi

Mereka juga boleh memerintahkan ujian pernafasan, biopsi tisu, analisis air mani, atau imbasan pengimejan.

Mereka boleh menggunakan ujian pernafasan untuk mengukur berapa banyak nitrik oksida yang anda nafas. Orang dengan PCD cenderung untuk menghembus oksida nitrik kurang daripada biasa. Doktor anda juga boleh meminta anda untuk bernafas dalam zarah yang mempunyai tahap radiasi yang rendah. Apabila anda bernafas, mereka dapat menguji seberapa baik cilia anda memindahkan zarah.

Doktor anda juga boleh mengumpul sampel kecil tisu dari dalam hidung anda, trakea, atau kawasan lain dengan silia. Seorang juruteknik makmal boleh memeriksa selenium dalam sampel tisu anda untuk ketidakstabilan struktur. Mereka juga boleh menilai pergerakan silia anda, mengalahkan frekuensi, dan koordinasi.

Doktor anda boleh mengumpul sampel air mani untuk dihantar ke makmal untuk ujian. Kakitangan makmal boleh memeriksa keabnormalan struktur dan motilitas rendah.

Doktor anda boleh menggunakan imbasan X-ray dada dan pengiraan tomografi (CT) untuk mencari paru-paru inflasi, penebalan dinding bronkial, dan kecacatan sinus. Mereka juga boleh menggunakan ujian pengimejan untuk memeriksa invers tapak.

RawatanBagaimana sindrom Kartagener dirawat?

Tidak ada ubat yang diketahui untuk sindrom Kartagener, tetapi doktor anda boleh menetapkan pelan rawatan untuk membantu menguruskan gejala anda dan mengurangkan risiko komplikasi anda.

Sebagai contoh, mereka mungkin menetapkan antibiotik dos rendah dan imunisasi jangka panjang. Ini boleh membantu mengawal jangkitan pernafasan kronik dan sinus. Mereka juga boleh mengesyorkan kortikosteroid yang menyedut untuk meredakan gejala bronchiectasis.

Doktor anda juga boleh merujuk anda kepada pakar kardiopulmonari. Mereka mungkin menggunakan prosedur bronkoskopi dan tracheotomy untuk menyedut lendir dari saluran udara anda. Prosedur ini adalah jenis "kebersihan paru-paru. "

Jika anda mengalami kerosakan paru-paru yang teruk, doktor anda boleh mengesyorkan pembedahan pemindahan paru-paru.

Kebanyakan orang dengan sindrom Kartagener boleh mengharapkan jangka hayat yang normal. Adalah penting untuk mengikuti rancangan rawatan doktor anda untuk mengurus keadaan anda dengan betul.

TakeawayThe takeaway

Sindrom Kartagener adalah penyakit genetik yang jarang berlaku. Ia melibatkan kelainan silia anda, yang boleh menyebabkan pelbagai masalah kesihatan. Ia juga melibatkan inversus laman web, suatu keadaan di mana organ dalaman anda berkembang di seberang badan anda daripada biasa.

Oleh kerana sindrom Kartagener tidak mempunyai ubat yang diketahui, rawatan melibatkan pengurusan gejala dan menurunkan risiko komplikasi. Jika anda mengesyaki bahawa anda atau anak anda mempunyai keadaan ini, buat temujanji dengan doktor anda.