Hallervorden-Spatz Disease: Post-operative - Dr. Paresh Doshi
Isi kandungan:
- HSD menyebabkan lebar-lebarnya pelbagai gejala yang berbeza-beza berdasarkan keterukan HSD anda dan berapa lama ia perlu berkembang.
- Anda juga mungkin mengalami kontraksi otot sukarela yang menyebabkan postur yang tidak normal atau pergerakan berulang, perlahan. Ini dikenali sebagai dystonia.
- gegaran
- pergerakan atau postur yang tidak normal
- Ujian genetik untuk HSD tidak tersedia secara meluas.
- methscopolamine bromide untuk drooling
- HSD semakin buruk dengan masa. Ia cenderung untuk berkembang lebih cepat pada kanak-kanak dengan keadaan daripada orang yang mengembangkan HSD di kemudian hari. Walau bagaimanapun, kemajuan perubatan telah meningkatkan jangka hayat. Orang yang mempunyai HSD terlambat boleh hidup dengan baik ke peringkat dewasa.
HSD menyebabkan lebar-lebarnya pelbagai gejala yang berbeza-beza berdasarkan keterukan HSD anda dan berapa lama ia perlu berkembang.
Menggulingkan penguncupan otot adalah gejala biasa HSD. Ini mungkin berlaku di muka, batang, dan anggota badan. Pergerakan otot yang tidak disengajakan, serong adalah satu lagi gejala.
Anda juga mungkin mengalami kontraksi otot sukarela yang menyebabkan postur yang tidak normal atau pergerakan berulang, perlahan. Ini dikenali sebagai dystonia.
HSD juga mungkin sukar untuk menyelaraskan pergerakan anda. Ini dikenali sebagai ataxia.
Gejala-gejala lain HSD termasuk:
otot tegar
pergerakan meretasgegaran
kekurangan baki apabila berjalan, atau ataxia
- dendam
- kelemahan
- drooling
- kesukaran menelan, atau dysphagia
- Gejala yang kurang biasa termasuk:
- perubahan penglihatan
- ucapan yang kurang baik
- muka grimacing
- spasme otot yang menyakitkan
- Punca-peka Apa yang Menyebabkan Penyakit Hallervorden-Spatz?
- HSD adalah penyakit genetik. Ia biasanya disebabkan oleh kecacatan yang diwarisi dalam gen pantothenate kinase 2 (PANK2) anda. Protein PANK2 mengawal pembentukan koenzim A. pembentukan badan anda. Molekul ini membantu badan anda menukar lemak, beberapa asid amino, dan karbohidrat menjadi tenaga.
Faktor RisikoWhat Apakah Faktor Risiko untuk Penyakit Hallervorden-Spatz?
- Anda menghadapi risiko HSD jika anda mempunyai ibu bapa dengan keadaan ini. HSD umumnya berkembang pada zaman kanak-kanak. HSD awal mungkin tidak muncul sehingga dewasa.
- DiagnosisBagaimana Apakah Penyakit Hallervorden-Spatz Diagnosis?
- Jika anda mengesyaki anda mempunyai HSD, bincangkan masalah ini dengan doktor anda. Mereka akan bertanya tentang sejarah perubatan peribadi dan keluarga anda. Penyakit ini boleh diwarisi. Mereka juga akan melakukan ujian fizikal.
- Anda mungkin memerlukan peperiksaan neurologi untuk memeriksa:
gegaran
ketegaran otot
kelemahan
pergerakan atau postur yang tidak normal
Doktor anda boleh memerintahkan imbasan MRI untuk mengetepikan neurologi atau pergerakan lain gangguan.
Ujian genetik untuk HSD tidak tersedia secara meluas.
RawatanBagaimana Adakah Penyakit Hallervorden-Spatz Diubati?
Pada masa ini, tiada rawatan untuk HSD. Sebaliknya, doktor anda akan merawat gejala anda. Rawatan berbeza-beza bergantung pada orang itu. Walau bagaimanapun, ia mungkin termasuk terapi, ubat, atau kedua-duanya.
- Terapi
- Terapi fizikal boleh membantu mencegah dan mengurangkan ketegaran otot. Ia juga boleh mengurangkan kekejangan otot dan masalah otot yang lain.
- Terapi pekerjaan boleh membantu anda mengembangkan kemahiran untuk kehidupan seharian. Ia juga boleh membantu anda mengekalkan kebolehan semasa anda.
- Terapi pertuturan boleh membantu anda menguruskan gangguan dysphagia atau gangguan pertuturan.
Ubat
Doktor anda boleh menetapkan satu atau lebih jenis ubat. Sebagai contoh, doktor anda boleh menetapkan:
methscopolamine bromide untuk drooling
baclofen untuk dystonia
benztropine, yang merupakan ubat antikolinergik yang digunakan untuk merawat ketegaran otot dan gegaran
memantine, rivastigmine, atau donepezil (Aricept) untuk merawat gejala demensia
Komplikasi Komplikasi Penyakit Hallervorden-Spatz
Jika anda tidak dapat bergerak, ia boleh menyebabkan masalah kesihatan. Ini termasuk:
Kerosakan kulit
luka bed
- gumpalan darah
- Jangkitan pernafasan
- Sesetengah ubat HSD mungkin juga mempunyai kesan sampingan.
- OutlookWhat Apakah Outlook untuk Orang dengan Penyakit Hallervorden-Spatz?
HSD semakin buruk dengan masa. Ia cenderung untuk berkembang lebih cepat pada kanak-kanak dengan keadaan daripada orang yang mengembangkan HSD di kemudian hari. Walau bagaimanapun, kemajuan perubatan telah meningkatkan jangka hayat. Orang yang mempunyai HSD terlambat boleh hidup dengan baik ke peringkat dewasa.
PencegahanPencegah Penyakit Hallervorden-Spatz
- Tidak ada cara untuk mencegah HSD. Kaunseling genetik disyorkan untuk keluarga yang mempunyai sejarah penyakit ini. Bercakap dengan doktor anda mengenai rujukan kepada kaunselor genetik jika anda berfikir tentang memulakan keluarga dan anda atau pasangan anda mempunyai sejarah keluarga HSD.
