Sindrom: Gejala, Diagnosis, dan Rawatan

Sindrom: Gejala, Diagnosis, dan Rawatan
Sindrom: Gejala, Diagnosis, dan Rawatan

Д-р Ричард Гарднер, синдром отчуждения родителя (PAS), ч.1

Д-р Ричард Гарднер, синдром отчуждения родителя (PAS), ч.1

Isi kandungan:

Anonim
Sindrom Gardner? Sindrom Gardner adalah penyakit genetik yang jarang berlaku, biasanya menyebabkan apa yang bermula sebagai pertumbuhan benigna atau tanpa kanser, diklasifikasikan sebagai subtype dari poliposis adenomatous keluarga, yang menyebabkan kanser kolon.

Sindrom Gardner Tumor yang paling biasa dijumpai di kolon, kadang-kadang dalam jumlah besar, mereka cenderung meningkat dengan usia. Selain polip pada kolon, pertumbuhan dapat berkembang, termasuk fibromas, tumor desmoid, dan sista sebum, yang tumbuh dengan cecair di bawah kulit. Lesi mata juga boleh berlaku di retina pada seseorang yang mempunyai sindrom Gardner.

PuncaApa yang menyebabkan sindrom Gardner?

Sindrom adalah keadaan genetik, yang bermaksud ia diwarisi. Gen adenomatous coli (APC) menstimasi pengeluaran protein APC. Protein APC mengawal pertumbuhan sel dengan menghalang sel daripada membahagikan terlalu cepat atau dengan cara yang tidak senonoh. Orang dengan sindrom Gardner mempunyai kecacatan pada gen APC. Ini membawa kepada pertumbuhan tisu yang tidak normal. Apa yang menyebabkan mutasi gen ini belum ditentukan.

Faktor RisikoKu ada yang berisiko untuk sindrom Gardner?

Faktor risiko utama untuk mengembangkan sindrom Gardner ialah mempunyai sekurang-kurangnya seorang ibu bapa dengan keadaan ini. Mutasi spontan dalam gen APC adalah kejadian yang kurang biasa.

Gejala-gejala Sindrom Gardner

Gejala umum keadaan ini termasuk:

pertumbuhan dalam kolon

perkembangan gigi tambahan
  • tumor tulang pada tengkorak dan tulang lain
  • sista di bawah kulit
  • Gejala utama Sindnik Gardner adalah pelbagai pertumbuhan dalam usus besar. Pertumbuhan juga dikenali sebagai polip. Walaupun jumlah pertumbuhan berbeza-beza, mereka boleh beratus-ratus.
  • Selain pertumbuhan kolon, gigi tambahan boleh berkembang, bersama-sama dengan tumor tulang belakang pada tengkorak. Satu lagi gejala biasa Sindrom Gardner adalah sista, yang boleh membentuk di bawah kulit pada pelbagai bahagian badan. Fibromas dan sista epitel adalah biasa. Orang yang mempunyai sindrom juga mempunyai risiko kanser usus besar.

DiagnosisBagaimana diagnosa Sindrom Gardner?

Doktor anda boleh menggunakan ujian darah untuk memeriksa Sindrom Gardner jika pelbagai polip kolon dikesan semasa endoskopi saluran GI yang lebih rendah, atau jika terdapat gejala lain. Ujian darah ini mendedahkan jika terdapat mutasi gen APC.

Rawatan Sindrom TreatmentGardner

Kerana orang yang mengalami Sindrom Gardner mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk membina kanser kolon, rawatan biasanya bertujuan untuk menghalangnya.

Ubat-ubatan seperti NSAID (sulindac) atau perencat COX2 (celecoxib) boleh digunakan untuk membatasi pertumbuhan polip usus.

Rawatan juga melibatkan pengawasan rapat polip dengan endoskopi saluran GI yang lebih rendah untuk memastikan mereka tidak menjadi malignan (kanser). Sebaik sahaja 20 atau lebih polip dan / atau beberapa polip risiko yang lebih tinggi didapati, penyingkiran kolon adalah disyorkan untuk mencegah kanser kolon.

Jika keabnormalan pergigian hadir, rawatan mungkin disyorkan untuk membetulkan masalah.

Seperti semua keadaan perubatan, gaya hidup yang sihat dengan pemakanan, senaman, dan aktiviti pengurangan tekanan yang betul dapat membantu orang mengatasi isu-isu fizikal dan emosi yang berkaitan.

OutlookOutlook

Tinjauan untuk orang yang mengalami sindrom Gardner berbeza-beza, bergantung kepada keparahan gejala. Orang yang mempunyai mutasi gen APC seperti itu dalam Sindrom Gardner mempunyai peluang yang semakin tinggi untuk mengembangkan kanser kolon ketika mereka berumur. Tanpa rawatan pembedahan, hampir semua orang dengan mutasi gen APC akan mengembangkan kanser usus oleh umur 39 tahun (secara purata).

Pencegahan Pencegahan

Oleh kerana sindrom Gardner diwarisi, tidak ada cara untuk mencegahnya. Seorang doktor boleh menjalankan ujian genetik, yang boleh menentukan jika seseorang membawa mutasi gen.