Ataxia friedreich: Gejala, , dan Diagnosis

> Ataxia Friedreich adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan kesukaran berjalan, kehilangan sensasi di dalam lengan dan kaki, dan gangguan bunyi. Ia juga dikenali sebagai degenerasi spinocerebellar. Penyakit ini menyebabkan kerosakan pada bahagian otak dan saraf tunjang dan juga boleh menjejaskan jantung anda.

"Ataxia" bermaksud kekurangan pesanan. Terdapat beberapa jenis ataxia dengan beberapa sebab. Ataxia Friedreich adalah satu jenis keadaan ini.

> Ataxia Friedreich menjejaskan kira-kira 1 dalam setiap 40, 000 orang.

Walaupun tiada ubat untuk ataxia Friedreich, terdapat beberapa rawatan yang tersedia untuk membantu anda mengatasi gejala.

Sympt omsWhat Apakah Gejala Ataxia Friedreich? Ataxia Friedreich boleh didiagnosis antara umur 2 hingga awal 50-an, tetapi ia paling kerap didiagnosis antara usia 10 hingga 15 tahun. Kesukaran dengan berjalan adalah gejala awal yang paling umum dalam keadaan. Gejala lain termasuk:

perubahan penglihatan

kehilangan pendengaran

otot lemah

• kekurangan refleks di kaki anda
• koordinasi yang lemah atau kekurangan koordinasi
• masalah pertuturan
• pergerakan kaki
• seperti kaki kaki
• kesukaran mengesan getaran di kaki dan kaki
• Ramai orang yang mempunyai keadaan ini juga mempunyai beberapa bentuk penyakit jantung. Kira-kira 75 peratus orang dengan ataxia Friedreich mempunyai keabnormalan jantung. Jenis yang paling biasa adalah kardiomiopati hipertropik, penebalan otot jantung. Gejala penyakit jantung termasuk berdebar-debar jantung, sakit dada, dan sesak nafas. Ataxia Friedreich akhirnya boleh menyebabkan diabetes.
• Sebab-sebab Apa yang menyebabkan Ataxia Friedreich?

Ataxia Friedreich adalah kecacatan genetik yang diwarisi dari kedua ibu bapa dengan apa yang disebut "penghantaran resesif autosomal. "Penyakit ini dikaitkan dengan gen yang dipanggil FXN. Biasanya gen ini akan menyebabkan badan anda menghasilkan sehingga 33 salinan urutan DNA tertentu. Pada orang dengan ataxia Friedreich, urutan ini boleh mengulangi 66 hingga lebih dari 1, 000 kali, menurut U. S. Rujukan Rumah Kebangsaan Perpustakaan Perubatan Nasional. Apabila pengeluaran urutan DNA ini terlepas dari kawalan, kerosakan teruk pada cerebellum otak dan saraf tunjang boleh berlaku.

Orang yang mempunyai sejarah keluarga ataxia Friedreich menghadapi risiko yang lebih besar untuk mewarisi penyakit ini. Jika gen yang cacat hanya diturunkan dari satu orang ibu bapa, orang itu menjadi pembawa penyakit tetapi biasanya tidak mengalami gejala-gejala itu.

DiagnosisBagaimana Adakah Diaksia Friedreich Diagnosis?

Doktor anda akan melihat sejarah perubatan anda dan melakukan peperiksaan fizikal yang lengkap. Ini termasuk peperiksaan neuromuskular terperinci.Peperiksaan ini akan memberi tumpuan kepada memeriksa masalah dengan sistem saraf anda. Tanda-tanda kerosakan termasuk keseimbangan yang kurang, kurang refleks, dan kurang sensasi di sendi anda.

Doktor anda juga boleh memerintahkan imbasan CT dan MRI otak dan saraf tunjang. MRI menunjukkan imej struktur dalaman tubuh anda. Pemeriksaan CT menghasilkan gambar tulang, organ, dan saluran darah. Anda juga mungkin mempunyai X-ray biasa kepala, tulang belakang, dan dada yang diambil.

Ujian genetik boleh menunjukkan sama ada anda mempunyai gen frataxin yang rosak yang menyebabkan ataxia Friedreich. Doktor anda juga boleh memerintahkan elektromilogi untuk mengukur aktiviti elektrik dalam sel-sel otot anda. Kajian pengaliran saraf boleh dilakukan untuk melihat seberapa pantas saraf anda menghantar impuls.

Doktor mungkin ingin anda mempunyai pemeriksaan mata untuk memeriksa saraf optik anda untuk tanda-tanda kerosakan. Di samping itu, doktor anda boleh melakukan echocardiograms dan elektrokardiograms untuk mendiagnosis penyakit jantung.

TreatmentHow Adakah Ataxia Friedreich Dirawat?

Ataxia Friedreich tidak dapat disembuhkan. Doktor anda akan merawat keadaan dan simptom yang mendasari. Terapi fizikal dan terapi pertuturan boleh membantu anda berfungsi. Anda juga memerlukan bantuan berjalan untuk membantu anda bergerak. Penyokong dan alat atau pembedahan ortopedik lain mungkin diperlukan jika anda mengembangkan tulang belakang melengkung atau masalah dengan kaki anda. Ubat boleh digunakan untuk merawat penyakit jantung dan diabetes.

OutlookWhat Apakah Outlook jangka panjang?

Sepanjang masa, ataxia Friedreich menjadi lebih teruk. Sekitar 15 hingga 20 tahun selepas gejala muncul, ramai orang yang mengalami ataxia Friedreich harus bergantung kepada kerusi roda. Mereka yang mengalami ataxia mungkin tidak dapat berkeliaran sama sekali. Penyakit jantung adalah punca utama kematian di kalangan orang dengan ataxia Friedreich. Ia biasanya menjadi maut oleh awal dewasa. Orang dengan gejala ataxia ringan biasanya hidup lebih lama.

Ataxia Friedreich membawa kepada kencing manis di sekitar 10 peratus orang yang memilikinya. Komplikasi lain termasuk kegagalan jantung, scoliosis, dan kesulitan mencerna karbohidrat.

PencegahanAtakah Ataxia Dapat Dihalang?

Tidak ada cara untuk mencegah ataxia Friedreich. Oleh kerana keadaan diwarisi, kaunseling dan pemeriksaan genetik disyorkan jika anda mempunyai penyakit dan merancang untuk mempunyai anak. Seorang kaunselor boleh memberi anda anggaran peluang anak anda untuk mengalami penyakit ini atau membawa gen tanpa gejala.