Apa itu sindrom?

Apakah Sindrom Down?

Sindrom Down adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh kesilapan dalam pembahagian sel semasa perkembangan telur manusia, sperma, atau embrio. Lebih dari 90% individu sindrom Down mempunyai tiga salinan kromosom 21 daripada dua sel normal dalam semua sel-sel tubuh mereka. Individu lain yang didiagnosis dengan sindrom Down juga mempunyai sel-sel yang mempunyai salinan kromosom 21 tambahan dalam beberapa sel tubuh (sindrom Down Mosaic) atau mempunyai bahagian tambahan atau bahagian kromosom 21 di dalam sel mereka (disebut translocation Down syndrome). Tiada faktor yang diketahui menyebabkan Sindrom Down; hanya kira-kira 4% daripada semua individu sindrom Down yang mewarisi translocation Down syndrome dari ibu bapa dengan risiko yang berbeza-beza dari 3% (untuk bapa) dan kira-kira 10% hingga 15% untuk ibu. Faktor-faktor risiko utama termasuk usia memajukan ibu, mempunyai satu anak dengan sindrom Down, dan menjadi lelaki atau perempuan dengan gen penyingkiran Down syndrome.

Apakah Gejala Down Syndrome?

Kebanyakan kanak-kanak (dan orang dewasa) mempunyai ciri-ciri wajah yang berbeza, tetapi tidak semua individu mempunyai semua ciri. Ciri-ciri yang paling umum adalah seperti berikut:

• Kepala kecil
• Ciri-ciri muka yang dipenuhi
• Leher pendek
• Telinga berbentuk yang ganjil
• Menaik ke mata
• Lidah bercabang
• Hidung kecil

Ciri-ciri lain yang biasa termasuk keabnormalan pergigian, jari pendek pada tangan pendek yang luas, dan nada otot yang lemah dengan peningkatan fleksibiliti dalam sesetengah sendi dan kecacatan jantung.

Walaupun bayi sindrom Down biasanya bersaiz sederhana semasa kelahiran, sebagai bayi mereka tumbuh perlahan-lahan dan sering mungkin lebih pendek daripada anak-anak lain. Malangnya, bayi dan anak-anak dengan sindrom Down mungkin sering menunjukkan kelewatan pembangunan dalam duduk, merangkak dan berjalan, dan bercakap. Beberapa tahap penderitaan mental berlaku dalam semua individu sindrom Down, tetapi tahap disfungsi ringan hingga sederhana sangat berubah dalam individu dengan sindrom Down. Di samping itu, walaupun kebanyakan berkembang dengan perlahan, pesakit biasanya berumur awal.

Siapa yang berada di Risiko untuk Sindrom Down

Risiko bayi anda mengalami sindrom Down boleh disiasat semasa hamil; ia biasanya tidak dilakukan sebagai ujian saringan kecuali ada faktor risiko (lihat di atas). Ujian ini mungkin termasuk analisis darah, ultrasound, dan / atau lebih ujian invasif seperti amniosentesis dan ujian lain yang akhirnya menghasilkan pemeriksaan sel yang dikumpul untuk kecacatan kromosom 21 (salinan separa atau lengkap).

Gejala, baik fizikal dan mental, sangat berbeza di kalangan pesakit sindrom Down. Adalah sukar untuk meramalkan tahap fungsi pesakit Down syndrome boleh dicapai. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa pertubuhan kebangsaan yang boleh memberi butiran mengenai tahap penjagaan dan perkembangan pesakit sindrom Down boleh, dengan bantuan, mencapai (lihat dua rujukan terakhir). Akhirnya, orang harus diingatkan bahawa ramai ibu bapa pesakit Sindrom Down telah menemui kebahagiaan yang besar dalam membesarkan anak-anak mereka yang memberikan mereka banyak kali yang penuh dengan cinta dan kegembiraan.