Fibrosis cystic pada Bayi dan Kanak-kanak

CF fibrosis (CF) adalah penyakit genetik yang boleh menyebabkan masalah pernafasan, jangkitan paru-paru, dan kerosakan paru-paru.

CF hasil daripada gen yang rosak yang diwarisi yang menghalang atau mengubah peredaran natrium klorida, keluar dari sel-sel badan.Kurangnya pergerakan menyebabkan lendir berat, tebal, lendir untuk membentuk, yang boleh menyumbat paru-paru.

Jus pencernaan juga menjadi lebih tebal, ini boleh menjejaskan penyerapan nutrien tanpa nutrisi yang betul, kanak-kanak dengan CF

Mendapatkan diagnosis awal dan rawatan untuk CF adalah penting. Rawatan CF lebih berkesan apabila keadaan ditangkap lebih awal

Screeni ngScreening pada bayi dan kanak-kanak

Di Amerika Syarikat, bayi yang baru lahir diuji secara rutin untuk CF. Doktor anak anda akan menggunakan ujian darah mudah untuk membuat diagnosis awal. Mereka akan mengambil sampel darah dan memeriksa untuk meningkatkan tahap kimia yang dipanggil immunoreactive trypsinogen (IRT). Sekiranya hasil ujian menunjukkan tahap IRT yang lebih tinggi daripada biasa, doktor anda akan mula mengetepikan sebarang faktor rumit lain. Sebagai contoh, beberapa bayi pramatang mempunyai tahap IRT yang lebih tinggi untuk beberapa bulan selepas kelahiran.

Ujian menengah boleh membantu mengesahkan diagnosis. Ujian ini dipanggil ujian peluh. Semasa ujian berpeluh, doktor anak anda akan mengendalikan ubat yang akan membuat tempat peluh tangan anak anda. Kemudian doktor akan mengambil sampel peluh. Sekiranya peluh lebih masin daripada yang sepatutnya, ini mungkin tanda CF.

Jika ujian ini tidak dapat disimpulkan tetapi masih memberi sebab untuk mengesyaki diagnosis CF, doktor anda mungkin ingin melakukan ujian genetik untuk anak anda. Sampel DNA boleh ditarik dari sampel darah dan dihantar untuk dianalisis untuk kehadiran gen yang bermutasi.

Insiden Insiden

Jutaan orang membawa gen CF yang cacat di dalam badan mereka tanpa mengetahui. Apabila dua orang dengan mutasi gen menyampaikannya kepada anak mereka, terdapat 1 dari 4 kemungkinan bahawa anak itu akan mempunyai CF.

CF nampak sama pada lelaki dan perempuan. Lebih dari 30, 000 orang di Amerika Syarikat kini hidup dengan keadaan ini. CF berlaku dalam setiap bangsa, tetapi ia adalah yang paling biasa di Caucasians dengan keturunan Eropah Utara.

Gejala Gejala

Gejala fibrosis kistik berbeza-beza. Keterukan penyakit ini boleh memberi kesan kepada gejala anak anda. Sesetengah kanak-kanak mungkin tidak mengalami gejala sehingga mereka lebih tua atau remaja.

Gejala biasa untuk CF boleh dibahagikan kepada tiga kategori utama: gejala pernafasan, gejala pencernaan, dan gejala kegagalan untuk berkembang.

Gejala pernafasan:

jangkitan paru-paru yang kerap atau kronik

• batuk atau berdeham, selalunya tanpa daya upaya
• sesak nafas
• tidak bersenam atau bermain tanpa bertambah lelah
• batuk yang berterusan dengan lendir tebal (dahak)
• Gejala pencernaan:

najis berminyak

• sembelit kronik dan teruk
• kekerasan yang sering berlaku semasa pergerakan usus
• Gejala yang tidak dapat berkembang:

pertumbuhan perlahan

• Pemeriksaan untuk CF sering dilakukan pada bayi baru lahir.Kemungkinan penyakit itu akan ditangkap dalam bulan pertama selepas kelahiran, atau sebelum anda melihat apa-apa gejala.
• Treatment Treatment

Sekali kanak-kanak menerima diagnosis CF, mereka akan memerlukan penjagaan berterusan. Berita baiknya ialah anda dapat menyediakan banyak penjagaan ini di rumah setelah menerima latihan dari doktor dan jururawat anak anda. Anda juga perlu membuat lawatan pesakit sekali-sekala ke klinik CF atau hospital. Anak anda mungkin perlu dirawat dari semasa ke semasa.

Kombinasi ubat-ubatan untuk rawatan anak anda mungkin berubah dari semasa ke semasa. Anda mungkin akan bekerja rapat dengan pasukan rawatan untuk memantau reaksi anak anda terhadap ubat-ubatan ini. Rawatan untuk CF jatuh ke dalam empat kategori.

Ubat-ubat preskripsi

Antibiotik boleh digunakan untuk merawat jangkitan. Sesetengah ubat-ubatan boleh membantu memecahkan lendir dalam paru-paru dan sistem pencernaan anak anda. Lain-lain boleh mengurangkan keradangan dan mungkin menghalang kerosakan paru-paru.

Vaksinasi

Penting untuk melindungi kanak-kanak dengan CF terhadap penyakit tambahan. Bekerjasama dengan doktor anak anda untuk bersaing dengan vaksin yang betul. Juga, pastikan anak anda-dan orang-orang yang mempunyai kerap menghubungi anak anda-mendapat pukulan flu tahunan.

Terapi fizikal

Terdapat beberapa teknik yang boleh membantu melonggarkan lendir tebal yang boleh membina paru-paru anak anda. Satu teknik yang biasa adalah untuk cawan atau bertepuk dada anak anda satu hingga empat kali sehari. Sesetengah orang menggunakan rompi bergetar mekanikal untuk membantu melonggarkan lendir. Rawatan bernafas juga boleh membantu mengurangkan pembentukan mukus.

Terapi paru-paru

Rawatan keseluruhan anak anda mungkin termasuk satu siri rawatan gaya hidup. Ini bertujuan untuk membantu anak anda mendapatkan semula dan mengekalkan fungsi yang sihat, termasuk senaman, bermain, dan pernafasan.

Komplikasi Komplikasi

Ramai orang dengan CF boleh memimpin kehidupan. Namun begitu keadaan semakin bertambah buruk, begitu pula gejala-gejala tersebut. Tetap hospital mungkin menjadi lebih kerap. Dari masa ke masa, rawatan mungkin tidak berkesan untuk mengurangkan gejala.

Komplikasi umum CF termasuk:

Jangkitan kronik.

CF menghasilkan lendir tebal yang merupakan tanah pembiakan utama bakteria dan kulat. Orang yang mempunyai CF sering mempunyai epidemi radang paru-paru atau bronkitis.

• Kerosakan jalan raya. Bronchiectasis adalah keadaan yang merosakkan saluran udara anda dan biasa terjadi pada orang dengan CF. Keadaan ini menjadikan pernafasan dan membersihkan lendir tebal dari saluran udara lebih sukar.
• Kegagalan untuk berkembang maju. Dengan CF, sistem pencernaan mungkin tidak dapat menyerap nutrien dengan betul. Ini boleh menyebabkan kekurangan nutrisi. Tanpa pemakanan yang betul, anak anda mungkin berjuang dengan pertumbuhan dan tetap baik.
• OutlookApa anak saya masih hidup yang memuaskan? CF adalah mengancam nyawa. Tetapi jangka hayat untuk bayi atau anak yang didiagnosis dengan penyakit itu telah meningkat. Beberapa dekad yang lalu, kanak-kanak purata yang didiagnosis dengan CF boleh mengharapkan untuk hidup dalam remaja mereka. Hari ini, ramai orang dengan CF hidup dengan baik dalam usia 30-an, 40-an, dan bahkan 50-an.

Penyelidikan berterusan dalam mencari rawatan dan rawatan tambahan untuk CF. Pandangan anak anda mungkin terus bertambah baik apabila perkembangan baru dibuat.