Aarskog Syndrome: Faktor Risiko & Diagnosis

Sindrom Aarskog, atau sindrom Aarskog-Scott, adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang disebabkan oleh mutasi kromosom X. Gangguan ini boleh menjejaskan ciri-ciri muka seseorang:

peregangan

• muka muka
• alat kelamin
• tulang
• Ia terutamanya memberi kesan kepada lelaki, tetapi wanita mungkin mengalami masalah yang lebih ringan dari gejala ini Gejala-gejala biasanya menjadi jelas pada usia tiga tahun Sindrom Aarskog adalah keadaan seumur hidup tanpa penyembuhan

< Sindrom Aarskog memberi kesan kepada bahagian-bahagian utama anatomi kanak-kanak:

ciri-ciri wajah mereka

struktur otot dan tulang mereka

mereka alat kelamin

• th eir otak
• Ciri-ciri Wajah
• Jika anak anda mempunyai sindrom Aarskog, mereka mungkin mempunyai ciri-ciri wajah yang tersendiri, termasuk:

puncak janda

hidung depan

hidung

• hidung yang luar biasa atau luas
• baligh yang tertangguh dan kematangan seksual
• penindasan yang luas di atas bibir atas
• telinga yang melipat di bahagian atas
• kelopak mata yang melekat
• pertumbuhan gigi yang tertunda
• Struktur Otot dan Bone
• < ! - 3 ->
• Sindrom Aarskog juga boleh menyebabkan otot-otot dan tulang-tulang menjadi sedikit sehingga cacat sedang. Tanda-tanda kecacatan ini termasuk:
• pendek pendek
• jari kaki

jari kaki pendek

dan jari

jari kaki

• tanpa lipatan tunggal di tapak tangan > Jari bergelembung
• Malformasi Genital
• Masalah malformasi genital adalah pembentukan alat kelamin pada alat kelamin. Malformasi dan perkembangan genital adalah tanda-tanda umum Sindrom Aarskog dan sering kali menyertakan:
• ketulan dalam skrotum atau pangkal paha, yang juga dikenali sebagai buah zakar
• yang belum turun
• matang pematangan seksual

Sindrom Aarskog juga boleh menyebabkan kekurangan mental yang sederhana hingga sederhana, termasuk:

prestasi kognitif yang perlahan

• perhatian hiperaktif kekurangan defisit (ADHD)
• perkembangan kognitif yang tertunda
• Punca-punca Menyebabkan Sindrom Aarskog?
• Sindrom Aarskog adalah gangguan yang diwarisi. Ini hasil daripada mutasi gen dysplasia 1, atau gen FGD1. Ini gen pautan ke kromosom X. X kromosom turun dari ibu bapa kepada anak-anak mereka.

Laki-laki hanya mempunyai satu kromosom X, jadi anak lelaki seorang wanita yang membawa kecacatan genetik kemungkinan akan mengalami sindrom Aarskog.

Perempuan mempunyai dua kromosom X. Jika salah satu daripada kromosom mereka membawa kecacatan, kromosom mereka yang lain akan memberi pampasan. Ini bermakna wanita mungkin menjadi pembawa atau mungkin membentuk bentuk yang lebih ringan dari gangguan itu.

• Faktor RisikoApakah Berisiko untuk Sindrom Aarskog?
• Rias muka genetik dan genetik adalah dua faktor yang boleh meningkatkan kemungkinan mengalami sindrom Aarskog. Sekiranya seorang kanak-kanak lelaki, dia lebih cenderung untuk mengembangkan sindrom Aarskog kerana dia hanya mempunyai satu kromosom X. Juga, jika ibu membawa gen untuk sindrom Aarskog, anaknya mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menimbulkan gangguan.
• DiagnosisBagaimana Adakah Sindrom Aarskog Diagnosis?

Doktor anak anda boleh memeriksa ciri-ciri wajah mereka untuk menentukan sama ada mereka mempunyai sindrom Aarskog. Doktor biasanya akan menjalankan pemeriksaan fizikal penuh dan bertanya tentang sejarah perubatan keluarga anda. Sekiranya doktor anak anda mengesyaki anak anda mempunyai sindrom Aarskog, mereka mungkin mengarahkan ujian genetik untuk mengesahkan kehadiran mutasi gen FGD1 anak anda. Selain itu, kepala X-ray boleh membantu doktor anda menentukan keterukan malformasi yang disebabkan oleh sindrom Aarskog.

Rawatan Apa itu Rawatan untuk Sindrom Aarskog?

Tiada ubat untuk sindrom Aarskog. Rawatan biasanya termasuk membetulkan sebarang kelainan pada tulang, tisu, dan gigi anak anda. Rawatan mungkin melibatkan prosedur pembedahan, seperti:

Pembedahan ortodontik dan pergigian untuk membaiki gigi miring dan struktur tulang yang tidak normal

pembedahan hernia untuk mengeluarkan pembedahan testis kuku atau scrotum

untuk membolehkan buah zakar itu turun

Rawatan lain melibatkan bantuan sokongan untuk kelewatan kognitif dan perkembangan. Jika anak anda mempunyai ADHD, bantuan psikiatri dapat membantu menguruskan keadaan. Pakar perilaku atau kaunselor boleh mengajar anda kemahiran keibubapaan dan strategi mengatasi untuk membesarkan anak dengan sindrom Aarskog.

Kanak-kanak dengan sindrom Aarskog mungkin memerlukan sokongan emosi tambahan disebabkan oleh sebarang masalah fizikal atau sosial. Mereka boleh membangunkan harga diri yang rendah jika mereka bermasalah dengan apa-apa perbezaan antara mereka dan rakan-rakan mereka. Kekalkan sokongan dan dapatkan kaunseling untuk anak anda jika anda percaya ia akan memberi manfaat kepada mereka.

Pencegahan Bagaimana saya boleh Mencegah Sindrom Aarskog?

Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Aarskog. Walau bagaimanapun, wanita boleh menjalani ujian genetik untuk menentukan sama ada mereka membawa gen FGD1 yang bermutasi. Jika ujian genetik mendedahkan gen mutasi ini, timbanglah risiko ketika memilih sama ada atau tidak untuk mempunyai anak.