Adrenal Hyperplasia kongenital

Apakah Hiperplasia Adrenal Kongenital?

Kecacatan yang menyebabkan CAH diturunkan dari kedua ibu bapa kepada anak mereka. Menurut Organisasi Kebangsaan Penyakit Jarang, CAH berlaku di sekitar satu daripada setiap 10, 000-15, 000 kanak-kanak.

Jenis-jenis Jenis Hiperplasia Adrenal Kongenital

CAH Klasik

Menurut Yayasan Penyakit Adrenal Kebangsaan, CAH klasik menyumbang kira-kira 95 peratus daripada semua kes CAH. Ia terutamanya berlaku pada bayi dan kanak-kanak. Kelenjar adrenal biasanya menghasilkan kortisol dan aldosteron dengan bantuan enzim yang dikenali sebagai 21-hidroksilase. Dengan CAH klasik enzim ini hilang, yang bermaksud kelenjar adrenal anda tidak boleh membuat hormon ini.

Di samping itu, badan anda mula membuat terlalu banyak hormon seks lelaki yang dipanggil testosteron. Ini menyebabkan ciri-ciri maskulin muncul pada kanak-kanak perempuan dan berkembang pada awal kanak-kanak lelaki. Ciri-ciri ini termasuk:

yang tinggi untuk umur anda

mempunyai suara yang mendalam

pertumbuhan awal rambut kemaluan atau ketiak

• Walaupun sebagai anak CAH boleh membuat anda lebih tinggi daripada anak-anak lain, menjadi sedikit lebih pendek daripada purata.
• Nonclassical or End-Onset CAH

CAH bukan kelas atau terlambat adalah jenis yang lebih ringan yang berlaku pada kanak-kanak yang lebih tua dan dewasa muda. Jenis ini disebabkan oleh kekurangan enzim separa dan bukannya enzim yang tidak hadir sepenuhnya. Sekiranya anda mempunyai jenis CAH ini, kelenjar adrenal anda boleh membuat aldosteron, tetapi tidak cukup kortisol.Tahap testosteron juga lebih rendah pada CAH lewat awal.

Bentuk Jarang

Terdapat jenis CAH lain, tetapi mereka sangat jarang berlaku. Ini termasuk 11-beta-hidroksilase, 17-alpha-hydroxylase, dan kekurangan dehidrogenase 3-beta-hidrokseronoid.

Gejala-gejala Hiperplasia Adrenal Kongenital

CAH Klasik

Kanak-kanak perempuan dengan CAH klasik biasanya mempunyai klitoris yang lebih besar. Sesetengah budak lelaki mempunyai zakar yang diperbesar. Gejala-gejala lain pada bayi termasuk:

berat badan

berat badan yang kurang

muntah

• dehidrasi
• Kanak-kanak dengan CAH klasik sering mengalami pubertas lebih awal daripada biasa dan juga tumbuh lebih cepat daripada anak-anak lain tetapi akhirnya menjadi lebih pendek daripada yang lain pada masa dewasa. Wanita dengan jenis CAH ini biasanya mempunyai kitaran haid yang tidak teratur. Kedua-dua wanita dan lelaki mungkin mengalami kemandulan.
• Nonclassical or End-Onset CAH
• Kadang-kadang, orang-orang dengan jenis CAH ini tidak mengalami sebarang gejala sama sekali.

Gadis dan wanita dengan CAH terlambat boleh:

tempoh yang tidak teratur atau kekurangan haid,

peningkatan rambut muka

suara yang mendalam

• ketidaksuburan
• Beberapa lelaki dan wanita dengan ini Jenis CAH bermula pubertas awal dan berkembang pesat ketika mereka masih muda. Sama seperti CAH klasik, mereka biasanya lebih pendek daripada purata apabila dewasa sepenuhnya.
• Tanda-tanda dan gejala lain dari CAH bukan kelas dalam lelaki dan wanita termasuk:
• kepadatan tulang rendah

jerawat teruk

obesiti

• kolesterol tinggi
• Komplikasi Apabila CAH Berbahaya?
• Satu kemungkinan komplikasi CAH adalah krisis adrenal. Ini adalah keadaan yang jarang tetapi serius, berlaku dalam peratusan kecil individu yang dirawat dengan glucocorticosteroids. Pengurusan semasa sakit atau tekanan boleh mencabar dan dalam beberapa jam boleh menyebabkan penurunan tekanan darah, kejutan, dan kematian. Tanda-tanda dan gejala-gejala keadaan ini termasuk:
• dehidrasi

cirit-birit

muntah

• kejutan
• tahap gula darah rendah
• Krisis adrenal memerlukan perhatian perubatan segera.
• RawatanPilihan rawatan untuk hiperplasia adrenal kongenital
• Ubat

Rawatan yang paling biasa untuk CAH adalah mengambil ubat hormon gantian setiap hari. Ini membantu membawa hormon yang terjejas kembali ke paras normal dan mengurangkan sebarang gejala.

Anda mungkin memerlukan lebih daripada satu jenis ubat atau dos yang lebih tinggi daripada penggantian hormon biasa semasa anda sakit atau berhadapan dengan tekanan atau penyakit yang berlebihan. Kedua-duanya boleh menjejaskan tahap hormon anda. Anda tidak boleh mengatasi CAH. Orang dengan CAH klasik memerlukan rawatan sepanjang hayat mereka. Pesakit CAH bukan kelas boleh menjadi gejala atau tidak gejala. Anak-anak simptom harus memulakan terapi ubat pada tanda awal akil baligh precocoious atau percambahan usia tulang. Pesakit CAH bukan golongan dewasa yang dewasa mungkin tidak memerlukan rawatan apabila mereka menjadi dewasa, kerana gejala mereka mungkin kurang ketara dengan usia.

Pembedahan

Kanak-kanak berusia antara 2 hingga 6 bulan boleh menjalani pembedahan yang dinamakan feminisasi genitoplasti untuk menukar rupa dan fungsi alat kelamin mereka.Prosedur ini mungkin perlu diulang apabila mereka lebih tua. Menurut satu kajian, wanita yang menjalani prosedur ini lebih mudah merasakan kesakitan semasa bersetubuh atau mungkin mengalami kehilangan sensasi clitoral di kemudian hari.

Sokongan emosionalDukungan emosi: Bagaimana saya dapat mengatasi CAH?

Jika anda mempunyai CAH klasik, adalah perkara biasa untuk mempunyai kebimbangan mengenai penampilan fizikal anda dan bagaimana keadaan anda mempengaruhi kehidupan seks anda. Kesakitan dan ketidaksuburan juga kebimbangan umum. Doktor anda boleh merujuk anda kepada kumpulan sokongan atau kaunselor untuk membantu anda mengatasi keadaan ini. Bercakap kepada pendengar tidak berat sebelah atau orang lain dengan keadaan yang sama boleh membantu anda menghubungkan dan membantu mengurangkan masalah emosi yang berkaitan dengan CAH.

Pemeriksaan PranatalSaringan Awal: Adakah Bayi Saya Dapat?

Jika anda mengandung dan CAH berjalan dalam keluarga anda, anda mungkin mahu mendapatkan kaunseling genetik. Doktor anda boleh memeriksa sekeping plasenta kecil semasa trimester pertama anda untuk memeriksa CAH. Dalam trimester kedua anda, doktor anda boleh mengukur tahap hormon dalam cairan amniotik anda untuk menentukan sama ada bayi anda berisiko. Apabila bayi anda dilahirkan, hospital boleh menguji CAH klasik sebagai sebahagian daripada pemeriksaan rutin bayi baru lahir anda.

Pencegahan Bolehkah Saya Mencegah Ia dalam Bayi Saya?

Jika bayi anda didiagnosis dengan CAH dalam utero, doktor anda mungkin mencadangkan anda mengambil kortikosteroid semasa mengandung. Jenis ubat ini sering digunakan untuk merawat keradangan, tetapi ia juga boleh mengehadkan jumlah androgen yang dihasilkan oleh kelenjar adrenal bayi anda. Ini boleh membantu bayi anda mengembangkan alat kelamin biasa jika dia seorang gadis, dan jika bayi anda seorang lelaki, doktor anda akan menggunakan dos yang lebih rendah daripada ubat yang sama untuk tempoh masa yang lebih singkat. Kaedah ini tidak digunakan secara meluas kerana keselamatan jangka panjang untuk kanak-kanak tidak jelas. Ia juga boleh menyebabkan kesan sampingan yang tidak menyenangkan dan berpotensi berbahaya pada wanita hamil, termasuk tekanan darah tinggi dan perubahan mood.