Apa Abetalipoproteinemia? Punca, Gejala, dan Banyak lagi

Apa Abetalipoproteinemia (ABL)?

Abetalipoproteinemia (ABL) mencegah tubuh daripada menyerap lemak diet tertentu tanpa rawatan, ia boleh menyebabkan kekurangan vitamin yang mungkin memberi kesan jangka panjang kepada kesihatan anda. Lemak pemakanan dan vitamin yang mereka mengandungi penting untuk pertumbuhan dan perkembangan organ-organ badan anda dan tisu, termasuk otak.

ABL juga dikenali sebagai sindrom Bassen-Kornzweig, acanthocytosis, atau kekurangan apolipoprotein B. Ini hasil daripada gen yang cacat dan berjalan dalam keluarga. Gejala Abetalipoproteinemia

Gejala-gejala ABL sangat berbeza-beza, ini menunjukkan banyak peranan penting yang dimainkan oleh lemak dan vitamin dalam tubuh. Gejala-gejala berkait rapat dengan masalah pertumbuhan dan perkembangan bayi isu pertuturan dan koordinasi pada orang dewasa ke Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare (NORD), gejala sering memberi kesan kepada:

mata

• darah
• sistem saraf
• saluran gastrointestinal
• Gejala spesifik ABL termasuk:

pola pertumbuhan yang tidak normal pada bayi, seperti kelewatan perkembangan perkembangan atau kegagalan berkembang pesat

• kelengkungan yang tidak normal masalah tulang belakang
• dengan masalah keseimbangan dan ketangkasan
• masalah dengan koordinasi
• kelemahan otot
• masalah pernafasan
• dengan visi
• gangguan ucapan
• ucapan
• berlemak, bau busuk, berbau busuk, atau najis yang tidak teratur

Sekiranya anda atau anak anda mempunyai gejala ABL, penting untuk berbincang dengan doktor anda. ABL boleh dirawat, tetapi kelewatan rawatan boleh memberi kesan yang berkekalan.

PuncaWhat Punca Abetalipoproteinemia?

ABL adalah hasil daripada masalah dengan gen yang memberitahu tubuh anda bagaimana menggabungkan lemak dengan protein untuk membuat sesuatu yang dipanggil lipoprotein. Apabila gen tidak berfungsi, lebih sukar bagi tubuh anda mencerna jenis lemak dan vitamin tertentu.

ABL adalah keadaan resesif autosomal. Anda mesti mewarisi gen yang cacat dari kedua ibu bapa untuk mempunyai keadaan.

ABL adalah penyakit jarang. The U. S. Perpustakaan Negara Genetik Home Reference Rujukan mencatatkan bahawa terdapat hanya 100 kes dilaporkan di seluruh dunia.

DiagnosisBagaimana Adakah Abetalipoproteinemia Diagnosis?

Doktor anda boleh menggunakan beberapa jenis ujian untuk mendiagnosis ABL.

Ujian Darah Metabolik

Salah satu cara yang doktor mendiagnosis ABL adalah untuk mencari perubahan dalam metabolisme anda. Ujian untuk kekurangan vitamin berikut adalah biasa:

vitamin A

• vitamin D
• vitamin E
• vitamin K
• Doktor juga boleh menguji tahap apolipoprotein B. metabolisme B. Apolipoprotein boleh berbeza orang dengan ABL dan gangguan lipid lain.

Doktor anda juga boleh menjalankan kiraan darah lengkap dan kajian kolesterol.

Ujian Darah Genetik

Jika anda mempunyai sejarah keluarga ABL, doktor anda boleh menguji anda untuk mengetahui sama ada anda mempunyai mutasi dalam gen MTP anda. Ini adalah gen yang bertanggungjawab untuk menyebabkan ABL. Mengetahui sama ada anda mempunyai mutasi tidak hanya berguna untuk mengetahui jika anda mempunyai keadaan. Ia juga boleh membantu anda menentukan sama ada pasangan anda memerlukan ujian sebelum anda mempunyai anak.

Ujian Diagnostik Lain

Selain menguji darah anda, doktor anda mungkin melakukan peperiksaan lain untuk melihat bagaimana ABL mempengaruhi tubuh anda. Beberapa contoh ujian sedemikian ialah:

pemeriksaan mata

• ujian sampel najis
• elektromilografi
• Ia mungkin mengambil beberapa lawatan ke doktor untuk mendiagnosis ABL. Ia kadang-kadang sukar untuk menentukan sama ada gejala disebabkan oleh ABL atau keadaan lain.

RawatanApa Rawatan untuk Abetalipoproteinemia?

Rawatan yang biasa untuk ABL adalah dos tinggi vitamin larut lemak. Anda juga boleh menerima suplemen lain, termasuk asid linoleik, yang merupakan asid lemak omega-6.

Diet boleh menjadi bahagian penting dalam merawat ABL. Doktor anda boleh mengesyorkan bercakap kepada pakar pemakanan yang boleh membantu anda mengurangkan pengambilan lemak anda. Ini mungkin melibatkan menukar susu skim atau makan hidangan yang lebih kecil daging dan makanan berlemak lain.

NORD menyatakan bahawa rawatan penyiasatan tidak lama lagi boleh didapati untuk mereka yang mempunyai ABL. Tanya doktor anda untuk mendapatkan maklumat mengenai ujian klinikal berterusan untuk terapi baru.

Komplikasi Apa itu Komplikasi yang Berkaitan dengan Abetalipoproteinemia?

Terdapat beberapa komplikasi ABL berpotensi yang teruk. Masalah visual boleh menjadi lebih buruk dari masa ke masa dan membawa kepada buta. Perubahan fungsi otot boleh menghasilkan gegaran dan menyebabkan masalah berjalan atau melakukan aktiviti tetap. Sesetengah orang dengan ABL mungkin mengalami kemerosotan mental.

Berita baiknya adalah bahawa rawatan untuk komplikasi ini tersedia. Doktor anda mungkin tidak dapat memulihkan kesihatan yang sempurna. Walau bagaimanapun, jika anda mengalami gejala-gejala ini, mereka boleh bekerja dengan anda untuk mendapatkan lebih banyak kejelasan mental, penglihatan, dan fungsi otot yang mungkin.

OutlookWhat Apakah Outlook jangka panjang?

Komplikasi ABL yang spesifik boleh berbeza-beza bergantung kepada orang itu, dan pandangan anda bergantung pada tahap penyakit anda. Walaupun ramai yang melakukan rawatan dengan baik, ABL boleh menyebabkan masalah serius pada otot dan sistem saraf.