Apa Dwarfisme?

dwarfism?

Dwarfism adalah keadaan perubatan atau genetik yang menyebabkan seseorang menjadi jauh lebih pendek daripada seorang laki-laki atau perempuan berukuran rata-rata. Ketinggian purata orang dewasa dengan kerdil adalah 4 kaki, tetapi kerdil boleh dikenakan kepada orang dewasa yang 4 '10 "atau lebih pendek.

Istilah "kedudukan pendek" sering disukai daripada "kerdil" atau "kerdil. "Istilah" orang kecil "atau" orang kecil "sering digunakan juga. Salah satu kumpulan advokasi terbesar untuk orang yang mempunyai kerdil ialah Orang Kurang Upaya Amerika (LPA). "Lidong" bukan label yang boleh diterima.

Berhati-hati dengan kata-kata atau label orang yang menggunakan kerdil untuk menerangkan diri mereka. Juga peka terhadap cabaran atau prasangka yang mereka hadapi dalam kehidupan seharian.

Jenis-jenis Jenis kerdil

Walaupun terdapat banyak sebab penyebab kerdil, terdapat dua jenis utama keadaan: berkadar dan tidak proporsional.

Dwarfisme proporsi

Apabila kepala, batang, dan anggota badan semuanya berpadanan dengan satu sama lain, tetapi jauh lebih kecil daripada orang yang bersaiz sederhana, keadaan ini dikenali sebagai dwarfisme berkadar.

Jenis kerdil ini sering disebabkan oleh kekurangan hormon. Ia sering boleh dirawat dengan suntikan hormon semasa kanak-kanak masih berkembang. Akibatnya, seseorang yang dilahirkan dengan dwarfisme proporsi boleh mencapai ketinggian purata atau mendekatinya.

Dwarfisme tidak seimbang

Ini adalah jenis kerdil yang paling biasa. Seperti namanya, ia dicirikan dengan mempunyai bahagian-bahagian badan yang tidak sepadan antara satu sama lain. Sebagai contoh, keadaan genetik yang dipanggil achondroplasia menghasilkan lengan dan kaki yang jauh lebih pendek daripada orang-orang saiz purata, tetapi batangnya seperti orang yang tidak dipengaruhi oleh kerdil. Dalam sesetengah kes, ketua seseorang dengan kerdil yang tidak seimbang mungkin sedikit lebih besar daripada orang tanpa kerdil.

PuncaApa yang menyebabkan dwarfisme?

Para penyelidik percaya terdapat lebih daripada 300 keadaan yang menyebabkan kerdil. Kebanyakan penyebabnya adalah genetik. Penyebab yang paling biasa termasuk:

Achondroplasia

Walaupun achondroplasia adalah keadaan genetik, empat daripada lima orang yang mempunyai ia juga mempunyai dua ibu bapa yang bersaiz sederhana. Sekiranya anda mengalami achondroplasia, anda mempunyai satu gen mutasi yang dikaitkan dengan keadaan dan satu versi yang tidak terjejas gen tersebut. Ini adalah penyebab paling kerdil.

Turner syndrome

Keadaan ini hanya mempengaruhi wanita. Daripada mewarisi dua kromosom X berfungsi sepenuhnya dari ibu bapa anda, anda mewarisi satu kromosom X dan hilang satu saat, atau sekurang-kurangnya sebahagian daripada kromosom X kedua. Sebagai lelaki, perbandingannya mempunyai kromosom X dan kromosom Y.

Kekurangan hormon pertumbuhan

Sebab-sebab kekurangan hormon pertumbuhan tidak selalu jelas. Kadang-kadang ia terikat kepada mutasi genetik. Dalam banyak kes, sebab kekurangan hormon pertumbuhan tidak didiagnosis.

Hypothyroidism

Tiroid yang tidak aktif, terutama jika ia berkembang pada usia muda, boleh membawa kepada banyak masalah kesihatan, termasuk pertumbuhan yang terhad. Komplikasi lain termasuk tenaga rendah, masalah kognitif, dan ciri-ciri wajah yang bengkak.

Kesihatan tiroid bayi baru lahir perlu diperiksa sebagai soal pemeriksaan rutin. Sekiranya bayi anda tidak memeriksa tiroid, bincangkannya dengan pakar pediatrik anda.

Keterlambatan pertumbuhan intrauterin

Keadaan ini berkembang semasa bayi masih dalam rahim ibu. Kehamilan boleh pergi ke jangka panjang, tetapi bayi biasanya lebih kecil daripada purata. Hasilnya biasanya dwarfisme berkadar.

Faktor risikoGenetik dan faktor risiko lain

Dwarfisme biasanya disebabkan oleh mutasi genetik. Tetapi mempunyai gen atau gen yang bertanggungjawab terhadap kerdil boleh berlaku dalam beberapa cara.

Dalam beberapa kes, ia boleh berlaku secara spontan. Anda mungkin tidak dilahirkan dengan gen mutasi yang diwarisi dari ibu bapa. Sebaliknya, mutasi gen anda berlaku dengan sendirinya - biasanya tanpa sebab doktor dapat mengetahui.

Gangguan genetik yang diwarisi boleh mengambil dua bentuk. Satu adalah resesif, yang bermaksud anda mewarisi dua gen bermutasi (satu dari setiap ibu bapa) untuk mempunyai keadaan itu. Yang lain adalah dominan. Anda hanya memerlukan satu gen yang bermutasi - dari mana-mana ibu bapa - untuk mendapat gangguan.

Faktor risiko lain untuk kerdil termasuk kekurangan hormon atau kekurangan zat makanan. Biasanya tidak ada faktor risiko untuk kekurangan hormon, tetapi ia sering dapat dirawat dengan baik. Kekurangan berat badan yang serius, yang membawa kepada tulang dan otot yang lemah, juga boleh diatasi dalam banyak kes dengan diet yang kaya dengan nutrien yang kaya.

DiagnosisBagaimana diagnosis dwarfisme?

Pada kelahiran, kadang-kadang rupa bayi baru mungkin cukup untuk membuat diagnosis dwarfisme. Sebagai sebahagian daripada pemeriksaan kesejahteraan bayi, anak anda harus diukur dan ditimbang untuk melihat bagaimana mereka membandingkan dengan purata penduduk untuk anak seumur mereka. Mengukur secara konsisten pada kuartil paling rendah pada carta pertumbuhan standard adalah satu lagi tanda seorang ahli pediatrik boleh gunakan untuk mendiagnosis kerokisme.

Membuat diagnosis pranatal sementara sementara bayi masih dalam rahim boleh dilakukan dengan ultrasound. Jika penampilan bayi menunjukkan dwarfisme, atau jika ibu bapa tahu bahawa mereka membawa gen untuk kerdil, seorang doktor boleh mengesyorkan amniosentesis. Ini adalah ujian makmal cecair amniotik dari rahim.

Ujian genetik mungkin berguna dalam beberapa kes. Ini adalah benar apabila membezakan satu punca penyebab kerdil daripada yang lain. Ujian darah untuk memeriksa tahap hormon pertumbuhan juga boleh membantu mengesahkan diagnosis kerdil yang disebabkan oleh kekurangan hormon.

Komplikasi Kemungkinan komplikasi

Kerdil sering disertai dengan komplikasi kesihatan. Ini terdiri daripada masalah kaki dan belakang untuk masalah fungsi otak dan paru-paru.

Komplikasi yang paling kerap dikaitkan dengan kerdil yang tidak seimbang adalah:

• kaki tunduk
• arthritis
• hunching progresif belakang
• saluran sempit di bahagian bawah tulang belakang, menyebabkan tekanan pada korda tulang belakang (stenosis tulang belakang )
• tekanan tulang belakang di pangkal tengkorak
• cecair otak yang berlebihan (hydrocephalus)
• apnea tidur
• kelewatan dalam perkembangan kemahiran motor sebagai bayi
• berat badan yang boleh menyebabkan lebih banyak tekanan pada tulang belakang dan sendi

Kehamilan pada mereka yang mempunyai dwarfisme boleh mengemukakan komplikasi yang berpotensi sendiri, termasuk masalah pernafasan. Penghantaran kelahiran biasanya diperlukan, kerana saiz kawasan pelvik tidak akan membenarkan penghantaran vagina.

Bagi sesetengah orang yang mempunyai dwarfisme berkadar, perkembangan organ yang tidak baik boleh membawa kepada masalah kesihatan yang ketara.

Pengurusan keadaan> Pengurusan keadaan

Kerdil, tanpa mengira punca, tidak dapat disembuhkan atau "diperbetulkan. "Bagaimanapun, terdapat terapi tertentu yang dapat membantu mengurangkan risiko komplikasi.

Terapi hormon

Bagi orang yang mengalami kekurangan hormon pertumbuhan, suntikan hormon pertumbuhan manusia sintetik mungkin membantu. Kanak-kanak yang menerima rawatan ini tidak semestinya mencapai ketinggian purata, tetapi mereka boleh mendekat.

Rawatan termasuk suntikan harian apabila kanak-kanak masih muda, walaupun suntikan boleh terus berlaku pada tahun 20-an. Ini boleh dilakukan jika terdapat kebimbangan mengenai pematangan dewasa penuh dan otot dan lemak yang mencukupi.

Gadis dengan Sindrom Turner memerlukan terapi estrogen dan hormon lain untuk membantu memicu akil baligh dan perkembangan wanita yang sesuai. Terapi estrogen mungkin perlu sehingga wanita mencapai usia menopause.

Pilihan pembedahan

Bagi yang lain dengan kerdil, rawatan pembedahan mungkin diperlukan dan membantu hidup lebih lama dan sihat.

Rawatan pembedahan termasuk yang boleh membantu:

• membetulkan arah pertumbuhan tulang
• menstabilkan tulang belakang
• meningkatkan saluran pada tulang belakang di sekitar saraf tunjang untuk melegakan tekanan ke atas tunjang tulang belakang

Prosedur pembedahan untuk orang yang mempunyai cecair berlebihan di sekitar otak adalah untuk meletakkan sejenis tiub, dipanggil shunt, di dalam otak. Ini boleh melegakan beberapa cecair dan mengurangkan tekanan ke otak.

Terapi fizikal dan orthotics

Terapi fizikal dan orthotics adalah penyelesaian noninvasive kepada beberapa komplikasi dwarfisme. Terapi fizikal sering dirawat selepas pembedahan anggota badan atau belakang untuk membantu anda mendapatkan semula atau meningkatkan pelbagai gerakan dan kekuatan anda. Terapi fizikal juga boleh dinasihatkan jika kerdil memberi kesan kepada cara anda berjalan atau menyebabkan anda kesakitan yang tidak memerlukan pembedahan.

Orthotics adalah peranti buatan yang sesuai dengan kasut anda untuk membantu meningkatkan kesihatan kaki dan fungsi anda. Sekiranya dwarfisme menjejaskan keseimbangan anda, cara anda berjalan, atau aspek kaki lain, bercakap dengan podiatrist tentang bagaimana orthotics dapat membantu anda.

Hidup dengan dwarfismLiving with dwarfism

Berurusan dengan prasangka dan kebodohan dalam masyarakat boleh menjadi sukar.Mungkin terdapat juga cabaran seharian yang dikaitkan dengan hidup dengan kerdil.

Organisasi seperti LPA menyediakan sumber untuk membantu menghadapi cabaran emosi dan logistik dalam kehidupan. Mencari kumpulan sokongan boleh membantu anda berhubung dengan komuniti orang yang mempunyai pengalaman yang sama.

LPA juga boleh membantu anda mempelajari bagaimana untuk mengurangkan suis lampu, pintu gandar, dan lain-lain di rumah anda. Mereka juga boleh memberikan maklumat dan sumber mengenai peralatan atau kelengkapan khusus yang boleh anda gunakan dan pengubahsuaian yang boleh anda buat ke kereta, sekolah, atau ruang kerja anda.

Bagi kanak-kanak dengan kerdil, cabaran boleh menjadi sangat sukar. Menggoda, buli, dan juga salah faham yang tidak bersalah mengenai keadaan itu boleh menyusahkan.

Jika anda mempunyai anak dengan kerdil, bercakap dengan guru dan orang lain di sekolah mereka untuk membantu mereka memahami keadaan dan bagaimana mereka boleh mendidik orang lain mengenainya. Anda juga mungkin perlu berbincang dengan sekolah tentang alat dan penginapan lain yang akan membantu atau diperlukan untuk anak anda.

Anda juga harus menggalakkan anak anda untuk membicarakan perasaan atau kebimbangan mereka.

Bolehkah saya lulus keadaan itu?

Apabila mempunyai keluarga, ada beberapa pertimbangan penting. Apabila kedua ibu bapa mempunyai kerdil, kemungkinan anak yang dilahirkan dengan kerdil lebih tinggi daripada penduduk umum.

Jika anda mengalami achondroplasia, sebagai contoh, anda mempunyai satu gen dwarfisme dan satu gen yang tidak terpengaruh. Ini bermakna apabila kedua-dua ibu bapa mengalami achondroplasia, terdapat peluang 25 peratus anaknya akan mewarisi gen yang tidak terpengaruh dan berkembang sekurang-kurangnya ketinggian purata.

Terdapat peluang 50 peratus kanak-kanak mewarisi satu daripada setiap jenis gen, tetapi kemungkinan 25 peratus bahawa bayi akan mempunyai dua gen dwarfisme. Bayi yang dilahirkan dengan apa yang disebut sebagai "sindrom dua dominan" sering mati ketika lahir atau tidak lama kemudian.

OutlookOutlook

Orang dengan kerdil sering mempunyai panjang, memenuhi kehidupan. Keadaan ini tidak menjejaskan keupayaan untuk pergi ke sekolah atau bekerja, mempunyai keluarga, atau menikmati apa-apa perkara lain yang boleh ditawarkan oleh kehidupan.

Walau bagaimanapun, kerdil boleh menyebabkan komplikasi perubatan yang berpotensi serius. Adalah penting untuk mengikuti fizikal tahunan dan lawatan ke pakar-pakar seperti yang diperlukan. Menjadi proaktif mengenai kesihatan anda dan memberi respons dengan cepat kepada perubahan dalam gejala anda adalah penting.