Jenis dan Penyebab Angioedema Keturunan

Angioedema keturunan (HAE) adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan antara 1 dalam 10, 000 dan 1 dalam 50, 000 orang di seluruh dunia. Ia menyebabkan pembengkakan yang menyakitkan, teruk dan biasanya mensasarkan kulit, tekak, dan perut. Sekiranya tidak dirawat, bengkak dari HAE boleh melemahkan atau mengancam nyawa.

Apa yang menyebabkan HAE?

Kebanyakan kes HAE dikaitkan dengan mutasi dalam gen SERPING1 . Gen ini membuat protein darah yang dipanggil inhibitor C1 esterase. Inhibitor esterase C1 adalah sebahagian daripada sistem imun. Ia terlibat dalam tindak balas biokimia yang mengawal tindak balas keradangan badan.

Biasanya, inhibitor esterase C1 mengawal pengeluaran hormon yang dipanggil bradykinin. Bradykinin meningkatkan kebocoran cecair dari saluran darah ke dalam tisu badan anda. Apabila perencat esterase C1 tidak berfungsi dengan baik, badan anda mengeluarkan terlalu banyak hormon. Ini boleh menyebabkan bengkak.

Mutasi yang menyebabkan HAE biasanya diwarisi daripada ibu bapa. Gen ini dominan, yang bermaksud satu salinan tidak normal cukup untuk menyebabkan HAE. Jika anda mempunyai gen yang tidak normal, anak-anak anda mempunyai peluang 50 peratus untuk mewarisinya.

Kira-kira 20 hingga 25 peratus kes HAE tidak diwarisi. Kes-kes ini timbul daripada mutasi rawak yang berlaku pada konsep. Orang-orang dengan spontan ini dari HAE masih boleh menyebarkannya kepada anak-anak mereka.

Jenis HAE

Terdapat tiga jenis HAE yang berlainan. Jenis ini bergantung kepada mutasi genetik yang mendasari keadaan dan bagaimana ia membawa kepada keradangan.

Type I

Ini adalah bentuk HAE yang paling biasa, iaitu 85 peratus orang dengan keadaan ini. Dalam jenis I HAE, mutasi SERPING1 mengurangkan tahap inhibitor esterase C1 dalam darah. Ini menyebabkan tubuh membuat terlalu banyak bradykinin, dan menyebabkan serangan bengkak.

Orang yang mempunyai jenis 1 HAE mempunyai serangan bengkak yang teruk yang boleh menjejaskan:

• muka
• tangan
• kaki
• kelamin
• tenggorokan
• Keterukan, kekerapan, dan masa serangan boleh tidak dapat diprediksi dan berbeza sepanjang hayat seseorang.

Serangan Type I boleh dirawat dengan ubat-ubatan atas permintaan di rumah atau di pusat penjagaan kesihatan. Ubat-ubatan ini disampaikan melalui suntikan atau intravena. Ia termasuk:

Penghalang C1 (Cinryze, Berinert, Ruconest)

• penghambat reseptor bradykinin (Firazyr)
• enzyme inhibitors (Kalbitor)
• Rawatan pencegahan jangka panjang atau jangka pendek menggunakan androgen atau perencat C1 juga disediakan. Pilihan rawatan pencegahan anda bergantung pada faktor individu, seperti toleransi anda terhadap kesan sampingan dan dos yang diperlukan. Wanita mungkin mempunyai reaksi negatif terhadap terapi androgen dan tidak boleh menggunakannya semasa hamil atau menyusu.Walaupun dengan rawatan pencegahan, serangan masih boleh berlaku.

Ubat-ubatan yang digunakan untuk merawat alahan, seperti prednisone atau antihistamin, umumnya tidak berfungsi dengan HAE.

Type II

Type II merupakan bentuk HAE yang kedua paling umum, yang membentuk kira-kira 15 peratus daripada kes. Seperti jenis I HAE, ia disebabkan oleh mutasi dalam gen

SERPING1 . Walau bagaimanapun, dalam jenis II HAE, perencat C1 yang berfungsi dengan tidak betul, tidak kekurangan protein, menyebabkan keradangan dan bengkak episod. Type II HAE mempunyai simptom dan pilihan rawatan yang sama seperti jenis I.

Type III (HAE dengan perencat C1 biasa)

Type III HAE sangat jarang berlaku. Jenis HAE ini tidak dikaitkan dengan keabnormalan dalam

SERPING1 gen atau perencat esterase C1. Punca-punca jenis III HAE tidak difahami sepenuhnya. Kadang-kadang ia dikaitkan dengan mutasi dalam gen

F12 , yang menjadikan faktor pembekuan XII. Faktor pembiakan XII adalah protein yang terlibat dalam pembekuan dan keradangan darah. Bengkak dikaitkan dengan kelebihan pengeluaran bradykinin yang disebabkan oleh keabnormalan dalam protein ini. Oleh kerana penjelasan genetik untuk HAE type III masih belum jelas, sejarah keluarga angioedema biasanya diperlukan untuk mendiagnosisnya.

Gejala HAE jenis III adalah serupa dengan jenis HAE I dan II. Walau bagaimanapun, sesetengah orang yang mempunyai jenis III HAE cenderung mempunyai lebih banyak serangan terhadap pembengkakan muka. Jenis III HAE menjejaskan lebih banyak wanita berbanding lelaki.