Apakah skleroderma sistemik? gejala, rawatan & jangka hayat

Apakah Sistem Scleroderma?

Scleroderma sistemik adalah gangguan autoimun yang memberi kesan kepada kulit dan organ dalaman. Gangguan autoimun berlaku apabila kerosakan sistem imun dan menyerang tisu dan organ tubuh sendiri. Perkataan "scleroderma" bermaksud kulit keras dalam bahasa Yunani, dan keadaannya dicirikan oleh pembentukan tisu parut (fibrosis) pada kulit dan organ lain. Keadaan ini juga dipanggil sklerosis sistemik kerana fibrosis boleh menjejaskan organ selain daripada kulit. Fibrosis adalah disebabkan pengeluaran berlebihan protein yang kuat yang dikenali sebagai kolagen, yang biasanya menguatkan dan menyokong tisu-tisu penyambung di seluruh badan.

Apakah tanda - tanda dan gejala Scleroderma sistemik?

Tanda-tanda dan gejala scleroderma sistemik biasanya bermula dengan episod fenomena Raynaud, yang boleh berlaku beberapa minggu sebelum fibrosis. Dalam fenomena Raynaud, jari dan jari kaki individu yang terjejas menjadi putih atau biru sebagai tindak balas terhadap suhu sejuk atau tekanan lain. Kesan ini berlaku kerana masalah dengan kapal kecil yang membawa darah ke kaki. Satu lagi tanda awal skleroderma sistemik adalah bengkak atau bengkak tangan sebelum penebalan dan pengerasan kulit akibat fibrosis. Penebalan kulit biasanya berlaku dahulu di jari (dipanggil sclerodactyly) dan mungkin juga melibatkan tangan dan muka. Di samping itu, orang yang mempunyai sistemik scleroderma sering mempunyai luka terbuka (ulser) pada jari mereka, lebam yang menyakitkan di bawah kulit (calcinosis), atau kelompok kecil pembesaran saluran darah di bawah kulit (telangiectasia).

Fibrosis juga boleh menjejaskan organ dalaman dan boleh membawa kepada kerosakan atau kegagalan organ-organ yang terjejas. Organ yang paling kerap dijangkiti ialah esofagus, jantung, paru-paru, dan buah pinggang. Penglibatan organ dalaman mungkin ditandakan dengan pedih ulu hati, kesukaran menelan (dysphagia), tekanan darah tinggi (hipertensi), masalah buah pinggang, sesak nafas, cirit-birit, atau gangguan kontraksi otot yang memindahkan makanan melalui saluran pencernaan (usus pseudo-usus) .

Apakah Jenis-jenis Sistem Scleroderma yang berbeza?

Terdapat tiga jenis skleroderma sistemik, yang ditakrifkan oleh tisu-tisu yang terlibat dalam gangguan itu. Dalam satu jenis skleroderma sistemik, yang dikenali sebagai skleroderma kutaneous sistemik yang terhad, fibrosis biasanya hanya menjejaskan tangan, lengan, dan muka. Skleroderma kutaneous sistemik terhad yang dikenali sebagai sindrom CREST, yang dinamakan sebagai ciri umum keadaan: calcinosis, fenomena Raynaud, disfungsi motilitas esophageal, sclerodactyly, dan telangiectasia. Dalam satu lagi jenis scleroderma sistemik, yang dikenali sebagai scleroderma sistemik kulit yang meresap, fibrosis menjejaskan kawasan kulit yang besar, termasuk batang badan dan lengan dan kaki atas, dan sering melibatkan organ dalaman. Dalam skleroderma kutaneus sistemik yang meresap, keadaan menjadi semakin cepat dan kerosakan organ berlaku lebih awal daripada keadaan lain. Dalam jenis ketiga scleroderma sistemik, yang disebut sklerosis sistemik sinus scleroderma ("sinus" bermakna tanpa di Latin), fibrosis menjejaskan satu atau lebih organ dalaman tetapi bukan kulit.

Adakah Orang dengan Sistemik Scleroderma Menderita Daripada Syarat-Syarat Lain?

Kira-kira 15 peratus hingga 25 peratus orang yang mempunyai ciri-ciri sistemik scleroderma juga mempunyai tanda-tanda dan gejala keadaan lain yang mempengaruhi tisu penghubung, seperti polymyositis, dermatomyositis, rheumatoid arthritis, sindrom Sjögren, atau lupus erythematosus sistemik. Gabungan scleroderma sistemik dengan keabnormalan tisu lain yang dikenali sebagai sindrom bertindih scleroderma.

Bagaimana Common Adakah Scleroderma Systemic?

Penyebaran sistemik scleroderma dianggarkan berkisar antara 50 hingga 300 kes setiap 1 juta orang. Atas sebab-sebab yang tidak diketahui, wanita adalah empat kali lebih mungkin untuk membangunkan keadaan daripada lelaki.

Apakah Gen yang Berkaitan dengan Scleroderma Sistemik?

Penyelidik telah mengenal pasti variasi dalam beberapa gen yang mungkin mempengaruhi risiko mengembangkan skleroderma sistemik. Gen yang paling biasa berkaitan dengan keluarga gen dipanggil kompleks antigen leukosit manusia (HLA). Kompleks HLA membantu sistem imun membezakan protein badan sendiri daripada protein yang dibuat oleh penceroboh asing (seperti virus dan bakteria). Setiap gen HLA mempunyai banyak variasi normal yang berbeza, membolehkan sistem imun setiap orang bertindak balas terhadap pelbagai protein asing. Variasi normal spesifik beberapa gen HLA nampaknya menjejaskan risiko mengembangkan skleroderma sistemik.

Variasi normal pada gen lain yang berkaitan dengan fungsi imun tubuh, seperti IRF5 dan STAT4, juga dikaitkan dengan peningkatan risiko mengembangkan skleroderma sistemik. Variasi dalam gen IRF5 secara khusus dikaitkan dengan skleroderma kutaneus sistemik yang meresap, dan variasi dalam gen STAT4 dikaitkan dengan skleroderma sistemik kulit yang terhad. Gen IRF5 dan STAT4 kedua-duanya memainkan peranan dalam memulakan tindak balas imun apabila badan mengesan penceroboh asing (patogen) seperti virus.

Tidak diketahui bagaimana variasi dalam gen yang berkaitan menyumbang kepada peningkatan risiko skleroderma sistemik. Variasi dalam pelbagai gen boleh bekerjasama untuk meningkatkan risiko membangunkan keadaan, dan para penyelidik berusaha untuk mengenal pasti dan mengesahkan gen lain yang berkaitan dengan peningkatan risiko. Di samping itu, gabungan faktor genetik dan persekitaran seolah-olah memainkan peranan dalam membangunkan skleroderma sistemik.

Bagaimana Orang Mempunyai Scleroderma Sistem Menyanjung?

Kebanyakan kes skleroderma sistemik adalah sporadis, yang bermaksud ia berlaku pada orang yang tidak mempunyai sejarah keadaan di dalam keluarga mereka. Walau bagaimanapun, sesetengah orang dengan skleroderma sistemik mempunyai saudara mara yang rapat dengan gangguan autoimun yang lain.

Sebilangan kecil kes semua skleroderma sistemik dilaporkan dijalankan dalam keluarga; Walau bagaimanapun, keadaan ini tidak mempunyai pola warisan yang jelas. Pelbagai faktor genetik dan persekitaran mungkin memainkan peranan dalam menentukan risiko membangunkan keadaan ini. Hasilnya, mewarisi variasi genetik yang dikaitkan dengan scleroderma sistemik tidak bermakna seseorang akan membangunkan keadaan itu.

Apa Nama Lain Adakah Orang Digunakan untuk Scleroderma Sistemik?

• skleroderma progresif famili
• scleroderma progresif
• sklerosis sistemik