Apakah polycythemia vera? gejala, tanda, sebab, rawatan & jenis

Apakah Polycythemia (Bilangan Sel Darah Merah Tinggi)?

• Polycythemia adalah peningkatan jumlah sel darah merah dalam darah. Dalam polycythemia, tahap hemoglobin (Hgb), hematokrit (Hct), atau kiraan sel darah merah (RBC) boleh dinaikkan apabila diukur dalam jumlah darah lengkap (CBC) berbanding normal.
• Tahap hemoglobin yang lebih besar daripada 16.5 g / dL (gram per desiliter) pada wanita dan lebih tinggi daripada 18.5 g / dL pada lelaki mencadangkan polycythemia. Dari segi hematokrit, nilai lebih besar daripada 48 wanita dan 52 pada lelaki menunjukkan tanda polietitia.
• Pengeluaran sel darah merah (erythropoiesis) berlaku di sumsum tulang dan dikawal selia dalam beberapa langkah tertentu.
• Salah satu enzim penting yang mengawal proses ini dipanggil erythropoietin (Epo). Majoriti Epo dihasilkan dan dibebaskan oleh buah pinggang, dan sebahagian kecil dilepaskan oleh hati.
• Polycythemia boleh mengakibatkan masalah dalaman dengan pengeluaran sel darah merah. Ini dipanggil polycythemia utama. Sekiranya polycythemia disebabkan oleh masalah perubatan yang lain, ia dirujuk sebagai polycythemia sekunder.
• Kebanyakan kes polycythemia adalah sekunder dan disebabkan oleh keadaan perubatan yang lain. Polycytheas utama adalah agak jarang berlaku.
• Satu peratus hingga lima peratus daripada bayi yang baru lahir boleh mempunyai polycythemia (polycythemia neonatal).

Apakah Gejala Polycythemia?

Gejala polycythemia boleh berubah secara meluas. Dalam sesetengah orang dengan polycythemia, mungkin tidak ada gejala sama sekali.

Dalam polycythemia sekunder, kebanyakan gejala berkaitan dengan keadaan asas yang bertanggungjawab untuk polycythemia.

Gejala polycythemia vera boleh kabur dan agak umum. Antara gejala penting termasuk:

• mudah lebam;
• pendarahan mudah;
• pembentukan bekuan darah (berpotensi membawa kepada serangan jantung, strok, pembekuan darah dalam paru-paru);
• tulang dan sakit sendi (sakit pinggul atau sakit rusuk);
• sakit kepala;
• gatal;
• gatal selepas mandi atau mandi (pruritus selepas mandi);
• keletihan;
• pening; dan
• sakit perut.

Apa yang menyebabkan Polycythemia Utama?

Di polycythemia utama, masalah yang wujud atau diperoleh dengan pengeluaran sel darah merah membawa kepada polycythemia. Dua keadaan utama yang tergolong dalam kategori ini ialah polycythemia vera (PV atau polycythemia rubra vera) dan polycythemia familial and congenital (PFCP).

• Polycythemia vera (PV) berkaitan dengan mutasi genetik dalam gen JAK2, yang dianggap meningkatkan kepekaan sel sumsum tulang ke Epo, sehingga menghasilkan peningkatan sel darah merah. Tahap jenis sel darah lain (sel darah putih dan platelet) juga sering meningkat dalam keadaan ini.
• Polycythemia familial and congenital primer (PFCP) adalah keadaan yang berkaitan dengan mutasi dalam gen EPOR dan menyebabkan peningkatan pengeluaran sel darah merah sebagai tindak balas kepada Epo.

Apa yang menyebabkan Polycythemia sekunder?

Berbeza dengan polycythemia utama di mana penghasilan sel darah merah yang berlebihan daripada peningkatan kepekaan atau tindak balas kepada Epo (selalunya dengan lebih rendah daripada paras normal Epo), dalam polycythemia menengah, sel-sel merah lebih banyak dihasilkan kerana tahap tinggi yang beredar Epo.

Alasan utama untuk lebih tinggi daripada Epo normal ialah hipoksia kronik (paras oksigen darah yang buruk sepanjang jangka masa panjang), penghantaran oksigen yang buruk disebabkan oleh struktur sel darah merah yang tidak normal, dan tumor melepaskan jumlah Epo yang tidak sesuai.

Antara keadaan biasa yang boleh mengakibatkan erythropoietin tinggi akibat hipoksia kronik atau bekalan oksigen yang lemah termasuk:

• penyakit pulmonari obstruktif kronik (COPD, emphysema, bronkitis kronik),
• hipertensi pulmonari,
• sindrom hipoventilation,
• kegagalan jantung kongestif,
• apnea tidur obstruktif,
• aliran darah yang lemah ke buah pinggang, dan
• tinggal di ketinggian yang tinggi.

Kekurangan 2, 3-BPG adalah keadaan di mana molekul hemoglobin dalam sel darah merah mempunyai struktur yang tidak normal. Dalam keadaan ini, hemoglobin mempunyai pertalian yang lebih tinggi untuk berpegang kepada oksigen dan kurang cenderung untuk melepaskannya ke tisu. Ini mengakibatkan lebih banyak sel darah merah dihasilkan sebagai tindak balas terhadap apa yang tisu di dalam tubuh menganggap sebagai tahap oksigen yang tidak mencukupi. Hasilnya lebih banyak mengedarkan sel darah merah.

Tumor tertentu mempunyai kecenderungan untuk menghilangkan jumlah Epo yang tidak sesuai, yang membawa kepada polycythemia. Tumor yang melepaskan Epo yang biasa adalah:

• kanser hati (karsinoma hepatoselular)
• kanser buah pinggang (karsinoma sel renal)
• adenoma adenoma atau adenokarsinoma, dan
• kanser rahim.

Terdapat juga keadaan yang lebih janggal yang boleh menyebabkan peningkatan rembesan Epo, seperti sista ginjal dan halangan ginjal.

Pendedahan karbon monoksida kronik juga boleh menyebabkan polikythemia. Hemoglobin secara semulajadi mempunyai pertalian yang lebih tinggi untuk karbon monoksida daripada oksigen. Oleh itu, apabila molekul karbon monoksida melekat pada hemoglobin, polycythemia (peningkatan sel merah dan pengeluaran hemoglobin) mungkin berlaku untuk mengimbangi penghantaran oksigen yang lemah oleh molekul hemoglobin yang ada. Senario yang sama juga boleh berlaku dengan karbon dioksida dalam merokok jangka panjang.

Polycythemia pada bayi baru lahir (polycythemia neonatal) sering disebabkan oleh pemindahan darah ibu dari plasenta atau pemindahan darah. Penghantaran berpanjangan oksigen yang berpanjangan kepada janin (intrauterine hypoxia) disebabkan oleh kekurangan plasenta juga boleh membawa kepada polikythemia neonatal.

Apakah Polycythemia Relatif?

Polycythemia relatif menggambarkan keadaan di mana jumlah sel merah tinggi kerana peningkatan kepekatan darah sel merah akibat dehidrasi. Dalam keadaan ini (muntah, cirit-birit, berpeluh berlebihan) bilangan sel darah merah adalah normal, tetapi kerana kehilangan cecair yang menjejaskan darah (plasma), bilangan sel darah merah mungkin meningkat.

Apakah Stres Polycythemia?

Stres erythrocytosis (juga dikenali sebagai pseudopolycythemia atau sindrom Gaisbock) dilihat pada lelaki berumur tengah yang gemuk yang sedang dirawat dengan ubat diuretik untuk tekanan darah tinggi. Bukan perkara biasa yang lelaki juga merokok perokok.

Apakah Faktor Risiko Polycythemia?

Beberapa faktor risiko untuk polycythemia termasuk:

• hipoksia kronik;
• rokok jangka panjang;
• kecenderungan familial dan genetik;
• tinggal di ketinggian tinggi;
• pendedahan jangka panjang kepada karbon monoksida (pekerja terowong, pembantu garaj kereta, penduduk bandar yang sangat tercemar); dan
• Keturunan Yahudi Ashkenazi (mungkin meningkatkan kekerapan polycythemia vera disebabkan oleh kerentanan genetik).

Bilakah saya patut Panggil Doktor Mengenai Polycythemia?

Orang yang mempunyai polycythemia utama perlu mengetahui beberapa komplikasi yang serius yang mungkin berlaku. Pembentukan bekuan darah (serangan jantung, pukulan, pembekuan darah di dalam paru-paru atau kaki) dan pendarahan yang tidak terkawal (hidung bengkak, pendarahan gastrousus) biasanya memerlukan rawatan perubatan dengan segera oleh doktor atau jabatan kecemasan.

Pesakit dengan polycythemia utama biasanya dijaga oleh pakar perubatan, doktor, ahli keluarga, pakar hematologi (doktor yang pakar dalam masalah darah).

Keadaan yang membawa kepada polycythemia menengah boleh diuruskan oleh pakar perubatan dan doktor penjagaan primer di samping pakar. Sebagai contoh, orang yang mengalami penyakit paru-paru yang lama mungkin secara rutin melihat doktor paru-paru mereka (pulmonologist) dan mereka yang mempunyai penyakit jantung kronik boleh melihat doktor jantung mereka (ahli kardiologi).

Apakah Peperiksaan dan Pengujian yang Digunakan untuk Mendiagnosis Polycythemia?

Dalam kebanyakan keadaan, polycythemia mungkin dikesan secara kebetulan dalam kerja darah rutin yang diperintahkan oleh doktor untuk alasan perubatan yang tidak berkaitan. Ini kemudian boleh menggesa siasatan lanjut untuk mencari punca polycythemia.

Dalam menilai pesakit dengan polycythemia, sejarah perubatan menyeluruh, pemeriksaan fizikal, sejarah keluarga, dan sejarah sosial dan pekerjaan sangat penting. Dalam peperiksaan fizikal, perhatian khusus boleh diberikan kepada peperiksaan jantung dan paru-paru. Limpa yang diperbesarkan (splenomegaly) adalah salah satu ciri utama polycythemia vera; oleh itu, ujian perut yang berhati-hati untuk menilai untuk limpa yang diperbesarkan adalah penting.

Kerja darah rutin termasuk kiraan darah bersaing (CBC), profil pembekuan, dan panel metabolik adalah komponen asas ujian makmal dalam menilai punca polikythemia. Ujian tipikal lain untuk menentukan penyebab berpotensi polycythemia termasuk sinar-X dada, elektrokardiogram (ECG), echocardiogram, analisis hemoglobin, dan pengukuran karbon monoksida.

Dalam polycythemia vera, biasanya sel-sel darah yang lain juga terjejas, diwakili oleh sel darah putih yang sangat tinggi (leukositosis) dan platelet (trombositosis). Ujian sumsum tulang (aspirasi sumsum tulang atau biopsi) kadang-kadang perlu untuk memeriksa pengeluaran sel darah dalam sumsum tulang. Garis panduan juga mengesyorkan untuk memeriksa mutasi gen JAK2 sebagai kriteria diagnosis untuk polycythemia vera.

Memeriksa tahap Epo tidak diperlukan, tetapi ini kadang-kadang dapat memberikan maklumat yang berguna. Dalam polycythemia utama, tahap Epo biasanya rendah, manakala dalam tumor Epo-rahsia, tahap mungkin lebih tinggi daripada biasa. Hasilnya perlu ditafsirkan dengan berhati-hati apabila tahap Epo mungkin tinggi tinggi sebagai tindak balas kepada hipoksia kronik, jika itu adalah penyebab dasar polikythemia.

Apakah Rawatan Polycythemia?

Terapi terapi untuk polycythemia vera kekal phlebotomy (pembuangan darah). Matlamat phlebotomy adalah untuk menjaga hematokrit sekitar 45% pada lelaki dan 42% pada wanita. Pada mulanya, ia mungkin perlu melakukan pernafasan setiap 2 hingga 3 hari dan mengeluarkan 250 hingga 500 mililiter darah setiap sesi. Apabila matlamat dicapai, phlebotomy penyelenggaraan boleh dilakukan kurang kerap.

Ubat yang disyorkan untuk rawatan polycythemia dipanggil hydroxyurea (Hydrea). Ini terutamanya dinasihatkan pada orang yang berisiko terbentuk bekuan. Pada usia lebih daripada 70, mempunyai kedua-dua kiraan platelet tinggi (thrombocytosis) lebih besar daripada 1.5 juta dan penyakit kardiovaskular menjadikan penggunaan hidroksiurea lebih baik. Hydroxyurea juga disyorkan pada pesakit yang tidak dapat mentoleransi phlebotomy. Hidroksiurea dapat menurunkan semua tuduhan darah tinggi (WBC, sel darah merah, dan platelet), manakala phlebotomy hanya merendahkan HCT.

Aspirin juga telah digunakan untuk merawat polikythemia untuk mengurangkan risiko kejadian pembekuan (trombosis). Penggunaannya pada umumnya dihindari pada orang-orang dengan sejarah pendarahan. Aspirin biasanya digunakan bersama-sama dengan phlebotomy.

Apakah Rawatan untuk Polycythemia Menengah?

• Rawatan polycythemia sekunder bergantung kepada sebabnya.
• Oksigen tambahan boleh disediakan untuk individu yang mempunyai hipoksia kronik.
• Terapi lain boleh diarahkan untuk merawat penyebab polycythemia (contohnya, rawatan yang sesuai untuk kegagalan jantung atau penyakit paru-paru kronik).
• Rawatan untuk polycythemia utama memainkan peranan penting dalam meningkatkan hasil penyakit.

Pemulihan Rumah Polycythemia dan Perubahan Gaya Hidup

Dalam individu yang mempunyai polycythemia utama, beberapa langkah mudah boleh diambil di rumah untuk mengawal gejala-gejala yang berpotensi dan mengelakkan komplikasi yang mungkin berlaku.

• Adalah penting untuk kekal terhidrasi dengan baik untuk mengelakkan tumpuan darah lebih jauh melalui dehidrasi. Umumnya, tiada sekatan dalam aktiviti fizikal.
• Jika seseorang mempunyai limpa yang diperbesar, hubungi sukan boleh dielakkan untuk mencegah kecederaan splenic dan pecah.
• Adalah lebih baik untuk mengelakkan suplemen besi kerana ini dapat mempromosikan lebih banyak pengeluaran sel darah merah.

Apakah Susulan untuk Polycythemia?

Pemantauan yang kerap disyorkan semasa rawatan awal dengan phlebotomy sehingga hematokrit yang diterima dapat diselenggarakan secukupnya. Selepas itu, pembuangan darah boleh dilakukan sekiranya diperlukan untuk mengekalkan hematokrit yang sesuai berdasarkan respons setiap individu terhadap terapi ini.

Beberapa komplikasi polycythemia utama, seperti yang disenaraikan di bawah, sering memerlukan susulan susulan dan pemantauan. Komplikasi ini termasuk:

• Pembekuan darah (trombosis) menyebabkan serangan jantung, stok, bekuan pada kaki atau paru-paru, atau bekuan dalam arteri. Peristiwa-peristiwa ini dianggap sebagai punca utama kematian oleh polycythemia.
• Kehilangan darah atau pendarahan yang teruk.
• Transformasi kepada kanser darah (contohnya, leukemia, myelofibrosis).

Bagaimana saya boleh mencegah Polycythemia?

• Banyak punca polikythemia sekunder tidak boleh dicegah. Walau bagaimanapun, beberapa langkah pencegahan yang berpotensi adalah:
  • berhenti merokok;
  • mengelakkan pendedahan karbon monoksida yang berpanjangan; dan
  • pengurusan penyakit yang sesuai seperti penyakit paru-paru kronik, penyakit jantung atau apnea tidur obstruktif.
• Polycythemia utama disebabkan mutasi gen biasanya tidak boleh dicegah.

Apakah Prognosis Polycythemia?

• Tinjauan untuk polycythemia utama tanpa rawatan umumnya miskin, dengan jangka hayat kira-kira 2 tahun. Walau bagaimanapun, dengan phlebotomy sahaja, ramai pesakit menjalani kehidupan normal dan menikmati jangka hayat yang normal.
• Tinjauan untuk polycythemia menengah bergantung kepada sebab utama.