Ada Penyembuhan untuk Fibrosis Cystic?

Gambaran Keseluruhan

Cystic fibrosis (CF) ialah CF menjejaskan sel-sel badan yang menghasilkan lendir Cairan ini bertujuan untuk melincirkan badan dan biasanya nipis dan licin. CF menjadikan cecair-cecair badan ini padat dan melekit, yang menyebabkan mereka membina Di dalam paru-paru, saluran udara, dan saluran penghadaman.

Walaupun kemajuan dalam penyelidikan telah meningkatkan kualiti hidup dan jangka hayat orang dengan CF, kebanyakannya perlu merawat keadaan sepanjang hidup mereka. untuk CF, tetapi para penyelidik sedang berusaha ke arahnya. Belajar tentang penyelidikan terkini dan apa yang mungkin akan tersedia untuk orang yang mempunyai CF.

ResearchResearch

Seperti banyak syarat, CF penyelidikan dibiayai oleh organisasi yang berdedikasi yang mengumpulkan dana, memberi sumbangan yang selamat, dan memperjuangkan geran untuk memastikan penyelidik bekerja rd menyembuhkan. Berikut adalah beberapa bidang penyelidikan utama sekarang.

Terapi penggantian gen

Beberapa dekad yang lalu, penyelidik mengenal pasti gen yang bertanggungjawab untuk CF. Itu menimbulkan harapan bahawa terapi penggantian genetik mungkin dapat menggantikan gen yang cacat secara in vitro. Walau bagaimanapun, terapi ini belum berfungsi lagi.

Modulator CFTR

Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, penyelidik telah membangunkan ubat yang mensasarkan punca CF, bukannya gejala. Ubat-ubatan ini, ivacaftor (Kalydeco) dan lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), adalah sebahagian daripada kelas ubat-ubatan yang dikenali sebagai modulator pengawalseliaan konduktif transmembrane fibrosis cystic (CFTR). Kelas ubat ini direka untuk menjejaskan gen mutasi yang bertanggungjawab untuk CF dan menyebabkannya untuk mencipta cecair badan dengan betul.

DNA Terapung

Jenis baru terapi gen boleh mengambil di mana rawatan penggantian terapi gen sebelumnya gagal. Teknik terbaru ini menggunakan molekul DNA yang disedut untuk menyampaikan salinan "bersih" gen kepada sel-sel di dalam paru-paru. Dalam ujian awal, pesakit yang menggunakan rawatan ini menunjukkan peningkatan gejala sederhana. Kejayaan ini menunjukkan janji yang hebat untuk orang yang mempunyai CF.

Tiada ubat-ubatan ini adalah ubat yang benar, tetapi mereka adalah langkah terbesar ke arah kehidupan tanpa penyakit yang banyak orang yang tidak pernah mengalami CF.

IncidenceIncidence

Hari ini, lebih daripada 30, 000 orang tinggal dengan CF di Amerika Syarikat. Ia adalah satu masalah yang jarang berlaku - hanya kira-kira 1, 000 orang yang didiagnosis setiap tahun.

Dua faktor risiko utama meningkatkan peluang seseorang untuk didiagnosis dengan CF.

• Sejarah keluarga: CF adalah keadaan genetik yang diwarisi. Dalam erti kata lain, ia berjalan dalam keluarga. Orang boleh membawa gen untuk CF tanpa gangguan. Jika dua pembawa mempunyai anak, kanak-kanak itu mempunyai 1 dalam 4 peluang untuk memiliki CF. Ia juga mungkin anak mereka akan membawa gen untuk CF tetapi tidak mempunyai gangguan, atau tidak mempunyai gen sama sekali.
• Bangsa: CF boleh berlaku di kalangan semua kaum. Walau bagaimanapun, ia adalah yang paling biasa dalam individu Caucasian dengan keturunan dari Eropah Utara.

Komplikasi Komplikasi

Komplikasi CF umumnya merangkumi tiga kategori. Kategori dan komplikasi ini termasuk:

Komplikasi pernafasan

Ini bukan satu-satunya komplikasi CF, tetapi mereka adalah yang paling biasa:

• Kerosakan jalan raya: CF merosakkan saluran udara anda. Keadaan ini, yang dipanggil bronchiectasis, menjadikan pernafasan masuk dan keluar sukar. Ia juga menjadikan membersihkan paru-paru lendir yang tebal dan melekit yang sukar.
• Polyp hidung: CF kerap menyebabkan keradangan dan pembengkakan pada lapisan saluran hidung anda. Kerana keradangan, pertumbuhan berdaging (polip) dapat berkembang. Polip membuat pernafasan lebih sukar.
• Jangkitan yang kerap: Lendir melekit, tebal adalah tanah pembiakan utama bagi bakteria. Ini meningkatkan risiko anda untuk membangun radang paru-paru dan bronkitis.

Komplikasi pencernaan

CF mengganggu fungsi normal sistem pencernaan anda. Ini adalah beberapa gejala pencernaan yang paling biasa:

• Obstetri usus: Individu yang mempunyai CF mempunyai risiko peningkatan halangan usus kerana keradangan yang disebabkan oleh gangguan tersebut. Kekurangan nutrien: Lendir yang melekit, melekit yang disebabkan oleh CF boleh menghalang sistem penghadaman anda dan mencegah cecair yang anda perlukan untuk menyerap nutrien dari ke usus anda. Tanpa cecair ini, makanan akan melalui sistem pencernaan anda tanpa diserap. Ini membuatkan anda tidak mendapat sebarang manfaat pemakanan.
• Diabetes: Lendir yang melekit, yang dicipta oleh CF parut pankreas dan menghalangnya daripada berfungsi dengan baik. Ini boleh menghalang tubuh daripada menghasilkan insulin yang mencukupi. Selain itu, CF boleh menghalang tubuh anda daripada bertindak balas terhadap insulin dengan betul. Kedua-dua komplikasi boleh menyebabkan diabetes.
• Komplikasi lain

Selain masalah pernafasan dan pencernaan, CF boleh menyebabkan komplikasi lain dalam badan, termasuk:

Masalah kesuburan: Lelaki dengan CF hampir selalu subur. Ini kerana lendir tebal sering menghalang tiub yang membawa cecair dari kelenjar prostat ke testis. Wanita dengan CF mungkin kurang subur daripada wanita tanpa gangguan, tetapi banyak yang mampu melahirkan anak.

• Osteoporosis: Keadaan ini, yang menyebabkan tulang nipis, biasa berlaku pada orang dengan CF.
• Dehidrasi: CF mengekalkan keseimbangan mineral yang normal dalam badan anda lebih sukar. Ini boleh menyebabkan dehidrasi, serta ketidakseimbangan elektrolit.
• OutlookOutlook

Dalam beberapa dekad kebelakangan ini, tinjauan bagi individu yang didiagnosis dengan CF telah bertambah baik secara dramatik. Kini, ia tidak biasa bagi orang-orang dengan CF untuk hidup dalam 20-an dan 30-an mereka. Ada yang boleh hidup lebih lama.

Pada masa ini, terapi rawatan untuk CF tertumpu kepada mengurangkan tanda-tanda dan gejala keadaan dan kesan sampingan rawatan. Rawatan juga bertujuan untuk mencegah komplikasi penyakit, seperti jangkitan bakteria.

Walaupun dengan penyelidikan yang menjanjikan yang sedang dijalankan, rawatan atau penawar baru untuk CF mungkin masih jauh.Rawatan baru memerlukan tahun penyelidikan dan percubaan sebelum agensi pentadbiran akan membolehkan hospital dan doktor menawarkan kepada pesakit.

Terlibat untuk terlibat

Jika anda mempunyai CF, kenal seseorang yang mempunyai CF, atau hanya bersemangat untuk mencari ubat untuk gangguan ini, terlibat dalam penyelidikan sokongan adalah agak mudah.

Organisasi penyelidikan

Banyak penyelidikan ke penawar CF yang berpotensi dibiayai oleh organisasi yang bekerja bagi pihak CF dan keluarga mereka. Menyumbang kepada mereka membantu memastikan penyelidikan berterusan untuk menyembuhkan. Organisasi-organisasi ini termasuk:

Yayasan Fibrosis Cystic: CFF adalah organisasi yang diiktiraf oleh Biro Perniagaan yang lebih baik yang berfungsi untuk membiayai penyelidikan untuk rawatan penyembuhan dan lanjutan.

• Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI adalah organisasi amal yang diakreditasi. Matlamat utamanya ialah membiayai penyelidikan, memberi sokongan dan pendidikan kepada pesakit dan keluarga, dan meningkatkan kesedaran untuk CF.
• Ujian klinikal

Jika anda mempunyai CF, anda mungkin layak menyertai percubaan klinikal. Kebanyakan ujian klinikal ini dijalankan melalui hospital penyelidikan. Pejabat doktor anda mungkin mempunyai hubungan dengan salah satu kumpulan ini. Jika mereka tidak, anda mungkin dapat menjangkau salah satu organisasi di atas dan dihubungkan dengan seorang pembela yang boleh membantu anda mencari percubaan yang terbuka dan menerima peserta.