Pembawa Fibrosis Cystic: Apa Yang Harus Anda Ketahui

Cystic fibrosis - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Isi kandungan:

Banyak wanita mengetahui bahawa mereka adalah pembawa ketika
Banyak pasangan pembawa memutuskan untuk menjalani ujian skrining genetik pada embrio mereka, yang dipanggil diagnosis genetik preimplantasi (PGD). Ujian ini dilakukan sebelum kehamilan pada embrio yang diperoleh melalui persenyawaan in vitro (IVF). Dalam PGD, satu atau dua sel diekstrak dari setiap embrio dan dianalisis untuk menentukan sama ada bayi akan:
Walaupun kedua-duanya adalah pembawa, anda boleh mempunyai anak-anak yang sihat.
pankreatitis
Hispanik: satu di 46
Rawatan biasanya tertumpu pada:
Kongres Pakar Obstetrik dan Ahli Pakar Amerika (ACOG) Amerika mengesyorkan menawarkan pemeriksaan pembawa untuk semua wanita dan lelaki yang ingin menjadi ibu bapa. Pemeriksaan pembawa adalah prosedur mudah. Anda perlu menyediakan sampel darah atau air liur, yang diperolehi melalui mulut mulut. Sampel akan dihantar ke makmal untuk dianalisis dan memberi maklumat tentang bahan genetik anda (DNA) dan akan menentukan jika anda membawa mutasi gen CF.

Fibrosis kistik adalah penyakit yang diwarisi yang menjejaskan kelenjar yang membuat lendir dan peluh. Kanak-kanak mungkin dilahirkan dengan fibrosis sista jika setiap ibu bapa membawa satu gen yang salah untuk penyakit ini. Gen CF biasa dan satu gen CF yang salah dikenali sebagai pembawa fibrosis sista. Anda boleh menjadi pengangkut dan tidak mempunyai penyakit itu sendiri.

Banyak wanita mengetahui bahawa mereka adalah pembawa ketika

WarisanDan anak saya dilahirkan dengan cystic fibrosis?

Jika anda dan pasangan anda adalah kedua-duanya, ca rintangan, anda mungkin akan faham bagaimana mungkin anak anda akan dilahirkan dengan fibrosis sista. Apabila dua pengangkut CF mempunyai bayi, terdapat kemungkinan 25 peratus bayi mereka akan dilahirkan dengan penyakit ini dan kemungkinan 50 peratus bayi mereka akan menjadi pembawa gen mutasi CF, tetapi tidak mempunyai penyakit itu sendiri. Satu daripada empat kanak-kanak tidak akan menjadi pembawa atau tidak mempunyai penyakit, oleh itu memecahkan rangkaian keturunan.

Banyak pasangan pembawa memutuskan untuk menjalani ujian skrining genetik pada embrio mereka, yang dipanggil diagnosis genetik preimplantasi (PGD). Ujian ini dilakukan sebelum kehamilan pada embrio yang diperoleh melalui persenyawaan in vitro (IVF). Dalam PGD, satu atau dua sel diekstrak dari setiap embrio dan dianalisis untuk menentukan sama ada bayi akan:

mempunyai fibrosis kistik

menjadi pembawa penyakit

tidak mempunyai gen yang cacat di semua

< ! - 3 ->
Penyingkiran sel tidak menjejaskan embrio. Sebaik sahaja anda mengetahui maklumat ini mengenai embrio anda, anda boleh memutuskan yang telah ditanamkan di rahim anda dengan harapan bahawa kehamilan akan berlaku.
KetidaksuburanDi fibrosis sista menyebabkan kemandulan?

Wanita yang pembawa CF tidak mengalami masalah kemandulan kerana itu. Sesetengah lelaki yang mempunyai pengangkut mempunyai jenis ketidaksuburan tertentu. Kemandulan ini disebabkan oleh saluran yang hilang, yang dipanggil vas deferens, yang mengangkut sperma dari buah zakar ke dalam zakar. Lelaki dengan diagnosis ini mempunyai pilihan untuk mendapatkan pembedahan sperma mereka. Sperma kemudiannya boleh digunakan untuk menanam pasangan mereka melalui rawatan yang disebut suntikan spesis intracytoplasmik (ICSI).

Dalam ICSI, sperma tunggal disuntik ke dalam telur. Sekiranya persenyawaan berlaku, embrio ditanam ke dalam rahim wanita, melalui persenyawaan in vitro. Memandangkan tidak semua lelaki yang pembawa CF mempunyai isu ketidaksuburan, adalah penting bahawa kedua-dua pasangan diuji untuk gen yang cacat.

Walaupun kedua-duanya adalah pembawa, anda boleh mempunyai anak-anak yang sihat.

Gejala Adakah saya mempunyai sebarang gejala jika saya pembawa?

Banyak pembawa CF adalah tanpa gejala, bermakna mereka tidak mempunyai gejala. Kira-kira satu dalam 31 orang Amerika adalah pembawa gejala gen CF yang rosak. Pengendali lain mengalami gejala, yang biasanya ringan. Gejala termasuk:

masalah pernafasan, seperti bronkitis dan sinusitis

pankreatitis

InsidenBagaimana biasa adalah pembawa fibrosis kistik?

Pembawa fibrosis kistik dijumpai dalam setiap kumpulan etnik. Berikut ialah anggaran pengangkut gen gen CF di Amerika Syarikat oleh etnik:
Kaukasia: satu dalam 29

Hispanik: satu di 46

Afrika-Amerika: satu di 65

Asia-Amerika: satu dalam 90
Terlepas dari etnik anda atau jika anda mempunyai riwayat keluarga fibrosis sista, anda harus diuji.
Rawatan Apakah terdapat rawatan untuk fibrosis kistik?
Tidak ada penawar untuk fibrosis kistik, tetapi pilihan gaya hidup, rawatan, dan ubat-ubatan boleh membantu orang ramai menjalani kehidupan penuh CF, walaupun menghadapi cabaran yang mereka hadapi.

Fibrosis kistik terutamanya memberi kesan kepada sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Gejala-gejala boleh berkisar pada keterukan dan berubah dari semasa ke semasa. Ini menjadikan perlunya rawatan dan pemantauan proaktif daripada pakar perubatan yang amat penting. Adalah penting untuk memastikan kemas kini terkini dan untuk mengekalkan persekitaran bebas rokok.

Rawatan biasanya tertumpu pada:

menjaga pemakanan yang mencukupi

mencegah atau merawat penyumbatan usus

menghapuskan lendir dari paru-paru

mencegah jangkitan
Doktor sering menetapkan ubat untuk mencapai matlamat rawatan ini, termasuk:
antibiotik untuk mencegah dan merawat jangkitan, terutamanya dalam paru-paru
enzim pankreas oral untuk membantu pencernaan

ubat penipisan lendir untuk menyokong melonggarkan dan mengeluarkan lendir dari paru-paru melalui batuk

bronkodilator, yang membantu menjaga saluran pernafasan terbuka, dan terapi fizikal untuk dada. Tabung makanan kadang-kadang digunakan semalaman untuk membantu memastikan penggunaan kalori yang mencukupi.
Orang yang mengalami gejala yang teruk sering mendapat manfaat daripada prosedur pembedahan, seperti penyingkiran polip hidung, pembedahan usus pembengkakan, atau pemindahan paru-paru.
Perawatan untuk CF terus bertambah baik dan dengan mereka begitu juga kualiti dan panjang kehidupan bagi mereka yang memilikinya.

OutlookOutlook

Jika anda berharap menjadi ibu bapa dan mengetahui anda pembawa, penting untuk diingati bahawa anda mempunyai pilihan dan kawalan ke atas keadaan.

Langkah seterusnyaBagaimana saya boleh diuji untuk CF?