Apakah penyakit huntington? gejala, tanda, sebab & rawatan

Apakah Dementia Penyakit Huntington?

• Penyakit Huntington (HD) adalah gangguan yang menghancurkan yang menghancurkan sel saraf (neuron) di bahagian otak. Ia juga menurunkan tahap bahan kimia yang dipanggil neurotransmitter yang membawa isyarat di dalam otak. Kehilangan sel dan neurotransmiter ini menyebabkan pergerakan yang tidak terkawal, kehilangan kemampuan mental, dan perubahan personaliti, keadaan emosi, atau tingkah laku.
• Kemerosotan mental, emosi, atau tingkah laku yang cukup teruk untuk mengganggu keupayaan menjalankan aktiviti seharian dikenali sebagai demensia.
• Penyakit Huntington telah diketahui selama beratus-ratus tahun. Pada tahun 1872, Dr George Huntington menjadi yang pertama menerbitkan penerangan terperinci tentang penyakit yang telah dikaitkan dengan namanya. Malah pada masa itu, saintis menyedari bahawa penyakit itu turun temurun (diturunkan dalam keluarga).
• Penyakit Huntington adalah salah satu penyakit genetik yang paling biasa. Penyakit ini memberi kesan kepada semua kaum dan kumpulan etnik tetapi paling umum di kalangan orang kulit putih keturunan Eropah.
• Penyakit ini biasanya menjejaskan orang dalam usia 30-an dan 40-an, walaupun ia boleh bermula pada hampir umur.
• Penyakit Huntington mula-mula digambarkan sebagai gangguan pergerakan. Ia biasa dipanggil chorea Huntington.
• Chorea adalah sejenis pergerakan yang tidak normal. Perkataan "chorea" berasal dari akar yang sama seperti "koreografi." Ia merujuk kepada pergerakan yang menggeliat, berpusing, dan menari seperti biasa.
• Walaupun gangguan pergerakan HD menyebabkan ketidakupayaan yang ketara, perubahan mental dan tingkah laku sebenarnya lebih melemahkan. Perubahan ini memburukkan lagi masa ke arah demensia yang teruk.

Penyebab Penyakit Dementia Huntington

Penyakit Huntington adalah penyakit keturunan. Ini bermakna ia diturunkan dalam keluarga dari satu generasi ke generasi seterusnya melalui gen yang tidak normal.

Gen terdiri daripada DNA (asid deoksiribonukleik). Molekul DNA terdiri daripada blok bangunan yang dikenali sebagai asas. Asas 4 adalah adenina, timin, sitosin, dan guanin, yang dipanggil A, T, C, dan G untuk jangka pendek.

• Sebuah gen terdiri daripada urutan asas yang bersama-sama menentukan sifat atau ciri, seperti warna mata atau jenis badan.
• Setiap gen dalam badan mempunyai lokasi unik di salah satu daripada 23 kromosom.
• Setiap orang mewarisi 2 daripada setiap kromosom, seorang dari ibunya dan seorang dari bapa. Oleh itu, setiap orang yang sihat mempunyai 2 salinan setiap gen manusia.

Gen HD biasa, yang terletak pada kromosom 4, mengandungi urutan CAG asas. Pengulangan abnormal urutan ini dikenali sebagai mutasi HD.

• Bilangan ulangan berulang dan merupakan kunci kepada risiko seseorang untuk membangunkan penyakit ini.
• Orang yang mempunyai 38 atau lebih CAG berulang dalam gen HD genetik diprogramkan untuk membangunkan penyakit ini.
• Ini ditentukan apabila orang itu dikandung.

Penyakit Huntington adalah gangguan dominan autosom. Ini bermakna bahawa mutasi HD lebih penting daripada gen biasa.

• Setiap daripada kita mewarisi 2 salinan setiap gen, 1 dari setiap ibu bapa. Seseorang yang mempunyai ibu bapa dengan penyakit Huntington mempunyai peluang 50% untuk mewarisi mutasi HD.
• Memperolehi mutasi HD tidak bermakna bahawa orang itu akan mengembangkan penyakit ini.
• Bilangan ulangan CAG menentukan risiko seseorang untuk membangunkan penyakit ini dan, pada tahap tertentu, risiko anak-anaknya.
• Kadang-kadang seseorang yang tidak mempunyai sejarah keluarga HD mengembangkan abnormality gen dan dengan itu penyakit itu. Kes "sporadis" sedemikian jarang terjadi.

Gen HD mengarahkan pengeluaran protein yang dipanggil huntington. Protein ini didapati dalam neuron di seluruh otak, tetapi fungsi normalnya tidak diketahui.

• Protein huntington yang tidak normal yang dihasilkan oleh gen yang tidak normal dipercayai berinteraksi dengan protein lain untuk menyebabkan kemusnahan neuron.
• Kebanyakan kerosakan berlaku di ganglia basal, sebahagian daripada otak yang mengawal pergerakan dan banyak fungsi penting lain.
• Kerosakan juga memberi kesan kepada bahagian otak yang mengawal proses kognitif seperti pemikiran, ingatan, dan persepsi.

Gejala Dementia Penyakit Huntington

Pergerakan yang tidak normal atau perubahan emosi atau tingkah laku biasanya merupakan gejala terawal yang muncul dalam HD. Gangguan kognitif biasanya muncul kemudian dalam perjalanan penyakit ini. Gejala emosi, tingkah laku, dan kognitif biasanya muncul secara beransur-ansur dan bertambah buruk dari masa ke masa.

Purata jangka hayat dari permulaan simptom adalah kira-kira 15 tahun. Permulaan awal penyakit ini, sebelum umur 20 tahun (HD remaja), dikaitkan dengan perkembangan pesat gejala dan jangka hayat yang lebih pendek (lebih kurang 8 tahun). Individu yang mewarisi penyakit dari bapa mereka cenderung untuk mengembangkan gejala lebih awal dalam kehidupan daripada mereka yang mewarisinya dari ibu mereka.

Gangguan emosi dan tingkah laku berlaku pada sesetengah orang dengan HD.

• Perubahan dalam mempengaruhi: Ini adalah gejala awal yang biasa. "Mempengaruhi" bermaksud ekspresi pemikiran, perasaan, dan suasana hati. Sebagai contoh, seseorang yang biasanya ceria boleh menunjukkan sedikit perasaan sama sekali.
• Kemurungan: Kemurungan adalah gangguan emosi yang paling biasa dalam HD. Gejala termasuk kesedihan, kesunyian, kelesuan, sikap tidak peduli, penarikan diri, kehilangan minat dalam aktiviti yang pernah dinikmati, insomnia atau terlalu banyak tidur, dan berat badan atau kerugian.
• Mania: Mania adalah keadaan keghairahan yang melampau, kegelisahan, atau hiperaktif dengan insomnia, ucapan yang cepat, impulsif, dan / atau penilaian yang kurang baik. Peningkatan aktiviti seksual atau rangsangan kadang-kadang merupakan gejala pada orang dengan HD.
• Ketidaksahatan, tidak sesuai, kehilangan sikap sosial
• Kelebihan kerengsaan
• Gejala-gejala yang obsesif-kompulsif: Sesetengah orang dengan HD mengembangkan obsesi (fikiran dan kepercayaan yang tidak terkawal, kepercayaan dan / atau kepekaan (tingkah laku aneh yang mesti dilakukan untuk mengawal pemikiran dan kepercayaan). Mereka mungkin menjadi sibuk dengan butir-butir, peraturan, atau ketertiban sehingga tahap gol yang lebih besar hilang. Kekurangan fleksibiliti atau ketidakupayaan untuk berubah adalah perkara biasa.
• Psikosis: Orang psikotik tidak dapat berfikir secara jelas atau realistik. Gejala seperti halusinasi, khayalan (kepercayaan palsu yang tidak dikongsi oleh orang lain), dan paranoia (rasa curiga dan rasa berada di luar kawalan) adalah perkara biasa. Tingkah laku orang itu aneh, aneh, gelisah, agresif, atau bahkan ganas.
• Bunuh diri: Peratusan kecil orang dengan HD membunuh diri. Demensia yang semakin teruk selalunya tidak menjejaskan pemahaman, dan seseorang boleh menjadi bunuh diri apabila menghadapi beban penyakitnya.

Gejala kognitif termasuk yang berikut:

• Ketidakselesaan dan tidak teratur - Gejala awal yang biasa
• Kehilangan perhatian, kepekatan yang lemah
• Penghakiman yang tidak baik
• Masalah dengan pemikiran abstrak, penalaran, atau penyelesaian masalah
• Disorientasi spatial
• Kesukaran dengan penjujukan, penyusunan, atau perancangan
• Ketidakupayaan untuk mempelajari perkara-perkara baru
• Ketidakhadiran, masalah menyesuaikan diri dengan perubahan
• Kehilangan ingatan - Lazimnya berlaku pada penyakit ini

Kebanyakan orang dengan HD mengekalkan pandangan mereka, pengetahuan faktual, dan skor kecerdasan (IQ) skor yang agak baik ke dalam proses penyakit. Penggunaan bahasa boleh atau mungkin tidak terjejas.

Bila Mencari Penjagaan Perubatan untuk Penyakit Huntington

Sebarang kehilangan kawalan fizikal atau perubahan mood, tingkah laku, atau kebolehan mental memerlukan lawatan ke penyedia penjagaan kesihatan anda.

Peperiksaan dan Ujian untuk Penyakit Huntington

Gabungan gangguan pergerakan dan perubahan mental, emosi, atau tingkah laku boleh disebabkan oleh beberapa keadaan yang berbeza. Sudah tentu, HD dianggap pertama dalam seseorang dengan sejarah keluarga yang diketahui. Seseorang yang mempunyai apa-apa gabungan simptom tersebut mungkin akan dirujuk kepada pakar dalam gangguan otak dan sistem saraf (pakar neurologi).

Ahli saraf akan bertanya banyak soalan mengenai gejala dan bagaimana mereka bermula, masalah perubatan lain sekarang dan pada masa lalu, sejarah perubatan keluarga, ubat-ubatan, kerja dan sejarah perjalanan, dan tabiat dan gaya hidup. Peperiksaan fizikal terperinci akan termasuk ujian pergerakan dan sensasi, koordinasi, keseimbangan, refleks dan fungsi sistem saraf yang lain, dan status mental. Matlamat utama temu duga dan pemeriksaan perubatan adalah untuk inventori ketidakupayaan yang tepat dan untuk menolak syarat lain yang boleh menyebabkan simptom yang sama.

Ujian makmal

Ujian ini digunakan untuk mengesahkan diagnosis HD dan demensia.

• Pengembangan ulangan DNA: Ujian mengenal pasti mutasi HD. Ia menggunakan teknik yang dipanggil PCR untuk mengukur bilangan ulangan CAG dalam gen HD . Ujian ini adalah sangat tepat dalam mengesahkan penyakit ini, kerana tiada penyakit serupa yang lain mempunyai mutasi gen.
• Asid Homovanillic: Asid Homovanillic adalah produk daripada dopamin neurotransmitter, yang berperanan penting dalam pergerakan. Jumlah asid homovanillik dalam cecair serebrospinal adalah lebih rendah pada orang dengan HD berbanding dengan orang yang sihat. Cecair Cerebrospinal adalah cecair yang jelas yang mengelilingi dan membantu melindungi otak dan saraf tunjang. Tahap pengurangan tahap asid homovanillic adalah penanda keperitan demensia dan jangka hayat dalam HD. Satu sampel cecair diperolehi untuk ujian ini oleh tumbukan lumbar (tulang belakang tunjang). Prosedur ini melibatkan menggunakan jarum berongga untuk menembusi ruang di sekitar saraf tunjang pada bahagian bawah punggung.

Kajian pengimejan

Imbasan otak dapat berguna dalam mengukur sejauh mana kerusakan otak dalam penyakit ini.

• Imbasan CT atau pengimejan resonans magnetik (MRI) otak menunjukkan atrofi (pengecutan) bahagian-bahagian otak yang terjejas oleh HD.
• Pemeriksaan tomografi pengurangan emisi tunggal foton (SPECT) menunjukkan perubahan dalam metabolisme dan aliran darah di bahagian otak yang terjejas oleh HD.
• Imbasan tomografi kedudukan (PET) menunjukkan perubahan dalam fungsi otak yang sering berlaku sebelum gejala bermula di HD. Imbasan ini hanya tersedia di beberapa pusat perubatan yang besar. Kegunaannya dalam HD masih dikaji.

Ujian Neuropsychologi

Tiada ujian perubatan secara definitif menegaskan kemerosotan kognitif atau demensia dalam HD. Cara yang paling tepat untuk mengukur penurunan kognitif adalah melalui ujian neuropsikologi.

• Ujian ini melibatkan menjawab soalan dan melaksanakan tugas-tugas yang dirancang dengan teliti untuk tujuan ini. Ia dijalankan oleh pakar psikologi yang terlatih.
• Ujian neuropsychologi menangani penampilan, mood, tahap kebimbangan, dan pengalaman delusi atau halusinasi individu.
• Ia menilai kebolehan kognitif seperti ingatan, perhatian, orientasi ke masa dan tempat, penggunaan bahasa, dan kemampuan untuk menjalankan pelbagai tugas dan mengikuti arahan.
• Penalaran, pemikiran abstrak, dan penyelesaian masalah diuji.
• Ujian neuropsychologi memberikan diagnosis yang lebih tepat mengenai masalah dan dengan itu dapat membantu dalam perancangan rawatan.
• Keputusan ujian pertama digunakan sebagai garis dasar untuk mengukur perubahan dalam kebolehan kognitif. Ujian boleh diulang secara berkala untuk melihat bagaimana rawatan berfungsi dan untuk memeriksa masalah baru.

Rawatan Dementia Penyakit Huntington

HD adalah keadaan yang memudaratkan yang memberi kesan kepada setiap aspek kehidupan. Rawatan tidak ada boleh menghentikan perkembangan demensia dalam HD. Memaksimumkan kualiti hidup orang yang terjejas sambil meminimumkan beban penjaga keluarga adalah matlamat keseluruhan rawatan. Rawatan tertumpu kepada melegakan simptom dan meningkatkan fungsi.

Penjagaan sehari-hari seseorang dengan HD jatuh sebahagian besarnya kepada penjaga keluarga. Penjagaan perubatan harus diberikan oleh pasukan profesional. Pasukan ini mungkin termasuk ahli psikiatri, doktor dalaman atau keluarga, ahli terapi fizikal, ahli diet, pekerja sosial, dan pembekal lain. Dalam kebanyakan kes, penjagaan orang itu diawasi oleh pakar neurologi.

Penyelidikan sedang dijalankan untuk mencari cara untuk membalikkan mutasi HD atau untuk menghentikan kemerosotan otak di HD.

Self-Care at Home for Huntington Disease

Dengan gabungan kecacatan fizikal, mental, dan emosi yang datang dengan memajukan HD, orang yang terjejas tidak lama lagi akan dapat menjaga dirinya sendiri. Dalam banyak kes, orang yang tinggal di rumah dan penjaga keluarga menyediakan sebahagian besar rawatan. Pengasuh bertanggungjawab menyeimbangkan keperluan orang dengan keluarga dan penjaga.

Keselamatan adalah isu penting bagi orang yang terjejas dan bagi para penjaga.

• Orang dengan HD memerlukan pengawasan. Dia boleh masuk ke dalam situasi berbahaya di rumah, bersiar-siar, atau cuba mencederakan diri sendiri.
• Seboleh-bolehnya, bahaya perlu dikeluarkan dari rumah untuk mencegah kecederaan dan kecederaan lain.
• Orang dengan HD mungkin menjadi gelisah atau malah ganas. Dalam keadaan ini, dia boleh merosakkan penjaga atau dirinya sendiri.
• Apabila gejala bertambah buruk, orang yang mempunyai HD perlu berhenti memandu kereta atau menggunakan peralatan berbahaya.

Individu yang mempunyai HD perlu kekal aktif dari segi fizikal, mental, dan sosial selagi mereka mampu.

• Latihan fizikal harian membantu fungsi badan dan minda dan mengekalkan berat badan yang sihat. Ramai orang dapat terus berjalan untuk beberapa waktu kerana penyakit semakin bertambah. Sesetengah memerlukan kasut khas, pendakap, atau peralatan lain untuk membantu mereka berjalan. Ahli terapi fizikal boleh mengesyorkan latihan yang sesuai untuk kebolehan fizikal seseorang.
• Individu harus melibatkan diri dalam banyak aktiviti mental yang dapat dikendalikannya. Teka-teki, permainan, membaca, dan hobi dan kraf yang selamat adalah pilihan yang baik. Aktiviti-aktiviti ini tentunya harus dipadankan dengan kebolehan fizikal seseorang. Mereka harus berada di tahap kesukaran yang sesuai untuk memastikan bahawa orang itu tidak terlalu kecewa.
• Interaksi sosial merangsang dan menyeronokkan untuk kebanyakan orang. Orang itu harus dimasukkan dalam makanan dan aktiviti keluarga sehingga ke tahap yang paling mungkin. Pusat komuniti tempatan mungkin mempunyai aktiviti yang dijadualkan yang sesuai.

Kehilangan masalah koordinasi dan menelan mungkin membuat makan dan minum sukar bagi orang yang mempunyai HD. Adalah sangat penting bahawa orang dengan HD mengambil kalori dan nutrien yang mencukupi.

• Pengasuh harus menyesuaikan diri dengan makanan supaya lebih mudah dimakan. Ini mungkin bermaksud mengubah konsistensi atau saiz gigitan.
• Seorang pakar diet boleh memberi nasihat untuk memastikan bahawa keperluan nutrisi dipenuhi dan untuk membantu orang makan secara mandiri selagi mungkin.
• Terapi menelan boleh didapati. Ia biasanya berfungsi paling baik jika bermula sebelum menelan masalah menjadi teruk.

Apabila kebergantungan orang meningkat, pengasuh mungkin mula merasa lebih dibebani.

• Keluarga harus merancang untuk kemungkinan mendapat sokongan tambahan di rumah atau pemindahan yang mungkin ke kemudahan penjagaan jangka panjang.
• Ramai keluarga memilih untuk menggunakan beberapa bentuk rawatan berjaga-jaga (contohnya, bantuan kesihatan di rumah, penjagaan anak, penginapan rumah kejururawatan ringkas).
• Pekerja sosial anda boleh membantu mengatur perkara ini.

Gambar Demensia: Gangguan Otak

Rawatan Perubatan untuk Penyakit Huntington

Rawatan tidak diketahui meningkatkan defisit kognitif dalam HD. Gangguan emosi dan tingkah laku, terutamanya kemurungan, mania, dan psikosis, boleh meningkatkan dengan ubat. Gejala kawalan ubat, tetapi ia tidak menyembuhkan penyakit asas.

Kemurungan sangat biasa pada orang dengan HD. Ubat boleh meredakan gejala kemurungan dan meningkatkan kualiti hidup seseorang.

Psikosis mungkin masalah mental yang paling mengganggu dalam HD. Gejala psikotik menyedihkan kepada orang yang terjejas dan orang yang tersayang. Rawatan boleh membantu meningkatkan keselesaan dan keselamatan orang terjejas, ahli keluarga, dan penjaga. Ubat pasti menunjukkan jika pengadukan, daya tahan, atau kelakuan ganas menjadi bahaya kepada diri sendiri atau orang lain.

Ubat untuk Penyakit Huntington

Dadah digunakan untuk mengawal gejala emosi dan tingkah laku pada orang dengan HD.

Antidepresan

Ubat-ubatan ini membantu melegakan gejala seperti kesedihan, penarikan diri, sikap tidak peduli, masalah tidur, dan pemikiran bunuh diri.

• Terdapat pelbagai ubat antidepresan. Pilihan antidepresan biasanya berdasarkan kesan sampingan. Matlamatnya adalah untuk memilih ubat yang mempunyai kesan sampingan paling sedikit untuk orang tertentu.
• Ubat-ubatan antidepresan boleh melegakan gejala psikotik, seperti agitasi dan pencerobohan, jika mereka agak ringan.
• Dalam beberapa kes, rawatan kemurungan yang berjaya dapat sekurang-kurangnya melegakan masalah kognitif.
• Pilihan terbaik antidepresan bagi kebanyakan orang dengan HD adalah inhibitor serotonin reuptake selektif (SSRIs), seperti sertraline (Zoloft).
• Dadah dari kelas antidepresan lain yang dipanggil tricyclics kadang-kadang digunakan. Contohnya ialah nortriptyline (Pamelor) dan desipramine (Norpramin).

Antipsikotik

Ubat-ubatan ini membantu melegakan gejala seperti pergolakan, jeritan, daya tahan, atau keganasan. Mereka juga melegakan gejala seperti paranoia, khayalan, dan halusinasi.

• Terdapat pelbagai jenis ubat antipsikotik. Ubat ini biasanya dipilih atas dasar kesan sampingan dan apa yang akan paling mudah bagi seseorang untuk bertolak ansur.
• Dalam sesetengah orang, ubat-ubatan ini boleh memburukkan ketegangan otot dan kekakuan, yang memburukkan masalah pergerakan dalam HD.
• Mereka juga menyebabkan rasa mengantuk dalam sesetengah orang.
• Ubat-ubatan ini diberi pada dos yang paling rendah untuk mengelakkan kesan sampingan ini.
• Contoh-contohnya termasuk haloperidol (Haldol), thioridazine (Mellaril), risperidone (Risperdal), dan clozapine (Clozaril).

Benzodiazepines

Ubat-ubatan ini paling kerap digunakan untuk menenangkan pesakit yang sangat gelisah dan / atau cemas. Ubat-ubatan ini tidak digunakan secara meluas dalam penderita demensia kerana mereka sebenarnya boleh meningkatkan masalah ingatan dan kekeliruan. Contohnya adalah lorazepam (Ativan).
Anticonvulsants

Ubat-ubat ini digunakan terutamanya untuk menghentikan kejang. Mereka cenderung untuk menstabilkan mood dan kadang-kadang digunakan pada orang yang tidak psikotik tetapi diganggu atau mengalami perubahan mood. Mereka juga boleh digunakan untuk pesakit yang mengalami gejala psikotik yang tidak mendapat rawatan antipsikotik. Contohnya adalah carbamazepine (Tegretol).

Penyakit Dementia Penyakit Huntington

Selepas HD didiagnosis dan rawatan bermula, individu memerlukan pemeriksaan teratur dengan ahli saraf dan ahli-ahli pasukan penjagaan yang lain.

• Pemeriksaan ini membenarkan ahli saraf untuk melihat sejauh mana rawatan berfungsi dan membuat penyesuaian seperti yang diperlukan.
• Mereka membenarkan pengesanan masalah perubatan dan tingkah laku baru yang boleh mendapat manfaat daripada rawatan.
• Lawatan ini juga memberi peluang kepada penjaga keluarga untuk membincangkan masalah dengan penjagaan individu.

Orang yang dengan HD akhirnya tidak dapat membuat keputusan mengenai penjagaannya. Adalah lebih baik bagi orang untuk membincangkan pengaturan penjagaan masa depan dengan ahli keluarga seawal mungkin, supaya hasratnya dapat dijelaskan dan didokumenkan untuk masa depan. Pekerja sosial anda boleh menasihati anda tentang pengaturan undang-undang yang perlu dibuat untuk memastikan bahawa hasrat ini diperhatikan.

Pencegahan Penyakit Dementia Huntington

Sekarang, tidak ada cara untuk menghalang HD. Ia diprogram secara genetik sebelum dilahirkan.

Banyak penyelidikan dalam HD difokuskan pada membetulkan masalah sebelum kerosakan otak boleh berlaku.

Apakah Prognosis untuk Dementia Penyakit Huntington?

HD bermula perlahan tetapi akhirnya mengakibatkan kerosakan otak yang teruk. Orang dengan penyakit secara beransur-ansur kehilangan fungsi kognitif, keupayaan menjalankan aktiviti seharian, dan keupayaan untuk bertindak balas sesuai dengan persekitaran mereka. Mereka akhirnya menjadi sepenuhnya bergantung kepada orang lain untuk dijaga. Kerugian ini tidak dapat dihentikan, tetapi kelajuan yang mana ia berlaku berbeza-beza oleh orang.

HD dianggap sebagai penyakit terminal. Penyebab sebenar kematian biasanya adalah penyakit fizikal seperti radang paru-paru, kegagalan jantung, atau kegagalan pernafasan. Penyakit seperti itu boleh melemahkan pada seseorang yang sudah lemah akibat kesan penyakit. Kecederaan, tercekik, dan bunuh diri adalah penyebab kematian yang lain. Secara purata, seseorang yang mempunyai HD hidup sekitar 15 tahun selepas penyakit itu didiagnosis. Orang-orang dengan bentuk remaja ini jarang hidup hingga ke dewasa.

Penyakit ini memberi kesan kepada setiap ahli keluarga. Pengetahuan tentang hasilnya menghasilkan beban emosi dan psikologi yang besar bagi orang-orang yang terkena dampak dan ahli keluarga mereka.

Ujian genetik boleh didapati yang meramalkan risiko seseorang mengembangkan HD. Kerana banyak masalah yang timbul dari ujian yang meramalkan kemungkinan mengembangkan penyakit yang begitu dahsyat, kaunseling genetik harus selalu disediakan sebelum ujian. Seorang kaunselor genetik boleh membuktikan individu dan ahli keluarga dengan semua implikasi ujian.

Kumpulan Sokongan dan Kaunseling untuk Dementia Penyakit Huntington?

Diagnosis HD sangat menghancurkan bagi orang yang terjejas dan ahli keluarga.

• Pembelajaran anda mempunyai HD sangat sukar kerana anda mungkin telah melihat ahli keluarga yang dilanda penyakit itu dan tahu apa yang akan berlaku.
• Anda mungkin takut penurunan mental dan fizikal yang datang dengan penyakit ini.
• Anda mungkin bimbang tentang keluarga anda dan bagaimana mereka akan menghadapi penyakit dan kematian anda.
• Kemurungan, kegelisahan, penarikan, kebencian, keputusasaan, dan kemarahan adalah tindak balas yang biasa.

Bercakap tentang perasaan dan kebimbangan anda boleh membantu.

• Rakan-rakan dan ahli keluarga anda boleh menjadi sangat menyokong. Mereka mungkin teragak-agak untuk menawarkan sokongan sehingga mereka melihat bagaimana anda menghadapi masalah. Jangan tunggu mereka untuk membawanya. Jika anda ingin bercakap tentang penyakit anda, beritahu mereka.
• Sesetengah orang tidak mahu "membebankan" orang yang mereka cintai, atau mereka lebih suka bercakap tentang kebimbangan mereka dengan profesional yang lebih neutral. Pekerja sosial, kaunselor, atau ahli keramat boleh membantu jika anda ingin membincangkan perasaan dan kebimbangan anda. Profesional di pasukan penjagaan anda mungkin dapat membantu, atau mereka boleh mengesyorkan seseorang yang boleh.

Sekiranya anda seorang penjaga bagi seseorang yang mempunyai HD, anda tahu kerja yang sukar ini.

• Ia memberi kesan kepada setiap aspek kehidupan anda, termasuk hubungan keluarga, kerja, status kewangan, kehidupan sosial, dan kesihatan fizikal dan mental.
• Anda mungkin merasa tidak dapat menampung tuntutan untuk menjaga saudara yang bergantung dan sukar.
• Selain kesedihan melihat kesan penyakit yang anda sayangi, anda mungkin berasa kecewa, terharu, marah, dan marah. Perasaan ini mungkin meninggalkan anda rasa bersalah, malu, dan cemas. Kemurungan tidak biasa.

Pelayan yang berbeza mempunyai ambang yang berbeza untuk menangguhkan cabaran ini.

• Bagi kebanyakan penjaga, hanya "membocorkan" atau bercakap tentang frustrasi pengasuhan boleh sangat membantu.
• Orang lain perlu lebih banyak, tetapi mungkin merasa tidak selesa untuk meminta bantuan yang mereka perlukan.
• Satu perkara yang pasti, walaupun: Jika penjaga tidak diberi bantuan, dia boleh membakar, mengembangkan masalah mental dan fizikalnya sendiri, dan menjadi tidak dapat meneruskan sebagai pengasuh.

Inilah sebabnya mengapa kumpulan sokongan dicipta. Kumpulan sokongan adalah kumpulan orang yang telah menjalani pengalaman sukar yang sama dan ingin membantu diri mereka dan orang lain dengan berkongsi strategi mengatasi. Para profesional kesihatan mental amat menyarankan agar pengasuh keluarga mengambil bahagian dalam kumpulan sokongan. Kumpulan sokongan menyediakan beberapa tujuan yang berbeza untuk seseorang yang hidup dengan tekanan yang melampau menjadi penjaga bagi seseorang yang mempunyai HD.

• Kumpulan ini membolehkan orang itu untuk menyatakan perasaan sebenarnya dalam suasana yang tidak diterima.
• Pengalaman bersama kumpulan membolehkan pengasuh merasa kurang bersendirian dan terpencil.
• Kumpulan boleh menawarkan idea-idea baru untuk mengatasi masalah tertentu.
• Kumpulan ini boleh memperkenalkan pengasuh kepada sumber-sumber yang mungkin dapat memberikan kelegaan.
• Kumpulan ini boleh memberi penjaga kekuatan yang dia perlukan untuk meminta pertolongan.

Kumpulan sokongan bertemu sendiri, di telefon, atau di Internet. Untuk mencari kumpulan sokongan yang berfungsi untuk anda, hubungi organisasi yang disenaraikan di bawah. Anda juga boleh meminta penjaga kesihatan atau ahli terapi tingkahlaku atau pergi ke Internet. Jika anda tidak mempunyai akses ke Internet, pergi ke perpustakaan awam.

Untuk maklumat lanjut mengenai kumpulan sokongan, hubungi agensi berikut:

• Pusat Advokasi Penyakit Huntington
• Perikatan Kebangsaan untuk Pengasuhan