Apakah hemofilia a & b? gejala, rawatan, penyebab & ujian

Apakah itu hemofilia?

Hemofilia adalah gangguan pendarahan di mana darah tidak dapat membeku secara normal yang menyebabkan pendarahan yang tidak normal, spontan, atau berlebihan oleh iStock.

Hemophilia adalah penyakit pendarahan yang diwarisi. Darah seseorang dengan hemofilia tidak akan membeku secara normal. Pendarahan boleh terjadi secara spontan atau mengalami kecederaan.

Hemophilia berlaku dalam 2 bentuk, hemophilia A dan B. Dalam kedua-dua bentuk, gen adalah rosak. Gen yang rosak mengganggu keupayaan badan untuk menghasilkan faktor pembekuan yang membolehkan pembekuan normal. Hasilnya adalah kecenderungan untuk pendarahan yang tidak normal, berlebihan.

• Dengan gangguan sama ada, anda mungkin menunjukkan bentuk ringan di mana pendarahan hanya berlaku di bawah tekanan yang teruk, seperti kecederaan utama.
  • Kes-kes sederhana jarang akan mengalami pendarahan spontan tetapi akan berdarah selepas pembedahan atau trauma.
  • Kes-kes yang teruk akan menunjukkan pendarahan spontan-iaitu pendarahan tanpa trauma yang dikenali. Pendarahan spontan boleh berlaku di mana-mana bahagian badan anda, tetapi biasanya di sendi jari, pergelangan tangan, kaki, dan tulang belakang.
• Hubungi doktor anda jika anda tidak dapat mengawal pendarahan luaran dengan tekanan mudah.

Apa yang menyebabkan Hemophilia A dan B ?

• Lelaki mempunyai hanya satu kromosom X. Jika kromosom itu membawa gen hemofilia yang tidak normal, lelaki itu akan mempunyai penyakit hemofilia. Kedua-dua hemofilia A dan B dikaitkan dengan kromosom X, yang bermaksud mereka terutamanya memberi kesan kepada lelaki.
• Wanita mempunyai dua kromosom X. Walaupun satu kromosom X membawa gen yang cacat, gen biasa pada kromosom X yang lain akan melindungi wanita dari hemofilia. Gen ini tidak menjejaskan mereka, tetapi mereka membawanya dan menyerahkannya kepada anak-anak mereka.
  • Sekiranya seorang wanita adalah pembawa, dia mempunyai kemungkinan 50% anaknya akan mempunyai hemofilia. Begitu juga, dia mempunyai peluang 50% bahawa anak perempuannya akan menjadi pembawa hemofilia. Ini mengandaikan bahawa pasangan wanita itu bukan hemofiliac.
  • Seorang lelaki yang mempunyai hemofilia mempunyai peluang 100% bahawa anak perempuannya akan menjadi pembawa, kerana mereka harus mewarisi kromosom x cacat dari bapa. Anak-anaknya tidak akan terjejas jika ibu itu bukan pembawa.
• Penyebaran gen ini kepada anak-anak menyumbang kebanyakan kes hemofilia. Kes yang tinggal berlaku dari perubahan spontan dalam gen yang bertanggungjawab menyebabkan hemofilia.

Apakah Gejala - gejala hemofilia?

• Sekiranya kanak-kanak mempunyai hemofilia, pendarahan sering berlaku akibat jatuh. Pendarahan boleh berulang jika kejatuhan mengganggu bekuan.
• Darah dalam air kencing (hematuria) biasanya berlaku dengan hemofilia. Walau bagaimanapun, ia juga boleh berlaku pada orang tanpa hemofilia.
  • Ramai orang akan mempunyai darah mikroskopik dalam air kencing, tidak kelihatan dengan mata kasar.
  • Hematuria kasar, darah yang dapat dilihat dalam air kencing, juga sangat umum dan mungkin bermakna jangkitan kencing.
• Anda tidak dapat melihat pendarahan ke dalam tisu otot dan sendi jika anda mempunyai hemofilia. Tetapi anda akan mengalami kesakitan dan mungkin melihat bengkak.
  • Pendarahan ke otot biasanya mengikuti trauma. Laman biasa adalah paha, betis, dan lengan bawah.
  • Pendarahan ke sendi adalah aspek hemofilia yang paling melumpuhkan serta tapak yang paling biasa. Penyakit ini biasanya menjejaskan lutut diikuti oleh siku, pergelangan kaki, bahu, dan pergelangan tangan.
  • Anda mungkin merasakan sensasi berdenyut hangat sebelum anda mengalami kesakitan dan bengkak di sendi. Tahap bengkak tidak sepadan dengan keparahan pendarahan anda. Anda mungkin berdarah dengan ketara tetapi hanya menunjukkan bengkak sedikit.
  • Pendarahan ke dalam sendi bukan sahaja menjadikan bahawa sendi lebih cenderung berdarah di masa depan tetapi juga membawa kepada kekakuan progresif. Sendi ini, yang kini lebih terdedah kepada pendarahan semula, dipanggil sendi sasaran.
• Pendarahan ke dalam sistem saraf pusat boleh mengancam nyawa. Biasanya hanya hemophiliacs yang teruk mempamerkan pendarahan seperti itu, tetapi ia mungkin berlaku di kedua hemofilia sederhana dan sederhana. Pendarahan boleh berlaku di dalam atau di sekitar otak (intrakranial) atau ke dalam saraf tunjang (intraspinal), bergantung kepada keadaan.
  • Cedera pada kepala atau tulang belakang biasanya menyebabkan pendarahan ini. Kecederaan anda mungkin kelihatan kecil.
  • Orang dewasa lebih terdedah kepada pendarahan intrakranial tanpa kecederaan (pendarahan spontan), menyumbang hampir 50% kes.
  • Sakit kepala, loya, muntah, dan penyitaan sering mengiringi pendarahan ke otak.
  • Sakit belakang atau lumpuh boleh mengiringi pendarahan ke dalam ruang tulang belakang.

Bila Mencari Penjagaan Perubatan untuk Hemofilia

• Hubungi doktor anda selepas apa-apa trauma fizikal yang penting.
• Hubungi doktor anda juga jika anda tidak dapat mengawal pendarahan luaran dengan tekanan mudah.
  • Kerana anda mungkin mengalami pendarahan dalaman dan luaran, sentiasa menyimpang dari sisi keselamatan dan panggil doktor anda.
  • Berhati-hati terutamanya mengenai pendarahan ke sendi atau sistem saraf pusat anda kerana komplikasi jangka panjang dan kemungkinan kematian.
• Kerana rawatan hemofilia melibatkan produk darah, anda mungkin perlu dirawat di jabatan kecemasan atau kemudahan penjagaan kesihatan yang lain, terutamanya jika anda mempunyai hemofilia yang teruk.
• Doktor anda harus menilai sebarang trauma kepala atau tulang belakang.
• Hemophiliac yang teruk perlu dinilai di jabatan kecemasan hospital untuk apa-apa pendarahan, kerana darahnya tidak akan mencukupi secukupnya dalam keadaan ini:
  • Pendarahan lisan
  • Pendarahan dari kulit yang tidak berhenti dengan tekanan mudah
  • Pendarahan dari otot dan sendi
• Mana-mana orang yang mempunyai hemofilia yang mempunyai trauma yang ketara di mana-mana di dalam badan perlu dinilai di hospital tanpa mengira keterukan penyakit itu.
• Bercakap dengan doktor anda sebelum menjalani pembedahan, rawatan invasif, atau ujian invasif.

Apakah Peperiksaan dan Ujian untuk Hemofilia?

Sejarah keluarga gangguan pendarahan membantu dalam mendiagnosis hemofilia. Tetapi ujian tertentu membantu mengukur penyakit ini.

• Dirumuskan lebam pada kelahiran atau pendarahan dengan sunat boleh mencadangkan kes hemofilia yang teruk.
• Kes hemofilia yang sederhana boleh menjadi jelas semasa tahun kanak-kanak ketika jatuh adalah biasa.
• Kes ringan mungkin tidak menjadi jelas sehingga dewasa apabila anda memerlukan pembedahan.
• Ujian darah boleh dilakukan jika anda mempunyai alasan untuk mengesyaki hemofilia.
  • Darah boleh diperiksa secara langsung untuk beberapa faktor.
  • Hasil ujian akan rendah bergantung pada bentuk hemofilia yang anda miliki.
  • Dalam kedua-dua kes, masa tromboplastin sebahagian aktif (aPTT), pengukuran pembekuan darah, akan berpanjangan.

Apakah Rawatan untuk hemofilia?

Selalunya orang dengan hemofilia memerlukan rawatan perubatan jika pendarahan atau kecederaan berlaku. Anda boleh mengambil tindakan mudah berikut di rumah.

• Elakkan aspirin dan agen anti-radang seperti ibuprofen (Advil) kerana mereka mungkin mengganggu pembekuan darah.
• Jika anda mempunyai darah dalam air kencing anda, minum banyak cecair untuk memastikan penghidratan.
• Sapukan tekanan langsung ke mana-mana tapak di mana anda berdarah luaran.
• Sapukan ais dan letakkan serpihan pada sendi terjejas selepas pendarahan untuk memberikan kelegaan dari gejala.
• Sekiranya anda mempunyai latihan mengenai proses ini, anda boleh memberi diri anda sebagai terapi penggantian faktor. Tetapi anda perlu berbuat demikian di bawah perundingan dari doktor anda.

Apakah ubat-ubatan untuk hemofilia?

Rawatan hemofilia bertujuan menghentikan pendarahan anda. Doktor menghentikan pendarahan sama ada dengan mengatasi kekurangan dalam faktor pembekuan atau dengan membantu pembekuan darah.

• Memberi ubat yang dipanggil DDAVP (Octostim, desmopressin, atau Stimate) boleh meningkatkan tahap Factor VIII (8) buat sementara waktu. Tetapi ubat tidak akan berkesan dalam kes-kes yang teruk hemofilia atau hemofilia B.
• Asid Aminocaproic (Amicar) dan asid tranexamic (Cyklokapron) membantu pembekuan anda dengan memperlahankan pemusnahan pembekuan darah. Ubat-ubat ini berguna dalam pendarahan mulut sama ada hemofilia A atau B.
• Anda boleh diberikan faktor pembekuan IV.
  • Anda diberi Faktor VIII (8) atau IX (9) dimurnikan bergantung kepada jenis hemofilia yang anda miliki.
  • Doktor menentukan jumlahnya untuk memberi anda tempat di mana pendarahan anda berlaku dan berapa berat badan anda. Tapak pendarahan anda juga akan menentukan berapa hari anda mesti diberi faktor.

Gangguan Darah dan Perdarahan Kuiz IQ

Apakah Prognosis untuk hemofilia?

Dengan penjagaan perubatan yang betul, penderita hemofilia boleh mengharapkan untuk menjalani kehidupan yang penuh dan produktif. Namun komplikasi masih berlaku.

Pada penghujung tahun 1970-an hingga 1985, sebahagian besar hemofiliac yang teruk telah menguncup virus HIV (virus yang menyebabkan AIDS) daripada produk darah. Kerana perkembangan faktor kejuruteraan genetik dan proses pembersihan yang lebih baik, tiada kes jangkitan HIV dari faktor pembekuan telah didokumen sejak 1986.

• Mereka yang menggunakan produk yang berasal dari darah masih berisiko untuk mendapatkan hepatitis.
  • Hepatitis A boleh menahan beberapa kaedah pembersihan, tetapi tiada penghantaran hepatitis C dilaporkan sejak tahun 1997.
  • Doktor mengesyorkan bahawa semua orang dengan hemofilia menerima vaksin hepatitis B.
  • Walaupun rawatan semasa ini, penderita hemofilia masih mengalami perubahan degeneratif akibat perdarahan di sendi.
    • Apabila pendarahan berulang terjadi, bengkak kronik menyebabkan sendi itu. Bengkak membawa kepada degenerasi rawan dan tulang.
    • Akhirnya proses ini akan menyebabkan kekejangan sendi kronik dan kesakitan.