Gejala (rawatan lou gehrig), rawatan & diagnosis

Apa itu Sclerosis Lateral Amyotrophic (ALS)?

Sclerosis lateral Amyotrophic (ALS) adalah gangguan progresif sebahagian daripada sistem saraf yang mengawal pergerakan sukarela. Ia kadang-kadang dipanggil penyakit Lou Gehrig untuk pemain besbol yang terkenal yang meninggal dunia akibat penyakit itu. Otot semakin lemah, dan keadaan akhirnya membawa kepada kelumpuhan dan kematian.

ALS adalah salah satu daripada sekumpulan penyakit yang dikenali sebagai penyakit neuron motor. Neuron adalah sel-sel saraf, dan neuron motor adalah neuron yang mengawal pergerakan.

• Pergerakan berlaku apabila neuron di otak (neuron motor atas) menghantar mesej kepada neuron di dalam saraf tunjang (neuron motor bawah). Neuron motor yang lebih rendah menyampaikan mesej ini melalui saraf ke otot-otot tertentu yang menjalankan pergerakan itu.
• Dalam sesetengah penyakit neuron motor, hanya neuron motor atas terpengaruh, atau hanya neuron motor yang lebih rendah. Di ALS, kedua-dua neuron motor atas dan bawah terjejas.
• Neuron mati dan berhenti menghantar mesej kepada otot. Otot tidak boleh berfungsi tanpa mesej ini dan secara beransur-ansur menjadi lemah. Mereka menyia-nyiakan (atrofi) dan berkedut (fasciculate).
• Akhirnya semua pergerakan sukarela hilang, dan otot menjadi lumpuh.

Kehilangan kekuatan dan kawalan mengikuti corak yang berbeza dalam orang yang berbeza.

• Sesetengah orang kehilangan kawalan satu atau kedua-dua kaki terlebih dahulu. Mereka mungkin menghadapi masalah berjalan atau berlari atau menjadi kikuk, tersandung, atau jatuh.
• Orang lain melihat masalah dengan tangan atau lengan terlebih dahulu, menghadapi masalah dengan tugas mudah seperti menulis atau menekan baju.
• Dalam sesetengahnya, pertuturan atau menelan adalah perkara pertama yang terjejas.
• Dalam setiap kes, kelemahan dan kecacatan merebak ke hampir setiap bahagian badan.
• Diafragma adalah otot di bawah paru-paru yang sebahagiannya mengawal pengembangan mereka apabila mereka mengambil udara. Apabila otot dada dan diafragma menjadi terlalu lemah, orang itu tidak lagi dapat bernafas sendiri. Ini dipanggil kegagalan pernafasan dan merupakan sebab utama kematian bagi orang-orang dengan ALS.
• Kebanyakan orang dengan ALS mati dalam tempoh lima tahun dari permulaan gejala.

Dalam kebanyakan kes, ALS tidak menjejaskan kebolehan mental, deria, pemikiran, memori, atau keperibadian seseorang. Sentiasa seperti penglihatan dan sentuhan tidak hilang. Kebanyakan orang mengekalkan keupayaan mereka untuk memindahkan mata mereka. Kawalan usus dan pundi kencing tidak terjejas.

ALS memberi kesan kepada semua kaum dan kumpulan etnik. Penyakit ini boleh berlaku di mana-mana umur tetapi adalah yang paling biasa di kalangan orang berumur 40-60 tahun. Lelaki lebih teruk berbanding wanita.

Tiada penawar untuk ALS. Kesan penyakit ini tidak boleh diterbalikkan. Penyelidikan difokuskan untuk mencari punca degenerasi neuron dan menghentikannya.

Apa Penyebab Sclerosis Lateral Amyotrophic (ALS)?

Kami tidak tahu apa yang menyebabkan ALS. Walaupun beberapa kes ALS adalah keturunan (berlari dalam keluarga), kebanyakannya tidak. Mutasi gen yang dipanggil SOD1 telah dikenalpasti dalam beberapa kes keturunan, tetapi kita tidak tahu apa peranan mutasi yang berlaku dalam penyakit ini.

Menggunakan pendekatan berasaskan bukti, merokok didapati lebih cenderung daripada faktor risiko ALS berdasarkan dua kajian cemerlang oleh Kamel et al. dan Nelson et al. Merokok mempunyai kesan kesihatan awam yang luas, tiada ciri penebusan, dan merupakan faktor risiko yang boleh diubah suai. Bukti juga menyokong kesimpulan bahawa perkara berikut mungkin bukan faktor risiko ALS:

• trauma,
• aktiviti fizikal,
• kediaman di kawasan luar bandar, dan
• penggunaan alkohol.

Apakah Gejala Sclerosis Lateral Amyotropik?

ALS boleh bermula sebagai kelemahan, kegelisahan, atau atrofi dalam satu atau lebih anggota badan. Ia mungkin bermula sebagai kesukaran menelan atau bercakap. Gejala-gejala mungkin sangat halus pada mulanya, dan boleh diabaikan. Gejala-gejala biasa termasuk yang berikut:

• Kesukaran berdiri, berjalan, atau berlari
• Kekecewaan - Kerap tersandung atau jatuh
• Kesukaran dengan gerakan tangan halus seperti menaip, menulis, mengubah kunci dalam kunci
• Atrofi otot tangan
• Atrofi lidah
• Kesukaran mengunyah makanan
• Kesukaran menelan (disfagia)
• Kesukaran berbicara
• Refleks kemaluan yang berlebihan
• Kesukaran membentuk perkataan (dysarthria)
• Kelemahan dan atrofi dalam otot tertentu
• Otot yang ketat, sengit (spastik)
• Kekejangan otot
• Keletihan otot kelihatan di bawah kulit (fasciculations)

Mungkin ada bukti untuk disfungsi lepuh frontal pada pesakit dengan ALS. Biasanya, disfungsi ini adalah subklinikal (tidak mudah dilihat atau menyebabkan gejala) dan hanya boleh dikesan apabila dicari dengan khusus dengan ujian terfokus. Walau bagaimanapun, dalam minoriti pesakit, masalah kognitif yang signifikan secara klinikal menjadi jelas, dengan kelainan keabnormalan yang memperluas sepanjang jalan ke kecemasan frontotemporal. Di samping masalah dalam perancangan dan penjujukan (manifestasi paling umum "disfungsi eksekutif" akibat penyakit lobus frontal) sesetengah pesakit mungkin menyatakan ketidaktahuan yang tidak dapat dijelaskan atau kurang memahami keadaan mereka dan kesannya terhadap diri mereka sendiri dan orang tersayang serta yang lain ; Mujurlah jarang, mereka mungkin menjadi kurang mesra daripada diri mereka yang biasa. Aspek-aspek ALS ini, ketika sekarang, dapat menimbulkan cabaran besar bagi para penjaga dan personel penjagaan kesehatan, dan mereka mungkin dikaitkan dengan kelangsungan hidup yang lebih pendek.

Kemurungan dan kecemasan boleh berlaku pada pesakit dengan ALS. Walaupun sukar untuk membuktikan, ini mungkin sebahagian daripada proses penyakit itu sendiri, dan bukan sekadar reaksi pesakit kepada keadaan mereka. Kemurungan dan kecemasan boleh dirawat.

Akhirnya, sesetengah pesakit dengan ALS kerap memperlihatkan pseudobulbar yang dipanggil, memunculkan secara tidak sengaja, ledakan yang tidak terkawal menangis atau ketawa, yang berbeza dari perasaan mereka yang mendasari.

Apabila penyakit itu berlangsung, orang yang mempunyai ALS kehilangan keupayaan untuk menjalankan aktiviti seharian seperti berpakaian, makan, dan bekerja. Akhirnya keluar dari katil menjadi mustahil tanpa bantuan. Orang itu terhad kepada kerusi roda atau katil (pembangunan bedsores boleh menjadi masalah.) Ketika otot pernafasan melemahkan, pernafasan semakin sulit. Risiko pneumonia meningkat.

Kes keturunan (keluarga SOD1 ) dan nonherediter (sporadic) ALS mungkin mempunyai simptom dan kursus yang sama, tetapi dalam beberapa bentuk ALS manifestasi ini mungkin agak berbeza (misalnya, ada kes ALS keluarga dengan permulaan remaja).

Bilakah Haruskah saya Dapatkan Penjagaan Perubatan untuk Sclerosis Lateral Amyotrophic (ALS)?

Pada permulaan, tanda-tanda dan gejala ALS sering sangat halus. Mereka boleh menjadi samar-samar dan tidak spesifik. Ini bermakna mereka boleh disebabkan oleh banyak keadaan yang berbeza, tidak semestinya penyakit neuron motor.

• Mana-mana kesukaran yang progresif dalam menjalankan aktiviti biasa seperti berjalan kaki, menulis, atau menelan, membuat penilaian oleh doktor anda.
• Sekali kerapuhan atau kekejangan otot tidak biasa dan tidak bermakna anda mempunyai ALS.

Apakah Peperiksaan dan Ujian yang Diagnosis Sclerosis Lateral Amyotropik (ALS)?

Tiada satu ujian memberikan diagnosis definitif ALS. Jika anda mengalami gejala yang mencadangkan ALS, pembekal penjagaan kesihatan anda akan menjalankan latihan lengkap. Dia akan menjalankan temuduga perubatan terperinci dan pemeriksaan fizikal dan mengkaji semula keputusan pelbagai ujian sebelum tiba di diagnosis. Pada bila-bila masa semasa perancangan atau perancangan rawatan, penyedia penjagaan kesihatan anda boleh merujuk anda kepada pakar dalam penyakit sistem saraf (pakar neurologi).

Penyedia penjagaan kesihatan anda akan bertanya kepada anda banyak soalan mengenai:

• gejala anda;
• masalah kesihatan anda sekarang dan pada masa lalu;
• masalah perubatan ahli keluarga anda;
• ubat-ubatan yang anda ambil;
• pengalaman kerja, ketenteraan, dan perjalanan anda;
• tabiat dan gaya hidup anda; dan
• mungkin orang lain.

Peperiksaan fizikal terperinci akan memberi tumpuan kepada kebolehan, pergerakan, sensasi, dan refleks mental anda.

Ujian makmal

Tiada ujian makmal yang mengesahkan diagnosis ALS sporadis. Penyedia penjagaan kesihatan anda boleh memerintahkan beberapa ujian darah. Kebanyakannya digunakan untuk mengetepikan keadaan tertentu yang boleh menyebabkan gejala-gejala yang anda alami. Keadaan ini termasuk jangkitan, masalah metabolik, dan keadaan autoimun. Adalah penting untuk membezakan ALS dari keadaan lain kerana banyak keadaan ini dapat diperbaiki dengan rawatan yang sesuai.

Kajian pengimejan

Anda mungkin menjalani kajian pengimejan resonans magnetik (MRI) otak atau saraf tunjang. Penemuan MRI adalah normal dalam ALS, tetapi kajian ini mungkin diperlukan untuk menolak syarat-syarat lain yang gejala serupa dengan ALS.

Ujian lain

Kajian electromyography jarum (EMG) dan saraf pengaliran saraf adalah ujian pilihan untuk mengesahkan diagnosis ALS. Mereka juga boleh menolak syarat-syarat lain yang mungkin dikelirukan dengan ALS.

• EMG adalah kaedah merakam aktiviti elektrik dalam otot. Beberapa penemuan EMG menyokong diagnosis ALS.
• Halaju konduksi saraf (NCV) mengukur impuls yang bergerak melalui saraf antara saraf tunjang dan otot. Ujian ini boleh membezakan antara ALS dan keadaan lain dengan gejala yang sama.
• Ujian ini dilakukan oleh doktor yang mengkhusus dalam pengukuran elektrofisiologi.

Dalam keadaan tertentu, biopsi otot dilakukan untuk mengelakkan penyakit otot yang mungkin mempunyai gejala yang sama. Biopsi adalah penyingkiran sekeping tisu kecil. Tisu diuji dan diperiksa di bawah mikroskop oleh doktor yang dipanggil ahli patologi. Ahli patologi melaporkan penemuannya kepada doktor yang mengarahkan biopsi.

Apakah Rawatan untuk Sclerosis Lateral Amyotrophic (ALS)?

Matlamat rawatan perubatan adalah untuk melegakan simptom dan komplikasi, mengekalkan fungsi dan pergerakan otot, dan melumpuhkan kelumpuhan dan ketidakupayaan selama mungkin.

Self-Care at Home untuk Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

ALS adalah penyakit perlahan progresif yang menyebabkan kecacatan beransur-ansur. Sebaik sahaja anda mula kehilangan fungsi otot, anda juga akan kehilangan keupayaan untuk menjaga diri anda.

• Secara beransur-ansur anda menjadi bergantung kepada penjaga untuk menjaga keperluan tubuh anda. Pada mulanya, sebagai contoh, anda mungkin mengalami kesukaran berjalan; kemudian anda akan memerlukan bantuan memindahkan dari katil ke kerusi atau kerusi roda. Akhirnya walaupun pergerakan terkecil memerlukan bantuan.
• Pasukan penjagaan perubatan mungkin termasuk pembekal penjagaan primer, pakar perubatan, ahli terapi fizikal, ahli terapi pertuturan dan komunikasi, ahli terapi pernafasan, pekerja sosial, pakar pemakanan, dan jururawat. Pasukan ini akan memberikan banyak bantuan dalam menyediakan anda dan keluarga anda untuk menghadapi kecacatan ini.
• Pasangan suami isteri dan sanak saudara lain menanggung tanggungjawab utama untuk penjagaan sehari-hari.
• Pembantu rumah di rumah boleh membantu melegakan tekanan untuk menyediakan penjagaan sepanjang hari ini. Mereka membantu dengan mandi, berpakaian, memindahkan, dan memberi makan anda serta menyediakan perkhidmatan lain yang menghalang komplikasi dan memberikan keselesaan.

Apakah Rawatan Perubatan Boleh Diperolehi untuk Sclerosis Lateral Amyotrophic (ALS)?

Tiada penawar untuk ALS. Walau bagaimanapun, ubat yang dipanggil riluzole (Rilutek) telah tersedia.

• Ubat ini nampaknya melambatkan kerosakan kepada neuron motor dengan menurunkan tahap bahan yang dipanggil glutamat yang dianggap mempunyai peranan dalam degenerasi neuron motor.
• Ubat ini telah ditunjukkan untuk memanjangkan jangka hayat atau kelewatan ventilasi oleh dua hingga tiga bulan pada pesakit dengan ALS.
• Ia tidak mengubah kerosakan yang telah dilakukan kepada neuron motor.

Baki rawatan perubatan difokuskan pada melegakan simptom, mengekalkan fungsi selama mungkin, dan mengatasi kehilangan fungsi.

• Senaman yang kerap dan program terapi fizikal dapat menguatkan otot dan mengurangkan kerapuhan. Ini membantu mengekalkan pergerakan selagi mungkin.
• Terapi pertuturan boleh membantu mengekalkan ucapan selama mungkin dan memperkenalkan cara komunikasi yang lain. Peranti berkomputer boleh membantu anda berkomunikasi apabila anda tidak boleh bercakap lagi.
• Ubat-ubatan seperti baclofen (Lioresal) dan tizanidine (Zanaflex) boleh digunakan untuk melegakan spastik yang teruk.
• Ubat juga boleh dirawat untuk melegakan kesakitan (jika ada), kemurungan, keresahan, masalah tidur, dan sembelit.
• Diet perlu diselaraskan untuk mengekalkan pemakanan yang mencukupi. Pemakanan tiub Percutaneus ke perut adalah disyorkan apabila makan menjadi tugas yang sukar (mengambil masa lebih daripada satu jam untuk menyelesaikan makanan, atau pesakit berhenti sebelum penamat), atau apabila pesakit mendapati mereka tersedak pada makanan mereka, atau jika mereka mula kehilangan berat dengan cepat.

Sokongan pernafasan menjadi perlu apabila anda mengalami gejala kegagalan ventilasi. Selalunya keputusan ini pertama kali terganggu tidur. Pesakit mungkin menyedari ini terlebih dahulu dengan memperhatikan rasa mengantuk, atau keletihan, siang hari, atau bangun dengan sakit kepala. Kemudian, pesakit mungkin menjadi nafas panjang jika mereka berbaring atau dengan aktiviti yang paling kecil. Sokongan ventilasi yang tidak invasif (Bi-PAP) boleh digunakan untuk menyokong pernafasan pada waktu malam, dan juga, dalam penyakit yang lebih maju, untuk memberikan otot pernafasan berehat pada siang hari.

Sokongan pemakanan dan penggunaan pemanasan tanpa ventilasi yang bijak boleh memanjangkan hayat sehingga 12 bulan secara purata dan mengakibatkan peningkatan kualiti hidup.

Sokongan ventilasi yang menyerang diperlukan apabila pesakit tidak boleh lagi bernafas tanpa bantuan atau jika rembesan berlebihan menghalang penggunaan sokongan ventilasi bukan invasif.

• Biasanya ventilator mekanikal disambungkan ke trakea (saluran udara) melalui lubang kecil, kecil di leher yang dipanggil trakeostomi. Trakeostomi ini dilakukan oleh pakar bedah.
• Masalah terbesar bagi seseorang yang mempunyai ventilator ialah menjaga laluan udara yang jelas daripada rembesan semula jadi seperti air liur dan lendir.
• Sekiranya tidak dibersihkan, rembesan ini boleh "disedut, " atau menghembuskan nafas ke dalam paru-paru. Di sana mereka menimbulkan masalah seperti jangkitan dan radang paru-paru.
• Seorang ahli terapi pernafasan dapat membantu mencegah aspirasi oleh penyedut biasa dan perkusi dada.
• Teknik pengurusan rembesan ini boleh dipelajari oleh penjaga dan pembantu kesihatan rumah.

Hanya minoriti kecil pesakit memilih untuk menerima sokongan ventilasi invasif kerana keperluan untuk penjagaan 24 jam dalam konteks gaya hidup yang paling, tetapi tidak semua, pesakit tidak memilih untuk diri mereka sendiri. Bagaimanapun, beberapa pesakit yang mempunyai sokongan pengudaraan tetap jangka panjang telah melaporkan kualiti yang bermakna kepada kehidupan mereka.

Apakah ubat-ubatan untuk Sclerosis Lateral Amyotrophic (ALS)?

Riluzole (Rilutek) membantu melancarkan kerosakan neuron motor dan melambatkan lumpuh otot dan kehilangan fungsi. Pesakit yang mengambil ubat ini akan memerlukan ujian darah biasa semasa rawatan beberapa bulan pertama untuk mengesan kerosakan hati yang mungkin, kemungkinan neutrofil (sejenis sel darah putih) yang berkurangan, dan kesan lain yang berbahaya. Untuk membolehkan riluzole diserap dengan betul dari perut, pesakit harus mengambil ubat pada perut kosong (1 jam sebelum atau 2 jam selepas makan). Kesan sampingan yang biasa apabila memulakan ubat termasuk rasa mual, pening, cirit-birit, kehilangan selera makan, dan mengantuk.

Adakah pembedahan disediakan untuk Sclerosis Lateral Amyotrophic (ALS)?

Tiada rawatan pembedahan untuk ALS. Pakar bedah dipanggil untuk melakukan trakeostomi apabila anda memerlukan bantuan untuk bernafas.

Apakah Susulan untuk Sclerosis Lateral Amyotrophic (ALS)?

Setelah ALS didiagnosis, anda akan memerlukan lawatan berkala dengan pasukan perubatan yang memberikan penjagaan anda. Lawatan ini akan memantau perjalanan penyakit dan kesan rawatan. Mereka juga akan memberi amaran kepada pasukan perubatan untuk keperluan untuk perubahan atau tambahan kepada rejimen rawatan.

Bagaimana saya Mencegah Sclerosis Lateral Amyotrophic (ALS)?

Tidak ada cara untuk mencegah ALS. Ini adalah salah satu matlamat penyelidikan berterusan mengenai ALS.

Apakah Outlook untuk Sclerosis Lateral Amyotrophic (ALS)?

Sekarang, tiada penawar tersedia untuk ALS. Ia mengakibatkan kematian pesakit terjejas. Kebanyakan orang dengan ALS mati dalam tempoh lima tahun gejala pertama, walaupun beberapa orang telah tinggal selama 10 tahun. Kebanyakan orang dengan ALS mati kegagalan pernafasan atau jangkitan berkaitan dengan ketidakupayaan pernafasan.

Sekiranya anda mempunyai ALS, anda harus mengambil kesempatan untuk menyatakan keinginan anda tentang penjagaan perubatan, perancangan harta tanah, dan isu peribadi semasa anda masih mampu.

• Keutamaan mengenai rawatan perubatan pada akhir hayat perlu dijelaskan awal dan didokumenkan dalam carta perubatan anda. Pasangan anda dan ahli keluarga terdekat anda harus memahami kehendak anda. Penjelasan awal keinginan ini menghalang konflik kemudian apabila anda tidak dapat bercakap untuk diri sendiri.
• Anda perlu berunding dengan peguam seawal mungkin. Urusan peribadi perlu diselesaikan. Kemudian dalam penyakit ini, anda mungkin tidak dapat menandatangani kertas atau bahkan menyampaikan keinginan anda.

Kumpulan Sokongan dan Kaunseling untuk Sclerosis Lateral Amyotrophic (ALS)

Hidup dengan ALS membentangkan banyak cabaran baru, baik untuk orang yang terjejas dan keluarga dan rakan-rakan.

• Anda tentu akan mempunyai banyak kebimbangan mengenai ketidakupayaan yang datang dengan penyakit ini. Berapa lama anda boleh menjaga keluarga dan rumah anda, memegang jawatan anda, dan meneruskan persahabatan dan aktiviti yang anda nikmati. Anda bimbang tentang bagaimana keluarga anda dapat menampung permintaan anda. Anda tertanya-tanya bagaimana mereka akan menguruskan apabila anda tidak lagi dapat menyumbang. Anda mungkin berasa cemas tentang kematian.
• Orang yang anda cintai juga berasa cemas tentang kematian anda dan berapa banyak mereka akan merindui anda. Mereka tertanya-tanya bagaimana mereka akan menjaga anda melalui penyakit anda. Wang hampir selalu menjadi kebimbangan.
• Ramai orang dalam keadaan ini berasa cemas dan tertekan, sekurang-kurangnya kadang-kadang. Sesetengah orang berasa marah dan benci; yang lain merasa tidak berdaya dan terkalahkan.

Bagi kedua-dua anda dan penjaga anda, bercakap tentang perasaan dan kebimbangan boleh membantu.

• Rakan-rakan dan ahli keluarga anda boleh menjadi sangat menyokong. Mereka mungkin teragak-agak untuk menawarkan sokongan sehingga mereka melihat bagaimana anda menghadapi masalah. Jangan tunggu mereka untuk membawanya. Jika anda ingin bercakap mengenai kebimbangan anda, beritahu mereka.
• Sesetengah orang tidak mahu "membebankan" orang yang mereka sayangi, atau lebih suka bercakap tentang kebimbangan mereka dengan profesional yang lebih neutral. Pekerja sosial, kaunselor, atau ahli keramat boleh membantu jika anda ingin membincangkan perasaan dan kebimbangan anda tentang mempunyai ALS. Penyedia penjagaan utama atau pakar neurologi anda harus dapat mencadangkan seseorang.
• Anda atau ahli keluarga anda boleh dibantu dengan mendalam dengan bercakap dengan orang lain yang mempunyai penyakit atau ahli keluarga mereka. Berkongsi keprihatinan anda dengan orang lain yang telah melalui pengalaman yang sama dapat sangat meyakinkan. Inilah sebabnya mengapa kumpulan sokongan wujud. Kumpulan sokongan menawarkan peluang kepada orang yang hidupnya dipengaruhi oleh ALS untuk berkumpul, sama ada secara peribadi, di telefon, atau di Internet.
• Kerana ALS agak jarang berlaku, mencari kumpulan sokongan di kawasan anda mungkin sukar, melainkan anda tinggal berhampiran pusat perubatan besar dengan banyak pakar perubatan. Terdapat kumpulan di Internet yang boleh membantu anda mencari sokongan yang anda perlukan.

Untuk maklumat lanjut mengenai kumpulan sokongan, hubungi agensi-agensi ini:

• ALS Association (ALSA) (800) 782-4747 atau (818) 880-9007
• Les Turner ALS Foundation - (888) ALS-1107 atau (847) 679-3311
• Perikatan Pengasuh Keluarga, Pusat Pengasas Kebangsaan - (800) 445-8106
• Kumpulan Doktor