Penyakit dan sindrom bawah Alzheimer: tanda & gejala

Fakta mengenai penyakit Alzheimer pada mereka yang mengalami sindrom Down

• Penyakit Alzheimer (AD) adalah bentuk demensia yang paling biasa. Penyakit ini adalah progresif, dan otak merosot. Penyakit Alzheimer sangat dikaitkan dengan usia tua. Walau bagaimanapun, ia tidak sepatutnya dianggap sebagai sebahagian daripada penuaan biasa.
• Sindrom Down (DS) adalah gangguan genetik (kelainan kromosom yang diperoleh pada masa pembuahan) di mana seseorang mempunyai gen tambahan kerana kromosom tambahan 21 bahan. Sindrom menyebabkan kelewatan dan batasan perkembangan fizikal dan intelektual. Bahan kromosom tambahan boleh diwarisi dari salah satu ibu bapa. Ciri-ciri umum sindrom termasuk:
  • Nada otot yang rendah
  • Muka rata (jambatan hidung rendah dan hidung kecil)
  • Bukaan mata yang miring ke bawah dan ke dalam
  • Kelip tunggal merentasi pusat sawit
  • Lebih kecil daripada saiz biasa
  • Kelewatan pembangunan fizikal dan intelektual
• Orang yang mengalami sindrom Down, juga dikenali sebagai trisomy 21, mengembangkan sindrom demensia yang mempunyai ciri-ciri penyakit Alzheimer yang sama yang berlaku pada individu tanpa sindrom Down. Satu-satunya perbezaan adalah bahawa penyakit Alzheimer berlaku lebih awal pada orang dengan sindrom Down; pesakit dengan sindrom Down mula mengalami gejala di akhir 40-an atau 50-an awal.
• Kebanyakan (dan mungkin semua) orang yang mengalami sindrom Down mengembangkan perubahan otak yang berkaitan dengan penyakit Alzheimer. Walau bagaimanapun, penyakit Alzheimer tidak lebih biasa pada individu dengan ketidakupayaan intelektual daripada sebab selain Sindrom Down.
• Persentase orang dengan Sindrom Down yang mempunyai penyakit Alzheimer meningkat dengan usia, dengan mayoritas yang terjadi pada orang yang berusia lebih dari 60 tahun. Penyakit Alzheimer menurunkan kelangsungan hidup pada orang dengan Sindrom Down yang berusia lebih dari 45 tahun.

Apakah hubungan antara sindrom bawah dan penyakit Alzheimer?

Sebab penyakit Alzheimer lebih biasa pada orang yang mengalami Sindrom Down tidak diketahui sepenuhnya. Penyakit Alzheimer dikaitkan dengan peningkatan pengeluaran sebatian yang dipanggil beta amyloid di dalam otak. Amyloid beta terakumulasi dan menyebabkan kehilangan sel-sel otak dipanggil neuron. Tepat bagaimana kerugian neuron berlaku tidak difahami dengan baik. Risiko yang lebih tinggi untuk penyakit Alzheimer pada orang dengan sindrom Down mungkin berkaitan dengan salinan tambahan kromosom 21 (yang menyebabkan Sindrom Down) kerana ia membawa kepada peningkatan pengeluaran beta amyloid.

Umur apabila gejala penyakit Alzheimer sebenarnya berkembang mungkin berkaitan dengan keupayaan mental seseorang (rizab kognitif) atau beberapa ciri anatomi otak. Ini bermakna orang yang mempunyai berat otak yang lebih besar, lebih banyak sel-sel otak (neuron), dan lebih banyak pendidikan mungkin tidak mempunyai gejala penyakit Alzheimer seawal orang yang mempunyai rizab kognitif kurang. Orang yang mengalami sindrom Down mungkin mengalami gejala penyakit Alzheimer lebih awal daripada kehidupan orang lain kerana peningkatan pengeluaran beta amyloid dan rizab kognitif mereka yang lebih kecil.

Apakah tanda-tanda Penyakit Alzheimer pada orang dengan sindrom Down?

Gambar otak dengan penyakit Alzheimer. Klik untuk melihat imej yang lebih besar.

Pada orang yang mengalami sindrom Down, gejala pertama biasanya timbul pada umur 50 tahun, dan penyakit ini biasanya didiagnosis oleh umur 52 tahun. Kematian berlaku pada usia purata 60.11 tahun. Masa dari simptom pertama penyakit Alzheimer hingga mati biasanya sekitar 9 tahun.

Gejala tahap awal penyakit Alzheimer

• Gejala utama adalah kekeliruan, kekeliruan, dan mengembara. Tanda-tanda awal ini tidak diiktiraf secara umum dan biasanya salah didiagnosis.
• Perubahan tingkah laku juga berlaku.
  • Perubahan tingkah laku awal yang benar-benar berkaitan dengan penyakit Alzheimer sering dilihat sebagai membesar-besarkan sifat normal seseorang. Sebagai contoh, orang itu mungkin menolak untuk mengikuti arahan tertentu atau melakukan kerja-kerja rumah kerana perubahan mental yang berkaitan dengan Alzheimer, tetapi penolakan ini mungkin dianggap sebagai degil.
  • Kerana perubahan awal ini sukar untuk diakui, hanya orang-orang yang akrab dengan perhatikan perubahan ini. Perubahan boleh termasuk perubahan dalam rutin harian, perubahan kebiasaan tidur atau makan, ketidakupayaan untuk membuat keputusan tentang pakaian, hilang dalam persekitaran yang biasa, dan ketidakupayaan untuk mengingati nama-nama orang biasa.
  • Satu lagi tanda awal penyakit Alzheimer dalam individu yang sangat berfungsi dengan sindrom Down adalah ketidakupayaan untuk melaksanakan tugas pekerjaan.
• Masalah visual boleh berkembang pada peringkat awal penyakit Alzheimer. Kerana masalah visual ini digabungkan dengan defisit kognitif dan ingatan, individu dengan sindrom Down:
  • boleh tersesat dalam persekitaran yang biasa,
  • mungkin tidak boleh melakukan aktiviti tertentu,
  • mungkin mempunyai kemalangan dan jatuh, dan
  • mungkin mengalami kesukaran belajar tugas baru.
• Pembelajaran biasanya terganggu, tetapi sukar untuk menunjukkan kepada orang yang mempunyai kecacatan yang lebih besar yang berkaitan dengan sindrom Down.
• Tanda-tanda awal yang lain termasuk kehilangan bahasa dan kemahiran komunikasi lain, kemerosotan kemahiran sosial, dan kehilangan "aktiviti kehidupan harian" (ADL) yang progresif (contohnya, kebersihan diri, kemahiran makan, kemahiran bilik mandi).

Gejala tahap tengah penyakit Alzheimer

• ADL dengan ketara merosot. Pesakit mungkin bergantung sepenuhnya kepada orang lain untuk aktiviti seperti pakaian, makan, berjalan, dan keperluan tandas.
• Komunikasi dikurangkan.
• Masalah tingkah laku biasanya dibesar-besarkan, dan tingkah laku psikotik mungkin berkembang. Aktiviti sosial dikurangkan kepada minimum.

Gejala tahap lanjut penyakit Alzheimer

• Orang yang mengalami sindrom Down dan penyakit Alzheimer yang canggih seolah-olah hampir menjadi koma.
• Mereka bergantung sepenuhnya pada orang lain dan berinteraksi dengan minimum dengan persekitaran.

Gejala-gejala fizikal penyakit Alzheimer adalah serupa dengan mereka yang tidak mengalami sindrom Down dan termasuk yang berikut:

• Kelainan motor boleh dilihat pada peringkat awal tetapi menjadi jelas pada peringkat pertengahan penyakit. Berjalan menjadi sukar, dan di peringkat lanjut, orang itu terkurung di tempat tidur dan hampir tidak mempunyai pergerakan sukarela.
• Gangguan makan boleh diperhatikan pada awal penyakit tetapi lebih jelas di peringkat pertengahan. Orang itu mempunyai masalah menelan dan sering mencekik.
• Kejang epileptik boleh berkembang.

Diagnosis Penyakit Alzheimer pada orang yang mengalami sindrom Down

Mengiktiraf tahap awal penyakit Alzheimer adalah sukar bagi mereka yang mengalami sindrom Down. Orang yang mengalami sindrom Down mempunyai pelbagai masalah kesihatan ketika mereka berumur, dan beberapa dari mereka mungkin meniru atau menyembunyikan kehadiran penyakit Alzheimer. Juga, ujian diagnostik biasa yang digunakan untuk diagnosis penyakit Alzheimer pada orang tanpa Sindrom Down tidak mengambil kira kecacatan yang ada orang dengan sindrom Down. Ramai orang yang mengalami sindrom Down tidak dapat dinilai oleh ujian psikologi piawai. Akhirnya, sesetengah orang dengan Sindrom Down mempunyai keterampilan komunikasi lisan dan lain-lain yang terhad yang mungkin membuat penilaian sukar. Atas alasan ini, kaedah yang digunakan untuk menguji penyakit Alzheimer pada orang yang tidak mengalami sindrom Down (contohnya, Pemeriksaan Status Mental Mini) tidak boleh dipercayai pada orang yang mengalami sindrom Down.

Ujian untuk penyakit Alzheimer pada orang dengan sindrom Down

Beberapa alat klinikal telah direka bentuk yang lebih sesuai untuk penggunaan diagnostik pada orang yang mengalami sindrom Down. Kebanyakan ujian ini memberi tumpuan kepada perubahan yang berkaitan dengan penurunan aktiviti kehidupan sehari-hari (ADL) seperti makan, berpakaian, dan mandi. Kebanyakan maklumat ini boleh diperolehi dengan mewawancarai saudara atau penjaga. Berikut adalah beberapa ujian yang sesuai untuk mereka yang mengalami sindrom Down:

• Alat Penilaian Fungsional Alzheimer - Berguna untuk susulan
• Sindrom Dementia untuk Down Syndrome (DSDS) - Berguna untuk pemeriksaan, terutamanya di peringkat pertengahan atau lewat penyakit Alzheimer
• Kuesioner Dementia untuk Orang Retarded Mental - Berguna untuk pemeriksaan untuk penyakit Alzheimer

Kerja-kerja perubatan untuk diagnosis penyakit Alzheimer, iaitu ujian darah dan kajian neuroimaging (CT scan, MRI), adalah sama dengan individu tanpa sindrom Down. Tiga ujian yang disebutkan di atas adalah soal selidik atau skala untuk menilai atau mendokumentasikan evolusi demensia. Ujian darah boleh didapati untuk mengetepikan sebab-sebab tertentu demensia, seperti jangkitan, gangguan metabolik (seperti ketidakseimbangan tiroid), atau kesan ubat.

Rawatan Penyakit Alzheimer pada Orang yang mengalami sindrom Down

Tiada ubat untuk penyakit Alzheimer. Penyakit ini menjadi semakin teruk, walaupun terdapat rawatan. Ubat yang disenaraikan di bawah ini telah digunakan atau didapati bermanfaat untuk memperlahankan perkembangan penyakit Alzheimer, tetapi beberapa kajian telah dilakukan dengan donepezil (Aricept) dan rivastigmine (Exelon), pada individu yang mempunyai sindrom Down; dan tidak jelas betapa berguna ubat-ubatan ini pada orang dengan sindrom Down. Untuk maklumat lanjut mengenai ubat-ubatan ini lihat Ubat Penyakit Alzheimer.

Rawatan perubatan diarahkan untuk merawat tanda-tanda dan gejala demensia, atau merawat perubahan tingkah laku yang wujud bersama seperti psikosis, kebimbangan, atau kemurungan.

Dua jenis ubat telah dipelajari cukup untuk mendapatkan kelulusan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah Amerika Syarikat (FDA) dan mungkin memberikan peningkatan yang sederhana.

• Inhibitor Acetyl cholinesterase (AChE), seperti tacrine (Cognex), donepezil (Aricept), galantamine (Reminyl), dan rivastigmine (Exelon)
• Penyekat N-methyl-D-aspartate (NMDA), seperti memantine (Namenda, Axura)

Rawatan untuk tingkah laku yang wujud bersama boleh merangkumi antipsikotik, ubat antidepresan, atau ubat anti antikoxis. Data terus muncul mengenai ubat-ubatan lain yang mungkin dapat merawat atau mengurangkan risiko mengalami demensia. Untuk perbincangan lengkap ubat-ubatan untuk demensia, lihat artikel Gambaran Keseluruhan Ubat-ubatan Dementia.

Penyakit Alzheimer: Panduan Pengasuh

Alat Penilaian Fungsian Alzheimer (Toileting, Dining and Walking)

Ini adalah ringkasan pemarkahan untuk Alat Penilaian Fungsional Alzheimer. Alat ini boleh digunakan untuk mendokumenkan perkembangan gejala-gejala tersebut, dan juga dapat membantu untuk menilai kegunaan dari setiap rawatan dadah atau intervensi tingkah laku. Ia tidak bertujuan untuk membuat diagnosis penyakit Alzheimer.

Toileting

1. Boleh menggunakan bilik mandi dalam persekitaran yang biasa dan tidak dikenali secara berasingan
2. Pergi ke tandas secara mandiri atau meminta bantuan; mungkin memerlukan peringatan untuk menggunakan kertas tandas dan mencuci tangan
3. Pernah berlaku kemalangan ke atas kasut; memerlukan peringatan lisan
4. Perlu bantuan ke bilik mandi mengikut jadual (tidak pergi ke bilik mandi secara berasingan); tetap benua 90% dari masa itu
5. Perlu bantuan ke bilik mandi mengikut jadual (tidak pergi ke bilik mandi secara berasingan); kekal benua 50% masa atau kurang
6. Tiada usus atau kawalan pundi kencing; mungkin memerlukan pakaian yang berubah-ubah atau khas (contohnya pad, lampin)

Makan

1. Boleh menyediakan makanan sederhana (misalnya, sandwic, roti bakar), boleh menetapkan meja dan membersihkan selepas makan, menggunakan pisau dan garpu untuk memotong makanan, mungkin atau tidak boleh menggunakan peralatan adaptif untuk makan secara mandiri
2. Boleh menggunakan garpu dan sendok untuk dimakan secara berasingan tetapi memerlukan makanan yang dipotong
3. Makan secara mandiri dengan bantuan peralatan adaptif
4. Boleh menggunakan garpu dan sendok untuk dimakan secara mandiri tetapi mungkin perlu sekali-sekala meminta untuk memulakan atau meneruskan makan, mungkin makanan jari, memerlukan makanan yang akan dipotong
5. Memerlukan bantuan fizikal untuk menyelesaikan makanan
6. Membangunkan masalah menelan, memerlukan perubahan konsistensi makanan atau minuman tebal
7. Sepenuhnya bergantung kepada bantuan, mungkin memerlukan program makan khusus

Berjalan kaki / motor

1. Berjalan kaki (ambulasi) secara bebas, dapat berjalan dengan lancar, dapat memulakan - berhenti - dan mengubah arah tanpa jatuh, dapat berjalan cepat atau lari, dapat naik dan turun tangga, mampu meninggalkan premis tanpa bantuan
2. Ambulans bebas untuk jarak pendek, berjalan naik dan turun tangga satu langkah pada satu masa dengan memegang landasan keretapi, dapat meninggalkan premis tanpa bantuan
3. Bebas tetapi tidak boleh naik atau turun tangga, tidak dapat meninggalkan premis tanpa bantuan
4. Boleh berjalan tanpa sokongan tetapi memerlukan pengawasan, mungkin tidak mantap, memerlukan langkah-langkah yang mendukung pada waktu-waktu
5. Memerlukan bantuan (contohnya, orang lain memegang, berjalan kaki) untuk berjalan, "pelayaran" sekitar menggunakan struktur seperti perabot dan dinding sebagai sokongan, tidak dapat meninggalkan premis secara bebas
6. Keperluan kerusi roda tetapi boleh bergerak secara mandiri
7. Memerlukan kerusi roda yang disesuaikan dan tidak boleh bergerak secara bebas, perlu ditolak

Alat Penilaian Fungsian Alzheimer (Mandi, Berpakaian, Kebersihan diri, dan Kesedaran Alam Sekitar)

Mandi

1. Boleh secara mandiri menjalankan rutin mandi yang sesuai (merosakkan, membasuh, mengeringkan, dan berpakaian)
2. Boleh menjalankan rutin mandi yang sesuai dengan peringatan sekali-sekala untuk melakukan langkah atau mencuci dengan lebih teliti
3. Memerlukan arahan lisan untuk memulakan dan / atau melengkapkan beberapa langkah dalam proses mandi (kerana kekeliruan dan / atau ketakutan peringkat rendah), penyeliaan kakitangan berterusan pada masa mandi tidak diperlukan, boleh menggunakan kelengkapan tidak sesuai
4. Memerlukan pengawasan kakitangan yang berterusan pada waktu mandi untuk memastikan mandi dan keselamatan lengkap (sebagai contoh, masalah yang disebabkan kekeliruan dan / atau ketakutan), bantuan tangan-tangan mungkin perlu pada masa-masa, alternatif untuk mandi atau program khusus mungkin disyorkan kerana daripada takut mandi, penggunaan air panas dan sejuk perlu pemantauan
5. Terutama pasif semasa mandi, memerlukan beberapa bentuk bantuan untuk semua langkah, mungkin dapat berdiri dan bergerak bahagian badan apabila diberikan isyarat lisan atau sentuhan, ketakutan pada air mungkin hadir
6. Secara fizikal dan kognitif tidak dapat mengambil bahagian secara aktif dalam proses mandi, mungkin bertindak balas terhadap rangsangan semasa mandi dengan penyuaraan atau perubahan ekspresi wajah

Berpakaian (kemahiran dan pakaian yang sesuai)

1. Berpakaian secara mandiri atau dengan bantuan fizikal akibat kecacatan, boleh memilih pakaian yang sesuai (untuk cuaca atau aktiviti hari) dan menjaga pakaian sendiri (contohnya, meletakkan pakaian kotor di hamper, menggantung pakaian, menyimpan dengan betul)
2. Kadang-kadang perlu peringatan untuk berpakaian dengan betul ("Hari ini sejuk") dan untuk menjaga pakaian ("Ingat tempat kaus kaki kotor anda pergi?")
3. Pakaian dengan bantuan minima atau kata-kata lisan
4. Gaun yang tidak sesuai untuk cuaca (pakaian lapisan dan / atau meletakkan pakaian pada tidak sesuai), boleh membuka pakaian pada waktu dan / atau tempat yang tidak sesuai, boleh mendapat manfaat daripada pakaian adaptif untuk mengekalkan kemahiran berpakaian; tidak cuba untuk menjaga pakaian sendiri
5. Memerlukan bantuan dalam berpakaian (50% atau lebih tugas) dan mungkin bersifat resistif; boleh membantu apabila mematuhi (sebagai contoh, meletakkan lengan melalui lengan)
6. Meletakkan pasif semasa berpakaian; tidak bertindak balas terhadap berpakaian atau melepaskan baju

Kebersihan diri / mulut (berus rambut, memberus gigi, pad kebersihan, pencukuran)

1. Mampu melakukan semua tugas kebersihan diri
2. Mampu melakukan semua tugas kebersihan diri dalam rutinitas biasa, mungkin menunjukkan kesukaran menjalankan tugas jika rutin diubah (misalnya, dirawat di hospital, dipindahkan)
3. Mampu melakukan semua tugas kebersihan diri tetapi memerlukan peringatan dari kakitangan untuk menyelesaikan tugas
4. Mampu melakukan tugas-tugas kebersihan diri tetapi memerlukan peringatan yang kerap dari kakitangan untuk menyelesaikan tugas, mungkin memerlukan bimbingan staf (lisan dan petunjuk point) di beberapa bagian dari beberapa tugas (misalnya, mungkin melupakan langkah-langkah), mungkin masih mahir dalam satu bidang dan kehilangan keupayaan di kawasan lain
5. Memerlukan pengawasan staf (lisan dan tanda isyarat) untuk menyelesaikan beberapa tugas kebersihan diri dan bantuan staf (ringan, isyarat fizikal sederhana) untuk menyelesaikan orang lain
6. Mungkin masih boleh melakukan beberapa langkah dari beberapa tugas kebersihan diri dengan bantuan kakitangan tetapi bergantung kepada kakitangan untuk memenuhi keperluan kebersihan peribadi yang lain
7. Bergantung kepada kakitangan untuk memenuhi semua keperluan kebersihan diri

Kesedaran alam sekitar

1. Menyedari (menyedari) dan responsif, dengan cara yang relevan, kepada orang yang biasa dan tidak dikenali dan rangsangan alam sekitar yang lain
2. Umumnya responsif kepada orang-orang dan situasi yang biasa dan tidak dikenali tetapi nampaknya terserlah dan / atau keliru sepanjang masa
3. Menyedari dan responsif dengan cara yang relevan kepada orang biasa dan situasi tetapi menunjukkan respons yang tertangguh atau tidak sesuai kepada orang dan situasi yang tidak dikenali
4. Menyedari dan responsif terhadap rangsangan, tetapi tindak balas sering tidak sesuai, walaupun dalam keadaan yang biasa
5. Kebiasaannya terjaga tetapi nampaknya melibatkan diri sendiri, menunjukkan sedikit atau tidak konsisten terhadap alam sekitar
6. Kadang-kadang terjaga tetapi menunjukkan sedikit minat terhadap persekitaran, tidur pada masa-masa lain
7. Tidur kebanyakan hari, perlu dibangkitkan berulang kali untuk mengekalkan interaksi