Trisomy 18 (sindrom edwards) gejala & prognosis

Apa yang Harus Saya Ketahui Mengenai Trisomi 18?

Apakah definisi perubatan trisomi 18?

• Trisomy 18 (Edwards syndrome) hasil daripada adanya salinan tambahan kromosom 18.
• Trisomi 18 membawa kecacatan intelektual dan fizikal yang teruk.

Apa yang berlaku apabila anda mempunyai trisomy 18?

• Ciri-ciri umum trisomi 18 termasuk berat kelahiran yang rendah; rahang dan mulut kecil; kepala yang kecil, berbentuk kecil; jari yang bertindih dan penumbuk berkuda; dan kecacatan pada jantung dan organ lain.
• Trisomi 18 berlaku secara purata dalam 1 daripada setiap 5, 500 kelahiran.

Adakah trisomi 18 selalu membawa maut?

• Kebanyakan janin dengan trisomi 18 mati dalam tempoh pranatal (sebelum penghantaran).
• Prognosis trisomi 18 adalah kurang baik. Separuh daripada mereka yang terjejas tidak hidup melebihi minggu pertama kehidupan dan peratusan bayi yang rendah dengan keadaan ini hidup melebihi tahun pertama.
• Gadis-gadis menjadi lebih kerap berbanding lelaki.

Apakah Trisomy 18?

Trisomi 18, juga dikenali sebagai Sindrom Edwards, adalah gangguan genetik yang teruk yang berkaitan dengan ketidakupayaan intelektual dan keabnormalan dalam banyak organ. Trisomi 18 pertama kali diterangkan pada tahun 1960 dan hasil daripada salinan tambahan kromosom 18 (sel normal membawa dua salinan setiap kromosom; istilah, "trisomi, " merujuk kepada kehadiran tiga kromosom tertentu). Hanya kira-kira 10% daripada bayi yang terjejas yang bertahan hidup selama satu tahun, dan separuh daripada bayi yang terjejas tidak hidup di luar minggu pertama kehidupan.

Apa yang menyebabkan Trisomy 18?

Dalam kebanyakan kes trisomy 18, semua sel dalam badan mempunyai salinan tambahan kromosom 18. Sekitar 5% orang yang terkena mempunyai kromosom tambahan 18 di beberapa, tetapi tidak semua, sel-sel tubuh. Fenomena ini dikenali sebagai trisomi mozek 18. Trisomi mozek 18 mungkin sangat teruk atau tidak ketara, bergantung kepada bilangan sel yang mempunyai kromosom tambahan.

Dalam kes yang jarang berlaku, tiada kromosom tambahan hadir; Sebaliknya, sebahagian daripada lengan panjang kromosom 18 menjadi melekat pada kromosom lain semasa pembentukan telur dan sel sperma atau sangat awal dalam perkembangan embrio. Dalam kes ini, individu tersebut mempunyai dua salinan kromosom 18 ditambah bahan tambahan dari kromosom 18 yang dilampirkan pada kromosom lain. Ini dikenali sebagai translocation, dan bahan genetik tambahan menyebabkan keabnormalan perkembangan dengan cara yang sama seperti kehadiran seluruh kromosom tambahan. Tanda-tanda dan gejala bentuk trisomi 18 ini bergantung kepada jumlah bahan kromosom yang ditranslocated ke kromosom lain.

Trisomi 18 bukanlah keadaan yang diwarisi. Ia berlaku akibat daripada kejadian rawak semasa pembentukan telur dan sperma. Jenis kesilapan yang berlaku dikenali sebagai nondisjunction, dan ini membawa kepada telur atau sel sperma dengan bilangan kromosom yang tidak normal.

Ia tidak diketahui dengan tepat mengapa bahan genetik tambahan menyebabkan kelainan yang khusus untuk trisomi 18. Seperti sindrom Down (trisomy 21), pakar percaya bahawa kehadiran bahan kromosom tambahan mengganggu ekspresi dan interaksi pelbagai gen, yang menyebabkan terjejas pembangunan dan fungsi.

Bagaimana Kerap Apakah Trisomi 18?

Trisomi 18 berlaku, secara purata, dalam 1 daripada setiap 5, 500 bayi. Gadis-gadis menjadi lebih teruk berbanding lelaki. Mana-mana wanita boleh mempunyai anak dengan trisomi 18, tetapi risiko meningkat dengan peningkatan usia ibu.

Apakah Sings dan Gejala Trisomi 18?

Kecacatan lahir biasa pada bayi dengan trisomi 18 termasuk

• berat lahir yang rendah; rahang dan mulut kecil;
• kepala yang kecil, berbentuk kecil;
• jari yang bertindih dan penumbuk berkuda;
• "Kaki ceruk"; telinga set rendah; dan
• kecacatan pada jantung dan organ lain.

Bayi yang hidup dapat memaparkan makanan yang buruk, masalah pernafasan, pertumbuhan lambat, dan komplikasi yang mengancam nyawa. Kemerosotan mental juga ciri-ciri sindrom ini.

Bagaimana Trisomi 18 Diagnosis?

Dalam bayi yang baru lahir, analisis kromosom boleh dilakukan untuk menentukan punca sebenar cacat lahir. Ujian pranatal untuk trisomi 18 adalah mungkin.

Ujian pemeriksaan seperti pengukuran paras alpha fetoprotein (AFP) (kadang-kadang dirujuk sebagai skrin triple) adalah satu ujian skrining. Ujian triple memaparkan darah ibu untuk AFP, hCG (gonadotropin chorionic manusia, yang dikenali sebagai "hormon kehamilan"), dan estriol (sejenis estrogen). Ujian ini dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-17 kehamilan. Hasil positif pada ujian skrining tidak bermakna bahawa bayi akan mempunyai trisomi 18 atau sebarang kelainan kromosom. Malah, hanya kira-kira 11% wanita yang menerima keputusan positif untuk trisomi 18 dalam ujian ini sebenarnya akan mempunyai janin yang terkena.

Ultrasound adalah satu lagi ujian saringan yang biasa digunakan. Seperti ujian AFP, ultrasound mudah tidak boleh digunakan untuk menubuhkan diagnosis trisomi 18. Ultrasound yang lebih terperinci boleh dilakukan untuk mencari tanda-tanda ciri trisomi 18, tetapi tidak dapat mengesahkan bahawa trisomi 18 hadir.

Analisis bahan kromosom janin yang diperoleh semasa amniosentesis atau pungutan villi chorionic diperlukan untuk membuktikan bahawa salinan tambahan kromosom 18 hadir. Amniosentesis biasanya dilakukan pada 15-18 minggu kehamilan dan merupakan ujian yang paling biasa digunakan untuk diagnosis prisatal trisomy 18. Semasa prosedur ini, jarum nipis dimasukkan melalui dinding abdomen dan sampel kecil cairan amniotik diambil.

Pensampelan villi Chorionic adalah satu lagi jenis ujian yang membolehkan pemeriksaan bahan janin janin. Ia dilakukan lebih awal pada kehamilan (pada 10-12 minggu selepas haid terakhir) dan dengan itu membawa kelebihan untuk membenarkan diagnosis lebih awal. Prosedur ini melibatkan pengumpulan sampel sel villi chorionic dari plasenta sama ada melalui kemasukan jarum di dinding perut atau melalui kateter di dalam vagina.

Apakah Prognosis dan Harapan Hidup untuk Trisomi 18?

Oleh kerana terdapat beberapa masalah perubatan yang mengancam nyawa, banyak bayi dengan trisomi 18 mati dalam bulan pertama mereka. Lima peratus hingga 10 peratus kanak-kanak dengan keadaan ini hidup melepasi tahun pertama mereka.