Penyakit sel sakit (scd): gejala, rawatan dan punca

Apakah Penyakit Sel Sickle (SCD)?

• Penyakit sel sakit adalah yang paling biasa dari gangguan darah keturunan. Ia berlaku secara eksklusif di kalangan orang kulit hitam Amerika dan orang Afrika hitam.
• Penyakit sel sakit di Amerika hitam berlaku pada kira-kira 1 dalam 500 kelahiran hidup.
• Aksi pertama tentang apa yang kemudiannya dipanggil anemia sel sabit dalam kesusasteraan perubatan pada tahun 1910. James B. Herrick, seorang doktor Chicago, menggambarkan gejala pelajar lelaki hitam berusia 20 tahun dari Hindia Barat. Lelaki itu telah melaporkan "sesak nafas, berdebar-debar, dan episod icterus. Dia mempunyai anemia." Dr. Herrick menggambarkan pesakit darah pesakit sebagai menunjukkan "sel-sel merah yang berbentuk sabit, berbentuk sabit dan berbentuk sabit."
• Sel darah merah menghantar oksigen ke tisu bekerja atau aktif. Dalam paru-paru, hemoglobin (molekul dalam sel darah merah) mengambil oksigen dan, pada masa yang sama, mengeluarkan karbon dioksida. Proses ini dipanggil pengoksigenan. Di peringkat tisu, aktiviti ini dibalikkan. Molekul hemoglobin yang sama mengeluarkan oksigen dan mengambil karbon dioksida. Proses ini dipanggil deoxygenation.
• Dalam penyakit sel sabit, sel darah merah tertentu menjadi berbentuk bulan sabit (sel sabit Dr Herrick diterangkan).
• Ini sel darah merah yang tidak normal, yang membawa hemoglobin yang tidak normal dikenali sebagai hemoglobin S, rapuh.
• Seseorang yang mempunyai penyakit sel sabit boleh menjadi lebih cenderung mendapat jangkitan kerana sel-sel yang rosak akhirnya menyumbat limpa.
• Serangan yang teruk, yang dikenali sebagai krisis sel sabit, boleh menyebabkan sakit kerana saluran darah dapat disekat atau sel darah merah yang cacat dapat merosakkan organ dalam tubuh.
• Terdapat juga kemerosotan dalam oxygentasi dari hemoglobin S. yang tidak normal

Gambar sel darah merah sel Sickle

Penyebab Penyakit Sel Sakit

Penyakit sel sabit hasil daripada mutasi, atau perubahan, jenis rantai hemoglobin tertentu dalam sel darah merah (rantai beta hemoglobin).

Perubahan dalam hemoglobin biasa menghasilkan hemoglobin yang tidak normal dalam penyakit sel sabit. Molekul bermutasi ini tidak mempunyai gerakan lancar yang diperlukan untuk pengoksigenan dan deoxygenation. Apabila kepekatan oksigen dalam darah dikurangkan, sel darah merah menganggap bentuk ciri sabit. Ini menyebabkan sel darah merah menjadi kaku dan tegar, dan menghentikan saluran darah merah melalui saluran darah sempit.

Ia tidak mengambil banyak imaginasi untuk melihat sel-sel merah yang "tersengat" tajam disusun dalam saluran darah sempit yang dikenali sebagai kapilari. Apabila ini berlaku, sel darah merah tidak dapat membawa oksigen ke tisu, dan kecederaan sel tisu atau kematian berlaku. Seseorang yang mempunyai penyakit sel sabit akan mengalami kesakitan dengan proses ini-krisis sel sabit.

Gejala Penyakit Sel Sickle

Laman-laman web yang paling sering dijejaskan oleh tindakan menyekat atau menyusun sel-sel yang sakit pada paru-paru, hati, tulang, otot, otak, limpa, zakar, mata, dan buah pinggang.

Sistem kekebalan seseorang yang mempunyai sel-sel yang menggeliat secara mendadak melemah. Orang yang mempunyai sel sabit amat mudah terdedah kepada jangkitan dari beberapa jenis bakteria. Antara jangkitan yang paling biasa adalah dari virus selesema, pneumonia, dan salmonella (sejenis bakteria).

Kesakitan yang teruk adalah penyakit kecemasan sel sabit yang paling biasa (krisis sel sabit akut). Seseorang mungkin tidak tahu apa yang membawa kesakitan, tetapi satu atau lebih daripada situasi berikut mungkin menyumbang kepada permulaan krisis sickle yang menyakitkan:

• Dehidrasi
• Jangkitan
• Demam
• Hypoxia (penurunan oksigen ke tisu badan)
• Berdarah
• Pendedahan sejuk
• Penggunaan dadah dan alkohol
• Kehamilan dan tekanan

Empat pola krisis sel sabit akut kini dikenali. Mereka didasarkan pada bahagian badan di mana krisis berlaku.

• Krisis tulang: Sakit akut atau mendadak dalam tulang boleh berlaku, biasanya di lengan atau kaki. Kawasan ini mungkin tender. Tulang umum yang terlibat termasuk tulang besar di lengan atau kaki: humerus, tibia, dan femur. Bone yang sama mungkin terjejas berulang kali dalam episod krisis tulang masa hadapan.
• Sindrom dada akut: Kesakitan dada akut mendadak dengan batuk darah boleh berlaku. Demam rendah boleh hadir. Orang itu biasanya pendek bernafas. Jika batuk hadir, ia sering tidak produktif. Sindrom dada akut adalah perkara biasa pada orang muda dengan penyakit sel sabit. Penyakit paru-paru (jangka panjang) penyakit paru-paru berkembang dengan masa kerana krisis paru-paru akut dan subakut membawa kepada paru-paru parah dan masalah lain.
• Krisis perut: Kesakitan yang berkaitan dengan krisis perut penyakit sel sabit adalah malar dan tiba-tiba. Ia menjadi tidak henti-henti. Kesakitan boleh atau tidak boleh dilokalisasikan ke mana-mana bahagian abdomen. Mual, muntah, dan cirit-birit mungkin atau mungkin tidak berlaku.
• Krisis bersama: Krisis bersama yang teruk dan menyakitkan boleh berkembang tanpa sejarah trauma yang ketara. Tumpuannya sama ada dalam sendi tunggal atau dalam pelbagai sendi. Selalunya bahagian tulang penyambung yang menyambungkan adalah menyakitkan. Julat gerakan sering dihadkan kerana kesakitan. Nekrosis pada tulang pinggang boleh terjadi, menyebabkan kerosakan kekal.

Banyak sistem organ lain yang sering cedera atau terjejas.

• Sistem saraf pusat: Dua pertiga daripada semua pukulan pada orang dengan penyakit sel sabit berlaku pada kanak-kanak, pada usia purata 8 tahun. Kira-kira 10% orang yang mempunyai penyakit sel sabit mempunyai pukulan atau pendarahan otak lain ketika berusia lebih muda dari 8-10 tahun. Sebagai umur penduduk, kejadian kejadian ini juga bertambah. Ulang strok berlaku dalam dua pertiga daripada semua mangsa yang selamat dalam tempoh 3 tahun dari stroke pertama. Gumpalan darah menjejaskan kapal besar di dalam otak. Pendarahan boleh berlaku di dalam vesel kecil yang rosak oleh penyakit sel sabit.
• Mata: Kesan penyakit sel sabit di mata berasal dari peningkatan kelikatan, atau "penyemburan", darah dan sempit saluran darah mata. Retinopati (penyakit retina di mata) adalah perkara biasa dan menyebabkan masalah dengan penglihatan. Detasmen retina adalah kerap. Hyphema, pendarahan di mata, berlaku pada kadar yang sama dengan populasi umum, tetapi komplikasi lebih kerap disebabkan oleh peningkatan kesan hidung yang cairan air seperti mata menggalakkan.
• Buah pinggang: Beberapa jumlah kerosakan buah pinggang berlaku di hampir setiap orang dengan penyakit sel sabit.
• Genital: Priapism (ereksi zakar yang berterusan) adalah perkara biasa. Ia menjejaskan kira-kira 40% daripada semua lelaki dengan penyakit sel sabit. Episod yang teruk adalah penyebab kematian yang kerap.
• Jangkitan: Orang dengan penyakit sel sabit telah melemahkan sistem imun dan berisiko tinggi untuk membangun jangkitan, terutamanya dalam paru-paru, buah pinggang, tulang, dan sistem saraf pusat.
• Krisis yang berulang-ulang merosakkan limpa, yang dari masa ke masa, menyebabkannya berhenti berfungsi.
• Masalah darah: Orang dengan penyakit sel sabit boleh mengalami anemia-pengurangan bilangan sel darah merah. Gejala anemia adalah sesak nafas (oksigen tidak mendapat ke tisu), ringan, dan keletihan.
• Serangan jantung boleh berlaku
• Hati juga boleh terjejas oleh krisis sel sabit teruk.

Bila Mencari Penjagaan Perubatan

Jika keadaan tertentu berkembang pada seseorang dengan penyakit sel sabit, orang itu mesti menghubungi doktor. Sekiranya doktor tidak tersedia dengan segera atau tidak dapat melihat orang itu dengan segera, orang yang mempunyai penyakit sel sabit boleh memilih untuk pergi ke jabatan kecemasan hospital. Hubungi doktor dalam kes berikut:

• Ramai orang yang mempunyai penyakit sel sabit mempunyai kesakitan dengan kekerapan yang cukup bahawa mereka perlu mengambil ubat sakit di rumah. Jika kesakitan tidak dapat dijumpai oleh ubat ini, atau kesakitan adalah berbeza dengan episod sebelumnya, hubungi pembekal penjagaan kesihatan.
• Jika mengalami loya, muntah, dan cirit-birit; kehilangan banyak cecair; dan tidak dapat minum dan menahannya, orang yang mempunyai penyakit sel sabit dalam bahaya menjadi kering. Ini adalah kebimbangan serius dengan penyakit sel sabit. Doktor atau hospital boleh menyediakan cecair IV untuk menggantikan cecair yang hilang.
• Adalah penting untuk mengawal jangkitan. Jika didapati bahawa seseorang yang mempunyai penyakit sel sabit mendapat jangkitan, walaupun menggunakan antibiotik untuk mencegah jangkitan, hubungi doktor dengan segera.

Krisis sel sabit sering dikendalikan dengan cekap dan cepat di jabatan kecemasan hospital dengan cecair dan ubat sakit. Seseorang yang mempunyai penyakit sel sabit tidak sepatutnya menangguhkan ke hospital. Kelewatan hanya boleh membuat keadaan lebih teruk dan mungkin memerlukan kemasukan ke hospital untuk rawatan.

Pergi ke jabatan kecemasan hospital jika keadaan ini berkembang:

• Kesakitan yang tidak terkawal walaupun menggunakan narkotik
• Kehilangan cecair yang berterusan menyebabkan dehidrasi (jika muntah)
• Demam yang tidak terkawal
• Kesakitan dada atau sesak nafas
• Kesakitan perut yang teruk

Diagnosis Penyakit Sel Sakit

Pakar penjagaan kesihatan akan mengambil riwayat perubatan lengkap seseorang yang mempunyai penyakit sel sabit. Sejarah ini harus termasuk sama ada sebarang jangkitan hadir. Penyedia penjagaan kesihatan akan bertanya tentang masalah lain yang merupakan permulaan yang kerap terhadap krisis sel sabit. Masalah ini akan menjadi kekurangan oksigen dalam tisu, pendarahan, dehidrasi, penggunaan alkohol dan dadah, kehamilan, dan kebimbangan lain.

• Semasa ujian fizikal, doktor akan memeriksa sistem saraf, paru-paru, tulang, mata, dan abdomen, khususnya.
• Doktor akan melakukan ujian darah dan air kencing. Jika ditunjukkan, doktor mungkin mempunyai CT scan kepala yang diambil dan melakukan ketukan tulang belakang untuk memeriksa masalah dalam cecair spinal dan otak.

Sekiranya penyakit sel sabit yang disyaki oleh doktor pada dewasa, atau lebih biasa kanak-kanak yang tidak pernah didiagnosis dengan penyakit ini, perhatian akan dibayar dahulu untuk mendapatkan sejarah keluarga penyakit sel sabit. Doktor kemudian melakukan ujian darah untuk mendiagnosis penyakit tersebut.

Gangguan Darah dan Perdarahan Kuiz IQ

Rawatan Penyakit Sel Sakit di Rumah

Perubahan kecil dalam sel darah merah juga boleh menyebabkan gejala yang membawa kepada krisis sel sabit. Oleh itu, penjagaan rumah, walaupun seseorang berhati-hati untuk minum banyak cecair dan mengelakkan jangkitan, sukar. Penjagaan rumah yang terbaik adalah memahami penyakit dan mengetahui kapan dan di mana untuk mendapatkan rawatan perubatan segera.

Rawatan Sel Sickle dengan Ubat-ubatan

Krisis sakit sel sakit

• Ubat-ubatan kesakitan, selalunya narkotik, akan diberikan.
• Cecair IV adalah bahagian penting dalam terapi.
• Jangkitan: Jika doktor mendiagnosis atau mengesyaki jangkitan bakteria, antibiotik ditetapkan.
• Anemia: Sekiranya terdapat penurunan yang ketara dalam kiraan sel darah merah, pemindahan darah sel darah merah mungkin diperlukan.
• Hydroxyurea boleh digunakan untuk meningkatkan jumlah Hgb F dan mengurangkan jumlah Hgb S, yang boleh mengurangkan risiko jangka panjang dari krisis sel sabit.

Terapi Lain untuk Penyakit Sel Sickle

Terapi kronik: Perkembangan baru dalam terapi pemindahan terapi yang teratur telah menunjukkan janji dalam mengurangkan berikut:

• Gejala sindrom dada akut
• Insiden strok
• Keparahan krisis sakit
• Pemindahan sumsum tulang memegang janji untuk peratusan yang sangat kecil orang dengan penyakit sel sabit. Bincangkan ini dengan doktor.

Susulan Penyakit Sel Sel Sakit

Memandangkan banyak sistem badan yang terlibat dan kemungkinan bahawa krisis sel sabit akan berlaku pada masa dan masa lagi, pertimbangan kuat harus diberikan untuk susulan dengan pakar hematologi (seorang pakar perubatan yang khusus dalam mengubati gangguan darah).

Kes-kes yang paling rumit mengenai krisis sel sabit boleh dirawat di jabatan kecemasan komuniti. Orang yang mempunyai keadaan ini boleh dihantar ke rumah dengan selamat apabila kesakitan mereka dikawal dan dehidrasi mereka dihapuskan. Tempoh pemerhatian yang singkat di dalam jabatan kecemasan membantu mencegah kambuh dan kemasukan yang teruk untuk kesakitan dan rehidrasi.

Pusat rawatan pesakit luar mengendalikan jangkitan, pengurangan kesakitan, dan pencegahan dehidrasi. Penggunaan narkotik sering diperlukan dan tidak boleh dibatasi kerana takut mengubah seseorang dengan penyakit sel sabit menjadi penagih dadah.

Pencegahan Penyakit Sel Sakit

Penyakit sel sakit adalah penyakit yang diwarisi yang lazim di kalangan orang Afrika Amerika. Sekiranya anda mempunyai penyakit sel sabit, anda menerima gen dari setiap ibu bapa anda. Sekiranya anda menerima gen tersebut daripada hanya satu orang ibu bapa, anda adalah pembawa. Kaunseling dan ujian genetik boleh memberi anda maklumat mengenai kemungkinan bahawa anda mungkin menyampaikan gen ini kepada anak-anak anda.

• Pencegahan jangkitan
• Bayi dan anak-anak muda berisiko tinggi untuk dijangkiti dengan jenis jangkitan bakteria yang teruk. Kerana peningkatan risiko ini, bayi dengan penyakit sel sabit diletakkan pada terapi penisilin sehari sehingga sekurang-kurangnya berumur 5 tahun.
• Ia juga sangat penting bahawa bayi menerima semua imunisasi mereka mengikut jadual untuk mencegah jangkitan yang mengancam nyawa.
• Tertakluk kepada diri sendiri pada keadaan di mana kepekatan oksigen di udara yang rendah mungkin memburukkan hidupan. Ini mungkin termasuk perjalanan dalam kapal terbang tanpa tekanan atau pergi ke ketinggian yang tinggi.

Prognosis Penyakit Sel Sickle

Walaupun penambahbaikan yang mendalam dalam diagnosis, kaunseling genetik, pemeriksaan neonatal, dan rawatan perubatan, badan maklumat yang semakin meningkat mungkin menimbulkan harapan palsu untuk penawar tertentu. Kemajuan pada manipulasi genetik, yang mempunyai potensi untuk menyembuhkan penyakit, adalah lambat.

Perkembangan dalam terapi transfusi jangka panjang telah memberi janji untuk mengurangkan keterukan krisis sakit dan kejadian angin ahmar; Walau bagaimanapun, pendedahan kepada penyakit bawaan darah disebabkan oleh pelbagai pemindahan adalah risiko.

Sokongan dan penyembuhan jangkitan masih menjadi asas rawatan.