Penyakit glanzmann: Punca, Gejala , dan Rawatan

Apa Penyakit Glanzmann? > Penyakit Glanzmann, yang juga dipanggil thrombasthenia Glanzmann, adalah keadaan yang jarang berlaku di mana darah anda tidak beku dengan betul. Ini adalah penyakit hemorrhagic kongenital, yang bermaksud bahawa ia adalah penyakit pendarahan pada saat lahir.

Penyakit Glanzmann tidak mempunyai cukup glikoprotein IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), sejenis protein yang dijumpai di permukaan platelet darah. Platelet adalah sel darah kecil yang merupakan responden pertama dalam kes luka atau kecederaan pendarahan yang lain. luka dan menghentikan pendarahan.

Tanpa glukoprotein IIb / IIIa yang cukup, platelet anda tidak akan dapat bersama, atau bekuan , betul. Orang yang mempunyai penyakit Glanzmann mengalami kesukaran untuk mendapatkan darah mereka. Penyakit Glanzmann boleh menjadi masalah serius semasa pembedahan atau dalam kes kecederaan utama kerana seseorang boleh kehilangan banyak darah.

Punca-Punca Apa Punca Penyakit Glanzmann?

Gen untuk glikoprotein IIb / IIIa dilakukan pada kromosom 17 DNA anda. Apabila terdapat kecacatan dalam gen ini, ia boleh membawa kepada Glanzmann.

Keadaan ini autosomal resesif. Ini bermakna kedua-dua ibu bapa anda mesti membawa gen atau gen yang rosak untuk Glanzmann agar anda dapat mewarisi penyakit ini. Jika anda mempunyai sejarah keluarga penyakit Glanzmann atau gangguan yang berkaitan, anda mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mewarisi gangguan atau menyampaikannya kepada anak-anak anda.

Doktor dan saintis masih meneliti apa yang sebenarnya menyebabkan penyakit Glanzmann dan bagaimana ia dapat dirawat dengan baik.

Gejala-gejalaWhat Apakah Gejala Penyakit Glanzmann?

Penyakit Glanzmann boleh menyebabkan pendarahan teruk atau berterusan, walaupun dari kecederaan kecil. Orang yang mengalami penyakit itu juga mungkin mengalami:

nosebleeds sering

• lebam dengan mudah
• gusi berdarah
• pendarahan haid berat
• pendarahan semasa atau selepas pembedahan
• DiagnosisDiagnosis Penyakit Glanzmann

gunakan ujian darah mudah berikut untuk membantu mendiagnosis penyakit Glanzmann:

ujian pengagregatan platelet: untuk melihat seberapa baik platelet anda beku

• jumlah darah lengkap: untuk menentukan bilangan platelet darah yang ada
• masa prothrombin: untuk menentukan berapa lama masa yang diperlukan untuk darah beku
• masa tromboplastin separa: satu lagi ujian untuk melihat berapa lama darah anda dibekukan
• Doktor anda juga boleh menguji beberapa saudara dekat anda untuk memeriksa sama ada penyakit Glanzmann atau mana-mana gen yang mungkin menyumbang kepada gangguan itu.

TreatmentTreating Penyakit Glanzmann

Tidak ada rawatan khusus untuk penyakit Glanzmann. Doktor mungkin mencadangkan pemindahan darah, atau suntikan darah penderma, untuk pesakit yang mempunyai episod pendarahan teruk.Dengan menggantikan platelet yang rosak dengan platelet biasa, orang dengan penyakit Glanzmann sering mengalami pendarahan dan lebam yang kurang.

Anda harus mengelakkan ubat-ubatan seperti ibuprofen, aspirin, penipisan darah seperti warfarin, dan ubat anti-radang. Ubat-ubatan ini diketahui mencegah platelet dari pembekuan dan boleh menyebabkan pendarahan lagi.

Jika anda menerima rawatan untuk penyakit Glanzmann dan perhatikan bahawa pendarahan anda tidak berhenti atau semakin teruk, anda harus berbincang dengan doktor anda.

OutlookWhat Bolehkah Saya Mengharap Jika Saya Mempunyai Penyakit Glanzmann?

Penyakit Glanzmann adalah gangguan jangka panjang tanpa penawar. Terdapat banyak bahaya pendarahan berterusan seperti anemia kronik, masalah neurologi atau psikiatri, dan kemungkinan kematian, jika darah yang cukup hilang. Orang dengan Glanzmann perlu berhati-hati apabila mereka cedera dan pendarahan berlaku. Wanita yang mempunyai keadaan ini mungkin mengalami anemia kekurangan zat besi semasa kitaran haid mereka.

Jika anda mula lebam dengan mudah atau berdarah kerana alasan yang tidak diketahui, anda harus berbincang dengan doktor anda. Ini mungkin bermakna penyakit menjadi lebih buruk atau ada lagi keadaan mendasar yang perlu didiagnosis oleh doktor anda.

PencegahanKanapa Penyakit Glanzmann Dapat Dihalang?

Ujian darah dapat membantu mengesan gen-gen yang bertanggungjawab menyebabkan penyakit Glanzmann. Sekiranya anda mempunyai riwayat keluarga sebarang gangguan platelet, boleh membantu mendapatkan kaunseling genetik jika anda merancang untuk mempunyai anak. Kaunseling genetik boleh membantu anda menentukan potensi risiko anak anda mewarisi penyakit Glanzmann.