Sindrom neoplasia endokrin (lelaki) pelbagai pada kanak-kanak

Apakah Sindrom Neoplasia Endokrin Pelbagai?

Sindrom neoplasia endokrin (MEN) adalah penyakit yang diwarisi yang menjejaskan sistem endokrin. Sistem endokrin terdiri daripada kelenjar dan sel yang membuat hormon dan melepaskannya ke dalam darah. Sindrom MEN boleh menyebabkan hiperplasia (pertumbuhan terlalu banyak sel normal) atau tumor yang mungkin jinak (bukan kanser) atau malignan (kanser).

Terdapat beberapa jenis sindrom MEN dan setiap jenis boleh menyebabkan keadaan atau kanser yang berlainan. Pesakit dan ahli keluarga dengan peningkatan risiko sindrom ini harus mempunyai kaunseling dan ujian genetik untuk memeriksa sindrom tersebut.

Dua jenis sindrom MEN ialah MEN1 dan MEN2.

Tanda-tanda dan Tanda-tanda Sindrom MEN MEN 1 di Kanak-kanak

Sindrom MEN1 juga dipanggil sindrom Werner. Sindrom ini biasanya menyebabkan tumor dalam kelenjar parathyroid, kelenjar pituitari, dan pankreas. Jarang, ia menyebabkan tumor dalam kelenjar adrenal, saluran gastrointestinal, tisu berserabut, dan sel-sel lemak. Tumor membuat hormon tambahan dan menyebabkan tanda atau gejala penyakit tertentu. Tanda-tanda dan gejala bergantung kepada jenis hormon yang dibuat oleh tumor. Tanda paling biasa sindrom MEN1 adalah hiperkalsemia. Hypercalcemia berlaku apabila kelenjar parathyroid menghasilkan terlalu banyak hormon parathyroid.

Tanda dan simptom hiperkalsemia termasuk yang berikut:

• Kelemahan.
• Rasa sangat letih.
• Pening dan muntah.
• Hilang selera makan.
• Sangat dahaga.
• Menghidapi lebih banyak daripada biasa.
• Sembelit.

Diagnosis Sindrom MEN1 biasanya dibuat apabila tumor ditemui di dua tempat berbeza. Prognosis (peluang pemulihan) biasanya baik.

Kanak-kanak yang didiagnosis dengan sindrom MEN1 diperiksa tanda-tanda kanser bermula pada umur 5 tahun dan meneruskan sepanjang hayat mereka. Bercakap dengan doktor anda tentang ujian dan prosedur yang perlu dilakukan untuk memeriksa tanda-tanda kanser dan seberapa kerapnya mereka perlu dilakukan.

Kanak-kanak dengan sindrom MEN1 juga mungkin mempunyai hiperparatiroidisme primer. Dalam hiperparatiroidisme primer, satu atau lebih kelenjar paratiroid menjadikan hormon parathyroid terlalu banyak. Tanda paling utama hiperparatiroidisme primer adalah batu karang. Kanak-kanak dengan hiperparatiroidisme primer mungkin mempunyai ujian genetik untuk memeriksa perubahan gen dikaitkan dengan sindrom MEN1.

Apakah tanda-tanda dan gejala MEN 2 Sindrom?

Sindrom MEN2 termasuk tiga subkumpulan:

Sindrom MEN2A

Sindrom MEN2A juga dikenali sebagai sindrom Sipple. Diagnosis Sindrom MEN2A boleh dibuat apabila pesakit atau ibu bapa, saudara, saudara perempuan, atau anak-anak pesakit mempunyai dua atau lebih daripada yang berikut:

• Kanser tiroid Medullary.
• Pheochromocytoma (tumor kelenjar adrenal).
• Penyakit kelenjar parathyroid (tumor benigna kelenjar parathyroid atau peningkatan saiz kelenjar paratiroid).

Tanda-tanda dan gejala kanser tiroid medullary mungkin termasuk:

• Benjolan di leher atau leher.
• Masalah pernafasan.
• Masalah menelan.
• Ketawa.

Tanda dan gejala pheochromocytoma mungkin termasuk:

• Sakit di bahagian perut atau dada.
• Tekanan jantung yang kuat, cepat, atau tidak teratur.
• Sakit kepala.
• Berpeluh berat tanpa sebab yang diketahui.
• Pening.
• Rasa goyah.
• Menjadi marah atau gugup.

Tanda dan gejala penyakit parathyroid mungkin termasuk:

• Hypercalcemia.
• Sakit di bahagian perut, sebelah, atau belakang yang tidak hilang.
• Kesakitan di tulang.
• Tulang patah.
• Gumpalan di leher.
• Tukar suara, seperti suara serak.
• Masalah menelan.

Ahli keluarga pesakit dengan sindrom MEN2A sepatutnya mempunyai kaunseling genetik dan diuji pada awal kanak-kanak, sebelum umur 5 tahun, untuk perubahan gen yang membawa kepada jenis kanser ini. Sebilangan kecil kanser tiroid medullary boleh berlaku pada masa yang sama dengan penyakit Hirschsprung (sembelit kronik yang bermula ketika bayi adalah bayi), yang telah dijumpai di beberapa keluarga dengan sindrom MEN2A. Penyakit Hirschsprung mungkin muncul sebelum tanda-tanda lain dari sindrom MEN2A.

Pesakit yang didiagnosis dengan penyakit Hirschsprung perlu diperiksa untuk perubahan gen tertentu yang menyebabkan sindrom MEN2A.

FMTC

Karsinoma medullary keluarga tiroid (FMTC) adalah sejenis sindrom MEN2A yang menyebabkan kanser tiroid medullary. Diagnosis FMTC boleh dibuat apabila dua atau lebih ahli keluarga mempunyai kanser tiroid medullary dan tiada ahli keluarga mempunyai masalah kelenjar parathyroid atau adrenal.

Sindrom MEN2B

Pesakit dengan sindrom MEN2B mungkin mempunyai badan yang langsing dengan panjang, lengan dan kaki yang panjang. Bibir mungkin kelihatan tebal dan bergelombang kerana tumor jinak dalam membran mukus. Sindrom MEN2B boleh menyebabkan keadaan berikut:

• Kanser tiroid Medullary.
• Hiperplasia parathyroid.
• Adenomas.
• Pheochromocytoma.
• Tumor sel saraf dalam membran mukus atau tempat lain.

Bagaimana Kejadian Endokrin Sindrom Neoplasia Diagnosis pada Kanak-kanak?

Ujian yang digunakan untuk mendiagnosis dan peringkat Sindrom MEN bergantung kepada tanda-tanda dan gejala dan riwayat keluarga pesakit. Mereka mungkin termasuk:

• Peperiksaan fizikal dan sejarah.
• Kajian kimia darah.
• Ultrasound.
• MRI.
• Imbasan CT.
• Imbasan PET.
• Aspirasi Fine-needle (FNA) atau biopsi pembedahan.

Ujian dan prosedur lain yang digunakan untuk mendiagnosa sindrom MEN meliputi perkara berikut:

Ujian genetik : Ujian makmal yang menganalisis sel atau tisu untuk mencari perubahan dalam gen, kromosom, atau protein. Perubahan ini mungkin merupakan tanda penyakit atau keadaan genetik. Mereka juga mungkin dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit atau keadaan tertentu. Kajian hormon darah: Prosedur di mana sampel darah diperiksa untuk mengukur jumlah hormon tertentu yang dikeluarkan ke dalam darah oleh organ dan tisu dalam badan. Jumlah yang luar biasa (lebih tinggi atau lebih rendah daripada biasa) boleh menjadi tanda penyakit dalam organ atau tisu yang menjadikannya. Darah boleh diperiksa untuk tahap hormon yang merangsang tiroid (TSH) yang tidak normal. TSH dibuat oleh kelenjar pituitari di otak. Ia merangsang pembebasan hormon tiroid dan mengawal seberapa cepat sel-sel tiroid folikular berkembang. Darah juga boleh diperiksa untuk tahap tinggi hormon kalcitonin atau hormon paratiroid (PTH).

Imbasan iodin radioaktif (RAI scan) : Prosedur untuk mencari kawasan dalam badan di mana sel-sel kanser tiroid mungkin membahagikan dengan cepat. Iodin radioaktif (RAI) digunakan kerana sel tiroid hanya mengambil iodin. Sejumlah kecil RAI ditelan, bergerak melalui darah, dan mengumpul sel-sel kanser tiroid dan sel kanser tiroid di mana-mana di dalam badan. Sel-sel tiroid yang tidak normal mengambil sedikit yodium daripada sel-sel tiroid biasa. Kawasan yang tidak mengambil iodin biasanya dipanggil tempat sejuk. Tompok sejuk menunjukkan lebih ringan dalam gambar yang dibuat oleh imbasan. Mereka boleh sama ada benigna (tidak kanser) atau malignan, jadi biopsi dilakukan untuk mengetahui sama ada mereka adalah kanser.

Pemeriksaan Sestamibi : Jenis imbasan radionuklida yang digunakan untuk mencari kelenjar parathyroid yang terlalu aktif. Sebilangan kecil bahan radioaktif yang dipanggil technetium 99 disuntik ke dalam vena dan bergerak melalui aliran darah ke kelenjar paratiroid. Bahan radioaktif akan dikumpulkan dalam kelenjar yang terlalu aktif dan menunjukkan dengan terang pada kamera khas yang mengesan radioaktiviti.

Angiogram : Prosedur untuk melihat pembuluh darah dan aliran darah. Pewarna kontras disuntik ke dalam saluran darah. Apabila pewarna kontras bergerak melalui saluran darah, sinaran x diambil untuk melihat sama ada terdapat sebarang penyumbatan.

Persampelan vena untuk kelenjar parathyroid yang lebih aktif : Prosedur di mana sampel darah diambil dari urat berhampiran kelenjar parathyroid. Sampel diperiksa untuk mengukur jumlah hormon parathyroid yang dikeluarkan ke dalam darah oleh setiap kelenjar. Pensampelan vena boleh dilakukan jika ujian darah menunjukkan terdapat kelenjar parathyroid yang terlalu aktif tetapi ujian pencitraan tidak menunjukkan yang mana.

Scintigraphy reseptor Somatostatin : Satu jenis imbasan radionuklida yang boleh digunakan untuk mencari tumor. Sebilangan kecil octreotide radioaktif (hormon yang melekat pada tumor) disuntik ke dalam vena dan bergerak melalui darah. Oktreotida radioaktif melekat pada tumor dan kamera khas yang mengesan radioaktiviti digunakan untuk menunjukkan di mana tumor berada di dalam badan. Prosedur ini juga dipanggil imbasan octreotide dan SRS.

Pemeriksaan MIBG : Prosedur yang digunakan untuk mencari tumor neuroendokrin, seperti pheochromocytoma. Sebilangan kecil bahan yang dipanggil MIBG radioaktif disuntik ke dalam vena dan bergerak melalui aliran darah. Sel tumor neuroendokrin mengambil MIBG radioaktif dan dikesan oleh pengimbas. Imbasan boleh diambil lebih dari 1-3 hari. Penyelesaian iodin boleh diberikan sebelum atau semasa ujian untuk memastikan kelenjar tiroid menyerap terlalu banyak MIBG.

Ujian air kencing selama dua puluh empat jam : Ujian di mana air kencing dikumpulkan selama 24 jam untuk mengukur jumlah catecholamines dalam air kencing. Bahan yang disebabkan oleh pecahan catecholamines ini juga diukur. Jumlah yang luar biasa (lebih tinggi atau lebih rendah daripada biasa) boleh menjadi tanda penyakit dalam organ atau tisu yang menjadikannya. Jumlah yang lebih tinggi daripada biasa boleh menjadi tanda pheochromocytoma.

Ujian rangsangan Pentagastrin : Ujian di mana sampel darah diperiksa untuk mengukur jumlah kalkitonin dalam darah. Kalsium glukonat dan pentagastrin disuntik ke dalam darah dan kemudian beberapa sampel darah diambil selama 5 minit akan datang. Sekiranya tahap kalkitonin dalam darah bertambah, ia mungkin merupakan tanda kanser tiroid medullary.

Apakah Rawatan untuk Sindrom Neoplasia Endokrin Pelbagai pada Kanak-kanak?

Terdapat beberapa jenis sindrom MEN, dan setiap jenis mungkin memerlukan rawatan yang berbeza:

• Pesakit dengan sindrom MEN1 dirawat untuk paratiroid, tumor pankreas dan tumor.
• Pesakit dengan sindrom MEN1 dan hiperparatiroidisme primer mungkin menjalani pembedahan untuk membuang sekurang-kurangnya tiga kelenjar parathyroid dan timus.
• Pesakit dengan sindrom MEN2A biasanya menjalani pembedahan untuk membuang tiroid dengan umur 5 atau lebih awal jika ujian genetik menunjukkan perubahan tertentu dalam gen RET.
• Pembedahan dilakukan untuk mendiagnosis kanser atau untuk mencegah kanser daripada membentuk atau menyebarkan.
• Bayi dengan sindrom MEN2B mungkin menjalani pembedahan untuk mengeluarkan tiroid untuk mencegah kanser.
• Kanak-kanak dengan sindrom MEN2B yang mempunyai kanser tiroid medullary boleh dirawat dengan terapi yang disasarkan (inhibitor kinase).
• Pesakit dengan penyakit Hirschsprung dan perubahan gen tertentu mungkin telah dikeluarkan tiroid untuk mencegah kanser.

Rawatan sindrom MEN berulang pada kanak-kanak mungkin termasuk yang berikut:

• Percubaan klinikal yang memeriksa sampel tumor pesakit untuk perubahan gen tertentu. Jenis terapi yang disasarkan yang akan diberikan kepada pesakit bergantung kepada jenis perubahan gen.