Megalencephaly: Gejala, Rawatan, dan Outlook

Megalencephaly boleh hadir semasa lahir. Ia juga boleh berkembang dari masa ke masa. Dalam sesetengah kes, otak anda boleh mencapai dua kali ganda berat badan biasa.

Megalencephaly boleh berlaku bersendirian. Ia mungkin tidak berlaku dengan apa-apa gejala. Ia juga boleh berlaku dengan pelbagai masalah neurologi atau kecacatan kelahiran. Ia kadang kala dikelirukan dengan macrocephaly. Ini adalah keadaan di mana kepala anda besar tetapi tidak semestinya tidak normal.

megalencephaly utama, atau megalencephaly familiial megalencephaly

megalencephaly sekunder, yang berlaku akibat gangguan lain

• megalencephaly unilateral, atau hemimegalentephali, yang terjadi ketika separuh otak anda diperbesarkan
• Tanda-tandaApakah tanda-tanda megalencephali?

Gejala neurologi biasa termasuk:

Disfungsi kortikospinal, di mana otak anda tidak menghantar impuls kepada korda tulang belakang dengan betul

• kecacatan intelektual
• cacat dalam nada otot anda
• badan asimetri
• lumpuh
• ketidakupayaan untuk menyelaraskan dan mengawal pergerakan anda
• sawan
• penyelewengan visual
• PuncaApa yang menyebabkan megalencephaly?
• Kecacatan dalam cara otak anda mengawal pengeluaran sel menyebabkan megalencephaly. Dalam pertumbuhan sel otak yang normal, tubuh anda menghasilkan bilangan otak yang betul. Ia menghasilkan mereka di tempat yang betul pada masa yang tepat. Megalencephaly berlaku apabila otak anda menghasilkan terlalu banyak sel otak baru atau sel yang terlalu besar. Ia juga boleh berlaku apabila produk sampingan metabolik dan bahan membina otak anda.
• Faktor genetik dan gangguan genetik boleh menyebabkan megalencephaly. Sebagai contoh, keadaan boleh menyebabkan:

penyakit Alexander

neurofibromatosis

sclerosis tuberous

• gangguan terlalu banyak, seperti sindrom Sotos dan sindrom Beckwith-Wiedemann
• kromosomal, seperti Sindrom Klinefelter > Penyebab bukan genetik juga boleh menyebabkan megalencephaly.Sebagai contoh, gangguan yang menjejaskan cecair tunjang otak anda boleh menyebabkannya.
• Kadang-kala, doktor tidak dapat mengenal pasti punca itu.
• Faktor-faktor RisikoWho berisiko megalencephaly?
• Megalencephaly adalah tiga hingga empat kali lebih biasa di kalangan lelaki berbanding wanita, kata Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Ia menjejaskan antara 10 hingga 30 peratus pesakit dengan macrocephaly. Kes-kes asimptomatik mungkin tidak dilaporkan, jadi insiden tidak diketahui.

DiagnosisBagaimana diagnosis megalencephaly?

Doktor anda akan melakukan peperiksaan fizikal lengkap untuk mendiagnosis megalencephaly. Mereka akan mengukur lilitan kepala anda. Mereka juga boleh mengukur ketua saudara terdekat anda. Mereka juga boleh mengambil sejarah perubatan peribadi dan keluarga anda.

Dalam beberapa kes, doktor anda mungkin melakukan ujian perkembangan dan neurologi. Sebagai contoh, mereka boleh memerintahkan imbasan MRI atau CT. Ini dapat membantu mereka memeriksa rupa dan saiz otak anda. Mereka juga boleh memerintahkan ujian makmal. Ini dapat membantu mereka memeriksa gangguan genetik dan kromosom.

RawatanBagaimana dirawat megalencephaly?

Tiada ubat untuk megalencephaly boleh didapati. Walau bagaimanapun, doktor anda mungkin menetapkan rawatan untuk gejala, gangguan asas, atau ketidakupayaan yang berkaitan.

Sebagai contoh, doktor anda mungkin menetapkan m

edications.

Ubat-ubatan anti-epileptik dapat membantu mengawal sawan. Terapi fizikal, pertuturan, dan pekerjaan boleh membantu anda menguruskan kecacatan fizikal atau neurologi.

OutlookWhat adalah pandangan untuk megalencephaly?

Jika anda mempunyai megalencephaly, pandangan jangka panjang anda bergantung kepada keterukan keadaan anda. Dalam beberapa kes, gejala anda mungkin sangat ringan. Mereka mungkin memerlukan sedikit rawatan. Mereka mungkin mempunyai sedikit impak terhadap kehidupan anda. Dalam kes lain, gejala anda mungkin teruk. Contohnya, kejang, lumpuh, dan masalah kognitif mungkin mengehadkan. Sekiranya anda mengalami simptom ini, anda mungkin memerlukan terapi fizikal, pertuturan, atau pekerjaan. Kanak-kanak dengan gejala ini juga memerlukan kelas pendidikan khas.

Jika anda mempunyai hemimegalencephaly, pandangan jangka panjang adalah kurang baik. Keadaan ini jarang terjadi. Ia boleh menyebabkan kerosakan kognitif, sawan yang teruk, dan kelumpuhan pada satu sisi badan anda.

Tanya doktor anda untuk maklumat lanjut tentang diagnosis khusus dan pandangan jangka panjang anda.

PreventionPreventing megalencephaly

Megalencephaly tidak dapat dicegah. Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga tentang keadaan, berbincanglah dengan doktor anda mengenai kaunseling genetik. Ini boleh membantu anda menilai risiko anda membangunkan keadaan ini. Ia juga boleh membantu anda menilai risiko untuk anak-anak anda atau anak-anak masa depan.