Incontinentia pigmenti: gangguan pigmentasi kulit

Apakah Incontinentia Pigmenti?

• Incontinentia pigmenti, kadang-kadang disebut sebagai sindrom IP atau Bloch-Sulzberger, adalah penyakit yang tidak diwarnai dari pigmentasi kulit yang dikaitkan dengan kelainan kulit, gigi, tulang, otak atau saraf tunjang, dan mata.
• Penyebab sebenar IP belum diketahui.
• Incontinentia pigmenti sering didiagnosis pada bayi baru yang terkena penyakit kerana kehadiran ruam sifat.
• Perubahan kulit sering hilang dengan masa, tetapi penilaian untuk sistem saraf dan gangguan mata mesti dimulakan dengan segera.

Punca Incontinentia Pigmenti

Incontinentia pigmenti biasanya berlaku pada wanita, kerana ia adalah berkaitan dengan X (diwarisi dari ibu pada X, atau kromosom wanita) yang diwarisi oleh penyakit yang mematikan pada lelaki. Penyakit genetik ini dilakukan pada kromosom X. Gadis mempunyai dua kromosom X, dan gen yang tidak normal pada satu kromosom X adalah "seimbang" oleh gen biasa pada kromosom X yang lain.

Lelaki, yang mempunyai hanya satu kromosom X, biasanya tidak hidup dalam intrauterin jika kromosom X mereka mempunyai gen yang tidak normal untuk IP kerana mereka kurang kromosom X kedua keseimbangan yang ada pada wanita. Kecuali gen berlalu secara spontan bermutasi, semua ibu-ibu perempuan dengan IP juga mempunyai IP, walaupun tahap dan tahap penglibatan organ sangat berubah-ubah.

Tanda-tanda Incontinentia Pigmenti

Keabnormalan mata terdapat pada kira-kira satu pertiga daripada semua orang dengan incontinentia pigmenti (IP). Mereka termasuk gangguan lensa, saraf optik, retina, dan otot mata. Kira-kira satu pertiga gadis dengan IP mempunyai mata yang bertukar. Kanak-kanak ini perlu diperiksa oleh pakar mata (seorang doktor yang pakar dalam merawat keadaan mata) untuk membantu mencegah masalah visual yang lebih serius.

Kebanyakan orang yang mempunyai IP mempunyai penglihatan yang normal, tetapi ada yang mempunyai masalah dengan pembuluh darah di bahagian belakang mata (retina). Jika ini berlaku, ia biasanya hanya menyebabkan masalah dengan satu mata. Gadis-gadis dengan IP sepatutnya mempunyai mata mereka diperiksa sebaik sahaja IP didiagnosis dan kemudian setiap bulan untuk beberapa bulan berikut. Selepas itu, mata mereka perlu diperiksa setiap tiga bulan untuk tahun pertama kehidupan mereka.

Keabnormalan retina dalam IP adalah disebabkan oleh penyumbatan saluran darah kecil di retina. Ini adalah sama, dalam beberapa keadaan, kepada gangguan retina yang menjejaskan beberapa bayi yang baru lahir, walaupun bayi yang mempunyai IP tidak biasanya dilahirkan awal. Keabnormalan retina boleh mengakibatkan retina dan pendarahan yang terlepas.

Penyumbatan saluran darah kecil ini juga mempengaruhi otak, yang berpotensi menyebabkan kejang dan gangguan neurologi lain. Orang yang mengalami gangguan retina yang disebabkan oleh IP lebih cenderung mempunyai gangguan otak, dan bayi dengan kelainan otak lebih cenderung mempunyai keabnormalan IP retina. Keabnormalan otak dan mata ini mungkin tidak hadir atau dikenali semasa dilahirkan tetapi mungkin berkembang, kadang-kadang dengan cepat, sepanjang beberapa minggu pertama kehidupan.

Bila Mencari Penjagaan Perubatan untuk Incontinentia Pigmenti

Incontinentia pigmenti sering didiagnosis pada anak-anak yang terjejas apabila mereka baru lahir kerana kehadiran ruam sifat. Apabila incontinentia pigmenti didiagnosis, bayi harus segera dilihat oleh pakar mata (seorang doktor yang pakar dalam merawat keadaan mata).

Peperiksaan dan Ujian untuk Incontinentia Pigmenti

Seorang pakar mata meletakkan titisan di mata bayi untuk melebar para murid dan kemudian dengan teliti memeriksa retina, terutamanya pinggiran retina. Sekiranya pakar mata tidak dapat melihat sepenuhnya retina, pemeriksaan tambahan dengan bayi di bawah anestesia umum (EUA) mungkin dinasihatkan.

Kerana kerosakan otak biasanya disertai oleh kerosakan retina, orang yang mengalami penyakit retina juga perlu diperiksa untuk kehadiran kerosakan otak. Orang yang mempunyai sawan atau bukti lain penglibatan otak perlu menjalani pemeriksaan retina yang lebih kerap, selalunya di bawah anestesia. Menggunakan bius anestesia menawarkan visualis optimum retina periferi.

Rawatan Incontinentia Pigmenti

Rawatan perubatan

Rawatan untuk bayi dengan pigmenti incontinentia harus difokuskan pada potensi perkembangan pesat kebutaan yang tidak dapat dipulihkan daripada perubahan kulit yang jelas. Jika pakar oftalmologi mendapati keabnormalan retina sebelum perkembangan detasmen retina atau pendarahan, laser atau prosedur pembedahan lain boleh dilakukan untuk mencegah kehilangan visual. Di samping itu, jika detasmen retina didapati awal, campur tangan pembedahan boleh memelihara penglihatan kanak-kanak.

Pencegahan Pigmenti Incontinentia

Ibu bapa perlu memahami bahawa kulit melegakan pada kanak-kanak dengan pigmen incontinentia kurang penting daripada komplikasi penyakit yang lebih serius, iaitu kemusnahan retina. Diagnosis awal dan terapi boleh menghalang atau melambatkan kemajuan penglibatan mata oleh pigmen incontinentia.

Tinjauan untuk Incontinentia Pigmenti

Walaupun detasmen retina berlaku hanya dalam minoriti bayi dengan IP, ini adalah kelainan yang serius yang boleh menyebabkan buta selama beberapa bulan pertama kehidupan mereka. Prognosis keseluruhan individu berbeza-beza bergantung kepada tahap gangguan penglihatan dan penglibatan sistem saraf.