Anemia fanconi: Punca, Gejala dan Diagnosis

Apakah Fanconi Anemia? Fanconi anemia (FA) adalah gangguan genetik yang akhirnya membawa kepada kegagalan sumsum tulang. Sumsum tulang anda bertanggungjawab untuk membuat tiga jenis sel darah yang berbeza di dalam tubuh anda, termasuk sel darah merah oksigen ke tisu dan organ anda, sel darah putih, yang melawan jangkitan, dan platelet, yang menggalakkan pembekuan darah untuk menghentikan pendarahan.

Sesuai untuk sel darah anda untuk mati. Sum-sum tulang anda tidak menggantikan sel darah mati, anda akan membangunkan kegagalan sum-sum tulang

FA sangat serius dan mempunyai komplikasi seumur hidup, yang termasuk:

Anemia

Anemia disebabkan oleh sel darah merah yang rendah (RBC) Kecacatan kelahiran

Kecacatan kelahiran yang berkaitan dengan anemia Fanconi boleh termasuk:

kecacatan tulang atau kerangka

kecacatan mata

• kecacatan telinga, yang boleh menyebabkan kanak-kanak dengan FA dilahirkan tuli
• Kesukaran kulit
• masalah buah pinggang, seperti kekurangan buah pinggang
• cacat jantung kongenital, yang paling biasa adalah lubang atau kecacatan di dinding bawah yang memisahkan bilik kiri dan kanan jantung, atau kecacatan septum ventrikel
• Kanser

Sehingga 10 peratus orang dengan FA membina leukemia. Orang yang mempunyai FA boleh juga membina tumor kanser dalam mulut mereka.

FA adalah gangguan gen resesif. Ini bermakna kedua-dua ibu bapa anda harus mempunyai gen FA yang cacat untuk anda membangunkan FA.

Dana Penyelidikan Anemia Fanconi menganggarkan bahawa satu dalam setiap 181 orang mempunyai gen yang cacat. Satu daripada setiap 131,000 kanak-kanak di Amerika Syarikat dilahirkan dengan FA. Keadaan ini boleh berlaku pada lelaki dan wanita, dan ia dilihat lebih kerap dalam kumpulan kaum dan etnik tertentu.

TahapStatus Anemia Fanconi

Terdapat tanda-tanda fizikal keadaan ini pada saat lahir, tetapi beberapa anak dengan FA tidak menunjukkan tanda-tanda FA hingga akhir hidup. Menurut Dana Penyelidikan Anemia Fanconi, lebih daripada 60 peratus pesakit yang dilahirkan dengan FA mempunyai sekurang-kurangnya satu anomali fizikal. Jangka hayat median bagi orang yang mempunyai FA adalah 29 tahun, walaupun sesetengah orang hidup dalam usia 50-an.

Kanak-kanak dengan FA biasanya didiagnosis dengan leukemia myeloid akut dan sindrom myelodysplastic antara umur 5 dan 15 tahun.

Apabila orang yang menjadi FA dewasa, mereka menghadapi risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan pelbagai jenis kanser, termasuk kanser lisan dan tulang.

Gejala-gejalaWhat Apakah Gejala Fanconi Anemia?

FA sering didiagnosis semasa dilahirkan atau tidak lama lagi kerana ia mempengaruhi cara sumsum tulang anda menghasilkan sel darah. Apabila anda tidak mempunyai sel darah yang mencukupi, anda akan mula mengalami perkara berikut:

Anemia Aplastic

Anemia aplastik dicirikan oleh kekurangan tenaga kerana bilangan sel darah merah yang rendah, yang membantu oksigen darah anda.Gejala-gejala anemia termasuk pening, sakit kepala, dan ketidakupayaan untuk menjaga tangan dan kaki anda hangat.

Kecacatan Kelahiran

Beberapa jenis kecacatan kelahiran akan menunjukkan bahawa bayi anda mempunyai FA, termasuk:

cacat tulang, terutamanya yang melibatkan kecacatan mata dan telinga

masalah buah pinggang

• cacat jantung kongenital
• Masalah perkembangan
• Masalah perkembangan boleh termasuk:
• berat lahir rendah
• nafsu makan yang rendah

pertumbuhan lambat

saiz kepala yang lebih kecil daripada biasa

• kecacatan intelektual
• Gejala pada Orang Dewasa
• Dewasa yang didiagnosis di kemudian hari biasanya akan mengalami satu set gejala yang sama sekali berbeza. Gejala pada orang dewasa biasanya akan menjejaskan organ seksual atau sistem pembiakan. Gejala-gejala pada wanita termasuk:
• tempoh yang berlaku lebih awal daripada biasa
• isu kesuburan
• keguguran yang kerap

menopaus awal

alat kelamin yang lebih kecil daripada biasa

• mempunyai alat kelamin yang lebih kecil daripada biasa.
• Punca-punca Punca Fanconi Anemia
• FA adalah penyakit genetik yang berlaku apabila dua orang dengan gen resesif mempunyai anak. Resessive bermakna bahawa gen hanya menyatakan diri apabila ia diwarisi dari kedua ibu bapa. FA adalah penyakit genetik rumit. Sembilan belas gen yang berbeza telah dihubungkan dengan FA. Ketidaknormalan dalam 19 gen tersebut adalah 95 peratus daripada kes FA.
• Faktor Risiko Faktor Risiko untuk Anemia Fanconi
• Mana-mana kanak-kanak yang mempunyai sejarah keluarga FA berisiko untuk membangunkan keadaan ini. Walau bagaimanapun, Yahudi dan Afrikaan Ashkenazi lebih mungkin daripada yang lain untuk membawa gen resesif. Yahudi Ashkenazi adalah orang keturunan Yahudi Eropah Timur, dan Afrikaner adalah orang Afrika Selatan yang berasal dari orang Belanda yang menjajah Afrika Selatan pada abad ke-17.

DiagnosisDiagnosis Anemia Fanconi

Salah satu langkah awal diagnosis adalah menyiasat sejarah keluarga anda. Oleh sebab gen resesif menyebabkan FA, ibu bapa mungkin tidak menyedari bahawa mereka adalah pembawa. Doktor anda akan mencari sejarah penyakit keluarga seperti anemia, gangguan pencernaan, dan masalah imun.

Kaedah yang digunakan untuk menjalankan diagnosis genetik FA berbeza-beza. Ujian pecah kromosom boleh dijalankan menggunakan kedua-dua sel kulit atau darah. Satu bahan kimia akan digabungkan dengan sel-sel. Kromosom sel telah dianalisis di bawah mikroskop. Kromosom seseorang dengan FA akan mengalami kerosakan yang sangat berbeza.

Analisis aliran Cytometric, atau aliran sitometri, akan menganalisis sel kulit dengan mencampurkannya dengan bahan kimia. Jika sel-sel anda bertindak balas terhadap bahan kimia, ini bermakna anda mungkin mempunyai FA.

Pemeriksaan mutasi terdiri daripada menggunakan sampel sel kulit untuk mencari sebarang kecacatan dalam 19 gen yang diketahui berkaitan dengan FA.

ScreeningScreening untuk Anemia Fanconi Sebelum Lahir

Wanita yang mempunyai sejarah keluarga FA mesti menjalani ujian genetik bayi mereka yang belum lahir. Ini boleh dilakukan melalui amniosentesis dan pemungutan villi chorionic (CVS).

Dalam amniosentesis, seorang doktor menggunakan jarum untuk mengeluarkan cecair dari kantung amniotik yang mengandungi bayi yang belum lahir. Bendalir ini diuji untuk kehadiran gen FA.

CVS melibatkan memasukkan tiub melalui vagina dan serviks dan menggunakan tiub untuk mengambil sampel tisu plasenta. Sampel tisu kemudian diuji untuk gen FA resesif. Kajian pecah kromosom juga boleh dilakukan menggunakan CVS.

Jika anak anda menguji positif untuk gen FA, mereka akan dipantau untuk tanda-tanda lain dari keadaan itu. Sekiranya anak anda dilahirkan dengan kecacatan kelahiran, doktor akan mengesahkan diagnosis FA dengan ujian genetik.

Rawatan Menjana Anemia Fanconi

FA adalah penyakit genetik, dan tiada ubat yang tersedia. Walau bagaimanapun, gejala FA boleh dirawat. Rawatan untuk FA berbeza-beza berdasarkan keseriusan keadaan dan umur orang yang terjejas.

Menangani anemia dan gejala lain adalah tumpuan utama rawatan FA. Ia berguna untuk mempertimbangkan strategi rawatan jangka pendek dan jangka panjang.

Rawatan Jangka Pendek

Kaedah rawatan jangka pendek untuk FA boleh termasuk:

pemeriksaan kiraan darah biasa untuk mengesan keterukan keadaan

ujian sumsum tulang

setiap tahun atau kanser atau pemeriksaan tumor < antibiotik untuk sebarang jangkitan

pemindahan darah untuk meningkatkan jumlah sel darah

Rawatan Jangka Panjang

• Matlamat rawatan jangka panjang untuk FA adalah untuk meningkatkan kualiti hidup dan memanjangkan jangka hayat orang yang mempunyai keadaan ini. Terapi androgen menggunakan hormon lelaki secara berterusan untuk meningkatkan pengeluaran sel darah panjang. Bahan buatan manusia atau tumbuh-tumbuhan semulajadi dapat membantu tubuh anda membuat lebih banyak sel darah. Pembedahan mungkin dapat membetulkan kecacatan kelahiran yang berlaku di lengan, ibu jari, pinggul, dan bahagian badan yang lain.
• Transplantasi Sel Stem Darah dan Sumsum
• Semasa transplantasi sel stem darah dan sumsum, sel stem diambil dari penderma yang sihat untuk menggantikan yang tidak normal. Penderma biasanya merupakan ahli keluarga. Sum-sum tulang anda dimusnahkan menggunakan sinaran atau kemoterapi. Kemudian, sel-sel sumsum baru disuntik ke dalam tulang anda, di mana mereka akan tumbuh dan menghasilkan sel-sel normal dan sumsum yang sihat.
• OutlookWhat adalah Outlook jangka panjang untuk Orang dengan Anemia Fanconi?
• FA adalah penyakit serius yang mengancam nyawa. Keadaan ini digunakan untuk menyebabkan jangkaan jangka hayat yang lebih rendah, tetapi peningkatan dalam pemindahan darah dan sumsum tulang sumsum tulang telah meningkatkan kemungkinan hidup lebih lama.

Orang dengan keadaan ini dan ibu bapa kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin dapat membantu untuk bertemu dengan kumpulan sokongan. Penyakit ini boleh menjadi cabaran bagi orang yang mempunyai FA dan ahli keluarga mereka.