Hypercholesterolemia keluarga: Gejala, Penyebab, dan Lebih banyak

Sebagai bentuk yang paling biasa diwarisi kolesterol tinggi, FH memberi kesan kepada satu setiap 500 orang. FH umumnya lebih teruk daripada kes hiperkolesterolemia bukan genetik. Orang yang mempunyai versi keluarga biasanya akan mempunyai muc h paras kolesterol yang lebih tinggi.

FH juga dikenali sebagai hipperlipoproteinemia jenis 2.

Kolesterol tinggi sering tidak mempunyai gejala. Kerosakan boleh dilakukan sebelum anda melihat sesuatu yang salah. Sesetengah tanda dan gejala adalah:

angina dari penyakit jantung

deposit kolesterol di sekitar kelopak mata, yang juga dikenali sebagai xanthelasmas

• deposit kolesterol di sekitar kornea, juga dikenali sebagai kornea kornea
• Ujian darah akan mendedahkan bahawa jumlah kolesterol total dan LDL anda lebih tinggi daripada biasa.
• Punca-Punca Apa Punca Hypercholesterolemia Famili?

Dalam keadaan yang jarang berlaku, kedua-dua ibu bapa mungkin pembawa gen tersebut. Apabila ini berlaku, keadaan ini cenderung lebih teruk kerana kanak-kanak itu mungkin dilahirkan dengan dua salinan gen mutasi.

Faktor RisikoWho Berisiko untuk Hypercholesterolemia Keluarga?

FH lebih umum di kalangan kumpulan etnik tertentu seperti keturunan Perancis, Finlandia, Lubnan, dan Afrika Selatan. Walau bagaimanapun, sesiapa yang mempunyai ibu bapa dengan penyakit itu berisiko.

DiagnosisBagaimana Adakah Hiperkolesterolemia Keluarga Diagnosis?

Ujian Fizikal

Doktor anda akan menjalankan peperiksaan fizikal. Peperiksaan ini membantu mengenal pasti apa-apa jenis deposit berlemak atau lesi yang telah dibangunkan sebagai akibat dari peningkatan lipoprotein. Doktor anda juga akan bertanya tentang sejarah perubatan peribadi dan keluarga anda.

Ujian Darah

Doktor anda juga akan memerintahkan ujian darah. Ujian darah digunakan untuk menentukan tahap kolesterol anda, dan hasilnya mungkin menunjukkan bahawa anda mempunyai tahap kolesterol dan kolesterol LDL yang tinggi.Keputusan ujian akan kelihatan seperti berikut jika anda sebenarnya mempunyai FH.

Jumlah kolesterol akan lebih daripada:

250 miligram setiap desiliter pada kanak-kanak

300 miligram setiap desiliter pada orang dewasa

LDL kolesterol akan lebih daripada:

• 170-200 miligram setiap desiliter pada kanak-kanak < 220 miligram per deciliter pada orang dewasa
• Doktor anda juga akan menguji trigliserida anda, yang terdiri daripada asid lemak. Tahap trigliserida cenderung menjadi normal pada orang dengan keadaan genetik ini. Keputusan biasa adalah di bawah 150 miligram setiap desiliter.

Ujian Lain

• Ujian lain mungkin termasuk ujian genetik yang menentukan sama ada anda mempunyai gen yang cacat dan ujian untuk fibroblas, atau sel tisu penghubung. Ujian untuk fibroblas boleh membantu doktor anda melihat bagaimana kolesterol diserap dalam badan anda.
• RawatanBagaimana Adakah Hypercholesterolemia Familial Diubati?

Seperti kolesterol tinggi biasa, FH dirawat dengan diet atau ubat. Gabungan kedua-duanya sering diperlukan untuk mengurangkan kolesterol dengan berjaya dan menangguhkan permulaan penyakit jantung atau serangan jantung. Doktor anda biasanya akan meminta anda mengubah suai diet anda dan meningkatkan senaman selama beberapa bulan sebelum mencadangkan ubat.

Perubahan Gaya Hidup

Jika anda mempunyai FH, doktor anda akan meletakkan anda pada diet dengan kurang daripada 30 peratus daripada jumlah kalori yang berasal dari lemak. Anda akan diminta untuk:

hadkan daging seperti kambing, daging lembu, ayam, dan daging babi

mengehadkan suis dan kelapa sawit

beralih dari tenusu penuh lemak ke produk tenusu rendah lemak atau bukan lemak < Mengehadkan atau menghapuskan telur kuning juga akan menyumbang kepada menurunkan kolesterol anda.

Diet dan senaman adalah penting untuk mengekalkan berat badan yang sihat, yang boleh membantu menurunkan tahap kolesterol.

• Terapi Dadah
• Anda mungkin memerlukan ubat untuk mengurangkan kolesterol jika pengubahsuaian gaya hidup tidak berfungsi.
• Statins adalah ubat yang paling biasa digunakan untuk mengurangkan kolesterol LDL. Contoh statin termasuk:

simvastatin (Zocor)

lovastatin (Mevacor, Altoprev)

atorvastatin (Lipitor)

fluvastatin (Lescol)

rosuvastatin (Crestor)

• termasuk:
• resin asid urat asid
• ezetimibe
• asid nikotinic
• fibril

Komplikasi Apa itu Komplikasi FH?

• Komplikasi FH yang mungkin termasuk:
• serangan jantung pada usia awal
• penyakit jantung
• aterosklerosis

strok

OutlookWhat adalah Outlook jangka panjang untuk FH?

• Hasilnya bergantung kepada sama ada anda membuat pengubahsuaian gaya hidup dan mengambil ubat-ubatan anda yang ditetapkan. Perubahan ini boleh menunda serangan jantung.
• Orang yang mewarisi gen mutasi dari kedua ibu bapa adalah lebih berisiko untuk serangan jantung dan kematian sebelum usia 30 tahun. Lelaki dengan FH cenderung mengalami serangan jantung ketika berusia 40-an atau 50-an. Lapan puluh lima peratus lelaki dengan keadaan ini mempunyai serangan jantung pada masa mereka mencapai 60. Wanita dengan keadaan ini cenderung mengalami serangan jantung pada usia 50-an atau 60-an.
• PencegahanKamuskah saya Mencegah Hypercholesterolemia Familial?
• Kerana FH adalah genetik, cara terbaik untuk mencegahnya adalah mencari kaunseling genetik sebelum hamil. Seorang kaunselor genetik akan dapat menguji anda dan pasangan anda untuk gen yang bermutasi. Sekiranya anda sudah mendapat penyakit ini, kunci untuk hidup lebih lama adalah untuk mengawal kadar kolesterol anda.