Semua yang perlu anda ketahui mengenai Sindrom X yang rapuh

Apakah sindrom X rapuh?

Sindrom X Fragile (FXS) adalah penyakit genetik yang diwariskan dari ibu bapa kepada anak-anak yang menyebabkan kecacatan intelektual dan perkembangan. Ia juga dikenali sebagai sindrom Martin-Bell.

FXS adalah penyebab kecacatan mental yang paling biasa pada lelaki. Ia menjejaskan 1 dalam 4, 000 kanak-kanak lelaki. Ia kurang biasa pada kanak-kanak perempuan, yang menjejaskan kira-kira 1 dalam setiap 8, 000. Laki-laki biasanya mempunyai gejala yang lebih teruk daripada kanak-kanak perempuan.

Orang yang mempunyai FXS biasanya mengalami pelbagai masalah perkembangan dan pembelajaran.

Penyakit ini adalah keadaan kronik atau seumur hidup. Hanya sesetengah orang yang mempunyai FXS dapat hidup secara bebas.

Gejala-gejala Apakah gejala sindrom X rapuh?

FXS boleh menyebabkan ketidakupayaan pembelajaran, kelewatan perkembangan, dan masalah sosial atau tingkah laku. Ketidakupayaan berbeza dengan keterukan. Kanak-kanak lelaki dengan FXS biasanya mempunyai tahap kecacatan intelektual. Gadis-gadis mungkin mempunyai kecacatan intelektual atau ketidakupayaan belajar, atau kedua-duanya, tetapi banyak dengan sindrom X yang rapuh akan mempunyai kecerdasan biasa. Mereka mungkin hanya didiagnosis dengan FXS jika ahli keluarga lain juga didiagnosis.

Orang yang mempunyai FXS mungkin menunjukkan gabungan gejala berikut sebagai kanak-kanak dan sepanjang hayat:

• kelewatan perkembangan, seperti mengambil masa lebih lama daripada biasa untuk duduk, berjalan, atau bercakap berbanding dengan anak-anak lain usia yang sama
• gagap
• kecacatan intelektual dan pembelajaran, seperti masalah pembelajaran kemahiran baru
• kegelisahan umum atau sosial
• autism
• impulsif
• masalah perhatian
• hubungan mata dengan orang lain, tidak disukai disentuh, dan kesulitan memahami bahasa
• hiperaktif
• sawan
• kemurungan
• kesukaran tidur

Sesetengah orang yang mempunyai FXS mempunyai keabnormalan fizikal. Ini termasuk:

• dahi atau telinga yang besar, dengan rahang yang menonjol
• muka yang panjang
• telinga, dahi, dan dagu
• sendi longgar atau fleksibel
• kaki kaki

sindrom X rapuh?

FXS disebabkan oleh kecacatan gen FMR1 yang terletak pada kromosom X. Kromosom X adalah salah satu daripada dua jenis kromosom seks. Yang lainnya adalah kromosom Y. Wanita mempunyai dua kromosom X manakala lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Kecacatan, atau mutasi, pada gen FMR1 menghalang gen daripada membuat protein yang dipanggil protein retardasi mental rapuh X 1. Protein ini memainkan peranan dalam berfungsi sistem saraf. Fungsi sebenar protein tidak difahami sepenuhnya. Kekurangan atau kekurangan protein ini menyebabkan ciri-ciri gejala FXS.

RisksAdakah terdapat risiko kesihatan untuk pembawa?

Sebagai pembawa permutasi X rapuh boleh meningkatkan risiko anda untuk pelbagai keadaan perubatan. Biarkan doktor anda tahu jika anda fikir anda mungkin pengangkut atau jika anda mempunyai anak dengan FXS. Ini akan membantu doktor anda menguruskan penjagaan anda.

Wanita yang membawa pembawa berada pada risiko yang lebih tinggi untuk menopaus pramatang, atau menopause yang bermula sebelum usia 40 tahun. Lelaki yang menjadi pembawa berada pada risiko yang lebih tinggi untuk suatu keadaan yang dikenali sebagai Sindrom ataksia getaran yang rapuh (FXTAS). FXTAS menyebabkan gegaran yang semakin teruk. Ia juga boleh menyebabkan kesukaran dengan keseimbangan dan berjalan. Pembawa lelaki juga mungkin mengalami peningkatan risiko demensia.

DiagnosisBagaimana diagnosa sindrom X rapuh?

Kanak-kanak yang menunjukkan tanda-tanda kelewatan perkembangan atau gejala luar FXS lain, seperti lilitan kepala yang besar atau perbezaan halus dalam ciri-ciri wajah pada usia muda, boleh diuji untuk FXS. Anak anda juga boleh diuji jika terdapat sejarah keluarga FXS.

Umur purata diagnosis pada lelaki ialah 35 hingga 37 bulan. Pada kanak-kanak perempuan, purata diagnosis usia adalah 41. 6 bulan.

FXS boleh didiagnosis menggunakan ujian darah DNA yang dikenali sebagai ujian DNA FMR1. Ujian ini mencari perubahan dalam gen FMR1 yang dikaitkan dengan FXS. Bergantung kepada hasilnya, doktor anda mungkin memilih untuk melakukan ujian tambahan untuk menentukan keterukan keadaan.

RawatanNakah sindrom X rapuh dirawat?

FXS tidak dapat disembuhkan. Rawatan bertujuan untuk membantu orang dengan syarat mempelajari bahasa utama dan kemahiran sosial. Ini mungkin melibatkan bantuan tambahan daripada guru, ahli terapi, ahli keluarga, doktor, dan jurulatih.

Mungkin terdapat perkhidmatan dan sumber lain yang terdapat di komuniti anda untuk membantu kanak-kanak belajar kemahiran penting untuk pembangunan yang betul. Jika anda berada di Amerika Syarikat, anda boleh menghubungi National Fragile X Foundation di 800-688-8765 untuk maklumat lanjut mengenai terapi khusus dan rancangan pendidikan.

Ubat-ubatan yang biasanya ditetapkan untuk gangguan tingkah laku, seperti gangguan defisit perhatian (ADD) atau kebimbangan, boleh ditetapkan untuk merawat gejala FXS. Ubat-ubatan termasuk:

• methylphenidate (Ritalin)
• guanfacine (Intuniv)
• clonidine (Catapres)
• seramonin reuptake inhibitor (SSRI) ), dan paroxetine (Pail, Pexeva)

OutlookApa yang boleh dijangkakan dalam jangka panjang?

FXS adalah keadaan seumur hidup dan boleh menjejaskan semua aspek kehidupan, termasuk persekolahan, kerja, dan kehidupan sosial seseorang.

Penemuan dari tinjauan nasional menunjukkan bahawa kira-kira 44 peratus wanita dan 9 peratus lelaki dengan FXS mencapai tahap kemerdekaan yang tinggi sebagai orang dewasa. Majoriti wanita mencapai sekurang-kurangnya diploma sekolah menengah dan hampir separuh berjaya memegang jawatan sepenuh masa. Majoriti lelaki dengan sindrom X yang rapuh memerlukan bantuan dengan aktiviti harian sebagai orang dewasa. Beberapa lelaki dalam tinjauan itu memperoleh diploma sekolah tinggi atau berjaya mencari kerja sepenuh masa.

Jika anda bimbang bahawa anda mungkin pembawa untuk permutasi X rapuh, tanya doktor tentang ujian genetik. Mereka boleh membantu anda memahami risiko anda dan apa yang menjadi pembawa bermakna untuk anda.