Ehlers-Danlos Syndrome: Punca, Gejala, dan Diagnosis

Apa itu sindrom Ehlers-Danlos? Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah keadaan yang diwarisi yang menjejaskan tisu-tisu penghubung dalam badan. Tisu penghubung bertanggungjawab untuk menyokong dan menstrukturkan kulit, saluran darah, tulang, dan organ.Ia terdiri daripada sel-sel, bahan berserat, dan protein yang dipanggil kolagen.Sebuah kumpulan gangguan genetik menyebabkan sindrom Ehlers-Danlos, yang mengakibatkan kecacatan dalam pengeluaran kolagen.

Baru-baru ini, 13 jenis utama sindrom Ehlers-Danlos telah disubstitusi termasuk:

klasik

• klasik seperti
• jantung-valvular
• vaskular
• hypermobile
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• kornea rapuh > spondylodysplastic <9 99> musculocontractural
• myopathic
• periodontal
• Setiap jenis EDS mempengaruhi bahagian-bahagian badan yang berlainan. Walau bagaimanapun, semua jenis EDS mempunyai satu perkara yang sama: hypermobility. Hipermobilitas adalah pergerakan yang luar biasa besar di sendi.
• Menurut Rujukan Rumah Kebangsaan Perpustakaan Perubatan Nasional, EDS menjejaskan 1 dari 5, 000 orang di seluruh dunia. Hipermobiliti dan jenis-jenis klasik sindrom Ehlers-Danlos adalah yang paling biasa. Jenis-jenis lain jarang berlaku. Sebagai contoh, dermatosparaxis hanya memberi kesan kepada kira-kira 12 kanak-kanak di seluruh dunia.

PuncaApa yang menyebabkan EDS?

Dalam kebanyakan kes EDS adalah syarat yang diwarisi. Minoriti kes tidak diwarisi. Ini bermakna bahawa ia berlaku melalui mutasi gen spontan. Kecacatan pada gen melemahkan proses dan pembentukan kolagen.

Kesemua gen yang disenaraikan di bawah ini memberi arahan tentang cara memasang kolagen, kecuali ADAMTS2. Gen itu memberikan arahan untuk membuat protein yang berfungsi dengan kolagen. Gen yang boleh menyebabkan EDS, walaupun tidak lengkap, termasuk:

ADAMTS2

COL1A1

COL1A2

• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB
• Gejala Apa itu gejala EDS?
• Ibu bapa kadang-kadang pembawa senyap gen yang cacat yang menyebabkan EDS. Ini bermakna ibu bapa mungkin tidak mempunyai sebarang gejala keadaan. Dan mereka tidak menyedari bahawa mereka adalah pembawa gen yang cacat. Pada masa yang lain, punca gen adalah dominan dan boleh menyebabkan gejala.
• Gejala EDS klasik

sendi longgar

kulit yang sangat elastik, baldu kulit

rapuh

• yang mudah lebam
• lipatan kulit berlebihan pada mata
• sakit otot
• otot keletihan
• pertumbuhan benih pada kawasan tekanan, seperti siku dan lutut
• masalah injap jantung
• sendi longgar
• mudah lebam
• sakit otot
• kelelahan otot
• penyakit sendi degeneratif kronik < osteoarthritis pramatang
• sakit kronik
• masalah katup jantung
• saluran darah yang rapuh
• kulit tipis
• kulit telus
• bibir tipis
• pipi tenggelam < dagu kecil
• paru-paru yang runtuh
• masalah injap jantung
• Gejala hypermobile EDS (hEDS)
• Gejala EDS vaskular
• DiagnosisBagaimana diagnosis EDS?
• Doktor mungkin menggunakan satu siri ujian untuk mendiagnosis EDS (kecuali untuk heds), atau mengecualikan keadaan yang serupa. Ujian ini termasuk ujian genetik, biopsi kulit, dan echocardiogram. Eokardiogram menggunakan gelombang bunyi untuk mencipta imej jantung yang bergerak. Ini akan menunjukkan kepada doktor jika terdapat sebarang keabnormalan.
• Sampel darah diambil dari lengan anda dan diuji untuk mutasi dalam gen tertentu. Biopsi kulit digunakan untuk memeriksa tanda-tanda keabnormalan dalam pengeluaran kolagen. Ini melibatkan mengeluarkan sampel kecil kulit dan memeriksanya di bawah mikroskop.
• Ujian DNA juga boleh mengesahkan jika gen yang cacat hadir dalam embrio. Bentuk pengujian ini dilakukan apabila telur wanita disenyawakan di luar tubuhnya (in vitro fertilization).
• Rawatan Bagaimana rawatan EDS?

Pilihan rawatan semasa untuk EDS termasuk:

terapi fizikal (digunakan untuk memulihkan mereka yang mengalami ketidakstabilan sendi dan otot)

pembedahan untuk memperbaiki sendi rosak

untuk mengurangkan rasa sakit

Pilihan rawatan tambahan boleh didapati bergantung pada jumlah kesakitan yang anda alami atau gejala tambahan.

Anda juga boleh mengambil langkah-langkah ini untuk mengelakkan kecederaan dan melindungi sendi anda:

Elakkan bersentuhan dengan sukan.

Elakkan mengangkat berat.

• Gunakan pelindung matahari untuk melindungi kulit.
• Hindari sabun kasar yang boleh menyembuhkan kulit atau menyebabkan reaksi alergi.
• Gunakan alat bantuan untuk mengurangkan tekanan pada sendi anda.

Juga, jika anak anda mempunyai EDS, ikuti langkah-langkah ini untuk mencegah kecederaan dan melindungi sendi mereka. Di samping itu, letakkan padding yang mencukupi pada anak anda sebelum mereka menunggang basikal atau belajar berjalan.

Komplikasi Komplikasi EDS

• Komplikasi EDS mungkin termasuk:
• sakit sendi kronik
• dislokasi bersama
• arthritis onset awal
• penyembuhan luka yang perlahan, yang membawa kepada luka yang teruk

yang mempunyai penyembuhan masa yang sukar

OutlookOutlook

Jika anda mengesyaki anda mempunyai EDS berdasarkan gejala yang anda alami, ia adalah import untuk melawat doktor anda. Mereka akan dapat mendiagnosis anda dengan beberapa ujian atau dengan memutuskan syarat-syarat lain yang serupa.

• Jika anda didiagnosis dengan keadaan ini, doktor anda akan bekerjasama dengan anda untuk membangunkan pelan rawatan. Di samping itu, terdapat beberapa langkah yang boleh diambil untuk mencegah kecederaan.