Apa yang menyebabkan sindrom turun? fakta, gejala & jangka hayat

Apa yang Harus Anda Ketahui tentang Sindrom Down?

Apa yang saya perlu tahu tentang Sindrom Down? Apakah Definisi Perubatan Ia?

Sindrom Down juga sering dikaitkan dengan kecacatan jantung, leukemia, dan penyakit awal Alzheimer. Tahap yang mana individu dipengaruhi oleh ciri-ciri ini berbeza dari ringan hingga teruk.

Apakah ciri-ciri, tanda-tanda, dan gejala Sindrom Down?

Tanda-tanda gejala Down syndrome adalah muka yang rata dan mata miring ke atas; kepala kecil leher pendek; dan tangan cenderung lebar dengan jari-jari pendek dengan lipatan fleksi tunggal di telapak tangan.

Apakah Harapan Outlook dan Hayat untuk Down Syndrome?

Oleh kerana kemajuan terkini dalam penjagaan perubatan dan kemasukan sosial, jangka hayat meningkat secara mendadak untuk individu yang mengalami sindrom Down. Majoriti bayi dengan Down syndrome bertahan 1 tahun, dan separuh daripada orang dengan Sindrom Down hidup lebih lama daripada 50 tahun. Jangka hayat purata lebih besar daripada 55 tahun.

Bilakah Sindrom Down Ditemui?

Penggambaran paling awal tentang seseorang yang mengalami sindrom Down adalah malaikat dalam lukisan Flemish bertarikh 1515. Pada tahun 1866, Doktor John Langdon Down pertama kali menggambarkan sindrom Down sebagai gangguan, tetapi dia salah faham bagaimana sindrom Down timbul. Penyebab Sindrom Down telah ditemui agak baru pada tahun 1959.

Apakah Sindrom Down? Adakah Ia Genetik)?

Sindrom Down adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehadiran kromosom tambahan 21. Kromosom mengandungi gen yang membawa semua maklumat yang diperlukan untuk membina dan mengekalkan tubuh kita dengan betul.

Sel-sel manusia biasanya mengandungi 46 kromosom yang boleh diatur dalam 23 pasang. Satu set 23 kromosom berasal dari ibu (sel telur atau ovum) dan separuh daripada 23 pasangan lain berasal dari bapa (sel sperma). Dalam kebanyakan kes sindrom Down, seseorang mewarisi dua kromosom 21 dari ibu (bukan satu) dan satu kromosom 21 dari bapa, menyebabkan tiga salinan kromosom 21 bukan dua (jadi Sindrom Down juga dikenali sebagai trisomy 21) . Dalam sindrom Down, salinan tambahan kromosom 21 menghasilkan peningkatan ungkapan gen yang terdapat pada kromosom ini. Adalah dipercayai bahawa aktiviti gen tambahan ini membawa kepada banyak ciri yang mencirikan Sindrom Down.

Down Syndrome - Trisomy 21

Individu yang mewarisi keseluruhan kromosom tambahan 21 membentuk kira-kira 95% kes-kes sindrom Down. Seperti yang dinyatakan di atas, ini biasanya berlaku apabila individu mewarisi dua salinan kromosom 21 (bukan satu) dari telur ibu semasa persenyawaan. Dalam kes yang jarang berlaku, individu itu mewarisi kromosom tambahan 21 melalui sperma bapa. Dalam kedua-dua kes, ia membawa kepada telur yang disenyawakan dengan tiga salinan kromosom 21 bukan dua. Sehingga kini, tidak diketahui apa yang menyebabkan warisan kromosom tambahan 21. Satu-satunya faktor risiko yang diketahui untuk Down syndrome ialah umur ibu pada konsep; ibu yang lebih tua, semakin tinggi risiko mengandung bayi dengan sindrom Down.

Perpindahan Robertsonian dan Trisomi Separa / Segmen

Di sesetengah orang, bahagian kromosom 21 bersudut dengan kromosom lain (biasanya kromosom 14). Ini dipanggil transkripsi Robertsonian. Orang itu mempunyai set kromosom yang biasa, tetapi satu kromosom mengandungi gen tambahan dari kromosom 21. Apabila seseorang yang mempunyai pemindahan Robertsonian mempunyai anak, bahan genetik tambahan dari kromosom 21 diwarisi dan kanak-kanak akan mengalami sindrom Down. Transplantasi Robertsonian berlaku dalam peratusan kecil kes-kes sindrom Down.

Dalam kes-kes yang jarang berlaku, kepingan kromosom 21 yang sangat kecil dimasukkan ke dalam kromosom lain. Ini dikenali sebagai trisomi sebahagian atau segmen 21.

Sindrom Down Mosaic

Satu lagi peratus kecil kes sindrom Down adalah mozek. Dalam sindrom Down mozaik, beberapa sel dalam badan mempunyai tiga salinan kromosom 21 dan selebihnya sel-sel tidak terjejas. Sebagai contoh, seseorang mungkin mempunyai sel kulit dengan trisomi 21, sementara semua jenis sel lain adalah normal. Sindrom Mosaic Down kadang-kadang tidak dapat dikesan, kerana seseorang yang mempunyai sindrom Down mosaik tidak semestinya mempunyai semua ciri-ciri fizikal dan kerapnya kurang kognitif daripada seseorang yang mempunyai trisomi 21. Seseorang yang mempunyai sindrom Down moosa mungkin juga salah didiagnosis kerana mempunyai trisomi 21.

Apakah Faktor Risiko Sindrom Down?

Umur ibu yang lebih tinggi adalah satu-satunya faktor risiko yang diketahui untuk sindrom Down. Yang lebih tua wanita itu ketika dia menyampaikan bayi, semakin tinggi kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down.

• Pada usia 25 tahun, risiko adalah 1 dalam 1, 250
• Pada usia 30 tahun, risiko adalah 1 dalam 1000
• Pada umur 35 tahun, risiko adalah 1 dalam 400
• Pada umur 40 tahun: risiko adalah 1 dalam 100
• Pada usia 45 tahun: risiko adalah 1 dari 30

Pasangan yang mempunyai satu anak dengan sindrom Down berada pada risiko yang sedikit meningkat (kira-kira 1%) kerana mempunyai anak yang terjejas. Risiko mempunyai bayi dengan sindrom Down meningkat, jika salah seorang ibu bapa mempunyai translocation yang melibatkan kromosom 21. Risiko berulang adalah setinggi 100% jika ibu bapa pengangkut mempunyai translocation di mana dua kromosom 21 bersatu.

Orang dengan sindrom Down jarang membiak. Sekitar 15% hingga 30% wanita dengan trisomi 21 adalah subur, dan mereka mempunyai risiko 50% mempunyai anak yang terkena. Lelaki dengan sindrom Down bahkan kurang subur, tetapi sekurang-kurangnya satu kes diketahui, di mana seorang lelaki dengan sindrom Down menjadi seorang anak.

Apakah Kesan Trisomi 21 Terhadap Sindrom Down?

Sekarang diketahui bahawa gen tambahan pada kromosom tambahan 21 adalah penyebab Sindrom Down. Para saintis cuba menentukan yang mana gen-gen pada kromosom 21 menyebabkan ciri-ciri yang berbeza dari gangguan ketika hadir dalam tiga salinan. Beberapa gen mungkin lebih aktif dan lain-lain kurang aktif kerana salinan tambahan, dan beberapa gen mungkin mempunyai pengaruh yang lebih kuat terhadap ciri-ciri sindrom Down daripada yang lain. Pada masa ini, kira-kira 400 gen pada kromosom 21 telah dikenal pasti, tetapi fungsi yang paling tidak diketahui.

Sehingga baru-baru ini, saintis menegaskan bahawa gen yang paling penting yang terlibat dalam Sindrom Down terletak di kawasan di kromosom 21 yang dikenali sebagai kawasan kritikal Down syndrome. Bagaimanapun, saintis mendapati bahawa gen di luar rantau ini juga penting dalam sindrom Down.

Apakah ciri-ciri Ciri Sindrom Down?

Walaupun variabilitas dalam sindrom Down, individu dengan sindrom Down mempunyai penampilan ciri yang diakui secara meluas. Ciri-ciri muka yang biasa termasuk hidung yang rata, mulut kecil, lidah menonjol, telinga kecil, dan mata miring ke atas. Sudut dalam mata mungkin mempunyai lipatan kulit bulat (epicanthal fold). Tangannya pendek dan luas dengan jari pendek, dan mungkin mempunyai liputan palmar tunggal. Tompok putih pada bahagian berwarna mata yang dipanggil tempat Brushfield mungkin ada. Bayi dengan sindrom Down sering menurunkan nada otot ketika dilahirkan. Pertumbuhan dan perkembangan normal biasanya tertunda dan seringkali individu yang mengalami sindrom Down tidak mencapai ketinggian purata atau perkembangan perkembangan individu yang tidak terjejas.

Bagaimana Sindrom Down dan Kemerosotan Kognitif Berkaitan?

Sindrom Down adalah penyebab utama kognisi yang merosot. Perkembangan kognitif biasanya tertunda dan kesukaran pembelajaran berterusan sepanjang hayat. Para saintis cuba menentukan apa yang menyebabkan masalah ini. Jumlah otak rata-rata seseorang dengan Sindrom Down adalah struktur otak kecil dan tertentu seperti hippocampus dan cerebellum tidak berfungsi dengan baik. Hippocampus khususnya, adalah penting untuk pembelajaran dan ingatan. Melalui kajian manusia dan model tetikus Sindrom Down, para saintis berusaha mencari gen yang ada pada kromosom tambahan 21 menjejaskan kognisi dalam sindrom Down.

Apa Kondisi Berkaitan Dengan Sindrom Down?

Sehingga separuh daripada orang yang mengalami Sindrom Down dilahirkan dengan kecacatan jantung . Kekurangan septum atrioventrikular adalah kecacatan jantung paling biasa yang terdapat pada bayi yang baru lahir dengan sindrom Down. Kecacatan jantung lain termasuk kecacatan septum ventrikel, kecacatan septum atrium, tetralogy of Fallot, dan duktus duktus arteriosus. Sesetengah bayi baru lahir dengan jenis kecacatan jantung ini memerlukan pembedahan tidak lama selepas kelahiran.

Keabnormalan gastrousus juga berlaku dengan kerap dalam sindrom Down. Atresia esophageal, fistula trakeoisophageal, atresia duodenal atau stenosis, penyakit Hirschsprung, dan imperforate anus adalah beberapa keadaan yang lebih biasa. Kira-kira beberapa orang yang mengalami Sindrom Down mengalami penyakit seliak. Pembedahan mungkin diperlukan untuk beberapa keadaan gastrousus ini.

Kanak-kanak dengan sindrom Down juga berisiko mengalami penyakit leukemia lymphoblastic akut, leukemia myeloid, dan kanser testis; Namun, risiko mengembangkan tumor yang paling padat dikurangkan pada individu dengan sindrom Down.

Lain-lain keadaan perubatan termasuk, kekejangan otot, jangkitan telinga yang kerap (otitis media), kehilangan pendengaran, gangguan penglihatan, apnea tidur, tiroid yang tidak aktif (hipotiroidisme), tulang belakang ketidakstabilan serviks, sembelit, obesiti, sawan, demensia dan penyakit awal Alzheimer .

Gangguan psikiatri dan tingkah laku yang wujud berlaku dalam peratusan ketara individu dengan sindrom Down. Ini termasuk perhatian hiperaktif kekurangan defisit (ADHD), gangguan spektrum autisme, gangguan pergerakan stereotaip, gangguan obsesif kompulsif (OCD), dan kemurungan.

Bagaimana Kesan Down Syndrome Dewasa?

Dewasa dengan umur sindrom Down awal. Ini membawa kepada peningkatan risiko kehilangan ingatan, demensia, kejutan akhir-mula (kejang tonik-klonik khususnya), dan hipotiroidisme. Ramai individu akan menunjukkan tanda-tanda demensia dan mengembangkan penyakit Alzheimer awal pada usia 40 tahun. Pada usia 60 tahun, majoriti orang dewasa dengan Sindrom Down akan mengembangkan penyakit Alzheimer. Oleh kerana individu yang mengalami sindrom Down telah mengalami masalah kognitif, ia mencabar untuk mendiagnosis demensia dalam populasi ini.

Apakah Saringan dan Ujian Lain Mengesan Sindrom Down?

Diagnosis Sindrom Down sebelum lahir boleh menjadi sangat berguna. Ibu bapa boleh belajar tentang sindrom Down sebelum ketibaan bayi mereka dan bersedia dengan sewajarnya; terutamanya untuk menilai keperluan perubatan segera seperti keadaan jantung dan gastrousus.

Pemeriksaan Pranatal

• Pemeriksaan alpha-fetoprotein (AFP) yang diperluaskan adalah ujian yang paling banyak digunakan untuk skrin untuk sindrom Down. Sampel darah kecil diambil dari ibu antara 15 hingga 20 minggu kehamilan. Tahap AFP serta tiga hormon yang dipanggil estriol yang tidak disokong, gonadotropin chorionic manusia, dan inhibin-A diukur dalam sampel darah. Tahap perubahan AFP dan ketiga hormon ini boleh menunjukkan sindrom Down. Keputusan ujian biasa tidak mengecualikan sindrom Down.
• Ujian lisan nuchal mengukur ketebalan lipatan leher melalui ultrasound. Digabungkan dengan usia ibu, ia mengenal pasti kira-kira 80% janin sindrom Down.
• Mengurangkan humerus (tulang lengan) atau tulang femur (tulang kaki) yang diukur melalui ultrasound, mengesan kira-kira 31% daripada kes-kes sindrom Down.

Diagnosis Pranatal

Beberapa ujian diagnostik invasif pasti mengesan Sindrom Down. Kebanyakan prosedur ini membawa sedikit risiko kehilangan kehamilan.

• Amniosentesis biasanya dilakukan antara 16 hingga 20 minggu kehamilan. Jarum dimasukkan melalui dinding abdomen dan sampel kecil cecair amniotik dikumpulkan untuk analisis.
• Pensampelan villi Chorionic (VCS) adalah satu lagi ujian yang boleh dipercayai untuk mengesan kelainan kromosom seperti Down syndrome. Kelebihan utama amniosentesis adalah bahawa ia boleh dilakukan lebih awal, biasanya antara 11 dan 12 minggu kehamilan.
• Dalam penselilan darah pusat percutaneous, darah janin dikumpulkan dari tali pusat dan diperiksa untuk keabnormalan kromosom seperti Down syndrome. Ia dilakukan selepas 17 minggu kehamilan.
• Fluorescent in situ hibibination (analisis IKAN) boleh dilakukan dengan cepat untuk menentukan berapa banyak salinan kromosom tertentu. Ujian ini biasanya dilakukan pada sampel yang sama yang diambil dari darah, semasa amniosentesis, atau semasa CVS.

Apakah Rawatan untuk Down Syndrome?

Pada masa ini tiada rawatan untuk sindrom Down. Walaupun penyebab genetik Down syndrome diketahui, saintis hanya baru mula memahami gen tambahan yang bertanggungjawab untuk aspek aspek Sindrom Down. Sebilangan besar penyelidikan semasa memberi tumpuan kepada memahami bagaimana kognisi terjejas dalam sindrom Down dan mencari terapi yang mungkin meningkatkan kognisi. Dengan bantuan model tetikus Down sindrom, beberapa kemajuan telah dibuat ke arah mencari ubat-ubatan potensial yang mungkin meningkatkan kognisi, tetapi terlalu awal untuk kajian manusia.

Sesetengah individu dengan anomali jantung dan gastrousus memerlukan pembedahan pembetulan tidak lama selepas kelahiran. Pemeriksaan biasa untuk masalah penglihatan, kehilangan pendengaran, jangkitan telinga, hipotiroidisme, dan keadaan perubatan lain harus dilakukan.

Program intervensi awal, seperti terapi fizikal, terapi pekerjaan, dan terapi pertuturan, membantu. Pendidikan khas dan latihan untuk kanak-kanak yang kurang upaya intelektual dan perkembangan ditawarkan di kebanyakan komuniti.

Remaja dan orang dewasa harus menerima pendidikan yang betul mengenai perkembangan seksual dan kontrasepsi.

Kemasukan dalam kehidupan keluarga dan masyarakat adalah sangat penting untuk kesejahteraan orang dengan sindrom Down.

Tinjauan untuk Orang yang mengalami Sindrom Down? Apakah Harapan Hidup?

Tinjauan keseluruhan untuk individu yang mengalami sindrom Down telah meningkat secara dramatik dalam beberapa tahun kebelakangan ini kerana rawatan perubatan yang lebih baik dan kemasukan sosial. Walau bagaimanapun, jangka hayat masih berkurangan berbanding penduduk biasa. Penyakit jantung kongenital adalah punca utama kematian awal. Ramai orang yang mengalami Sindrom Down menunjukkan tanda-tanda demensia dan gejala penyakit Alzheimer pada umur 40 tahun.