Cystinuria

Cystinuria adalah penyakit yang diwarisi yang menyebabkan batu-batu terbuat dari

asid amino sistin untuk membentuk dalam buah pinggang, pundi kencing, dan ureter. Penyakit-penyakit warisan dilepaskan dari ibu bapa kepada anak-anak melalui kecacatan gen mereka. Untuk mendapatkan cystinuria, seseorang mesti mewarisi kecacatan dari kedua ibu bapa.Kekurangan dalam gen menyebabkan sista mengumpul di dalam buah pinggang, yang merupakan organ yang membantu mengawal apa yang masuk dan keluar dari aliran darah anda. Buah pinggang mempunyai banyak fungsi, termasuk:

• penapisan darah untuk membuang sisa toksik
• menghasilkan air kencing untuk mengeluarkan sisa dari badan
• Dalam seseorang yang mempunyai cystinuria, amino cystine asid membina dan membentuk batu dan bukannya kembali ke aliran darah. Batu-batu ini boleh terperangkap dalam buah pinggang, pundi kencing, dan ureter. Ini boleh menyakitkan sehingga batu melewati kencing. Batu yang sangat besar mungkin perlu dibuang melalui pembedahan.

Gejala-gejala Apa itu gejala cystinuria?

Walaupun cystinuria adalah keadaan seumur hidup, gejala biasanya berlaku pada orang dewasa muda pada usia 20-an dan 30-an, menurut satu kajian di European Journal of Urology. Terdapat kes yang jarang berlaku di kalangan bayi dan remaja. Gejala mungkin termasuk:

• kesakitan teruk di sebelah atau belakang, hampir selalu pada satu sisi
• rasa mual dan muntah
• sakit berhampiran pangkal paha, pelvis, atau abdomen > Cystinuria adalah asimtomatik, bermakna ia tidak menyebabkan gejala, apabila tiada batu. Walau bagaimanapun, gejala-gejala akan berulang setiap kali membentuk batu di buah pinggang. Batu-batu biasanya berlaku lebih dari sekali.
• PuncaApa yang menyebabkan cystinuria?

Kecacatan, juga dikenali sebagai mutasi, dalam gen yang dipanggil

SLC3A1

dan SLC7A9 menyebabkan cystinuria. Gen ini memberikan arahan untuk badan anda membuat protein transporter tertentu yang terdapat di buah pinggang. Protein ini biasanya mengawal reabsorpsi asid amino tertentu. Asid amino dibentuk apabila badan mencerna dan memecahkan protein. Asid amino digunakan untuk melakukan pelbagai fungsi badan. Mereka penting untuk badan anda dan tidak dianggap sisa. Oleh itu, apabila mereka memasuki buah pinggang, asid amino biasanya diserap kembali ke aliran darah. Pada orang yang mengalami cystinuria, kecacatan genetik mereka mengganggu keupayaan protein transporter untuk menyerap semula asid amino. Salah satu asid amino - sistein - tidak larut dalam air kencing. Jika ia tidak diserap semula, ia akan terkumpul di dalam ginjal dan membentuk kristal, atau batu cystine.Batu-batu keras kemudian tersangkut di buah pinggang, pundi kencing, dan ureter. Ini boleh menjadi sangat menyakitkan.

Faktor RisikoKita yang berisiko untuk cystinuria?

Anda hanya berisiko mendapatkan cystinuria jika ibu bapa anda mempunyai kecacatan spesifik dalam gen mereka yang menyebabkan penyakit ini. Anda hanya boleh mendapatkan penyakit jika anda mewarisi kecacatan dari kedua-dua ibu bapa anda. Cystinuria berlaku pada kira-kira satu dalam setiap 10, 000 orang di seluruh dunia. Oleh itu, ia agak jarang berlaku.

DiagnosisBagaimana diagnosa cystinuria?

Cystinuria biasanya didiagnosis apabila seseorang mengalami episod batu cystine. Diagnosis kemudian dibuat dengan menguji batu-batu untuk melihat apakah ia terbentuk dari sista. Jarang sekali pengujian genetik dilakukan. Ujian diagnostik tambahan boleh termasuk yang berikut:

Pengumpulan air kencing 24 jam

Anda akan diminta untuk mengumpul air kencing anda dalam bekas selama sepanjang hari. Urin kemudian akan dihantar ke makmal untuk dianalisis.

Pyelogram intravena

Ini adalah pemeriksaan sinar-X dari buah pinggang, pundi kencing, dan ureter untuk mencari kehadiran batu. Kaedah ini menggunakan pewarna dalam aliran darah untuk membantu melihat batu-batu.

Imbasan tomografi pengiraan perut (CT)

Ini adalah kaedah pengimejan yang menggunakan sinaran X untuk membuat imej struktur di dalam perut untuk mencari batu di dalam buah pinggang.

Urinalisis

Ini adalah pemeriksaan air kencing di makmal. Ini mungkin melibatkan melihat rupa dan rupa fizikal air kencing, melihat air kencing di bawah mikroskop, dan menjalankan ujian kimia untuk mengesan bahan-bahan tertentu seperti cystine.

KomplikasiWhat adalah komplikasi cystinuria?

Jika tidak dirawat dengan betul, cystinuria boleh menjadi sangat menyakitkan dan boleh mengakibatkan komplikasi serius. Komplikasi ini termasuk:

kerosakan buah pinggang atau pundi kencing dari batu

jangkitan saluran kencing

• jangkitan buah pinggang
• ureteral, penyumbatan ureter, tiub yang mengalirkan air kencing dari buah pinggang ke pundi kencing > Perubahan diet
• Mengurangkan pengambilan garam kepada kurang daripada 2 gram sehari juga telah terbukti membantu dalam mencegah pembentukan batu, menurut kajian dalam Urologi Jurnal Eropah.
• Melaraskan keseimbangan pH

Cystine lebih larut dalam air kencing pada pH yang lebih tinggi. PH adalah ukuran bagaimana asid atau asas bahan. Ejen alkalin, seperti kalium sitrat atau acetazolamide, akan meningkatkan pH air kencing untuk membuat sista lebih larut. Beberapa ubat pengalkalian boleh dibeli di kaunter. Anda perlu berbincang dengan doktor anda sebelum mengambil apa-apa jenis suplemen.

Ubat

Ubat-ubatan yang dikenali sebagai agen chelating akan membantu membubarkan kristal cystine. Ubat-ubatan ini berfungsi dengan menggabungkan kimia dengan sista untuk membentuk kompleks yang kemudian boleh larut dalam air kencing. Contohnya termasuk D-Penicillamine dan alpha-mercaptopropionylglycine. D-Penicillamine berkesan, tetapi ia mempunyai banyak kesan sampingan.

Ubat-ubatan kesakitan juga boleh dirawat untuk mengawal kesakitan sementara batu melewati pundi kencing dan keluar dari badan.

Pembedahan

Jika batu-batu itu sangat besar dan menyakitkan, atau menyekat salah satu tiub yang membawa keluar dari buah pinggang, mereka mungkin perlu dibuang melalui pembedahan. Terdapat beberapa jenis pembedahan untuk memecah batu. Ini termasuk prosedur berikut:

Lithotripsy gelombang kejutan Extracorporeal (ESWL

):

Ini adalah prosedur yang menggunakan gelombang kejutan untuk memecahkan batu besar menjadi kepingan yang lebih kecil. Prosedur ini tidak berkesan untuk batu cysti bagi jenis batu ginjal yang lain.

• Nephrostolithotomy percutaneus (ataunephrolithotomy
• ): Prosedur ini melibatkan melepasi instrumen khas melalui kulit anda dan ke dalam buah pinggang anda untuk mengeluarkan batu atau memecahkannya. OutlookWhat adalah pandangan jangka panjang? Cystinuria adalah keadaan seumur hidup yang boleh diurus dengan berkesan dengan rawatan. Batu kelihatan paling biasa pada orang dewasa muda di bawah umur 40 tahun, dan mungkin jarang berlaku pada usia. Cystinuria tidak menjejaskan mana-mana bahagian badan yang lain. Keadaan ini jarang menyebabkan kegagalan buah pinggang. Pembentukan batu kerap menyebabkan penyumbatan dan prosedur pembedahan boleh memberi kesan kepada fungsi buah pinggang dari masa ke masa, menurut Rangkaian Penyakit Langka.

Pencegahan Bagaimana cegah cystinuria?

Cystinuria tidak boleh dicegah jika kedua ibu bapa membawa salinan kecacatan genetik. Walau bagaimanapun, minum air yang banyak, mengurangkan pengambilan garam anda, dan mengambil ubat dapat membantu mencegah batu daripada membentuk buah pinggang.