Charcot Marie Tooth Disease: & Diagnosis

Apakah Penyakit Charcot-Marie-Gigi?

Penyakit Charcot-Marie-Gothic (CMT) adalah gangguan saraf periferal yang diwarisi. Saraf periferi anda terletak di permukaan otak anda dan saraf tunjang anda. Saraf ini menghubungkan sistem saraf pusat anda ke seluruh badan anda.

CMT dinamakan selepas pakar perubatan yang menemuinya pada tahun 1886: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, dan Henry Tooth. Keadaan ini kadang-kadang dipanggil motor keturunan dan neuropati deria, atau atrofi otot peribadi.

Menurut Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, CMT adalah salah satu gangguan neurologi yang paling biasa yang diwarisi, yang menjejaskan 1 dari setiap 2, 500 orang di Amerika Syarikat.

Gejala-gejalaWhat Apakah Tanda-tanda Penyakit Charcot-Marie-Gigi?

Gejala-gejala CMT biasanya berlaku pada masa remaja, tetapi mereka boleh muncul lewat lewat pertengahan. CMT mempengaruhi saraf yang mengawal aktiviti otot sukarela anda.

Gejala biasa termasuk:

• kelemahan otot kaki
• kesukaran berdiri
• sering tersandung atau tersandung
• kesukaran berjalan
• tinggi melangkah ketika berjalan

termasuk:

• kecacatan kaki (seperti hammertoes atau gerbang tinggi)
• kaki terbalik

Ketika CMT berlangsung, anda mungkin mengalami kesukaran menggerakkan jari, tangan, pergelangan tangan, kaki dan lidah anda.

Sebab-sebab Apa yang menyebabkan CMT?

CMT adalah penyakit kongenital. Ini bermakna ia berlaku ketika lahir.

Keadaan ini disebabkan oleh satu atau lebih gen yang cacat. Dalam kebanyakan kes, anda mewarisi gen yang cacat dari satu atau kedua ibu bapa anda. Kecacatan mengganggu fungsi dan struktur sarung peripis dan axons periferal anda. Ini adalah lapisan penebat sekitar syaraf anda.

Dalam sesetengah kes yang jarang berlaku, orang dilahirkan dengan CMT secara spontan, tanpa mewarisi gen yang cacat dari ibu bapa mereka.

Terdapat lima jenis utama CMT, dan masing-masing mempunyai sebab tersendiri:

• CMT1biasanya disebabkan oleh pertindihan gen pada kromosom 17. Gen ini mengawal pengeluaran sarung tangan myelin pelindung anda . CMT1 juga disebabkan oleh kecacatan gen yang lain.
• CMT2hasil daripada kecacatan pada axon sel saraf periferi anda. Ini disebabkan oleh kecacatan pada mitofusin 2 gen anda.
• CMT3, yang juga dikenali sebagai penyakit Dejerine-Sottas, disebabkan oleh mutasi dalam gen P0 atau PMP-22 anda. Jenis CMT ini jarang terjadi.
• CMT4disebabkan oleh beberapa mutasi gen. Gen ini termasuk GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4, dan FIG4.
• CMTXdisebabkan oleh mutasi titik dalam protein connexin-32 pada kromosom X anda.

CMT1 adalah jenis CMT yang paling biasa. Semua jenis CMT melemahkan isyarat yang bergerak dari saraf ke kaki anda ke otak anda.

DiagnosisDiagnosis CMT

Untuk mendiagnosis CMT, doktor anda akan memerintahkan ujian untuk membantu menentukan sebab dan sejauh mana kerusakan saraf anda.Ujian ini mungkin termasuk kajian konduksi saraf, elektromilografi, biopsi saraf, dan ujian genetik.

Kajian pengaliran saraf boleh menguji fungsi isyarat elektrik dalam saraf anda. Semasa ujian ini, pakar neurologi akan meletakkan elektrod kecil pada kulit anda. Kemudian, mereka akan menghantar sedikit elektrik kepada elektrod. Sambutan lemah mungkin menunjukkan CMT.

Ujian elektromilografi (EMG) dilakukan dengan memasukkan jarum nipis ke dalam salah satu otot anda. Jarum ini dipasang pada wayar yang menghubungkan ke mesin. Doktor anda akan meminta anda flex dan kemudian berehat otot anda, sementara mesin mengukur aktiviti elektrik otot anda.

Biopsi saraf dilakukan oleh pakar bedah. Prosedur ini melibatkan mengeluarkan sepotong saraf dari anak lembu anda untuk ujian. Sampel saraf ini diperiksa untuk penampilan CMT.

Ujian genetik digunakan untuk memeriksa kecacatan gen yang menyebabkan CMT. Ini dilakukan menggunakan sampel darah anda.

Rawatan Menunjukkan CMT

Terapi fizikal adalah rawatan biasa untuk orang yang mempunyai CMT. Ia melibatkan pelbagai regangan dan latihan ringan. Terapi ini membantu meningkatkan kekuatan otot anda dan mencegah atrofi, atau kehilangan otot.

Jika anda kehilangan fungsi dalam kaki anda, anda mungkin diberi peranti bantuan untuk membantu anda merebut, menjangkau, dan menolak objek. Splint Thumb juga tersedia untuk orang yang mengalami kesulitan merebut item. Anda juga boleh diberikan peranti ortopedik, seperti pendakap dan splint, untuk mengelakkan kecederaan akibat kaki yang lemah dan untuk meningkatkan kestabilan anda.

Jika anda mempunyai kecacatan kaki yang teruk, ia boleh dirawat dengan gabungan orthotics (kasut khusus) dan prosedur pembetulan pembedahan.

OutlookLong-Term Outlook

Keparahan gejala CMT berbeza dari satu orang ke yang lain. CMT boleh menyebabkan kecacatan dan kehilangan sensasi di kaki anda. Untuk membantu melegakan simptom dan mencegah komplikasi, periksa kaki anda setiap hari untuk luka, ulser, dan jangkitan. Pakai kasut yang dipasang dengan betul yang memberikan sokongan buku lali yang baik. Jika anda mempunyai kecacatan kaki, pertimbangkan untuk melabur dalam kasut yang dibuat khas.

Untuk mengurangkan risiko kecederaan dan kehilangan fungsi, berhati-hati terhadap otot dan sendi anda. Sebagai contoh, peregangan secara rutin dan bersenam setiap hari. Jika anda tidak stabil pada kaki anda, pertimbangkan untuk menggunakan tongkat atau walker untuk meningkatkan kestabilan anda.