Sindrom Nevus Cell baseline

Apa itu Basal Cell Nevus Syndrome? Untuk sekumpulan kecacatan yang disebabkan oleh keadaan genetik yang jarang berlaku, ia memberi kesan kepada kulit, sistem endokrin, sistem saraf, mata, dan tulang. Nama lain untuk sindrom sel nevus basal termasuk:

Sindrom Gorlin

• Sindrom Gorlin-Goltz < nevoid sindrom karsinoma sel basal (NBCCS)
• Tanda-tanda kecacatan ini adalah kemunculan karsinoma sel basal (kanser kulit) selepas anda bersalin. Karsinoma sel basal adalah jenis kanser kulit yang paling biasa di Amerika Syarikat Selalunya dijumpai pada orang yang berusia lebih dari 45 tahun, biasanya berlaku akibat pendedahan yang berpanjangan kepada cahaya matahari. Orang dengan sindrom sel nevus basal mempunyai risiko tinggi untuk mengembangkan carcinom sel basal a.

Gejala-gejalaWhat Apakah Tanda-tanda Sindrom Nevus Cell Basal?

Gejala yang paling biasa dalam sindrom sel nevus basal ialah perkembangan karsinoma sel basal semasa remaja atau dewasa muda. Sindrom nevus sel basal juga bertanggungjawab untuk perkembangan kanser lain pada awal kehidupan seseorang, termasuk:

medulloblastoma (tumor otak ganas, biasanya pada kanak-kanak)

Kanser payudara

• limfoma bukan Hodgkin (NHL)
• kanser ovari
• Orang yang mempunyai sindrom sel basal nevus sering mempunyai ciri fizikal yang unik juga. Contoh-contohnya termasuk:

pitting di telapak tangan atau di kaki

saiz kepala besar

• lelangit cakram
• mata yang jarak jauh
• rahang protang
• masalah tulang belakang, termasuk scoliosis atau kyphosis (kelengkungan tulang belakang yang tidak normal)
• Sesetengah orang dengan sindrom sel nevus basal juga akan membina tumor di rahang mereka. Tumor ini dikenali sebagai tumor odontogenic keratocystic dan boleh menyebabkan wajah orang membengkak. Dalam sesetengah keadaan, tumor akan menggantikan gigi mereka.

Sekiranya keadaannya teruk, gejala tambahan mungkin berlaku. Sebagai contoh, sindrom sel nevus basal boleh menjejaskan sistem saraf. Ini boleh menyebabkan:

kebutaan

pekak

• sawan
• kecacatan intelektual
• Sebab-sebab Apa yang menyebabkan Sindrom Nevus Cell Basal?
• Sindrom nevus sel basal dibuang ke dalam keluarga melalui pola dominan autosomal. Ini bermakna anda hanya perlu mendapatkan gen dari salah seorang ibu bapa anda untuk membina gangguan itu. Sekiranya satu orang ibu mempunyai gen, anda mempunyai peluang 50 peratus untuk mewarisi dan membangunkan keadaan.

Gen tertentu yang terlibat dalam perkembangan sindrom sel basal nevus adalah PTCH1, atau ditekan, gen. Gen ini bertanggungjawab memastikan sel-sel normal dalam badan tidak banyak kali berkembang. Apabila masalah dengan gen ini timbul, tubuh tidak dapat menghentikan pembahagian sel dan pertumbuhan. Akibatnya, badan anda tidak dapat menghalang pertumbuhan jenis kanser tertentu.

DiagnosisBagaimana Adakah Sindrom Nevus Cell Basikal Diagnosis?

Doktor anda boleh mendiagnosis sindrom sel basal nevus. Mereka akan bertanya tentang sejarah kesihatan anda, termasuk jika anda telah didiagnosis dengan kanser, dan jika ada riwayat penyakit dalam keluarga anda. Doktor anda juga akan melakukan pemeriksaan fizikal untuk mengetahui sama ada anda mempunyai berikut:

tumor odontogenic keratocystic

cecair pada otak yang menyebabkan keabnormalan kepala (hydrocephalus)

• pada tulang rusuk atau tulang belakang > Untuk mengesahkan diagnosis anda, doktor anda juga boleh memesan ujian tambahan. Ini termasuk:
• echocardiogram
• MRI kepala

biopsi (jika anda mempunyai tumor)

• X-ray kepala dan rahang
• ujian genetik
• Sindrom dirawat?
• Rawatan sindrom sel basal nevus akan bergantung pada gejala tertentu anda. Sekiranya anda mempunyai kanser, doktor anda mungkin mencadangkan anda melihat pakar onkologi (pakar kanser) untuk rawatan. Sekiranya anda mempunyai keadaan tetapi tidak membina kanser, doktor anda mungkin mengesyorkan supaya anda melihat doktor kulit (dermatolog) secara teratur. Ahli dermatologi akan dapat memeriksa kulit anda untuk mengesan kanser kulit sebelum mencapai tahap mengancam nyawa.
• Orang yang membina tumor di rahang mereka perlu menjalani pembedahan untuk membuangnya. Gejala seperti ketidakupayaan intelektual boleh dirawat melalui perkhidmatan untuk meningkatkan keupayaan dan kualiti hidup seseorang. Perkhidmatan boleh merangkumi:

pendidikan khusus

terapi fizikal

terapi pekerjaan

• terapi pertuturan dan bahasa
• OutlookWhat adalah Outlook jangka panjang untuk Seseorang dengan Syarat ini?
• Jika anda mempunyai sindrom sel basal nevus, pandangan anda akan bergantung kepada komplikasi yang disebabkan oleh keadaan anda. Kanser kulit, jika ditangkap lebih awal, boleh dirawat dengan berkesan. Walau bagaimanapun, orang yang mempunyai tahap lanjut kanser ini mungkin tidak mempunyai pandangan yang baik. Komplikasi seperti buta atau pekak juga boleh menjejaskan pandangan anda.
• PencegahanAksesan Basal Cell Nevus Syndrome Dapat Dihalang?

Sindrom nevus sel basal adalah keadaan genetik yang mungkin tidak dapat dielakkan. Sekiranya anda mempunyai masalah ini atau membawa gen untuk itu, anda perlu mendapatkan kaunseling genetik jika anda ingin mempunyai anak. Doktor anda akan membantu memberikan anda maklumat yang anda perlukan untuk membuat keputusan yang tepat.