Rawatan untuk HeFH: Horizon

Tinjauan HeFH

HeFH adalah singkatan untuk hypercholesterolemia keluarga heterozigot. Ia adalah keadaan genetik yang menyebabkan kadar kolesterol lipoprotein berkepekatan rendah (LDL) yang sangat tinggi.

Jika anda mempunyai HeFH, ini bermakna anda mewarisi mutasi genetik daripada hanya satu ibu bapa. Apabila ia diwarisi dari kedua ibu bapa, ia dipanggil hypercholesterolemia keluarga homozygous (HoFH).

HeFH menyebabkan badan anda menghasilkan LDL yang begitu banyak sehingga hati anda tidak dapat bersaing dengannya. Jadi LDL terus membina aliran darah anda.

LDL di bawah 129 mg / dL dianggap optimum. Kanak-kanak dengan HeFH mungkin mempunyai tahap LDL melebihi 160 mg / dL. Orang dewasa dengan HeFH biasanya melebihi 190 mg / dL.

Jika anda mempunyai HeFH, anda mungkin telah mengalami kolesterol tinggi sebelum anda dilahirkan. Walaupun pada usia muda, HeFH secara dramatik meningkatkan risiko strok, penyakit jantung, dan serangan jantung.

Di samping masalah vaskular, penumpukan kolesterol boleh menyebabkan lebam kuning, dipanggil nodul, muncul pada kulit. Kolesterol juga boleh membina kelopak mata.

Diet dan senaman memainkan peranan penting dalam mengurangkan kolesterol LDL. Tetapi jika anda mempunyai HeFH, anda mungkin juga memerlukan rawatan untuk mendapatkan LDL anda lebih dekat ke julat normal.

Terapi piawaiPilihan rawatan untuk HeFH

Tidak ada ubat untuk HeFH, jadi anda perlu memantau dan menguruskan keadaan sepanjang hayat anda. Tujuannya adalah untuk menurunkan tahap LDL sebanyak mungkin untuk mengurangkan risiko kesihatan yang serius yang berkaitan dengan LDL yang tinggi. Pilihan rawatan termasuk tabiat gaya hidup sihat dan pelbagai ubat.

Gaya Hidup

Walaupun gaya hidup semata-mata biasanya tidak mencukupi untuk mendapatkan kawalan HeFH, ia masih penting. Doktor anda akan mengesyorkan diet rendah lemak jenuh dan lemak trans, tetapi tinggi serat. Anda mungkin dapat membantu untuk bekerja dengan ahli nutrisi.

Latihan tetap juga cara yang baik untuk menurunkan kolesterol LDL anda. Untuk mengurangkan lagi faktor risiko penyakit jantung dan strok, cuba mengekalkan berat badan yang sihat dan elakkan merokok.

Statins

Kebanyakan orang dengan HeFH juga memerlukan ubat yang direka untuk menurunkan kolesterol. Biasanya, ini bermakna statin potensi tinggi. Terdapat banyak statin di pasaran, termasuk atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor), dan simvastatin (Zocor). Sesetengah orang mengalami sakit otot atau mengalami kerosakan otot daripada mengambil statin.

Resin mengikat asam empedu

Ubat-ubatan ini membantu kolesterol hati anda untuk membuat lebih banyak asid hempedu. Ini meningkatkan penghadaman. Proses ini membantu mengurangkan jumlah kolesterol dalam darah anda.Sesetengah resin mengikat asam empedu adalah cholestyramine (Prevalite), colesevelam (Welchol), dan colestipol (Colestid).

Penghalang penyerapan kolesterol

Satu ubat yang dipanggil ezetimibe (Zetia) membantu mengawal berapa banyak kolestrol usus kecil yang dapat diserap. Ia boleh digunakan dalam kombinasi dengan statin.

Gabungan ubat

Vytorin adalah kombinasi penyerapan penyerapan kolesterol ezetimibe dan statin simvastatin.

Jika ubat-ubatan anda tidak mendapat keputusan yang baik dan LDL anda berbahaya, doktor anda boleh mempertimbangkan prosedur yang disebut apheresis. Prosedur ini menggunakan darah penderma untuk memisahkan komponen tertentu dan memindahkannya kepada anda.

Pemindahan hati adalah satu lagi kemungkinan, tetapi ia jarang berlaku untuk HeFH. Prosedur ini sangat berisiko bahawa ia hanya digunakan apabila semua pilihan lain gagal.

Jika anda juga mempunyai trigliserida yang tinggi, tekanan darah tinggi, atau masalah kesihatan lain, anda juga mesti menanganinya.

Terapi baruA jenis terapi ubat baru

Selama beberapa dekad, statin telah menjadi ubat untuk menurunkan kolesterol. Mereka terbukti berkesan untuk ramai orang. Tetapi bagi mereka yang tidak boleh bertolak ansur dengan kesan sampingan atau tidak berjaya dengan statin, ada jenis baru ubat yang menjanjikan.

Proprotein convertase subtilisin / kexin type 9 (PCSK9) inhibitor adalah ubat generasi berikutnya yang direka untuk menurunkan kolesterol tinggi.

PCSK9 adalah protein yang mengawal berapa banyak reseptor LDL yang anda miliki. Sesetengah mutasi genetik gen PCSK9 menghasilkan kurang reseptor LDL. Reseptor ini diperlukan untuk mengatur berapa banyak LDL masuk ke dalam darah anda. Semakin reseptor yang anda miliki, lebih baik hati anda dapat mengawal LDL.

Perencat PCSK9 mensasarkan protein ini supaya anda mempunyai lebih banyak reseptor LDL. Akibatnya, hati anda memproses LDL dengan lebih cekap.

Pada bulan Julai 2015, U. S. Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) meluluskan penggunaan perencat PCSK9 yang dipanggil alirocumab (Praluent) untuk merawat HeFH. Alirocumab diambil dengan suntikan setiap dua minggu. Kesan sampingan mungkin termasuk gatal dan bengkak di tapak suntikan.

Pada bulan Ogos 2015, FDA meluluskan perencat PCSK9 kedua untuk merawat HeFH dipanggil evolocumab (Repatha). Ubat suntikan ini diambil setiap dua hingga empat minggu. Kesan sampingan mungkin termasuk jangkitan saluran pernafasan atas dan kerengsaan tapak suntikan.

Anda boleh mengambil PCSK9 inhibitors bersama statin.

ResearchWhat's on the horizon?

Kedua-dua perencat PCSK9 baru adalah gelombang pertama untuk rawatan baru ini. Dadah ketiga, Bococizumab, sedang dalam pembangunan. Ubat ini akan dihantar dalam pena yang telah dipenuhi. Ia belum lagi diluluskan untuk penggunaan umum, tetapi ujian klinikal sedang dijalankan.

Ini adalah masa yang menarik dalam dunia penyelidikan genetik. Untuk mengkaji rawatan baru, penyelidik berpaling kepada orang yang mempunyai hiperkolesterolemia keluarga untuk mengambil bahagian dalam ujian klinikal.

TakeawayLiving dengan hypercholesterolemia keluarga

HeFH bukan kesalahan anda dan ia tidak boleh dicegah.

Ia memerlukan komitmen seumur hidup untuk pengurusan kolesterol.Mengapa ini begitu penting? Kerana jika anda mempunyai hypercholesterolemia, risiko penyakit jantung anda adalah 20 kali lebih tinggi daripada yang tidak dilakukan oleh orang yang tidak.

Tanpa rawatan, anda berisiko tinggi untuk serangan jantung dan angin ahmar.

Dengan bekerja dengan doktor anda, anda boleh mencari terapi terbaik untuk memastikan LDL anda di cek. Dengan pelan rawatan yang betul dan gaya hidup yang sihat, anda boleh mengurangkan risiko penyakit jantung dengan ketara.

Jika anda mempunyai hypercholesterolemia, itu bermakna orang lain dalam keluarga anda juga. Anda boleh menggalakkan dan menyokong satu sama lain apabila memakan diet, bersenam, dan tidak merokok.