Prothrombin Gene Mutation: Apa Wanita Hamil Perlu Tahu

Prothrombin adalah protein yang terdapat dalam darah. Ia diperlukan untuk darah anda beku dengan betul. Gumpalan darah adalah rumpun darah yang kuat yang terdiri daripada platelet dan rangkaian protein yang dipanggil fibrin. Prothrombin digunakan oleh badan anda untuk membentuk fibrin.

Dalam kes-kes yang jarang berlaku, perubahan dalam kod genetik, yang dipanggil mutasi, boleh menyebabkan tubuh menghasilkan terlalu banyak prothrombin. Jika seseorang mempunyai prothrombin terlalu banyak, pembekuan darah mungkin terbentuk apabila mereka tidak sepatutnya.

Orang yang mempunyai keadaan genetik ini mempunyai mutasi prothrombin, juga dikenali sebagai prothrombin G20210A atau mutasi faktor II.

Kebanyakan orang dengan mutasi prothrombin tidak akan pernah mengalami pembekuan darah yang tidak normal. Tetapi wanita yang hamil sudah mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mendapatkan bekuan semasa dan selepas kehamilan. Jika seorang wanita hamil juga mempunyai mutasi prothrombin, dia akan mempunyai risiko darah beku yang lebih tinggi.

Apabila bekuan darah terbentuk di dalam saluran darah seperti arteri atau vena, ia boleh berbahaya. Clot boleh memecahkan dan mengembara melalui darah menjadi arteri di paru-paru, jantung, otak, atau organ-organ lain. Ia juga boleh menyebabkan keguguran, kelahiran mati, dan komplikasi kehamilan yang lain. Dan dalam beberapa kes, bekuan darah boleh membawa maut.

Apakah Risiko Mutasi Prothrombin dalam Kehamilan?

Orang yang mempunyai mutasi prothrombin mempunyai risiko peningkatan trombosis vena yang mendalam, yang juga dikenali sebagai DVT, iaitu pembekuan darah yang membentuk urat dalam (biasanya di kaki) atau embolisme paru (gumpalan yang bergerak melalui darah ke paru-paru).

Gejala DVT adalah rasa sakit, bengkak, dan kemerahan dalam lengan atau kaki yang terjejas. Gejala embolisme pulmonari termasuk:

• sesak nafas
• sakit dada
• pening
• batuk
• bengkak kaki

DVT boleh merosakkan urat dan menyebabkan kecacatan. Embolisme paru adalah keadaan yang serius dan boleh membawa maut. Jika anda mengalami sebarang gejala ini, dapatkan rawatan perubatan dengan serta-merta.

Selain pembekuan darah, mutasi prothrombin dikaitkan dengan peningkatan risiko komplikasi semasa kehamilan. Komplikasi ini termasuk:

• kehilangan kehamilan (keguguran atau kelahiran mati)
• preeklampsia (peningkatan tekanan darah dan protein dalam air kencing semasa hamil)
• pertumbuhan janin lambat
• gangguan plasenta (pemisahan awal plasenta dari rahim dinding)

Walau bagaimanapun, penting untuk diperhatikan bahawa majoriti wanita dengan mutasi gen prothrombin mempunyai kehamilan yang normal.

Apa yang menyebabkan Mutasi Gen Prothrombin?

Ibu bapa anda masing-masing menyerahkan satu salinan gen mereka kepada anda semasa lahir. Oleh itu, setiap orang mempunyai dua gen prothrombin. Perubahan rawak, atau mutasi, dalam gen ini boleh diwarisi dari satu atau kedua-dua ibu bapa.

Lebih biasa, mutasi prothrombin diwarisi daripada hanya satu orang ibu bapa, sementara gen prothrombin biasa diwarisi daripada ibu bapa yang lain.Dalam kes ini, ia dipanggil mutasi gen prothrombin heterozigot. Menurut Penjagaan Kesihatan Universiti Iowa, orang dengan satu salinan gen ini mempunyai kira-kira lima kali peluang yang lebih besar untuk mendapatkan bekuan darah daripada seseorang dengan dua salinan normal gen.

Jarang sekali, kedua-dua salinan gen prothrombin mutasi, satu dari setiap ibu bapa, diturunkan. Ini dipanggil mutasi gen prothrombin homozygous dan ia lebih berbahaya. Individu ini mempunyai risiko sehingga 50 kali lebih tinggi mendapat bekuan darah.

Bagaimana Common Adakah Mutasi Gen Prothrombin?

Kira-kira 2 peratus penduduk U. S. dan populasi Kaukasia Eropah mempunyai mutasi prothrombin heterozigot. Ia kurang biasa di Amerika Afrika dan orang-orang keturunan Amerika, Afrika, dan Native American (kurang daripada 1 peratus). Keadaan ini berlaku sama rata pada lelaki dan wanita.

Jenis homozigot sangat jarang berlaku. Dianggarkan berlaku hanya 0. 01 peratus penduduk, menurut satu kajian yang diterbitkan dalam jurnal Circulation .

Sekiranya saya Diuji untuk Mutasi Gen Prothrombin?

Jika anda mempunyai embolisme DVT atau paru pada masa lalu, anda harus mempertimbangkan untuk mendapatkan ujian mutasi prothrombin. Selain itu, anda mungkin ingin mempertimbangkan ujian jika:

• anda mempunyai bekuan darah pada usia muda
• anda mempunyai sejarah kehilangan kehamilan atau komplikasi kehamilan
• mana-mana orang di keluarga terdekat anda, seperti ibu bapa, adik-beradik anda , atau kanak-kanak mempunyai riwayat darah beku atau mutasi prothrombin yang diketahui

Bagaimana Adakah Mutasi Gen Prothrombin Diagnosis?

Mutasi gen prothrombin didiagnosis dengan ujian darah. Sampel darah anda dihantar ke makmal dan DNA dianalisis untuk menentukan sama ada mutasi itu wujud.

Bagaimanakah Mutasi Gen Prothrombin dalam Kehamilan dirawat?

Jika seorang wanita mempunyai mutasi prothrombin, dia mungkin ingin mempertimbangkan untuk menjalani terapi antikoagulasi semasa dan selepas kehamilannya. Dalam jenis terapi ini, ubat-ubatan digunakan semasa menjalani kehamilan untuk membantu mengeluarkan darah dan mengelakkan pembekuan darah dari pembentukan.

ubat ini dipanggil antikoagulan, tetapi kadang-kadang dipanggil penipisan darah. Mereka mengurangkan keupayaan darah anda untuk membeku. Mereka menyimpan gumpalan yang sedia ada sekecil mungkin sambil mengurangkan peluang yang anda akan mengembangkan lebih banyak bekuan.

Anda boleh menerima suntikan darah nipis yang dipanggil heparin(atau heparin berat molekul rendah) selama beberapa hari.Rawatan anda kemudiannya diikuti oleh jenis penipisan darah lain yang suntikan atau penipisan darah yang terdapat dalam bentuk pil yang disebut warfarin (Coumadin). Warfarin biasanya hanya digunakan selepas melahirkan kerana potensi kesan negatif pada janin.

Doktor anda mungkin mencadangkan ubat alternatif yang boleh berfungsi dengan lebih baik untuk anda. Setiap menawarkan manfaat dan risiko yang berbeza, jadi pastikan anda mengikuti cadangan dan arahan doktor anda.

Apa yang Boleh Dilakukan untuk Meminimumkan Risiko yang Berkaitan dengan Mutasi Prothrombin dalam Kehamilan?

Mengurangkan atau menghapuskan faktor risiko untuk membangunkan darah beku adalah cara terbaik untuk mencegah komplikasi.Walaupun sesetengah faktor risiko yang berkaitan dengan pembekuan darah, seperti mutasi gen, tidak dikawal, terdapat modifikasi cara hidup yang lain yang boleh membantu mengurangkan risiko anda.

Beberapa contoh termasuk:

• Cuba menurunkan berat badan jika anda berlebihan berat badan dan mengekalkan berat badan yang sihat.
• Jangan merokok , dan jika anda merokok bercakap dengan doktor anda tentang berhenti.
• Bangun dan berjalan kaki selama beberapa minit ketika anda sedang dalam perjalanan selama dua jam atau lebih atau jika anda duduk di meja untuk jangka masa yang lama di tempat kerja.
• Pastikan minum banyak air.
• Jika anda dijangka mendapat sebarang jenis pembedahan , pastikan anda memberitahu doktor tentang mutasi prothrombin anda.
• Ketahui tanda amaran DVT dan PE supaya anda dapat segera mengambil tindakan.
• Latihan dengan kerap ; Ia penting untuk kekal aktif secara fizikal semasa kehamilan anda. Imobilitas adalah faktor utama yang boleh menyebabkan bekuan darah di kaki.
• Bercakap dengan doktor anda tentang penggunaan alat perancang seks mengandung estrogen sebelum atau selepas kehamilan. Wanita dengan mutasi prothrombin mempunyai risiko 16 kali lebih tinggi untuk mengembangkan DVT apabila mereka menggunakan pil kawalan kelahiran yang mengandungi estrogen, menurut satu kajian yang diterbitkan dalam edaran jurnal. Bercakap dengan doktor anda untuk melihat aktiviti dan latihan yang anda boleh lakukan dengan selamat semasa mengandung. Doktor anda juga boleh merujuk anda kepada ahli hematologi, pakar yang merawat keadaan darah.