Pheochromocytoma dan paraganglioma pada kanak-kanak

Apakah Pheochromocytoma dan Paraganglioma?

Pheochromocytoma dan paraganglioma adalah tumor jarang yang datang dari jenis tisu saraf yang sama.

Borang pheochromocytoma dalam kelenjar adrenal. Terdapat dua kelenjar adrenal, satu di atas setiap buah pinggang di belakang abdomen atas. Setiap kelenjar adrenal mempunyai dua bahagian. Lapisan luar kelenjar adrenal adalah korteks adrenal. Pusat kelenjar adrenal adalah medulla adrenal. Pheochromocytoma adalah tumor medulla adrenal. Kelenjar adrenal membuat hormon penting dipanggil catecholamines. Adrenalin (epinephrine) dan noradrenaline (norepinephrine) adalah dua jenis catecholamines yang membantu mengawal kadar jantung, tekanan darah, gula darah, dan cara badan bertindak balas kepada stres. Sesetengah pheochromocytomas melepaskan adrenalin dan noradrenalin tambahan ke dalam darah dan menyebabkan gejala.

Paraganglioma terbentuk di luar kelenjar adrenal berhampiran arteri karotid, di sepanjang jalur saraf di kepala dan leher, dan di bahagian lain badan. Sesetengah paragangliomas membuat katekolamin tambahan yang dipanggil adrenalin dan noradrenalin. Pembebasan tambahan adrenalin dan noradrenalin ke dalam darah boleh menyebabkan gejala.

Apakah Faktor Risiko untuk Pheochromocytoma dan Paraganglioma?

Apa-apa pun yang meningkatkan peluang anda mendapat penyakit dipanggil faktor risiko. Mempunyai faktor risiko tidak bermakna anda akan mendapat kanser; tidak mempunyai faktor risiko tidak bermakna anda tidak akan mendapat kanser. Bercakap dengan doktor anak anda jika anda fikir anak anda mungkin berisiko.

Risiko pheochromocytoma atau paraganglioma meningkat dengan mempunyai mana-mana sindrom yang diwarisi atau perubahan gen berikut:

• Sindrom neoplasia pelbagai jenis 1 (MEN1) sindrom.
• Sindrom neoplasia jenis 2 endokrin (MEN2A dan MEN2B).
• penyakit von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatosis jenis 1 (NF1).
• Carney-Stratakis dyad (paraganglioma dan tumor stromal gastrointestinal).
• Carney triad (paraganglioma, GIST, dan kronik pulmonari).

Perubahan dalam gen tertentu termasuk gen VHL, NF1, RET, SDHD, SDHB, SDHA, MAX, dan TMEM127. Lebih separuh daripada kanak-kanak dan remaja yang didiagnosis dengan pheochromocytoma atau paraganglioma mempunyai sindrom yang diwarisi atau perubahan gen yang meningkatkan risiko kanser. Kaunseling genetik (perbincangan dengan profesional terlatih tentang penyakit yang diwarisi) dan ujian adalah bahagian penting dalam pelan rawatan.

Apakah Gejala Pheochromocytoma dan Paraganglioma?

Sesetengah tumor tidak membuat adrenalin atau noradrenalin tambahan dan tidak menyebabkan gejala. Tumor ini boleh didapati apabila terdapat ketulan dalam leher atau apabila ujian atau prosedur dilakukan untuk sebab yang lain. Tanda dan gejala pheochromocytoma dan paraganglioma berlaku apabila terlalu banyak adrenalin atau noradrenalin dikeluarkan ke dalam darah. Gejala ini dan lain-lain mungkin disebabkan oleh pheochromocytoma, paraganglioma, atau keadaan lain. Semak dengan doktor anak anda jika anak anda mempunyai mana-mana yang berikut:

• Tekanan darah tinggi.
• Sakit kepala.
• Berpeluh berat tanpa sebab yang diketahui.
• Tekanan jantung yang kuat, cepat, atau tidak teratur.
• Rasa goyah.
• Sangat pucat.
• Pening.
• Menjadi marah atau gugup.

Tanda-tanda dan gejala-gejala ini boleh datang dan pergi tetapi tekanan darah tinggi lebih cenderung berlaku untuk jangka masa yang lama di kalangan pesakit muda. Tanda-tanda dan gejala ini juga boleh berlaku dengan aktiviti fizikal, kecederaan, anestesia, pembedahan untuk membuang tumor, memakan makanan seperti coklat dan keju, atau semasa membuang air kencing (jika tumor berada dalam pundi kencing).

Apakah Ujian Diagnosis dan Tahap Pheochromocytoma dan Paraganglioma?

Ujian yang digunakan untuk mendiagnosis dan tahap pheochromocytoma dan paraganglioma bergantung kepada tanda-tanda dan gejala dan riwayat keluarga pesakit. Mereka mungkin termasuk:

• Peperiksaan fizikal dan sejarah.
• Imbasan PET.
• CT scan (imbasan CAT).
• MRI (pengimejan resonans magnetik).

Ujian dan prosedur lain yang digunakan untuk mendiagnosis pheochromocytoma dan paraganglioma termasuk yang berikut:

Ujian methanephrines bebas plasma : Ujian darah yang mengukur jumlah methanephrines dalam darah. Metanephrines adalah bahan yang dibuat apabila badan memecah adrenalin atau noradrenalin. Pheochromocytomas dan paragangliomas boleh membuat sejumlah besar adrenalin dan noradrenalin dan menyebabkan tahap metanephrina yang tinggi dalam darah dan air kencing.

Kajian catecholamine darah : Prosedur di mana sampel darah diperiksa untuk mengukur jumlah katekolamin tertentu (adrenalin atau noradrenalin) yang dilepaskan ke dalam darah. Bahan yang disebabkan oleh pecahan catecholamines ini juga diukur. Jumlah yang luar biasa (lebih tinggi atau lebih rendah daripada biasa) boleh menjadi tanda penyakit dalam organ atau tisu yang menjadikannya. Jumlah yang lebih tinggi daripada biasa boleh menjadi tanda pheochromocytoma atau paraganglioma.

Ujian air kencing selama dua puluh empat jam : Ujian di mana air kencing dikumpulkan selama 24 jam untuk mengukur jumlah catecholamines (adrenalin atau noradrenaline) atau metanephrines dalam air kencing. Bahan yang disebabkan oleh pecahan catecholamines ini juga diukur. Jumlah yang luar biasa (lebih tinggi atau lebih rendah daripada biasa) boleh menjadi tanda penyakit dalam organ atau tisu yang menjadikannya. Jumlah yang lebih tinggi daripada biasa boleh menjadi tanda pheochromocytoma atau paraganglioma.

MIBG scan : Prosedur yang digunakan untuk mencari tumor neuroendocrine, seperti pheochromocytoma dan paraganglioma. Sebilangan kecil bahan yang dipanggil MIBG radioaktif disuntik ke dalam vena dan bergerak melalui aliran darah. Sel tumor neuroendokrin mengambil MIBG radioaktif dan dikesan oleh pengimbas. Imbasan boleh diambil lebih dari 1-3 hari. Penyelesaian iodin boleh diberikan sebelum atau semasa ujian untuk memastikan kelenjar tiroid menyerap terlalu banyak MIBG.

Scintigraphy reseptor Somatostatin : Satu jenis imbasan radionuklida yang boleh digunakan untuk mencari tumor. Sebilangan kecil octreotide radioaktif (hormon yang melekat pada tumor) disuntik ke dalam vena dan bergerak melalui darah. Oktreotida radioaktif melekat pada tumor dan kamera khas yang mengesan radioaktiviti digunakan untuk menunjukkan di mana tumor berada di dalam badan. Prosedur ini juga dipanggil imbasan octreotide dan SRS.

Apakah Rawatan untuk Pheochromocytoma dan Paraganglioma

Rawatan pheochromocytoma dan paraganglioma pada kanak-kanak mungkin termasuk berikut:

• Pembedahan untuk menghapuskan tumor sepenuhnya.
• Kemoterapi gabungan, 131I-MIBG dos tinggi, dan terapi sasaran untuk tumor yang telah tersebar.

Sebelum pembedahan, terapi ubat dengan penghalang alpha untuk mengawal tekanan darah dan beta-blocker untuk mengawal kadar denyutan diberikan. Jika kedua-dua kelenjar adrenal dikeluarkan, terapi hormon sepanjang hayat untuk menggantikan hormon yang dibuat oleh kelenjar adrenal diperlukan selepas pembedahan.

Rawatan pheochromocytoma berulang dan paraganglioma pada kanak-kanak mungkin termasuk berikut:

• Percubaan klinikal yang memeriksa sampel tumor pesakit untuk perubahan gen tertentu. Jenis terapi yang disasarkan yang akan diberikan kepada pesakit bergantung kepada jenis perubahan gen.