Maple Syrup Urine Penyakit (MSUD)

kerosakan neurologi

koma

• Dalam MSUD, badan tidak mempunyai enzim yang dipanggil BCKDC (kompleks dehidrogenase asid alfa-keto rantai bercabang). Enzim BCKDC memproses tiga asid amino penting: leucine, isoleucine, dan valine, yang juga dikenali sebagai BCAA (asid amino rantai bercabang). BCAA didapati dalam makanan kaya protein, seperti daging, telur, dan susu.
• Apabila tidak dirawat, MSUD boleh menyebabkan masalah fizikal dan neurologi yang penting. MSUD boleh dikawal dengan sekatan pemakanan. Kejayaan kaedah ini boleh dipantau dengan ujian darah. Diagnosis awal dan campur tangan meningkatkan peluang kejayaan jangka panjang.

Jenis-jenis Jenis MSUD

Kekurangan BCKDC

kekurangan asid dehidrogenase asid alpha-keto

ketoakiduria rantai bercabang

• Terdapat empat subtipe MSUD. Semua itu mewarisi gangguan genetik. Mereka berbeza dengan tahap aktiviti enzim, keparahan, dan umur ketika penyakit muncul.
• Classic MSUD
• Ini adalah bentuk yang paling biasa dan teruk. Seseorang yang mempunyai bentuk ini mempunyai sedikit, jika ada, aktiviti enzim - kira-kira 2 peratus atau kurang daripada aktiviti biasa. Gejala hadir pada bayi baru lahir dalam masa beberapa hari lahir. Onset biasanya dicetuskan apabila badan bayi mula memproses protein daripada penyusuan.

Ini adalah versi MSUD yang jarang berlaku. Gejala dan usia permulaan sangat berbeza. Orang dengan jenis MSUD ini mempunyai tahap aktiviti enzim yang lebih tinggi daripada MSUD klasik - kira-kira 3 hingga 8 peratus daripada aktiviti biasa.

MSUD Berselang-seli

Bentuk ini tidak mengganggu pertumbuhan dan perkembangan fizikal dan intelektual biasa. Gejala biasanya tidak muncul sehingga kanak-kanak berusia antara 1 hingga 2 tahun. Ia adalah bentuk MSUD klasik yang lebih ringan. Individu mempunyai aktiviti enzim yang ketara - kira-kira 8 hingga 15 peratus daripada aktiviti normal. Reaksi awal penyakit sering berlaku apabila kanak-kanak mengalami tekanan, penyakit, atau peningkatan protein yang luar biasa.

Thiamine-responsive MSUD

Bentuk yang jarang berlaku ini sering meningkatkan dengan dos besar thiamine, atau vitamin B-1. Gejala biasanya berlaku selepas bayi. Walaupun tiin boleh memberi manfaat, sekatan diet juga diperlukan.

Gejala-gejala Gejala-gejala MSUD

Sesetengah tanda-tanda gejala awal MSUD klasik adalah:

kelesuan

selera makan kurang

berat badan

keupayaan mengisap lemah

• dalam perut, peluh, dan air kencing
• corak tidur yang tidak teratur
• selesema episod hipertonia (kekerasan otot) dan hipotonia (limpness otot)
• seruan bernada tinggi
• sawan
• kekurangan neurologi
• kelewatan perkembangan
• masalah pemakanan

pertumbuhan miskin

• bau gula maple yang tersendiri dalam lengan, kurus dan air kencing
• Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare (NORD) melaporkan bahawa MSUD berlaku pada kadar yang sama pada lelaki dan perempuan (kira-kira 1 dari 185, 000 orang).
• Risiko anda mempunyai apa-apa bentuk MSUD bergantung kepada sama ada ibu bapa anda adalah pembawa penyakit ini. Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, anak mereka mempunyai:
• 25 peratus peluang menerima dua gen mutasi dan mempunyai MSUD
• 50 peratus peluang untuk menerima hanya satu gen yang cacat dan menjadi pembawa
• 25 peratus peluang menerima satu gen normal dari setiap ibu bapa

Jika anda mempunyai dua gen biasa untuk BCKDC, anda tidak boleh lulus penyakit ini kepada anak-anak anda.

Apabila dua ibu bapa membawa gen resesif untuk BCKDC, mungkin salah seorang daripada mereka mempunyai penyakit dan anak-anak lain tidak memilikinya. Walau bagaimanapun, kanak-kanak ini mempunyai peluang 50 peratus untuk menjadi pembawa. Mereka juga boleh membawa risiko kemudian dalam kehidupan mempunyai anak dengan MSUD.

Punca-punca Punca MSUD

• MSUD adalah gangguan genetik resesif. Semua bentuk penyakit yang diwarisi dari ibu bapa anda. Keempat jenis MSUD disebabkan oleh mutasi, atau perubahan, dalam gen yang berkaitan dengan enzim BCKDC. Apabila gen tersebut rosak, enzim BCKDC tidak dihasilkan atau tidak berfungsi dengan betul. Mutasi gen ini diwarisi pada kromosom yang anda terima daripada ibu bapa anda.
• Biasanya, ibu bapa kanak-kanak dengan MSUD tidak mempunyai penyakit dan mereka mempunyai satu gen mutasi dan satu gen normal untuk MSUD. Walaupun mereka membawa gen resesif yang cacat, mereka tidak terjejas olehnya. Mempunyai MSUD bermakna anda mewarisi satu gen yang cacat untuk BCKDC dari setiap ibu bapa.
• DiagnosisDiagnosis MSUD

Data dari National Respiratory Screening dan Pusat Sumber Genetik (NNSGRC) menunjukkan bahawa setiap negeri di Amerika Syarikat menguji bayi untuk MSUD sebagai sebahagian daripada program pemeriksaan baru mereka yang merupakan ujian darah yang juga memaparkan untuk lebih daripada 30 gangguan yang berbeza.

Mengenalpasti kehadiran MSUD semasa kelahiran adalah penting untuk mencegah kerosakan jangka panjang. Sekiranya kedua-dua ibu bapa adalah pengangkut dan ujian anak mereka adalah negatif untuk MSUD, ujian tambahan mungkin dinasihatkan untuk mengesahkan penemuan dan mencegah timbulnya gejala.

Apabila gejala muncul selepas tempoh yang baru lahir, diagnosis MSUD boleh dibuat dengan analisis air kencing atau ujian darah. Analisis air kencing dapat mengesan kepekatan asam keto yang tinggi, dan ujian darah dapat mengesan kadar asid amino yang tinggi. Diagnosis MSUD juga boleh disahkan dengan analisis enzim sel darah putih atau sel kulit.

Jika anda prihatin bahawa anda mungkin pembawa MSUD, ujian genetik dapat mengesahkan jika anda memiliki salah satu gen yang cacat yang menyebabkan penyakit ini. Semasa mengandung, doktor anda boleh menggunakan sampel yang diperolehi oleh sampel sampingan villi chorionic (CVS) atau amniocentesis untuk mendiagnosis bayi anda.

Komplikasi Komplikasi MSUD

Komplikasi dari MSUD yang tidak didiagnosis dan tidak dirawat boleh menjadi teruk dan bahkan membawa maut. Malah bayi dalam pelan rawatan dapat mengalami insiden penyakit yang melampau, yang disebut krisis metabolik.

Krisis metabolis berlaku apabila terdapat peningkatan BCAA secara tiba-tiba dan sengit dalam sistem. Sekiranya tidak dirawat, keadaan boleh mengakibatkan kerosakan fizikal dan neurologi yang serius. Krisis metabolik biasanya ditunjukkan oleh:

keletihan yang melampau atau kelesuan

kehilangan kewaspadaan

kerengsaan

muntah

Apabila MSUD tidak didiagnosis, atau krisis metabolik tidak dirawat, komplikasi teruk berikut boleh berlaku:

sawan

• bengkak otak
• kekurangan aliran darah ke otak
• asidosis metabolik - keadaan di mana darah mengandungi bahan asid yang tinggi
• koma

, mereka boleh menyebabkan:

• kerosakan neurologi yang teruk
• ketidakupayaan intelektual
• buta
• spastik, atau ketegangan otot yang tidak terkawal
• Akhirnya, komplikasi yang mengancam nyawa dapat berkembang dan membawa kematian, terutama jika mereka pergi tidak dirawat.

RawatanPenyawatan MSUD

• Jika bayi anda didiagnosis dengan MSUD, rawatan perubatan segera dapat mengelakkan masalah perubatan yang serius dan kecacatan intelektual. Rawatan awal melibatkan mengurangkan tahap BCAA dalam darah bayi anda.
• Biasanya, ini melibatkan pentadbiran asid amino intravena (IV) yang tidak mengandungi BCAA, digabungkan dengan glukosa untuk kalori tambahan. Rawatan ini akan menggalakkan penggunaan leucine, isoleucine, dan valine dalam badan. Pada masa yang sama ia akan mengurangkan tahap BCAA dan menyediakan protein yang diperlukan.
• Doktor anda akan membuat pelan rawatan jangka panjang untuk anak anda dengan MSUD bersempena dengan pakar metabolik dan ahli diet. Tujuan pelan rawatan adalah untuk menyediakan anak anda dengan semua protein dan nutrien yang diperlukan untuk pertumbuhan dan perkembangan yang sihat. Pelan ini juga akan mengelakkan terlalu ramai BCAAS mengumpul darah mereka.
• Pencegahan Cara mencegah MSUD

Sejak MSUD adalah penyakit yang diwarisi, tidak ada kaedah pencegahan. Seorang kaunselor genetik boleh membantu anda menentukan risiko anda mempunyai bayi dengan MSUD. Ujian genetik boleh memberitahu anda jika anda atau pasangan anda adalah pembawa penyakit ini. Ujian DNA boleh mengenal pasti penyakit itu pada janin sebelum dilahirkan.

OutlookLong-jangka prospek untuk MSUD

Kanak-kanak dengan MSUD boleh menjalani kehidupan yang normal, normal. Pemantauan perubatan yang teratur dan perhatian yang teliti terhadap sekatan diet dapat membantu anak anda menghindari komplikasi yang mungkin timbul. Bagaimanapun, walaupun dengan pemantauan yang teliti, krisis metabolik dapat meletus. Beritahu doktor anda jika anak anda mengalami gejala MSUD. Anda boleh mencapai hasil yang terbaik jika rawatan bermula dan dikekalkan seawal mungkin.