Krabbe Penyakit: Punca, Gejala & Diagnosis

Penyakit Krabbe kebanyakannya dilihat pada bayi (bermula dari umur 6 bulan), tetapi ia juga dapat berkembang di kemudian hari. o mengubati penyakit Krabbe, dan kebanyakan bayi dengan penyakit ini akan mati sebelum usia 2.

Gejala Apa yang Gejala Penyakit Krabbe?

Penyakit Krabbe Awal

Gejala penyakit Krabbe awal termasuk:

demam

muntah berterusan

• kerengsaan dan menangis berlebihan
• pergerakan ketegangan atau kejang
• kejang
• kejang otot (terutamanya lengan dan kaki)
• perubahan dalam otot
• kemerosotan fungsi mental dan motor
• pekak dan buta
• Penyakit Krabbe Akhir
• Gejala penyakit Krabbe lewat pada kanak-kanak yang lebih tua dan remaja termasuk:
• kehilangan penglihatan yang progresif yang menyebabkan kebutaan

kelemahan otot atau otot yang tegar

SebabApa yang Menyebabkan Penyakit Krabbe?

• Penyakit Krabbe adalah gangguan genetik, yang bermaksud bahawa seseorang mewarisi penyakit dari ibu bapanya. Ia disebabkan oleh mutasi genetik - perubahan kekal dalam urutan DNA yang membentuk gen tertentu. Mutasi ini memberi kesan kepada mesej bahawa gen tersebut menghantar kepada sel-sel di dalam badan anda.
• Gen untuk penyakit Krabbe boleh didapati di kromosom 14. Seorang kanak-kanak perlu mendapat gen yang tidak normal dari kedua ibu bapa untuk mewarisi penyakit ini. Gen yang tidak normal menghasilkan kekurangan enzim penting yang diperlukan oleh tubuh anda sebagai galactosylceramidase (GALC).
• Badan anda memerlukan GALC untuk membuat dan mengekalkan myelin, bahan yang mengelilingi dan membantu melindungi saraf anda. Pada orang yang mengalami penyakit Krabbe, yang tidak mempunyai GALC, bahan yang dipanggil galactolipids akan membina otak. Galactolipids disimpan oleh sel yang dipanggil sel globoid. Atas sebab ini, penyakit Krabbe kadang-kadang juga dipanggil leukodystrophy sel globoid.Terdapat dua jenis penyakit Krabbe:
• Penyakit awal Krabbe awal berlaku pada bulan pertama selepas kelahiran, biasanya sebelum bayi berusia 6 bulan.

Penyakit Krabbe awal berlaku pada masa kanak-kanak atau pada awal remaja.

Faktor RisikoWho Berisiko untuk Penyakit Krabbe?

Penyakit Krabbe sangat jarang berlaku. Menurut Mayo Clinic, penyakit ini menjejaskan kira-kira 1 dalam setiap 100,000 orang di Amerika Syarikat. Ia berlaku paling kerap pada orang keturunan Scandinavia. Seorang kanak-kanak mempunyai satu daripada empat peluang untuk membangunkan gangguan jika kedua-dua ibu bapa mempunyai gen yang cacat.

DiagnosisBagaimana Apakah Penyakit Krabbe Diagnosis?

• Doktor anda akan menjalankan ujian fizikal untuk mencari gejala. Doktor akan mengambil sampel darah atau biopsi tisu kulit, dan hantar ke makmal untuk dianalisis. Makmal boleh menguji aktiviti enzim GALC dalam sampel. Sekiranya tahap aktiviti GALC sangat rendah, kanak-kanak mungkin mengalami penyakit Krabbe. Ujian berikut juga boleh dilakukan untuk mengesahkan diagnosis:
• Imaging Imaging (MRI) otak untuk mencari keabnormalan

kajian konduksi saraf untuk mengukur kelajuan di mana impuls elektrik dihantar melalui sistem saraf

pemeriksaan mata untuk mencari tanda-tanda kerosakan pada saraf optik

ujian genetik untuk mengesan kecacatan genetik yang menyebabkan penyakit Krabbe.

RawatanBagaimana Adakah Penyakit Krabbe Diubati?

• Tiada ubat untuk penyakit Krabbe. Walau bagaimanapun, rawatan berikut boleh diberikan kepada pesakit untuk membantu meringankan simptom mereka:
• ubat anticonvulsant untuk menghentikan ubat-ubatan
• ubat relaks otot (untuk membantu mengurangkan kekejangan otot)
• terapi fizikal untuk membantu melambatkan kemerosotan otot > Terapi pekerjaan untuk membantu kanak-kanak yang lebih tua dengan tugas-tugas yang sama, seperti berpakaian dan makan

Penyelidikan telah menemui dua prosedur yang mungkin memberi kesan kepada perkembangan penyakit Krabbe, bukan sekedar merawat gejala: pemindahan tulang sumsum (juga dikenali sebagai transplantasi sel stem hematopoietik) dan pemindahan darah tali pusat. Semasa prosedur ini, seseorang yang mengalami penyakit Krabbe menerima sel-sel daripada orang yang sihat. Sel-sel baru dapat membuat enzim GALC bahawa pesakit tidak boleh membuatnya sendiri. Kedua-dua prosedur ini mempunyai risiko sendiri.

Transplantasi Sumsum tulang

• Orang dewasa akan menyumbang beberapa sumsum tulang (bahan yang terdapat dalam tulang) untuk menggantikan sumsum tulang pada kanak-kanak yang mempunyai penyakit Krabbe. Keputusan terbaik hanya berlaku pada pesakit dengan penyakit Krabbe terlambat yang telah dirawat sebelum gejala-gejala yang teruk berkembang. Ia tidak membantu pada bayi dengan penyakit awal Krabbe yang telah mengalami gejala.
• Transfusi Darah Kord
• Doktor akan menyalurkan sel stem darah korden ke pesakit. Sel-sel diperolehi dari kardi umbilik penderma yang tidak berkaitan dengan pesakit. Walau bagaimanapun, prosedur ini juga telah ditunjukkan untuk membantu hanya pesakit yang dirawat sebelum gejala muncul.
• Komplikasi Apa itu Komplikasi Penyakit Krabbe?

Penyakit ini biasanya mengancam nyawa. Kerana ia merosakkan sistem saraf pusat seseorang, komplikasi termasuk:

kebutaan

pekak

kehilangan otot yang teruk

kemerosotan mental teruk

kegagalan pernafasan dan kematian

OutlookWhat Is Long-Term Tinjauan Kepada Orang Dengan Penyakit Krabbe?

• Tinjauannya sangat miskin. Secara purata, bayi yang mengalami penyakit Krabbe akan mati sebelum usia 2 tahun. Kanak-kanak yang menghidap penyakit kemudian dalam hidup akan hidup lebih lama, tetapi biasanya mati antara 2 dan 7 tahun selepas mereka didiagnosis.
• Pencegahan Bagaimana Penyakit Krabbe Dapat Dicegah?
• Jika kedua-dua ibu bapa membawa kecacatan genetik yang menyebabkan penyakit Krabbe, terdapat peluang 25 peratus untuk melewati penyakit itu kepada anak mereka. Risiko 25 peratus daripada penyebaran penyakit tidak boleh diturunkan jika ibu bapa membawa mutasi genetik. Satu-satunya cara untuk mengelakkan risiko ialah jika syarikat penerbangan memutuskan untuk tidak mempunyai anak. Walau bagaimanapun, ibu bapa boleh mengetahui jika mereka membawa gen untuk penyakit Krabbe melalui ujian darah. Sekiranya terdapat sejarah keluarga penyakit Krabbe, ujian pranatal dapat dilakukan untuk menilai janin untuk keadaan ini. Kaunseling genetik disyorkan untuk orang yang mempunyai sejarah keluarga penyakit Krabbe jika mereka sedang mempertimbangkan untuk mempunyai anak.