Hemihypertrophy (Hemihyperplasia) : Penyebab, Gejala, dan Rawatan

Apakah hemihyplasma?

Hemihyperplasia, dahulunya dipanggil hemihypertrophy, adalah satu gangguan jarang di mana satu sisi badan tumbuh lebih tinggi daripada yang lain disebabkan oleh pengeluaran lebihan sel, menyebabkan asimetri. Dalam sel normal, terdapat satu mekanisme yang mematikan pertumbuhan sebaik sahaja sel mencapai saiz tertentu. Walau bagaimanapun, dalam hemihyperplasia, sel-sel di satu sisi tidak dapat berhenti berkembang. Ini menyebabkan kawasan badan terjejas (s) terus berkembang atau membesar secara tidak normal. Gangguan itu adalah kongenital, yang bermaksud bahawa ia terbukti pada saat lahir.

Punca-punca menyebabkan

Tidak ada yang benar-benar pasti apa yang menyebabkan hemihyperplasia, tetapi terdapat beberapa bukti bahawa gangguan itu berlaku dalam keluarga. Genetik seolah-olah memainkan peranan, tetapi gen yang kelihatannya menyebabkan hemihyperplasia boleh berbeza dari orang ke orang. Mutasi pada kromosom 11 disyaki dikaitkan dengan hemihyperplasia.

Prevalence

Statistik berbeza-beza mengenai berapa ramai orang yang sebenarnya mempunyai gangguan ini. Terdapat beberapa sebab untuk ini. Pertama, gejala hemihyperplasia sama dengan penyakit lain, jadi kadang kala diagnosis dapat dikelirukan dengan orang lain. Juga, kadang-kadang asimetri atau penambahan satu sisi boleh jadi sedikit sehingga ia tidak mudah dikenali.

Tanda-tandaApakah tanda-tanda?

Gejala paling jelas hemihyperplasia adalah kecenderungan untuk satu sisi badan menjadi lebih besar daripada sisi lain. Lengan atau kaki boleh menjadi lebih lama atau lebih besar dalam lilitan. Dalam sesetengah kes, batang atau muka pada satu sisi lebih besar. Kadang-kadang ini tidak benar-benar ketara kecuali individu terletak di atas katil atau permukaan rata (dipanggil ujian katil). Dalam kes lain, perbezaan postur dan berjalan (bagaimana seseorang berjalan) adalah ketara.

Kanak-kanak dengan hemihyperplasia berada pada risiko yang lebih tinggi untuk tumor, khususnya yang berlaku di dalam perut. Tumor adalah pertumbuhan yang tidak normal yang boleh menjadi jinak (tidak kronik) atau malignan (kanser). Dalam hemihyperplasia, sel-sel yang membentuk tumor sering kehilangan keupayaan untuk menghentikan atau "mematikan" mekanisme pertumbuhan. Tumor Wilms, yang merupakan kanser yang berlaku di buah pinggang, adalah yang paling biasa. Lain-lain jenis tumor kanser yang berkaitan dengan hemihyperplasia adalah hepatoblastomas (hati), karsinoma adrenokortikal (kelenjar adrenal), dan leiomyosarcomas (otot).

DiagnosisBagaimana ia didiagnosis?

Diagnosis biasanya dibuat oleh peperiksaan fizikal. Gejala dikaitkan dengan keadaan lain, seperti sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS), sindrom Proteus, sindrom Russell-Silver, dan sindrom Sotos. Sebelum mendiagnosa, pembekal penjagaan kesihatan anda harus memerintahnya.Mereka juga boleh memerintahkan pengimejan diagnostik untuk skrin untuk tumor.

Kerana gangguan ini jarang berlaku dan sering diabaikan, disyorkan bahawa diagnosis dilakukan oleh ahli genetik klinikal yang biasa dengannya.

RawatanBagaimana ia dirawat?

Tiada ubat untuk hemihyperplasia. Rawatan berpusat pada pemeriksaan pesakit untuk pertumbuhan tumor dan merawat tumor. Untuk saiz anggota badan yang tidak normal, rawatan ortopedik dan kasut pembetulan boleh dicadangkan.

Langkah seterusnya selepas diagnosisApa yang perlu dilakukan selepas diagnosis

Jika anda fikir anak anda mempunyai hemihyperplasia atau jika anda telah didiagnosis, pertimbangkan yang berikut:

• Dapatkan rujukan kepada ahli genetik klinikal untuk penilaian.
• Ketahui pelan doktor anda untuk pengawasan tumor. Sesetengah garis panduan mengesyorkan pemeriksaan untuk tumor selama enam tahun pertama. Orang lain mengesyorkan ultrasound perut setiap tiga bulan sehingga umur 7 tahun.
• Perhatikan doktor anda sama ada pengukuran alfa-fetoprotein (SAF) perlu diambil. Sesetengah garis panduan mengesyorkan bahawa tahap SAF diukur setiap tiga bulan sehingga umur 4. Dalam beberapa kes, SAF, jenis protein, sangat tinggi pada bayi dengan hemihyperplasia.

Jika anak anda didiagnosis dengan hemihyperplasia, adalah idea yang baik untuk melakukan pemeriksaan abdomen secara teratur untuk anak anda. Tanya doktor anda tentang cadangan bagaimana untuk melakukan ini. Penglibatan ibu bapa dalam rawatan telah terbukti berkesan dalam beberapa kes.