Definisi & Pendidikan Pesakit

Apakah microsomia hemifacial?

Mikrosomia Hemifakial (HFM), juga dikenali sebagai microsomia craniofacial (CFM), adalah kecacatan kelahiran yang berlaku apabila sebahagian muka kelihatan kecil atau kurang berkembang. Ia terutamanya memberi kesan kepada:

• telinga
• rahang
• mata
• pipi
• leher

Keterukan dalam kemunduran sangat berbeza. Kebanyakan orang dengan keadaan ini mempunyai perbezaan saiz dan bentuk struktur muka dari satu sisi muka ke yang lain. Ini dipanggil asimetri muka. Orang lain mungkin terpengaruh hanya pada satu sisi muka. Menurut Institut Kesihatan Nasional (NIH), kira-kira dua pertiga daripada orang yang mempunyai HFM mempunyai keabnormalan yang berbeza di kedua-dua belah muka.

Mereka yang mempunyai HFM mungkin juga mempunyai kelainan di bahagian lain badan. HFM adalah kecacatan kelahiran wajah yang paling biasa selepas celah.

Gejala-gejala Apakah gejala microsomia hemifacial?

Gejala utama mikroskopi hemifacial adalah penampilan yang tidak normal. Sesetengah kecacatan mudah dilihat dan yang lain kurang ketara. Kecacatan yang paling biasa termasuk:

• satu sisi muka yang lebih kecil daripada yang lain
• telinga kecil atau yang hilang
• kepak kulit kecil di telinga
• telinga telinga yang kurang berkembang
• mulut luas
• tulang kecil pada pipi atau rahang
• pertumbuhan di sekitar mata

Komplikasi lain dari HFM termasuk kecacatan tulang belakang, buah pinggang yang tidak normal, dan kecacatan jantung. Sesetengah kanak-kanak juga mempunyai pergerakan otot yang terhad, kesukaran membuka mulut, atau penjajaran gigi yang tidak baik. Masalah saraf atau masalah pendengaran juga biasa.

Kajian ini menyiasat peningkatan risiko kesukaran sosial dan emosi bagi orang yang mempunyai HFM. Ia menunjukkan bahawa berbanding dengan rakan sebaya mereka, mereka adalah:

• kurang mahir saudara
• kurang diterima secara sosial oleh rakan sebaya

Faktor risiko Apakah faktor risiko mikrosial hemifacial?

HFM berlaku di antara 1 di 5, 600 dan 1 di 26, 550 bayi yang baru lahir, menurut NIH. Jangkitan ini mungkin kurang penting kerana doktor tidak bersetuju dengan kriteria untuk diagnosis, dan kerana kes-kes ringan mungkin tidak didiagnosis.

Dewasa dengan HFM mempunyai peluang 3 peratus untuk melewati keadaan pada anak-anak mereka, menurut FACES: Persatuan Craniofacial Nasional. Ibu bapa yang mempunyai satu anak dengan HFM mempunyai kemungkinan 0 hingga 1 peratus mempunyai anak lain dengan keadaan ini.

Gangguan ini berlaku kira-kira 50 peratus lebih kerap pada lelaki daripada wanita.

PuncaApa yang menyebabkan microsomia hemifacial?

Embrio berkembang mempunyai enam pasang gerbang pharyngeal, yang berkembang menjadi otot, arteri, saraf, dan rawan muka dan leher.Gerbang pertama dan kedua, dipanggil gerbang cabang dan viseral, berkembang menjadi rahang bawah, saraf dan otot yang digunakan untuk mengunyah dan ekspres wajah, dan bahagian telinga. Mikrosomia hematif berlaku apabila gerbang pharyngeal pertama dan kedua tidak berkembang dengan baik. Mengapa ini berlaku tidak diketahui.

Penyelidikan cuba untuk mengkaji potensi genetik HFM. Ia mencari duplikasi atau penghapusan bahan genetik pada orang dengan HFM. Terdapat beberapa contoh ahli keluarga berganda dengan gangguan itu. Menurut NIH, dalam kebanyakan kes hanya satu orang dalam keluarga mempunyai keadaan. Lebih banyak penyelidikan perlu dilakukan atas sebab gangguan itu.

DiagnosisBagaimana didiagnosis mikrosomia hemifacial?

Untuk mendiagnosis mikrosomia hemifacial, doktor anak anda akan mengkaji sejarah perubatan mereka dan melakukan ujian fizikal. Semasa peperiksaan doktor akan melihat dengan teliti mereka:

• telinga
• rahang
• mata
• gigi
• pipi
• muka

Untuk melihat lebih baik struktur wajah anak anda dan kepala, seorang doktor boleh berunding dengan ujian genetik atau pesanan, seperti:

• X-ray
• Imbasan CT
• MRI

Untuk mengetahui jika bahagian-bahagian tubuh anak anda dipengaruhi oleh keadaan ini, doktor boleh memerintahkan ujian lain, seperti:

• ultrasonik buah pinggang untuk ginjal
• sinar-x bahagian atas tulang belakang untuk mencari perbezaan dalam bagaimana tulang sesuai bersama
• echocardiogram untuk melihat jantung > Kecacatan jantung adalah jarang berlaku pada kanak-kanak dengan HFM. Isu-isu buah pinggang dan masalah tulang belakang serviks keduanya berlaku pada kira-kira 10 hingga 15 peratus kanak-kanak dengan HFM, menurut Hospital Kanak-kanak Seattle.

RawatanBagaimana yang dirawat mikrosomia hempedu?

Rawatan untuk mikrosomia hemifacial akan bergantung pada tahap keterukan keadaan dan sama ada kanak-kanak mengalami penyakit lain akibat daripada keadaan tersebut. Pembedahan rekonstruktif boleh dilakukan, tetapi ia mungkin ditangguhkan sehingga kanak-kanak lebih tua dan lebih terbentuk sepenuhnya. Pembedahan mungkin tidak perlu tetapi dipilih untuk sebab kosmetik.

Berikut adalah beberapa contoh rawatan yang menangani masalah keabnormalan dalam bidang yang berbeza:

Telinga: Pembedahan untuk membetulkan telinga boleh dilakukan sekitar usia 6 hingga 8, apabila telinga telah mencapai saiz dewasa mereka. Ujian pendengaran boleh dilakukan untuk melihat sama ada struktur telinga tidak berkembang dan mengganggu pendengaran.

• Wajah: Gubahan tisu atau otot boleh digunakan untuk mengisi tulang pipi yang kurang berkembang, menggunakan sama ada tisu kanak-kanak atau tisu sintetik.
• Bibir bibir: Pembedahan boleh dilakukan pada usia 3 hingga 4 bulan. Pembedahan lelangit mungkin perlu menunggu sehingga umur 1 tahun.
• Memakan dan bernafas: Rahang kecil atau palet cakrawala boleh menyebabkan kesukaran makan dan bernafas untuk bayi. Pembedahan mungkin perlu dilakukan untuk meletakkan semula tiub atau rahang mereka.
• OutlookWhat adalah pandangan untuk microsomia hemifacial?

Mikrosomia heliks boleh menyebabkan komplikasi fizikal. Sesetengah kanak-kanak dengan kesukaran makan atau bernafas mesti dipantau dengan teliti. Orang lain mungkin mengalami masalah kecil sepanjang hidup dengan bercakap, pendengaran, atau pergerakan wajah, terutama jika mereka tidak mendapatkan rawatan.

Walaupun masalah fizikal dan emosi yang berkaitan dengan keadaan ini, kebanyakan orang dengan HFM terus menjalani kehidupan yang sihat dan memuaskan, tanpa mengira keadaannya yang teruk dan sama ada mereka memerlukan pembedahan atau rawatan.