Sindrom klinefelter: Insiden, Outlook dan Lebih

Gejala Apa itu gejala?

Kerana kebanyakan gejala berasal dari testosteron yang rendah, ramai lelaki dengan sindrom Klinefelter tidak dapat melihat apa-apa gejala sehingga mereka mencapai pubertas. Itulah apabila kadar testosteron biasanya meningkat.

Pada kanak-kanak kecil, tanda pertama sering kali menjadi kelewatan dalam bercakap atau belajar. Sebagai contoh, bayi dengan sindrom Klinefelter mungkin bercakap kemudian daripada rakan-rakannya. ->

Pada lelaki yang lebih tua, gejala-gejala yang biasa termasuk:

zakar kecil dan buah zakar kecil

sedikit tanpa penghasilan sperma

muka, ketiak, dan di sekitar kawasan kemaluan

• meningkat ketinggian
• kaki panjang dengan batang pendek
• kekurangan nada otot dan kekuatan
• kekurangan tenaga
• masalah perut
• membaca, menulis, dan berkomunikasi
• ketidaksuburan
• kegelisahan dan kemurungan
• masalah berinteraksi gangguan sosial metabolik seperti
• yang hanya mempunyai kromosom X tambahan di beberapa sel mereka akan mempunyai gejala yang lebih ringan. Lebih kecil bilangan lelaki mempunyai lebih daripada satu kromosom X tambahan di dalam sel-sel mereka. Gejala-gejala yang teruk akan menjadi lebih teruk.
• Gejala jenis Klinefelter yang lebih teruk termasuk:
• masalah utama dengan pembelajaran dan pertuturan
• koordinasi yang lemah
• ciri-ciri muka yang unik
• masalah tulang

Kemungkinan bahawa sindrom Klinefelter memberi kesan kepada lebih banyak lelaki dan lelaki daripada statistik mencadangkan.Kadang-kadang gejala sangat ringan sehingga mereka tidak disedari. boleh didiagnosis disebabkan oleh keadaan yang serupa.

PuncaApa yang menyebabkan keadaan ini?

• Setiap orang dilahirkan dengan 23 pasang kromosom, atau 46 kromosom secara keseluruhan, di dalam setiap sel mereka. Ini termasuk dua kromosom seks, X dan Y.
• Perempuan dilahirkan dengan dua kromosom X, XX. Kromosom-kromosom ini memberi mereka sifat seksual wanita seperti payudara dan rahim.
• Laki-laki dilahirkan dengan satu X dan satu kromosom Y, XY. Kromosom-kromosom ini memberi mereka ciri-ciri lelaki seperti zakar dan buah zakar.
• Anak lelaki dengan sindrom Klinefelter dilahirkan dengan tambahan X, menyebabkan sel mereka mempunyai kromosom XXY. Kesilapan ini berlaku secara rawak semasa konsepsi. Kira-kira separuh masa kesilapan bermula pada telur ibu. Separuh masa yang lain datang dari sperma bapa.

Sesetengah lelaki mempunyai lebih daripada satu kromosom X tambahan. Sebagai contoh, kromosom mereka mungkin kelihatan seperti ini: XXXXY. Lain-lain mempunyai kelainan kromosom yang berbeza dalam setiap sel. Sebagai contoh, sesetengah sel mungkin XXY, manakala yang lain adalah XXXY. Ini dipanggil mosaicism.

Keadaan ini biasanya rawak dan tidak disebabkan oleh apa-apa yang dilakukan ibu bapa. Wanita yang berusia lebih dari 35 tahun ketika hamil sedikit lebih mungkin melahirkan bayi dengan sindrom Klinefelter.

DiagnosisBagaimana ia didiagnosis?

Sejumlah kecil lelaki dengan sindrom Klinefelter didiagnosis sebelum lahir apabila ibu mereka mempunyai salah satu ujian:

Amniocentesis

:

• Dalam ujian ini, seorang juruteknik mengeluarkan sedikit cecair amniotik dari sac yang mengelilingi bayi. Bendalir kemudiannya diperiksa di makmal untuk masalah kromosom.
• Chorionic villus sampling

:

Sel dari proyektor seperti jari kecil yang dipanggil villi chorionic dalam plasenta dikeluarkan. Sel-sel ini kemudian diuji untuk masalah kromosom.

Oleh kerana ujian ini dapat meningkatkan risiko keguguran, mereka biasanya tidak dilakukan kecuali bayi berisiko untuk masalah kromosom. Selalunya, sindrom Klinefelter tidak ditemui sehingga seorang budak lelaki mencapai akil baligh atau kemudian.

Jika anak anda lambat berkembang, lihat ahli endokrinologi. Doktor ini pakar dalam mendiagnosis dan merawat keadaan hormon.

Semasa peperiksaan, doktor akan bertanya mengenai sebarang gejala atau masalah pembangunan yang anda atau anak anda. Dua jenis ujian digunakan untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter:

• Analisis kromosom: Juga dikenali sebagai karyotyping, pemeriksaan darah ini memeriksa kromosom yang tidak normal, seperti kromosom X tambahan. Ujian hormon:
• Ujian darah atau air kencing boleh menunjukkan paras testosteron yang rendah, yang merupakan tanda Sindrom Klinefelter. RawatanApa rawatan yang ada? Gejala ringan sering tidak perlu dirawat. Lelaki dengan gejala yang lebih jelas perlu memulakan rawatan sedini mungkin, sebaik-baiknya semasa baligh. Memulakan rawatan awal dapat mencegah beberapa gejala.

Salah satu rawatan utama adalah terapi penggantian testosteron. Mengambil testosteron di sekitar masa pubertas akan mencetuskan perkembangan ciri-ciri lelaki yang biasanya berlaku pada masa pubertas, seperti:

suara yang mendalam

pertumbuhan rambut pada muka dan badan

• peningkatan kekuatan otot pertumbuhan zakar
• pengukuhan tulang Ketahui lebih lanjut: Terapi penggantian hormon untuk lelaki "

Anda boleh mengambil testosteron sebagai pil, patch, atau krim.Atau anda boleh mendapatkannya dengan suntikan setiap dua hingga tiga minggu.

Rawatan lain untuk Sindrom Klinefelter termasuk:

terapi pidato dan terapi bahasa

• terapi fizikal untuk meningkatkan kekuatan otot
• terapi pekerjaan untuk membantu anda berfungsi pada hari ke hari di sekolah, kerja, dan dalam kehidupan sosial anda > terapi tingkah laku untuk membantu mendapatkan kemahiran sosial
• bantuan pendidikan
• kaunseling untuk menangani masalah emosi seperti kemurungan dan harga diri rendah yang berpunca daripada keadaan
• pembedahan (mastektomi) untuk menghapuskan tisu payudara tambahan

kesuburan Rawatan

KemandulanAdakah anda bapa seorang anak jika anda mempunyai sindrom Klinefelter?

Kebanyakan lelaki dengan sindrom Klinefelter tidak menghasilkan banyak atau mana-mana sperma. Kekurangan sperma dapat membuat anak-anak menjadi sukar, tetapi itu tidak mustahil.

• Rawatan kesuburan dapat membantu beberapa lelaki menjadi bapa. Sekiranya anda mempunyai kiraan sperma yang rendah, satu prosedur yang dipanggil pengekstrakan spesis intracytoplasmik dengan suntikan sperma intracytoplasmik (TESE-ICSI) membuang sperma secara langsung dari testis anda dan menyuntikkannya ke telur untuk meningkatkan peluang kehamilan.
• Kesihatan emosi Bagaimana anda boleh menguruskan keadaan ini?
• Adalah sukar untuk hidup dengan sindrom Klinefelter. Kanak-kanak lelaki mungkin malu tentang kekurangan perubahan dalam badan mereka semasa akil baligh. Lelaki boleh kecewa untuk mengetahui bahawa mereka tidak boleh membesarkan anak. Seorang ahli terapi atau kaunselor boleh membantu anda menguruskan sebarang kemurungan, harga diri yang rendah atau isu emosi lain yang berpunca dari keadaan ini.
• Anda mungkin juga mencari kumpulan sokongan, di mana anda boleh bercakap dengan orang lain yang mempunyai keadaan ini. Anda boleh mencari kumpulan sokongan melalui doktor atau di internet.
• Kanak-kanak dengan sindrom Klinefelter sering memerlukan bantuan tambahan di sekolah. Hubungi daerah sekolah tempatan anda untuk mengetahui program khas untuk kanak-kanak kurang upaya. Anda mungkin dapat mendapatkan Program Pendidikan Individu, yang membantu menyesuaikan program pembelajaran sesuai dengan keperluan anak anda.
• Ramai budak lelaki dengan sindrom Klinefelter mempunyai lebih banyak masalah berinteraksi sosial daripada rakan sebaya mereka. Seorang ahli terapi pekerjaan atau tingkah laku boleh membantu mereka mempelajari kemahiran sosial.
• KomplikasiApakah komplikasi yang mungkin?
• Anda dan doktor anda perlu memerhatikan keadaan yang lebih biasa pada lelaki dengan sindrom Klinefelter, termasuk:

Kanser payudara dan beberapa jenis kanser

penyakit paru-paru

tulang lemah (osteoporosis)

penyakit jantung dan saluran darah

urat varicose

kencing

kelenjar tiroid yang tidak aktif (hipotiroidisme)

penyakit autoimun seperti arthritis rheumatoid, lupus dan sindrom Sjogren

tumor sel

Outlook Bagaimana mungkin sindrom Klinefelter menjejaskan hidup anda?

• Menurut penyelidikan, sindrom Klinefelter dapat mempersingkat jangka hayat anda sehingga dua tahun. Walau bagaimanapun, anda masih boleh menjalani kehidupan yang panjang dan penuh dengan keadaan ini. Semakin lama anda mendapat rawatan, semakin baik pandangan anda.