Sindrom: Punca, Jenis, dan Gejala

Sindrom Down?

Down syndrome (kadang-kadang dipanggil Sindrom Down) adalah keadaan di mana seorang kanak-kanak dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom ke-21 mereka - oleh itu namanya yang lain, trisomy 21. Ini menyebabkan kelewatan dan ketidakupayaan perkembangan fizikal dan mental.

Kebanyakan kecacatan ini adalah seumur hidup, dan mereka juga boleh memendekkan jangka hayat tetapi orang yang mengalami Sindrom Down boleh hidup sihat dan memuaskan. Kemajuan perubatan baru-baru ini, serta sokongan budaya dan institusi bagi mereka yang mengalami sindrom Down dan keluarga mereka , menyediakan banyak peluang untuk membantu mengatasi cabaran keadaan ini.

Sebab-sebab yang menyebabkan sindrom Down?

Dalam semua kes pembiakan, kedua-dua ibu bapa menyebarkan gen mereka kepada anak-anak mereka. Gen ini dibawa dalam kromosom. Apabila sel bayi berkembang, setiap sel sepatutnya menerima 23 pasang kromosom, untuk keseluruhan 46 kromosom. Setengah daripada kromosom adalah dari ibu, dan separuh daripada bapa.

Pada kanak-kanak dengan sindrom Down, salah satu kromosom tidak berasingan dengan betul. Bayi itu berakhir dengan tiga salinan, atau salinan separa tambahan, kromosom 21, bukan dua. Kromosom tambahan ini menyebabkan masalah sebagai ciri otak dan fizikal berkembang.

Menurut National Down Syndrome Society (NDSS), kira-kira 1 dari 700 bayi di Amerika Syarikat dilahirkan dengan Down syndrome. Ia adalah gangguan genetik yang paling biasa di Amerika Syarikat.

Jenis-jenis Jenis Sindrom Down

Terdapat tiga jenis sindrom Down:

Trisomy 21

Trisomy 21 bermakna ada tambahan kromosom 21 di setiap sel. Ini adalah sindrom Down yang paling biasa.

Mosaicism

Mosaicism berlaku apabila anak dilahirkan dengan kromosom tambahan di beberapa tetapi tidak semua sel mereka. Orang-orang dengan sindrom Down mosaik cenderung mempunyai gejala yang lebih sedikit daripada mereka yang mempunyai trisomi 21.

Translocation

Dalam sindrom Down jenis ini, kanak-kanak hanya mempunyai bahagian tambahan kromosom 21. Terdapat 46 kromosom total. Walau bagaimanapun, salah seorang daripada mereka mempunyai sekeping kromosom 21 tambahan.

Faktor RisikoJika anak saya berisiko untuk Sindrom Down?

Ibu bapa tertentu mempunyai risiko yang lebih besar untuk melahirkan anak dengan sindrom Down. Menurut Pusat Penyakit dan Pencegahan, ibu-ibu berusia 35 tahun ke atas lebih cenderung mempunyai bayi dengan sindrom Down daripada ibu yang lebih muda. Risiko itu meningkatkan ibu yang lebih tua.

Penyelidikan menunjukkan bahawa usia bapa juga mempunyai kesan. Satu kajian pada tahun 2003 mendapati bahawa lebih daripada 40 bapa mempunyai dua kali ganda risiko mengalami anak dengan sindrom Down.

Ibu bapa yang lain yang berisiko tinggi mempunyai anak dengan Sindrom Down termasuk:

• orang yang mempunyai sejarah keluarga sindrom Down
• orang yang mengangkut pemindahan genetik

Adalah penting untuk diingati bahawa tiada seorang pun daripada faktor-faktor ini bermakna anda pasti mempunyai bayi dengan sindrom Down.Bagaimanapun, secara statistik dan lebih besar penduduk, mereka boleh meletakkan anda pada risiko yang lebih tinggi.

Tanda-tandaApakah tanda-tanda sindrom Down?

Walaupun kemungkinan membawa bayi dengan Down syndrome boleh dianggarkan dengan pemeriksaan semasa kehamilan, anda tidak akan mengalami sebarang gejala membawa anak dengan sindrom Down.

Pada kelahiran, bayi dengan Sindrom Down biasanya mempunyai ciri-ciri tertentu, termasuk:

• muka muka rata
• kepala dan telinga kecil
• leher pendek
• > telinga berbentuk atek
• nada otot yang lemah
• Bayi dengan sindrom Down boleh dilahirkan saiz purata, tetapi akan berkembang lebih perlahan daripada seorang kanak-kanak tanpa syarat.
• Orang dengan sindrom Down biasanya mempunyai beberapa tahap kecacatan perkembangan, tetapi seringkali ringan dan sederhana. Kelewatan perkembangan mental dan sosial mungkin bermakna bahawa kanak-kanak boleh:

tingkah laku impulsif

penghakiman yang kurang baik

• rentang perhatian yang singkat
• keupayaan pembelajaran perlahan
• Komplikasi perubatan sering mengiringi sindrom Down. Ini termasuk:
• cacat jantung kongenital

kehilangan pendengaran

• penglihatan miskin
• katarak (mata berawan)
• masalah hip, seperti dislokasi
• leukemia
• sembelit kronik
• hipertiroidisme (fungsi tiroid rendah)
• obesiti
• pertumbuhan gigi lewat, menyebabkan masalah dengan mengunyah
• penyakit Alzheimer kemudian dalam kehidupan > Orang yang mengalami sindrom Down juga lebih cenderung kepada jangkitan, mereka mungkin perjuangan dengan jangkitan pernafasan, jangkitan saluran kencing, dan jangkitan kulit
• ScreeningScreening untuk Down sindrom semasa kehamilan
• Saringan untuk Sindrom Down ditawarkan sebagai sebahagian rutin Penjagaan pranatal di Amerika Syarikat Jika anda seorang wanita berusia 35 tahun, bapa bayi anda berusia lebih dari 40 tahun, atau ada riwayat keluarga Down syndrome, anda mungkin ingin mendapatkan penilaian.
• Trimester pertama

Ultrasound penilaian dan ujian darah boleh mencari sindrom Down dalam janin anda sts mempunyai kadar positif palsu yang lebih tinggi daripada ujian yang dilakukan pada peringkat kehamilan kemudian. Sekiranya hasilnya tidak normal, doktor anda boleh mengikuti amniosentesis selepas kehamilan minggu ke-15 anda.

Trimester kedua

Ujian ultrasound dan skrin penanda kuadrat (QMS) boleh membantu mengenal pasti Down syndrome dan kecacatan lain di otak dan saraf tunjang. Ujian ini dilakukan antara 15 hingga 20 minggu kehamilan.

Jika mana-mana ujian ini tidak normal, anda akan dianggap berisiko tinggi untuk kecacatan kelahiran.

Ujian pranatal tambahan

Doktor anda boleh mengarahkan ujian tambahan untuk mengesan sindrom Down pada bayi anda. Ini termasuk:

Amniosentesis.

Doktor anda mengambil sampel cecair amniotik untuk memeriksa jumlah kromosom yang anda miliki. Ujian biasanya dilakukan selepas 15 minggu.

Chorionic villus sampling (CVS).

Doktor anda akan mengambil sel dari plasenta anda untuk menganalisis kromosom janin. Ujian ini dilakukan antara minggu ke-9 dan ke-14 kehamilan.Ia boleh meningkatkan risiko keguguran, tetapi mengikut Klinik Mayo, hanya kurang dari 1 peratus.

• Percutan pensil darah pusat (PUBS, atau cordocentesis). Doktor anda akan mengambil darah dari tali pusat dan memeriksanya untuk kecacatan kromosom. Ia dilakukan selepas minggu kehamilan ke-18. Ia mempunyai risiko keguguran yang lebih tinggi, jadi ia dilakukan hanya jika semua ujian lain tidak pasti.
• Sesetengah wanita memilih untuk tidak menjalani ujian ini kerana risiko keguguran. Mereka lebih suka berisiko mempunyai anak dengan sindrom Down daripada kehilangan kehamilan. Ujian semasa kelahiran
• Semasa kelahiran, doktor anda akan: melakukan pemeriksaan fizikal bayi anda

memerintahkan ujian darah yang dipanggil karyotype untuk mengesahkan sindrom Down

RawatanRambut Down syndrome

tiada penawar untuk sindrom Down, tetapi terdapat pelbagai program sokongan dan pendidikan yang dapat membantu kedua-dua orang dengan keadaan dan keluarga mereka. NDSS hanyalah satu tempat untuk mencari program di seluruh negara.

• Program yang ada bermula dengan campur tangan pada masa kanak-kanak. Undang-undang persekutuan memerlukan bahawa negara menawarkan program terapi untuk keluarga yang layak. Dalam program ini, guru dan ahli terapi pendidikan khas akan membantu anak anda belajar:
• kemahiran deria

kemahiran sosial

kemahiran diri

kemahiran motor

• bahasa dan kebolehan kognitif
• sindrom sering bertemu dengan tonggak yang berkaitan dengan usia. Walau bagaimanapun, mereka mungkin belajar dengan lebih perlahan daripada kanak-kanak lain.
• Sekolah adalah bahagian penting dalam kehidupan kanak-kanak dengan sindrom Down, tanpa mengira kemampuan intelektual. Sekolah-sekolah awam dan swasta menyokong orang-orang dengan sindrom Down dan keluarga mereka dengan bilik kelas bersepadu dan peluang pendidikan khas. Sekolah membolehkan sosialisasi yang berharga dan membantu pelajar dengan Down syndrome membina kemahiran hidup yang penting.
• OutlookLiving with Down syndrome
• Jangka hayat bagi orang yang mengalami sindrom Down telah bertambah baik secara mendadak dalam beberapa dekad kebelakangan ini. Pada tahun 1960, bayi yang dilahirkan dengan Down syndrome sering tidak melihat hari ke-10 mereka. Hari ini, jangka hayat bagi orang yang mengalami sindrom Down telah mencapai purata 50 hingga 60 tahun.

Jika anda membesarkan kanak-kanak dengan sindrom Down, anda memerlukan hubungan yang rapat dengan profesional perubatan yang memahami cabaran unik keadaan. Di samping kebimbangan yang lebih besar - seperti kecacatan jantung dan leukemia - orang dengan Sindrom Down mungkin perlu dijaga dari jangkitan umum seperti selsema.

Orang yang mengalami sindrom Down hidup lebih lama dan lebih kaya sekarang. Walaupun mereka sering menghadapi cabaran yang unik, mereka juga boleh mengatasi halangan-halangan tersebut dan berkembang maju. Membina rangkaian sokongan yang kuat bagi para profesional yang berpengalaman dan memahami keluarga dan rakan-rakan adalah penting untuk kejayaan mereka dengan sindrom Down dan keluarga mereka.

Lihat Persatuan Sindrom Down Down Nasional dan Persatuan Kebangsaan untuk Down Syndrome untuk bantuan dan sokongan.