Becker Muscle Dystrophy

Overview

Becker muscular dystrophy keadaan genetik yang menyebabkan otot-otot anda menjadi rosak dan lemah dari masa ke masa, dengan kehilangan tisu otot (atrophy). Jika anda mengalami keadaan ini, anda boleh mengharapkan untuk mengalami masalah berjalan pada tahun-tahun remaja anda. , dengan gejala yang terdapat di antara umur 5 dan 15. Terdapat lebih daripada satu jenis distrofi otot, dan Becker sama dengan jenis lain yang dikenali sebagai Duchenne. Becker kurang teruk dan kurang biasa.

Gejala-Gejala Apakah Gejala Becker Muscular Dystrophy?

Tanda-tanda biasanya bermula pada masa kanak-kanak, tetapi keadaan mungkin tidak menjadi jelas untuk tahun demi tahun. Gejala biasanya termasuk:

• kelewatan dalam berjalan dan berjalan untuk kanak-kanak kecil
• kekejangan yang tidak dapat dijelaskan
• kekejangan semasa latihan
• kesulitan menyertai sukan di sekolah
• otot lemah berhampiran torso
• otot betis yang diperbesar < kesukaran mengangkat beban dan memanjat tangga
• jatuh dan mendapati sukar untuk bangkit lagi
• masalah jantung
• kesukaran belajar dan tingkah laku
• akhirnya, kehilangan keupayaan untuk berjalan

Kebanyakan orang dengan keadaan ini boleh berjalan hingga sekurang-kurangnya umur 16 tahun, tetapi bagi sesetengah orang, penyakit ini akan berkembang kemudian dalam hidup. Mereka yang membangunkan penyakit ini kemudian mungkin dapat berjalan hingga 20-an atau, dalam beberapa kes, 40-an mereka. Wanita umumnya mengalami gejala yang lebih ringan, jika ada.

Sebab-sebab Apa yang menyebabkan Becker Muscular Dystrophy?

Keadaan ini disebabkan oleh kelainan gen yang bertanggungjawab untuk membuat protein yang dipanggil dystrophin. Dystrophin membantu mengekalkan sel-sel otot utuh. Tanpa protein ini, otot anda tidak dapat dikontrak dengan betul. Anda boleh mewarisi gen dystrophin yang tidak normal, atau mungkin muncul secara spontan.

Biasanya, apabila seorang wanita mewarisi gen dystrophin yang tidak normal, dia juga mendapat gen biasa daripada ibu bapa yang lain. Ini bermakna dia mempunyai gen yang sihat membuat cukup dystrophin protein untuk mempertahankannya dari kebanyakan kesan penyakit.

Faktor RisikoWho Berisiko untuk Becker Muscular Dystrophy?

Penyakit ini hampir selalu menjejaskan lelaki, walaupun boleh terjadi pada wanita. Anda berisiko tinggi jika anda mempunyai saudara mara dengan keadaan ini.

DiagnosisDiagnosis Becker Muscular Dystrophy

Doktor anda akan memeriksa anda dengan teliti, mencari otot dan tulang yang cacat, irama jantung yang tidak normal, dan kehilangan otot. Doktor anda boleh memerintahkan beberapa ujian, termasuk:

ujian darah untuk mengukur tahap enzim yang dikeluarkan dari otot yang rosak

• stimulasi saraf elektrik untuk mengukur fungsi otot anda
• sampel tisu otot untuk memeriksa tanda-tanda distrofi muscular
• analisis gen untuk mencari gen dystrophin yang tidak normal
• ujian jantung dan fungsi paru-paru
• X-ray tulang belakang anda
• RawatanTreating Becker Muscular Dystrophy

Tiada ubat untuk distrofi otot .Rawatan bertujuan untuk menyokong anda dan meningkatkan kualiti hidup anda.

Ubat

Anda boleh diberikan steroid. Steroid boleh membantu sesetengah orang terus berjalan lebih lama daripada mereka tanpa rawatan. Steroid mengurangkan keradangan dan melindungi jisim dan fungsi otot.

Pembedahan

Kadang-kadang, disebabkan oleh distrofi otot Becker, otot anda mungkin menjadi dipendekkan, atau dikontrak, dan pembedahan secara kekal diperlukan untuk melepaskan dan memanjangkannya.

Jika tulang belakang anda menjadi cacat, anda juga mungkin memerlukan pembedahan untuk menyusun semulanya.

Rawatan Lain

Jika anda mempunyai masalah jantung, anda mungkin memerlukan pacemaker untuk mengawal degupan jantung anda. Dalam kes masalah pernafasan, anda mungkin perlu menggunakan peralatan khas untuk membantu anda bernafas secara normal.

Terapi

Anda mungkin ditawarkan beberapa terapi yang berbeza untuk membantu anda berfungsi dalam kehidupan seharian anda, termasuk:

Terapi pertuturan: Rawatan ini boleh membantu di peringkat kemudian degenerasi otot jika otot lemah membuat bercakap atau menelan yang sukar untuk anda.

• Terapi fizikal: Program terapi fizikal dapat membantu anda tetap bergerak, meregangkan otot yang ketat, dan pastikan anda tidak merosakkan sendi anda. Anda juga boleh mempelajari cara-cara untuk mengehadkan penggunaan tenaga anda supaya anda tidak terlalu berlebihan.
• Terapi pekerjaan: Terapi ini dapat membantu anda mengatasi aktiviti seharian. Anda akan belajar untuk menggunakan penyesuaian di rumah dan peralatan khas untuk membantu anda menjalankan tugas-tugas penting. Seorang ahli terapi pekerjaan juga akan menilai keperluan anda untuk bantuan mobiliti seperti kerusi roda dan skuter.
• Terapi Rekreasi: Terapi jenis ini memberi tumpuan kepada membantu anda mengambil bahagian dalam aktiviti pendidikan dan rekreasi.
• OutlookWhat Apakah Outlook jangka panjang?

Becker muscular distrofi biasanya semakin teruk dari masa ke masa dan mengurangkan jangka hayat. Majoriti orang yang didiagnosis dengannya hidup antara 40 dan 50 tahun. Tinjauannya berbeza untuk setiap individu kerana penyakit ini boleh berbeza-beza dalam keparahannya. Masalah jantung dan kesukaran bernafas adalah komplikasi utama bagi orang yang mengalami keadaan ini.

Perancangan KeluargaBerker Dystrophy Muscular dan Keluarga Berencana

Jika anda mempunyai saudara dengan Becker muskular distrofi, anda perlu mencari kaunseling genetik jika anda berfikir untuk memulakan keluarga. Ini penting sama ada anda lelaki atau perempuan, kerana wanita boleh membawa gen yang cacat tanpa syarat. Seorang pakar boleh membantu anda menilai risiko mempunyai anak dengan keadaan dan terangkan pelbagai ujian dan pilihan yang tersedia untuk anda.