Adrenoleukodystrophy: Jenis , Punca dan Gejala

Apa itu adrenoleukodystrophy?

Adrenoleukodystrophy (ALD) merujuk kepada beberapa syarat yang diwarisi yang mempengaruhi sistem saraf dan kelenjar adrenal. Tiga kategori utama ALD adalah kanak-kanak serebral ALD, adrenomyelopathy, dan penyakit Addison.

Gen yang menyebabkan ALD dikenalpasti pada tahun 1993. Menurut Consortium Oncofertility, ALD berlaku pada kira-kira 1 dalam 20, 000 hingga 50, 000 orang dan terutamanya mempengaruhi lelaki. Wanita dengan gen biasanya cenderung tidak gejala atau gejala ringan, bermakna tiada gejala atau sedikit gejala. Gejala, rawatan, dan prognosis ALD berbeza-beza mengikut jenis yang ada. ALD tidak dapat disembuhkan, tetapi doktor kadang-kadang boleh melambatkan perkembangannya.

Jenis-jenis Jenis adrenoleukodystrophy

Terdapat tiga jenis ALD:

• Kanak-kanak serebral ALD terutamanya memberi kesan kepada kanak-kanak berumur antara 3 hingga 10 tahun. Ia berkembang pesat dan menyebabkan kecacatan yang teruk dan juga kematian.
• Adrenomyelopathy terutamanya mempengaruhi lelaki dewasa. Ia lebih ringan daripada ALD serebral zaman kanak-kanak. Ia juga perlahan dengan perbandingan.
• Penyakit Addison juga dikenali sebagai kekurangan adrenal. Penyakit Addison berlaku apabila kelenjar adrenal anda tidak mencukupi hormon.

Punca Penyebab dan faktor risiko

Protein adrenoleukodystrophy (ALDP) membantu badan anda memecahkan asid lemak rantaian yang sangat panjang (VLCFAs). Jika protein tidak melakukan tugasnya, asid lemak membina di dalam badan anda. Ini boleh merosakkan lapisan luar sel-sel di dalam anda:

• saraf tulang belakang
• otak
• kelenjar adrenal
• testes

Orang dengan ALD mempunyai mutasi dalam gen yang menjadikan ALDP. Badan mereka tidak membuat ALDP yang mencukupi.

Lelaki biasanya dipengaruhi oleh ALD pada usia lebih awal daripada wanita dan biasanya mempunyai gejala yang lebih teruk. ALD memberi kesan kepada lelaki lebih daripada wanita kerana ia diwarisi dalam pola X-linked. Ini bermakna mutasi gen yang bertanggungjawab adalah pada kromosom X. Lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, manakala wanita mempunyai dua orang. Kerana wanita mempunyai dua kromosom X, mereka boleh mempunyai satu gen biasa dan satu salinan dengan mutasi gen.

Wanita yang mempunyai hanya satu salinan mutasi mempunyai gejala yang lebih ringan daripada lelaki. Dalam sesetengah kes, wanita yang membawa gen tidak mempunyai gejala sama sekali. Salinan normal gen mereka menjadikan ALDP yang cukup untuk membantu menutup gejala mereka. Kebanyakan wanita dengan ALD mempunyai adrenomyelopathy. Penyakit Addison dan ALD cerebral masa kanak-kanak kurang biasa.

Gejala-gejala dari adrenoleukodystrophy

Gejala-gejala otak kanak-kanak ALD termasuk:

• kejang otot
• sawan
• masalah menelan
• kehilangan pendengaran
• masalah dengan pemahaman bahasa
• penglihatan yang kurang baik > hiperaktif
• kelumpuhan
• coma
• kemerosotan kawalan motor halus
• mata yang melintasi
• Tanda adrenomyelopathy termasuk:

kekurangan otot

• otot lemah
• kesukaran berfikir dan mengingati persepsi visual
• Tanda-tanda kekurangan adrenal atau penyakit Addison termasuk:

selera makan kurang

• penurunan berat badan
• menurunkan otot
• muntah
• kawasan gelap warna kulit atau pigmentasi
• DiagnosisDiagnosis adrenoleukodystrophy
• Gejala ALD dapat meniru penyakit-penyakit lain.Ujian diperlukan untuk membezakan ALD dari keadaan neurologi yang lain. Doktor anda boleh mengarahkan ujian darah kepada:

mencari tahap VLCFA yang tidak normal

memeriksa kelenjar adrenal anda

• mencari mutasi genetik yang menyebabkan ALD
• Doktor anda mungkin juga mencari kerosakan pada otak anda menggunakan imbasan MRI. Contoh kulit atau budaya sel biopsi dan fibroblast juga boleh digunakan untuk menguji VLCFAs.
• Kanak-kanak yang disyaki ALD mungkin memerlukan ujian tambahan, termasuk skrin penglihatan.

RawatanPengobatan adrenoleukodystrophy

Kaedah rawatan bergantung pada jenis ALD yang anda miliki. Steroid boleh digunakan untuk merawat penyakit Addison. Tiada kaedah khusus untuk merawat jenis ALD yang lain.

Sesetengah orang telah dibantu oleh:

beralih ke diet yang mengandungi tahap rendah VLCFA

mengambil minyak Lorenzo untuk membantu menurunkan paras VLCFA yang tinggi

• mengambil ubat untuk melegakan gejala seperti sawan
• terapi fizikal untuk melonggarkan otot dan mengurangkan kekejangan
• Doktor terus mencari rawatan ALD yang baru. Sesetengah doktor bereksperimen dengan pemindahan organ sumsum tulang. Jika kanak-kanak dengan ALD serebrum kanak-kanak didiagnosis lebih awal, prosedur eksperimen ini mungkin dapat membantu.
• OutlookOutlook adrenoleukodystrophy

Kanak-kanak serebral ALD boleh mengakibatkan kecacatan, koma, dan kematian yang teruk. Koma biasanya berlaku sekitar dua tahun selepas gejala mula muncul dan boleh bertahan sehingga 10 tahun, sehingga kematian.

Adrenomyelopathy dan penyakit Addison tidak begitu serius seperti ALD cerebral masa kanak-kanak. Mereka maju pada kadar yang lebih perlahan. Gejala-gejala boleh dirawat, tetapi tiada ubat untuk ALD.

PreventionPreventing adrenoleukodystrophy

Oleh kerana ALD adalah keadaan yang diwarisi, tidak ada cara untuk mencegahnya. Jika anda seorang wanita dengan sejarah keluarga ALD, doktor anda akan mengesyorkan kaunseling genetik sebelum anda mempunyai anak. Satu amniosentesis atau pemungutan villi chorionic boleh dilakukan semasa kehamilan untuk menentukan sama ada anak yang belum lahir anda terjejas.