Punca, Gejala, dan Diagnosis

CausesWhat Penyebab achondroplasia?

Semasa perkembangan janin awal, banyak kerangka anda terdiri daripada rawan. Biasanya, kebanyakan rawan akhirnya menjadi tulang. chondroplasia, banyak tulang rawan tidak berubah menjadi tulang. Ini disebabkan oleh mutasi dalam gen FGFR3.

Faktor genetikAdakah achondroplasia diwarisi?

Dalam lebih daripada 80 peratus kes, achondroplasia tidak diwarisi, menurut Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan (NHGRI). Kes-kes ini disebabkan oleh mutasi spontan dalam gen FGFR3.

Jika seseorang ibu bapa mempunyai keadaan, kanak-kanak mempunyai peluang 50 peratus untuk mendapatkannya.

Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai keadaan ini, kanak-kanak mempunyai:

peluang 50 peratus mempunyai satu gen yang cacat yang menyebabkan achondroplasia

peluang 25 peratus mewarisi dua cacat gen yang akan mengakibatkan bentuk achondroplasia yang dipanggil achondroplasia homozygous

• Bayi yang lahir dengan achondroplasia homozygous biasanya mati atau mati dalam masa beberapa bulan selepas dilahirkan.
• Jika ada riwayat achondroplasia dalam keluarga anda, anda mungkin ingin mempertimbangkan ujian genetik sebelum hamil supaya anda memahami sepenuhnya risiko kesihatan anak anda pada masa hadapan.
• Gejala-gejala Apakah gejala achondroplasia?

Orang yang mengalami achondroplasia umumnya mempunyai tahap kecerdasan biasa. Gejala mereka adalah fizikal, bukan mental.

Semasa kelahiran, kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin mempunyai:

peregangan pendek yang jauh di bawah purata untuk umur dan jantina

tangan dan kaki pendek, terutamanya lengan atas dan paha, berbanding dengan ketinggian badan < Jari-jari pendek di mana cincin dan jari tengah juga boleh menunjuk satu sama lain

kepala yang tidak seimbang berbanding dengan badan

• dahi yang luar biasa, dahi yang mendahului
• kawasan kurang maju wajah di antara dahi masalah kesihatan bayi yang mungkin termasuk:
• nada otot menurun, yang boleh menyebabkan kelewatan dalam berjalan dan kemahiran motor lain
• apnea, yang melibatkan tempoh singkat pernafasan yang perlahan atau pernafasan yang berhenti
• hidrosefalus, atau "air pada otak"
• stenosis tulang belakang, yang merupakan penyempitan saluran tulang belakang yang boleh memampatkan kord rahim

Kanak-kanak dan orang dewasa dengan achondroplasia mungkin:

• menjadi obes
• mengalami jangkitan telinga berulang disebabkan t o bahagian sempit di telinga
• mengembangkan kaki tunduk
• mengembangkan kelengkungan yang tidak normal tulang belakang yang dipanggil kyphosis atau lordosis

mengembangkan stenosis tulang belakang baru atau yang lebih teruk

• KetinggianBerapa tinggi akan anak saya bertumbuh?
• Ketinggian purata untuk orang dewasa dengan achondroplasia adalah 4 kaki, 4 inci untuk lelaki dan 4 kaki, 1 inci untuk perempuan, menurut The Children's Hospital of Philadelphia (CHOP). Ia jarang berlaku untuk orang dewasa dengan achondroplasia untuk mencapai ketinggian 5 kaki.
• DiagnosisBagaimana diagnosis achondroplasia?
• Doktor anda boleh mendiagnosis anak anda dengan achondroplasia semasa mengandung atau selepas bayi anda dilahirkan.
• Diagnosis semasa kehamilan
• Sesetengah ciri-ciri achondroplasia dapat dikesan semasa ultrasound. Ini termasuk hidrosefalus, atau kepala yang luar biasa besar. Sekiranya doktor anda mengesyaki achondroplasia, ujian genetik boleh dipesan. Ujian ini mencari gen FGFR3 yang cacat dalam sampel cairan amniotik, yang merupakan cecair yang mengelilingi janin dalam rahim.

Diagnosis selepas anak anda dilahirkan

Doktor anda boleh mendiagnosis anak anda dengan melihat ciri-cirinya. Doktor juga boleh memerintahkan X-ray untuk mengukur panjang tulang bayi anda. Ini dapat membantu mengesahkan diagnosis. Ujian darah juga boleh diperintahkan untuk mencari gen FGFR3 yang rosak.

Rawatan Sebagaimana yang dirawat dengan achondroplasia?

Tiada ubat atau rawatan khusus untuk achondroplasia. Sekiranya timbul sebarang komplikasi, maka doktor akan menangani masalah tersebut. Sebagai contoh, antibiotik diberikan untuk jangkitan telinga dan pembedahan boleh dilakukan dalam kes-kes yang teruk stenosis tulang belakang.

Sesetengah doktor menggunakan hormon pertumbuhan untuk meningkatkan kadar pertumbuhan tulang kanak-kanak. Walau bagaimanapun, kesan jangka panjang mereka pada ketinggian belum ditentukan dan dianggap sederhana.

OutlookLong jangka jangka

Menurut NHGRI, kebanyakan orang dengan achondroplasia mempunyai jangka hayat yang normal. Bagaimanapun, ada peningkatan risiko kematian pada tahun pertama kehidupan. Mungkin ada peningkatan risiko penyakit jantung di kemudian hari.

Jika anda mengalami achondroplasia, anda mungkin perlu membuat beberapa penyesuaian fizikal, seperti mengelakkan kesan sukan yang boleh merosakkan tulang belakang. Walau bagaimanapun, anda masih boleh menjalani kehidupan yang penuh.