Porphyrias

Apa itu Porphyria?

Porphyrias adalah sekumpulan gangguan darah yang jarang diwarisi. Orang yang mengalami masalah ini tidak membuat heme, komponen hemoglobin (protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen) dengan betul. Heme diperbuat daripada porphyrin (sebatian organik yang berlaku di dalam badan) yang terikat kepada besi. Heme membantu sel darah merah (RBCs) membawa oksigen dan juga memberikan RBCs warna mereka. Ia juga terdapat dalam myoglobin, protein di dalam otot dan otot rangka.

Tubuh melepasi beberapa langkah untuk membuat heme. Walau bagaimanapun, pada orang yang mempunyai porfiria, tubuh tidak mempunyai enzim tertentu yang diperlukan untuk menyelesaikan proses ini, menyebabkan porphyrin berkumpul dalam tisu dan darah. Ini boleh menyebabkan pelbagai gejala, mulai dari ringan hingga teruk. Simptom yang paling umum dari porfiria adalah sakit perut, kepekaan cahaya (menyebabkan ruam atau lepuh), dan masalah dengan otot dan sistem saraf. Gejala-gejala porphyria berbeza dan bergantung kepada enzim yang hilang.

Punca-punca menyebabkan

Porphyria adalah penyakit genetik. Menurut Jurnal Perancangan Keluarga (JFP), kebanyakan jenis porphyria adalah autosomal yang dominan, yang bermaksud bahawa seseorang hanya mewarisi gen yang tidak normal dari satu ibu bapa. (JFP, 2012) Walau bagaimanapun, faktor-faktor tertentu boleh mencetuskan gejala, yang dikenali sebagai "serangan. "Faktor-faktor termasuk:

• ubat
• jangkitan
• penggunaan alkohol
• hormon tertentu, seperti estrogen
• cahaya matahari

JenisTip

Terdapat beberapa jenis porphyria, yang diklasifikasikan dalam dua kategori: hepatic dan erythropoietic. Bentuk hepatik gangguan ini disebabkan oleh masalah di hati dan dikaitkan dengan gejala seperti sakit abdomen dan masalah dengan sistem saraf pusat. Bentuk Erythropoietic disebabkan oleh masalah dalam RBC.

Terdapat lima jenis porphyria hepatik:

• sekejap-sekejap akut (AIP)
• coproporphyria keturunan (HCP)
• poregrieg variegate
• kekurangan dehidrasi asid aminolevulinic (AVADDP)
• porphyria cutanea tarda (PCT )

Menurut Pusat Kebangsaan Maklumat Bioteknologi (NCBI), PCT adalah jenis porfiria yang paling biasa. Ia dikaitkan dengan sensitiviti melampau kepada cahaya matahari. (NCBI, 2011)

Porphyria Erythropoietic dikaitkan dengan kepekaan cahaya. Terdapat dua jenis-muroporphyria dan protoporphyria.

Gejala Gejala

Gejala bergantung kepada jenis porphyria. Kesakitan perut yang teruk terdapat dalam semua jenis, dan juga air kencing berwarna merah kemerahan. Ini disebabkan oleh pembentukan porfirin, dan biasanya berlaku selepas serangan.

Gejala yang dikaitkan dengan penyakit hepatik termasuk:

• sakit perut
• neuropati
• hipertensi
• takikardia (denyutan jantung cepat)
• ketidakseimbangan elektrolit

Gejala yang berkaitan dengan penyakit erythropoietic termasuk:

• sensitiviti kulit menjadi cahaya
• anemia (apabila badan tidak menghasilkan RBCs yang cukup baru)
• perubahan dalam pigmentasi kulit
• tingkah laku tidak menentu yang berkaitan dengan pendedahan matahari

DiagnosisDiagnosis Porphyria

Banyak ujian dapat membantu mendiagnosis ini keadaan.

Uji ujian tomografi (CT)

• X-ray dada
• echocardiogram (EKG)
• Ujian untuk masalah darah termasuk:

ujian air kencing untuk pendarfluor

• ujian air kencing porphobilinogen (PBG)
• jumlah darah lengkap (CBC)
• Perawatan Rawatan

Tiada ubat untuk porfiria. Rawatan memberi tumpuan kepada menguruskan gejala. Kebanyakan kes dirawat dengan ubat.

Rawatan untuk penyakit hepatik termasuk:

beta blockers (Atenolol) untuk menguruskan tekanan darah

• diet karbohidrat tinggi untuk membantu pemulihan
• opioid untuk pengurusan sakit
• hematin untuk mempersingkat serangan
• Rawatan untuk erythropoietic penyakit termasuk:

suplemen zat besi untuk anemia

• pemindahan darah
• pemindahan sumsum tulang
• Pencegahan Pencegahan

Porphyria tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, gejala boleh dikurangkan dengan mengelakkan atau menghapuskan pencetus.

Faktor-faktor yang perlu dihapuskan termasuk:

ubat rekreasi

• tekanan mental
• minum berlebihan
• antibiotik tertentu
• Mencegah gejala erythropoietic berfokus pada mengurangkan pendedahan cahaya dengan:

cahaya matahari

• memakai baju lengan panjang, topi, dan pakaian pelindung yang lain sementara di luar
• meminta perlindungan semasa pembedahan - dalam kes-kes jarang berlaku kecederaan fototoksik. Ini berlaku apabila cahaya menembusi organ dan membawa kepada jangkitan.
• Komplikasi Komplikasi

Porphyria tidak dapat diubati dan sukar untuk diurus. Komplikasi adalah perkara biasa. Mereka termasuk:

koma

• batu empedu
• kelumpuhan
• kegagalan pernafasan
• penyakit hati dan kegagalan
• parut kulit
• Outlook jangka panjang Porphyria

secara meluas. Pesakit tidak boleh didiagnosis sehingga selepas kerosakan telah dilakukan.

Kerosakan kekal mungkin termasuk:

kesukaran bernafas yang memerlukan oksigen berterusan

• masalah berjalan
• serangan kebimbangan
• parut
• Diagnosis awal dapat membantu anda menjalani kehidupan yang agak normal. Pengurusan juga sangat penting.

Jika anda mempunyai keadaan yang diwarisi, berbincang dengan kaunselor genetik. Dia boleh membantu anda memahami risiko menyampaikannya kepada anak-anak anda.