Polycythemia Vera Tests: Ujian dan Diagnosis

Oleh kerana polycythemia vera (PV) adalah sejenis kanser darah yang jarang berlaku, diagnosis sering muncul akibat daripada melihat doktor anda atas sebab-sebab lain.

Untuk mendiagnosis polycythemia vera (PV), doktor anda akan melakukan pemeriksaan fizikal, ujian darah, dan boleh melakukan biopsi sumsum tulang.

Ujian Fizikal

Diagnosis PV biasanya bukan hasil dari ujian fizikal, tetapi doktor anda mungkin mengamati gejala penyakit semasa lawatan rutin.

Sesetengah gejala fizikal yang mungkin dikenali oleh doktor anda adalah pendarahan gusi dan warna kemerah-merahan pada kulit anda. Jika anda mempunyai gejala atau doktor anda mengesyaki PV, mereka kemungkinan besar akan memeriksa dan membesarkan limpa anda untuk menentukan jika ia diperbesarkan.

Ujian Darah

Terdapat tiga ujian darah utama yang digunakan untuk mendiagnosis PV.

Darah Lengkap (CBC)

CBC mengukur jumlah sel darah merah dan putih dan platelet dalam darah anda. Ia juga akan memberitahu doktor tentang paras hemoglobin anda dalam sel darah merah anda. Hemoglobin adalah protein yang kaya dengan zat besi yang membantu sel darah merah membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Sekiranya anda mempunyai PV, tahap hemoglobin anda akan dinaikkan.

CBC juga akan mengukur hematokrit anda. Hematokrit adalah jumlah darah anda yang terdiri daripada sel darah merah. Jika anda mempunyai PV, anda akan mempunyai peratusan hematokrit yang tinggi.

Darah Smear

Ini adalah sampel darah yang boleh menunjukkan jika kiraan sel darah merah anda lebih tinggi daripada biasa. Ia juga boleh mengesan sel-sel darah yang tidak normal yang dikaitkan dengan myelofibrosis, yang merupakan parut tulang sumsum serius yang berlaku apabila PV berada dalam tahap yang paling maju.

Ujian Erythropoietin

Menggunakan sampel darah, ujian ini mengukur jumlah hormon erythropoietin (EPO) dalam darah anda. EPO dibuat oleh sel-sel di buah pinggang anda dan menandakan sel stem di sumsum tulang untuk membuat lebih banyak sel-sel darah merah. Sekiranya anda mempunyai PV, tahap EPO anda akan menjadi rendah. Ini kerana pengeluaran sel darah anda didorong bukan oleh hormon ini, tetapi oleh mutasi gen JAK2.

Ujian Sumsum tulang

Ujian sumsum tulang dapat menentukan apakah sumsum tulang anda menghasilkan jumlah sel darah normal. Jika anda mempunyai PV, sumsum tulang anda membuat terlalu banyak sel darah dan isyarat untuk membuatnya tidak mematikan.

Terdapat dua jenis utama ujian sumsum tulang:

• aspirasi sumsum tulang
• biopsi sumsum tulang

Semasa aspirasi sumsum tulang, sejumlah kecil cecair dikeluarkan dari sumsum tulang anda dengan jarum. Semasa biopsi sumsum tulang, sedikit bahagian pepejal sumsum tulang anda dikeluarkan dengan jarum.

Sampel sumsum tulang ini dihantar ke makmal untuk dianalisis oleh salah seorang pakar hematologi atau patologis. Pakar-pakar ini akan menganalisis biopsi dan menghantar doktor utama anda hasil dalam masa beberapa hari.

JAK2 Gene

Mengetahui bahawa anda mempunyai PV adalah sukar, tetapi penemuan gen JAK2 dan mutasi JAK2 V617A pada tahun 2005 merupakan satu kejayaan besar dalam mempelajari dan mendiagnosis PV.

Sekitar 95 peratus orang yang mempunyai PV mempunyai mutasi genetik ini. Pakar bersetuju bahawa kemungkinan mereka yang tidak mempunyai mutasi mungkin berada pada peringkat awal dalam perkembangan penyakit ini.

Abnormalitas genetik dapat dikesan dalam darah dan sumsum tulang anda, yang memerlukan sampel darah atau sampel sumsum tulang.

Oleh kerana penemuan mutasi gen JAK2, orang-orang yang pandai dalam penyakit ini lebih mudah menentukan bila anda memilikinya. Ia hanya memerlukan CBC dan ujian genetik.

Walaupun PV jarang berlaku, ujian darah rutin merupakan salah satu langkah pencegahan terbaik dalam mendiagnosis dan mendapatkan rawatan. Jika ditentukan bahawa anda mempunyai PV, terdapat pelbagai kaedah untuk mengurus penyakit ini bergantung pada umur anda dan tahap apa yang ditemui.