Punca, Jenis & Gejala

JenisWhat Apakah Jenis-jenis Albinism?

Kecacatan gen yang berlainan mencirikan pelbagai jenis albinisme. Jenis-jenis albinisme termasuk:

OCA menjejaskan kulit, rambut, dan mata. Terdapat beberapa subtipe OCA:

OCA1

OCA2

• OCA3
• OCA4
• OCA1
• OCA1 adalah disebabkan oleh kecacatan enzim tyrosinase. Terdapat dua subtipe OCA1.

OCA1a: Orang dengan OCA1a mempunyai ketiadaan lengkap melanin, pigmen yang memberikan kulit, mata, dan rambut pewarna mereka. Orang dengan subtipe ini mempunyai rambut putih, kulit yang sangat pucat, dan mata cahaya.

OCA1b: Orang dengan OCA1b menghasilkan beberapa melanin. Mereka mempunyai kulit berwarna, rambut, dan mata. Pewarna mereka boleh meningkat apabila mereka berumur.

• OCA2

OCA3

OCA3 adalah kecacatan pada gen TYRP1. Ia biasanya menjejaskan orang kulit hitam, terutamanya orang kulit hitam Afrika Selatan. Orang yang mempunyai OCA3 mempunyai kulit merah-coklat, rambut kemerahan, dan hazel atau mata coklat.

OCA4

Ocular Albinism (OA)

OA adalah hasil mutasi gen pada kromosom X dan berlaku hampir secara eksklusif pada lelaki. Jenis albinisme ini hanya memberi kesan kepada mata. Orang dengan OA mempunyai rambut, kulit, dan pewarnaan mata yang normal, tetapi tidak mempunyai pewarnaan dalam retina (belakang mata).

Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS)

HPS adalah satu bentuk albinisme yang jarang berlaku yang disebabkan oleh kecacatan dalam satu daripada lapan gen. Ia menghasilkan gejala serupa dengan OCA, dan berlaku dengan masalah paru-paru, usus, dan pendarahan.

Chediak-Higashi Syndrome

Sindrom Chediak-Higashi adalah satu lagi bentuk albinisme yang jarang berlaku yang merupakan hasil kecacatan pada gen LYST. Ia menghasilkan gejala yang serupa dengan OCA, tetapi mungkin tidak menjejaskan semua bidang kulit. Rambut biasanya berwarna coklat atau berambut perang dengan kilauan keperakan, dan kulit biasanya berwarna putih berkulit putih.Orang dengan sindrom Chediak-Higashi mempunyai kecacatan pada sel darah putih, meningkatkan risiko jangkitan mereka.

Sindrom Griscelli (GS)

GS adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku. Ia disebabkan kecacatan dalam satu daripada tiga gen. Terdapat hanya 60 kes GS yang diketahui di seluruh dunia sejak tahun 1978. GS berlaku dengan albinisme (tetapi tidak menjejaskan seluruh badan), masalah imun, dan masalah neurologi. GS biasanya mengakibatkan kematian dalam dekad pertama kehidupan.

PuncaWhat Punca Albinism?

Kekurangan dalam salah satu daripada beberapa gen yang menghasilkan atau mengedarkan melanin menyebabkan albinisme. Kecacatan ini boleh mengakibatkan ketiadaan pengeluaran melanin, atau jumlah pengeluaran melanin yang dikurangkan. Gen yang cacat melepaskan kedua-dua ibu bapa kepada anak itu dan menyebabkan albinisme.

Faktor RisikoWho Berisiko untuk Albinism?

Albinism adalah penyakit yang diwariskan semasa kelahiran. Kanak-kanak berisiko dilahirkan dengan albinisme jika mereka mempunyai ibu bapa dengan albinisme, atau ibu bapa yang membawa gen untuk albinisme.

Gejala Apa yang Gejala Albinism?

Orang-orang dengan albinisme akan mempunyai gejala berikut:

ketiadaan warna di rambut, kulit, atau mata

lebih ringan daripada pewarna rambut, kulit, atau mata

• tidak ada warna
• Albinism berlaku dengan masalah penglihatan, yang mungkin termasuk:
• strabismus (mata bersilang)

photophobia (sensitiviti terhadap cahaya)

• nystagmus buta
• astigmatisme
• DiagnosisBagaimana Adakah Diagnosis Albinism?
• Cara yang paling tepat untuk mendiagnosis albinisme adalah melalui ujian genetik untuk mengesan gen yang cacat yang berkaitan dengan albinisme. Cara yang kurang tepat untuk mengesan albinisme termasuk penilaian gejala oleh doktor anda atau ujian electroretinogram. Ujian ini mengukur tindak balas sel sensitif cahaya di mata untuk mendedahkan masalah mata yang berkaitan dengan albinisme.
• RawatanApakah Rawatan untuk Albinism?

Tiada ubat bagi albinisme. Rawatan untuk albinisme boleh melegakan gejala dan mencegah kerosakan matahari. Rawatan boleh merangkumi:

cermin mata hitam untuk melindungi mata dari sinar UV

pakaian pelindung dan pelindung matahari untuk melindungi kulit dari sinar UV

cermin mata preskripsi untuk membetulkan masalah penglihatan

• pembedahan pada otot mata untuk membetulkan pergerakan mata yang tidak normal
• OutlookWhat adalah Outlook jangka panjang?
• Kebanyakan bentuk albinisme tidak menjejaskan jangka hayat. Sindrom Hermansky-Pudlak, sindrom Chediak-Higashi, dan sindrom Griscelli menjejaskan jangka hayat kerana masalah kesihatan yang berkaitan dengan sindrom.
• Orang yang mempunyai albinisme mungkin mengehadkan aktiviti luarnya kerana kulit dan mata mereka sensitif terhadap matahari. Sinaran ultraviolet dari matahari boleh menyebabkan kanser kulit dan kehilangan penglihatan dalam sesetengah orang dengan albinisme.